报道在山东中医药大学附属医院采用司美格鲁肽治疗的1例血糖控制不佳的2型糖尿病合并肥胖的患者。患者因“口干10余年，加重伴双手麻木、刺痛5个月”就诊。入院后完善各项检查，体重指数33.2 kg/m 2，糖化血红蛋白10.7%，初步诊断为T2DM、糖尿病性周围神经病变，高脂血症，脂肪肝，泌尿道感染，甲状腺结节。在降糖治疗方面，停用达格列净，予胰岛素强化治疗，门冬胰岛素早8 U、午8 U、晚8 U，甘精胰岛素睡前16 U皮下注射，联合盐酸二甲双胍0.5 g（3次/d）控制血糖，血糖控制仍不达标。调整降糖方案为司美格鲁肽0.25 mg（1次/周）皮下注射、盐酸二甲双胍0.5 g（3次/d）口服、门冬胰岛素30注射液早26 U、晚26 U皮下注射，血糖稳步下降。出院后随诊，司美格鲁肽剂量加至1.0 mg（1次/周），门冬胰岛素30注射液剂量减至早22 U、晚22 U皮下注射。3个月后空腹血糖6.2 mmol/L，餐后2 h血糖8.9 mmol/L，糖化血红蛋白6.9%，体重减少13 kg，体重指数28.1 kg/m 2。患者不明显不良反应，依从性好。

目的:分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白( TTR)基因突变特点。 方法:采用家系调查研究方法，分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料，包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术，术中对病变玻璃体采样行刚果红染色，并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA，先证者采用二代测序技术进行基因检测，对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果:5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1～0.2，3眼为数指/50 cm；平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；9眼玻璃体絮状混浊；9眼晶状体后囊膜有白色"足盘样"点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周，8眼BCVA为0.8，1眼为0.6；术后6个月6眼BCVA为0.8，2眼为0.6，1眼为光感；术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3～14年，8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合，其余13例26眼BCVA为0.8～1.0，平均眼压为(15.52±1.15)mmHg，眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者 TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南，该变异评分为PS1+PM2+PP3，为可能致病性变异。 结论:FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。 TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。

目的:探讨BRAF V600E基因联合2015ATA超声模式在细针穿刺(fine-needle aspiration，FNA)诊断为意义不明确的细胞非典型病变或滤泡性病变(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance，AUS/FLUS)类型结节临床决策中的应用价值。方法:回顾性分析2018年12月至2020年6月浙江大学医学院附属邵逸夫医院101个术前FNA诊断为AUS/FLUS的甲状腺结节患者的临床、超声及BRAF V600E基因资料，依据2015ATA超声模式对结节行恶性分级评估，以手术病理为金标准，比较BRAF V600E基因、超声模式及两者联合对AUS/FLUS结节良恶性的诊断价值。结果:101个AUS/FLUS结节术后病理为33个良性，68个恶性。AUS/FLUS结节BRAF V600E基因突变率为51.5%(52/101)，BRAF V600E基因诊断良恶性AUS/FLUS结节的敏感性、特异性、准确性分别为72.1%、90.9%、78.2%。超声模式评估良恶性AUS/FLUS结节的最佳临界点为高度可疑恶性，诊断的敏感性、特异性、准确性分别为63.2%、81.8%、69.3%，其判定无BRAF V600E基因突变AUS/FLUS结节为恶性的准确性为70.6%(12/17)。BRAF V600E基因联合超声模式诊断AUS/FLUS结节良恶性的敏感性、特异性、准确性分别为89.7%、75.8%、85.1%，两者联合诊断的敏感性较单独基因检测及超声模式高(均 P<0.05)。 结论:BRAF V600E基因对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别具有较好的诊断价值，联合超声模式后，可以改善对于无BRAF V600E基因突变AUS/FLUS结节的诊断，提高对于AUS/FLUS结节诊断的敏感性。

