目的:报道一例甲状腺功能亢进(以下简称甲亢)致高雄激素性男性乳腺发育患者的诊治经过和生化指标变化，旨在帮助临床医生进一步认识和治疗该病。方法:回顾性分析2021年2月海南省人民医院收治的一例甲亢合并男性乳腺发育患者的病历资料，检测该患者所有类型的雄激素水平(总睾酮、脱氢表雄酮、硫酸去氢表雄酮、雄烯二酮、双氢睾酮、游离睾酮)，在多个随访时间点动态观察雄激素和性激素结合球蛋白(SHBG)的变化。结果:该患者总睾酮、双氢睾酮、SHBG升高，脱氢表雄酮、硫酸去氢表雄酮、雄烯二酮、游离睾酮正常，给予患者甲巯咪唑治疗。随着甲亢病情好转，患者乳房逐渐缩小，总睾酮和SHBG水平逐渐下降。结论:男性甲亢患者合并乳腺发育与SHBG升高导致的游离睾酮相对降低有关，通过抗甲亢治疗，相应的症状可缓解，总睾酮、SHBG水平也恢复正常，预后良好。

目的:探讨采用脂肪抽吸联合组织旋切治疗Simon Ⅰ度或Ⅱ度脂肪腺体混合型男性乳房发育症(GYN)的临床效果。方法:回顾性分析2016年6月至2019年6月，同一术者于上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科采用脂肪抽吸联合组织旋切法治疗的Simon Ⅰ度或Ⅱ度脂肪腺体混合型GYN的病例资料。手术方法：于手术范围下界与腋前线交界处设计5 mm长的切口，通过该切口首先对GYN患者胸部增生的脂肪组织进行抽吸，然后应用乳房活检与旋切系统切除残余的腺体结缔组织。记录手术时间、脂肪抽吸量、组织旋切量、旋切时出血量、总引流量、引流管留置时间及并发症。于2020年6至12月对患者进行随访，并让患者对胸部美观程度满意度进行评分，分值范围0~5分，0分为极度不满意，5分为极度满意。应用SPSS 19.0整理和分析数据，数据以均值±标准差或 M( P25， P75)表示。 结果:共27例GYN 51侧乳房纳入该研究，单侧手术时间为(45.3±11.1) min，脂肪抽吸量为(206.0±66.7) ml，组织旋切量为(28.9±9.5) g，旋切时出血量为(10.0±4.3) ml，总引流量为(78.8±33.9) ml，引流管留置时间为(2.3±0.4) d。术后共有9侧胸部皮肤有淤斑形成，无其他并发症发生。术后随访时间为21.0(17.0, 28.0)个月，患者满意度评分为(4.98±0.14)分。结论:脂肪抽吸联合组织旋切治疗Simon Ⅰ度或Ⅱ度脂肪腺体混合型GYN并发症少，安全可靠，术后胸壁外形美观，患者满意度高，但存在术中无法确切止血等不足。

目的:探讨46，XY性发育异常(DSD)患者的分子诊断方法和临床特点，加深对疾病的认识。方法:采用基于多重PCR的AA芯片法和探针捕获法两种靶向二代测序技术，对2009年7月至2021年6月于上海交通大学医学院附属第九人民医院诊治的206例46，XY DSD患者进行基因检测，并对分子诊断明确患者的临床特点进行分析。结果:206例患者中，同时有小阴茎、尿道下裂、隐睾三种表型的患者诊断率最高，可达75.28%。患者均有不同程度外生殖器男性化不全表现，其中小阴茎伴有尿道下裂最为常见(87.25%)。81例(39.32%)患者检测为单一基因突变，104例(50.49%)患者存在多个基因突变，21例(10.19%)患者未检测到基因突变。根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南统计致病和可疑致病比例，发现明确分子诊断的有107例，诊断率为51.94%，包括类固醇5α-还原酶2(SRD5A2)突变40例(37.38%)，雄激素受体(AR)突变36例(33.64%)，类固醇生成因子1(NR5A1)突变18例(16.82%)，17β-羟类固醇脱氢酶3(HSD17B3)突变6例(5.61%)，17α-羟化酶/17，20-裂解酶(CYP17A1)、Wilms肿瘤相关基因1(WT1)、GATA结合蛋白4(GATA4)突变各2例(1.87%)，黄体生成素受体(LHCGR)突变1例(0.93%)。在81例青春期后患者中，29例有乳房发育，其中25例(86.21%)为AR突变。结论:46，XY DSD患者的临床表型和分子病因复杂。靶向二代测序具有高通量、高效率、低成本的优势，尤其对遗传异质性较强的46，XY DSD病因诊断具有重要价值。

