目的:探讨46，XY性发育异常(DSD)患者的分子诊断方法和临床特点，加深对疾病的认识。方法:采用基于多重PCR的AA芯片法和探针捕获法两种靶向二代测序技术，对2009年7月至2021年6月于上海交通大学医学院附属第九人民医院诊治的206例46，XY DSD患者进行基因检测，并对分子诊断明确患者的临床特点进行分析。结果:206例患者中，同时有小阴茎、尿道下裂、隐睾三种表型的患者诊断率最高，可达75.28%。患者均有不同程度外生殖器男性化不全表现，其中小阴茎伴有尿道下裂最为常见(87.25%)。81例(39.32%)患者检测为单一基因突变，104例(50.49%)患者存在多个基因突变，21例(10.19%)患者未检测到基因突变。根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南统计致病和可疑致病比例，发现明确分子诊断的有107例，诊断率为51.94%，包括类固醇5α-还原酶2(SRD5A2)突变40例(37.38%)，雄激素受体(AR)突变36例(33.64%)，类固醇生成因子1(NR5A1)突变18例(16.82%)，17β-羟类固醇脱氢酶3(HSD17B3)突变6例(5.61%)，17α-羟化酶/17，20-裂解酶(CYP17A1)、Wilms肿瘤相关基因1(WT1)、GATA结合蛋白4(GATA4)突变各2例(1.87%)，黄体生成素受体(LHCGR)突变1例(0.93%)。在81例青春期后患者中，29例有乳房发育，其中25例(86.21%)为AR突变。结论:46，XY DSD患者的临床表型和分子病因复杂。靶向二代测序具有高通量、高效率、低成本的优势，尤其对遗传异质性较强的46，XY DSD病因诊断具有重要价值。

目的:探讨采用脂肪抽吸联合组织旋切治疗Simon Ⅰ度或Ⅱ度脂肪腺体混合型男性乳房发育症(GYN)的临床效果。方法:回顾性分析2016年6月至2019年6月，同一术者于上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科采用脂肪抽吸联合组织旋切法治疗的Simon Ⅰ度或Ⅱ度脂肪腺体混合型GYN的病例资料。手术方法：于手术范围下界与腋前线交界处设计5 mm长的切口，通过该切口首先对GYN患者胸部增生的脂肪组织进行抽吸，然后应用乳房活检与旋切系统切除残余的腺体结缔组织。记录手术时间、脂肪抽吸量、组织旋切量、旋切时出血量、总引流量、引流管留置时间及并发症。于2020年6至12月对患者进行随访，并让患者对胸部美观程度满意度进行评分，分值范围0~5分，0分为极度不满意，5分为极度满意。应用SPSS 19.0整理和分析数据，数据以均值±标准差或 M( P25， P75)表示。 结果:共27例GYN 51侧乳房纳入该研究，单侧手术时间为(45.3±11.1) min，脂肪抽吸量为(206.0±66.7) ml，组织旋切量为(28.9±9.5) g，旋切时出血量为(10.0±4.3) ml，总引流量为(78.8±33.9) ml，引流管留置时间为(2.3±0.4) d。术后共有9侧胸部皮肤有淤斑形成，无其他并发症发生。术后随访时间为21.0(17.0, 28.0)个月，患者满意度评分为(4.98±0.14)分。结论:脂肪抽吸联合组织旋切治疗Simon Ⅰ度或Ⅱ度脂肪腺体混合型GYN并发症少，安全可靠，术后胸壁外形美观，患者满意度高，但存在术中无法确切止血等不足。