患者女，69岁，因无明显诱因出现胸痛1个月就诊。胸、腹、盆部CT平扫检查发现双肺多发磨玻璃及斑片影，右侧腋窝、纵隔、腹膜后多发肿大淋巴结，多发颈胸腰椎椎体及双侧多根肋骨密度不均；血肿瘤标志物未见异常。患者既往有子宫肌瘤及甲状腺功能减低病史，目前甲状腺激素替代治疗中。因发现肺、淋巴结、骨多发病变，临床怀疑恶性肿瘤可能，遂行 18F-FDG PET/CT显像以明确病变性质及分期。 18F-FDG PET/CT显像( 图1)见双肺多发代谢轻度增高的磨玻璃及斑片影，边界不清，SUV max 4.0；全身多发代谢增高淋巴结，累及左颈根部、双侧锁骨上、右腋下及胸肌深面、纵隔及双肺门、腹膜后、双侧髂血管旁，淋巴结最大者短径1.6 cm，SUV max 15.9；扫描野内骨骼大量代谢增高灶，CT上密度不均，SUV max 12.6，累及脊柱、骨盆、肋骨、胸骨、双侧肱骨、双侧肩胛骨、双侧锁骨、双侧股骨。

程序性死亡受体1(PD-1)是近年来发现的一种重要的负性共刺激分子，诱导性表达于T、B细胞表面，在调控细胞免疫应答及免疫耐受等过程中起着重要的作用。PD-1与程序性死亡-配体1(PD-L1)结合后通过募集磷酸化的SHP2减弱下游如PI3K/Akt和ERK等信号通路的传导，进而抑制T细胞的增生和细胞因子的产生，抑制免疫应答，参与大量炎症性疾病的发生和发展。PD-1在眼科领域的研究尚处于起步阶段，除参与眼科炎症性疾病如葡萄膜炎、交感性眼炎、变态反应性结膜炎等疾病的发病以外，也参与角膜移植排斥反应、视神经损伤、视神经脊髓炎、糖尿病视网膜病变、甲状腺相关眼病及黑色素瘤等疾病，因而阻断PD-1及其配体PD-L1之间的相互作用有可能成为治疗眼部肿瘤、炎症、免疫性、退变性疾病的潜在的靶点。本文就PD-1及其配体PD-L1在眼部疾病发病中作用的最新研究进展作一综述。

目的:探讨细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)标记指数在甲状腺乳头状癌(PTC)中有诊断意义的临界值及其临床意义。方法:回顾性分析2016年至2019年间诊断的311例PTC和120例甲状腺良性病变患者的临床病理学资料，对Cyclin D1、Claudin-1、CD56和Ki-67表达状况进行定量评估和相关统计分析。结果:在PTC和甲状腺良性病变患者中Cyclin D1标记指数平均值为39.2%±29.5%(范围1%～95%)。 Mann Whitney U检验显示，Cyclin D1在PTC和甲状腺良性病变患者标记指数均值差异有统计学意义(53.2%±22.5%对3.4%±4.2%, P<0.01)。受试者工作特征(ROC)曲线法分析显示，诊断PTC的最佳临界值为19.0%，灵敏度为92.4%，特异度为99.2%；诊断甲状腺良性病变的最佳临界值为5.5%，灵敏度为96.0%，特异度为87.5%，ROC曲线下面积最大(0.989，95% CI 0.982～0.995, P<0.01)。以Cyclin D1标记指数≥20.0%(临界值19.0%)为阳性表达，联合Claudin-1和(或)CD56在诊断PTC时灵敏度为83.0%～95.2%，特异度为100.0%。Cyclin D1标记指数数值和癌结节直径、结节数量、淋巴结转移数目及TNM分期相关( P<0.05)，而与Ki-67增殖指数无明显相关性( P>0.05)。 结论:Cyclin D1标记指数≥20.0%是诊断PTC的可靠指标，<5%提示可能甲状腺良性病变；Cyclin D1联合Claudin-1和(或)CD56可作为诊断PTC的重要辅助指标；Cyclin D1标记指数数值与PTC的侵袭转移能力有关。

目的:探讨超声引导下甲状腺细针穿刺活检在甲状腺疾病诊治中的临床效果。方法:回顾分析杭州市萧山区第一人民医院2014年1月至2017年4月300例超声引导下甲状腺细针穿刺细胞的临床病理资料，并比较研究其中15例同意并实施手术治疗患者的组织病理结果。结果:病理学诊断为疑似恶性病变、甲状腺炎、甲状腺囊性变、甲状腺良性腺瘤、有阳性细胞成分诊断占比率分别为7.67%、20.00%、12.67%、1.33%、46.67%。总体阳性细胞率为88.33%。超声引导下甲状腺细针穿刺活检对于恶性疾病诊断的敏感性为50.00%(3/6)，特异性为55.56%(5/9)，阳性预测值为42.86%(3/7)，阴性预测值为62.50%(5/8)，假阳性率为57.14%，假阴性率为37.50%。结论:超声引导下的甲状腺细针穿刺活检技术，在甲状腺疾病诊治中的临床应用上有着不可替代的重要地位，该技术具备高准确性和安全性，值得推广和使用。