目的:研究心理护理联合健康教育对男性乳房发育症手术患者不良情绪、社会支持及生活质量的影响。方法:选取2016年7月至2018年12月上海交通大学医学院附属仁济医院手术的52例男性乳房发育症患者，随机分为对照组和观察组。对照组26例，进行常规护理。观察组26例，进行心理护理联合健康教育。对比两组患者不良情绪、社会支持及生活质量。结果:观察组患者HAD总分、焦虑及抑郁分数均明显低于对照组，社会支持量表及生活质量分数明显高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:对男性乳房发育症手术患者进行心理护理联合健康教育，能够明显减少患者负面情绪，提高患者社会支持及生活质量，值得进一步研究并推广应用。

目的:探讨男性乳房发育症胸部结构分区的临床意义。方法:收集2012年1月至2018年12月复旦大学附属华山医院整形外科收治的687例男性乳房发育患者，年龄14～45岁，平均27.0岁。均根据术前胸部乳房相关指标测量进行Simon分类，并行手术区域设计、乳房B超检查、Derriford外表量表评估。将男性胸部分为6个区域，0区乳晕区、1区乳房凸起区、2区副乳区、3区胸侧卷区、4区下皱襞区、T区相对禁忌区。对以上区域中明显脂肪堆积隆起的分区进行脂肪抽吸，避免在区域连接处过度抽吸导致术后凹陷，最终达到各个区域过渡平整。于术前、术后1周、1个月、3个月、6个月、12个月时拍摄患者胸部正位及斜位照片，比较各结构分区术前、术后变化。于术后12个月随访时，统计患者满意度评分。结果:687例患者，按照Simon分类，Ⅰ度65例，Ⅱa度257例，Ⅱb度194例，Ⅲ度171例。术前，除了SimonⅠ度的65例患者仅表现为0区凸起，其余患者都包含有1区凸起，2～4区则在不同患者中伴随出现。经对不同分区进行脂肪抽吸及腺体剥脱旋切后，患者乳房平整，各分区过渡自然，无明显凸起及凹陷。术后1周、1个月、3个月、6个月、12个月进行术后随访，患者胸部形态稳定，无血肿、血清肿等术后并发症。术后12个月患者满意度评价结果：687例患者中，满意度10分共634例，8～9分53例，平均满意度评分9.90分。未达满分的53例患者中48例因0区及1区皮下瘢痕致局部发硬，5例因1区与T区过渡处凹陷、3区及4区局部凹陷导致外形不满意。结论:男性乳房发育症的胸部结构分区能为整形外科医生及男性患者提供简单、直观、医患认同度高的术前评估，也可为手术方式的选择提供适当、简化、精确的指导。

目的:总结性腺Y染色体嵌合的45，X 特纳综合征（TS）并发分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的双侧性腺母细胞瘤（Gb）诊治经验。方法:回顾性分析2021年4月就诊于中山大学附属第一医院儿科的1例45，X TS并发分泌HCG双侧Gb患儿的临床资料和诊治过程，并分别以“Turner syndrome”“Gonadoblastoma”“Y chromosome”“Human chorionic gonadotropin”“Precocious”及“特纳综合征”“性腺母细胞瘤”“Y染色体”“绒毛膜促性腺激素”“早熟”为检索词，分别检索建库至2022年3月Pubmed、中国知网、万方等数据库的相关文献，总结分析该病特点。结果:患儿 女，5岁3月龄，因“乳房增大27个月，发现血β-HCG升高8个月”就诊。患儿3岁时因乳房发育2个月外院就诊发现“心脏杂音”诊断“肺静脉畸形+房间隔缺损”即手术。乳房发育呈进行性，伴生长加速、骨龄显著进展。3岁7月龄当地医院查下丘脑-垂体-性腺轴功能部分发动，不能解释，予全外显子测序后发现染色体核型45，X。4岁6月龄发现血β-HCG升高（24.9 U/L），分泌HCG的病灶未明。5岁3月龄转诊中山大学附属第一医院儿科时，乳房及阴毛发育、阴蒂肥大，外周血睾酮 1.96 μg/L，β-HCG 32.3 U/L，SRY基因阴性。全身影像学检查未发现病灶。腹腔镜探查术示性腺左侧呈肿瘤外观及右侧条索状，双侧性腺及静脉采血（β-HCG、雌二醇和睾酮水平均左侧>右侧>外周静脉血）、性腺切除术（病理为双侧Gb）、双侧性腺组织SRY基因阳性。术后血雌二醇、睾酮和β-HCG降至正常。共检索到国外4例分泌HCG的Gb的病例报道，4例表型均为女性，有男性化或闭经表现，术前外周血 β-HCG浓度分别为 74.4、5.0、40 456.0和 42.4 U/L。结论:含Y染色体成分的TS发生Gb的风险高，以乳房发育为主要临床表现的Gb少见，分泌HCG的Gb则很罕见。非典型临床表现的TS要注意嵌合型；有男性化特征的TS提示Y染色体成分的存在，并发生分泌雄激素的肿瘤。

患儿　男，6岁11月龄，因“发现双侧乳房发育半年”就诊于宁夏医科大学总医院。患儿双侧乳房发育，骨龄12岁，不伴有性腺发育障碍，全外显子组测序提示15q21.2上包含CYP19A1的138 kb的拷贝数重复，结合表型及家族史，确诊为家族性男性乳房发育症，予阿那曲唑治疗4个月后患儿双侧乳房明显缩小。

女，年龄为27岁，未婚，因"先天性无子宫"于2021年6月28日来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊。病史采集：2014年患者因原发闭经就诊于当地医院，超声检查提示先天性无子宫。患者外观为女性，平素身体健康，无高血压等特殊疾病史。体格检查：生命体征平稳，无喉结，乳房发育饱满，腋毛稀疏；外阴呈已婚式，无阴毛；阴道通畅，分泌物量中等，呈乳白色，无味，顶端为盲端；内诊未触及明显子宫，左侧可触及4 cm × 2 cm包块。盆腔彩色多普勒超声检查阴道上端未探及明显的子宫图像，盆腔左侧见34 mm × 27 mm × 28 mm的不均质回声，内见条索状血流信号，其内侧见28 mm × 48 mm × 25 mm的无回声，边界清，形态不规则；盆腔右侧见22 mm × 24 mm × 29 mm的不均质回声，内见条索状血流信号，其内侧见32 mm × 2 mm × 12 mm的无回声，边界清，形态不规则；提示先天性无子宫，盆腔双侧隐睾，双侧囊性包块(图1)。性激素六项及抗缪勒管激素检测结果提示，患者的雌激素水平显著高于正常男性，黄体生成素、睾酮和抗缪勒管激素水平较高(表1)。Y染色体微缺失检测患者 AZFa、AZFb及 AZFc的6个区域均扩增成功(表2)。染色体G显带分析患者核型为46，XY(图2)。全外显子组测序显示患者 AR基因第1外显子存在c.1305G>A(p.Trp435*)半合子变异(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2020yb008)，患者签署了知情同意书。

目的:探讨男性乳腺发育症的核磁共振(MRI)特点，改进并优化Simon Ⅰ级和Ⅱ级男性乳房发育症的手术策略。方法:2017年1月至2023年1月，北京协和医院整形美容外科收治男性乳房发育症患者190例并行改良手术，年龄12～56(26.7±8.6)岁。对44例男性乳房发育症患者的87侧乳房的MRI图像进行测量，计算腺体与整个乳房在经乳头横截面上的面积比，获得男性乳腺发育症结构分布的规律，改进手术治疗策略。190例患者均用脂肪抽吸联合改良小切口技术切除腺体治疗男性乳房发育症。记录患者手术时长、吸脂量、腺体切除量、术后并发症，通过问卷调查评估患者术后满意度。结果:87侧男性乳房的MRI显示，腺体占整个乳房经乳头横截面上的面积比为(10.9±12.5)%。男性乳房发育症最常见的MRI类型为分枝型40侧，占46.0%。190例患者中位手术时长为95(65～210) min，中位脂肪吸除量300(50～1 400) ml，中位腺体切除量19.9(1.5～157.0) g。88例患者(46.3%)术后随访时间>6个月，问卷调查总满意度(4.68±0.53)分，术后并发症19侧，占5.1%，再手术率1.3%。结论:男性乳房发育症的MRI特征以脂肪成分为主，纯腺体成分少，主要类型为分枝型。充分吸脂联合改良小切口技术可有效治疗Simon Ⅰ级和Ⅱ级男性乳房发育症。患者满意度高、术后并发症少。

房芝萱、房世鸿为中医外科名家，在男性乳房发育症诊治过程中，二人承传御医流派学术思想，认为本病本在肝肾，以血瘀、痰凝为标，临证常分为对因治疗，辨证分型治疗和局部治疗。对因即针对原发疾病进行治疗；辨证分型常分为肝郁气滞证、肝肾不足证，其中肝郁气滞证以青少年多见，肝肾两虚证以中老年多见；局部治疗依据不同的临床表现分别以外敷铁化膏、消化膏、定痛膏。