目的:本文从Graves眼病(Graves′ ophthalmopathy, GO)的发病机制出发，旨在研究雷帕霉素对于GO小鼠CD4 + T细胞亚群紊乱的调节作用，进而探索其对于GO小鼠眼病及甲状腺功能亢进症(甲亢)表型的影响，为GO的病因治疗提供新的思路和可能。 方法:利用表达TSHR A亚单位的重组腺病毒肌肉重复9次注射Balb/c小鼠制备GO小鼠。通过在饲料中添加雷帕霉素(14 ppm)给予小鼠干预，末次免疫后4周安乐死小鼠，收集外周血、甲状腺、眼眶、脾脏等组织检测TT 4、促甲状腺素受体抗体(TRAb)、甲状腺病理改变和眼眶病理改变，并通过流式细胞学分析、免疫组化等评估CD4 + T细胞亚群等免疫学相关指标。 结果:GO小鼠造模后不仅表现以球后纤维化和球后脂肪新生的眼部病变(80%~90%)，还表现为自身抗体升高和血清总甲状腺素增高的甲亢病变(80%)。球后进一步的脾脏细胞流式细胞学、甲状腺免疫组化和眶后组织的免疫组化显示GO小鼠CD4 + T细胞亚群的偏移：Th1/Th2细胞平衡向Th1倾斜，并伴随有Treg细胞比率降低。雷帕霉素干预后的小鼠脾脏细胞流式细胞学显示Th1、Th17细胞比率回落和Th2、Treg细胞比率回升。甲状腺和眼眶组织免疫组化也显示Th1/Th2细胞失衡和Treg细胞降低得到了改善。 结论:GO小鼠模型表现了显著的CD4 + T细胞亚群失衡，而雷帕霉素不仅可以调节GO小鼠的CD4 + T细胞亚群紊乱，还能有效改善GO小鼠眼病及甲亢表型。因此，CD4 + T细胞亚群失衡是GO的病因干预环节之一，雷帕霉素是潜在的GO干预方式，未来可以进行随机临床研究进一步探索研究。

本文报道1例病理证实为侧颈淋巴结转移而甲状腺无恶性病变的隐匿性甲状腺乳头状癌病例。患者25岁女性，因发现右侧颈部肿物1年，2周前肿物细针穿刺活检见乳头状结构入院，初步诊断为颈部淋巴结转移癌，进一步影像学检查未发现甲状腺恶性征象，全身未查见原发灶，于全身麻醉下行颈部右侧淋巴结取检术，病理回报为淋巴结转移性甲状腺乳头状癌，遂行甲状腺癌根治术。术后病理报告为甲状腺双叶结节性甲状腺肿伴慢性淋巴细胞性甲状腺炎。最终诊断为隐匿性甲状腺乳头状癌，随访观察7个月无复发。

目的:提高对肺隔离症合并肺类癌伴淋巴结转移的认识。方法:回顾性分析2018年12月江苏大学附属医院收治的1例肺隔离症合并肺类癌伴淋巴结转移患者的临床病理资料，并进行文献复习。结果:患者为71岁女性，因咯血1周行CT检查提示右下肺病变，伴右主支气管堵塞及右肺不张。动脉造影见独立血管供血右下肺占位，考虑肺隔离症。患者行胸腔镜辅助右中下肺叶切除术，术后病理检查提示符合肺隔离症，肺门旁1枚淋巴结边缘窦内见1 mm上皮巢团。病理及免疫组织化学提示，细胞大小较一致，细胞核呈圆形、卵圆形；形态温和，未见核分裂；上皮巢团周边可见多量单个肿瘤细胞至较小微结节状增生的细胞巢团；肿瘤细胞CD56、突触素（Syn）、嗜铬粒素A（CgA）、甲状腺转录因子（TTF-1）强阳性，Ki-67阳性指数1%。结合临床及影像学检查结果，病理诊断为肺隔离症合并肺类癌，伴淋巴结转移。术后随访20个月，未见复发及转移，预后较好。结论:肺隔离症合并肺类癌伴淋巴结转移病例较为少见，通常肿瘤病灶较隐匿，易漏诊。