目的:探讨男性乳房发育症胸部结构分区的临床意义。方法:收集2012年1月至2018年12月复旦大学附属华山医院整形外科收治的687例男性乳房发育患者，年龄14～45岁，平均27.0岁。均根据术前胸部乳房相关指标测量进行Simon分类，并行手术区域设计、乳房B超检查、Derriford外表量表评估。将男性胸部分为6个区域，0区乳晕区、1区乳房凸起区、2区副乳区、3区胸侧卷区、4区下皱襞区、T区相对禁忌区。对以上区域中明显脂肪堆积隆起的分区进行脂肪抽吸，避免在区域连接处过度抽吸导致术后凹陷，最终达到各个区域过渡平整。于术前、术后1周、1个月、3个月、6个月、12个月时拍摄患者胸部正位及斜位照片，比较各结构分区术前、术后变化。于术后12个月随访时，统计患者满意度评分。结果:687例患者，按照Simon分类，Ⅰ度65例，Ⅱa度257例，Ⅱb度194例，Ⅲ度171例。术前，除了SimonⅠ度的65例患者仅表现为0区凸起，其余患者都包含有1区凸起，2～4区则在不同患者中伴随出现。经对不同分区进行脂肪抽吸及腺体剥脱旋切后，患者乳房平整，各分区过渡自然，无明显凸起及凹陷。术后1周、1个月、3个月、6个月、12个月进行术后随访，患者胸部形态稳定，无血肿、血清肿等术后并发症。术后12个月患者满意度评价结果：687例患者中，满意度10分共634例，8～9分53例，平均满意度评分9.90分。未达满分的53例患者中48例因0区及1区皮下瘢痕致局部发硬，5例因1区与T区过渡处凹陷、3区及4区局部凹陷导致外形不满意。结论:男性乳房发育症的胸部结构分区能为整形外科医生及男性患者提供简单、直观、医患认同度高的术前评估，也可为手术方式的选择提供适当、简化、精确的指导。

目的:探讨男性乳腺发育症的核磁共振(MRI)特点，改进并优化Simon Ⅰ级和Ⅱ级男性乳房发育症的手术策略。方法:2017年1月至2023年1月，北京协和医院整形美容外科收治男性乳房发育症患者190例并行改良手术，年龄12～56(26.7±8.6)岁。对44例男性乳房发育症患者的87侧乳房的MRI图像进行测量，计算腺体与整个乳房在经乳头横截面上的面积比，获得男性乳腺发育症结构分布的规律，改进手术治疗策略。190例患者均用脂肪抽吸联合改良小切口技术切除腺体治疗男性乳房发育症。记录患者手术时长、吸脂量、腺体切除量、术后并发症，通过问卷调查评估患者术后满意度。结果:87侧男性乳房的MRI显示，腺体占整个乳房经乳头横截面上的面积比为(10.9±12.5)%。男性乳房发育症最常见的MRI类型为分枝型40侧，占46.0%。190例患者中位手术时长为95(65～210) min，中位脂肪吸除量300(50～1 400) ml，中位腺体切除量19.9(1.5～157.0) g。88例患者(46.3%)术后随访时间>6个月，问卷调查总满意度(4.68±0.53)分，术后并发症19侧，占5.1%，再手术率1.3%。结论:男性乳房发育症的MRI特征以脂肪成分为主，纯腺体成分少，主要类型为分枝型。充分吸脂联合改良小切口技术可有效治疗Simon Ⅰ级和Ⅱ级男性乳房发育症。患者满意度高、术后并发症少。

目的:通过Meta分析对间歇性内分泌治疗(IHT)与持续性内分泌疗法(CHT)治疗前列腺癌的疗效进行综合分析。方法:通过Pubmed、EMbase、Science Direct、万方、中国知网等数据库检索自1990至2018年相关文献，并手工检索国内外相关杂志。Jadad质量记分法评估纳入研究的质量。治疗组(IHT组)患者使用间歇性内分泌疗法，对照组(CHT组)患者使用持续性内分泌疗法。Meta分析评价两组总体生存率、肿瘤进展期、肿瘤特异性生存率、无进展生存率、去势抵抗时间、生活质量、不良反应发生率。结果:本研究纳入16篇文献，共计8400例病例。治疗组与对照组治疗前列腺癌(PCa)风险比比较，总体生存率(HR＝1.02， P＝0.62)、肿瘤进展期(HR＝0.93， P＝0.11)、肿瘤特异性生存率(HR＝0.99， P＝0.93)、无进展生存率(HR＝1.01， P＝0.41)，比较差异无统计学意义。在患者去势抵抗时间方面，IHT组比CHT组更具优势(HR＝0.80， P＝0.02)。IHT组生活质量评分较CHT组明显升高( P<0.05)，IHT组的一些不良反应发生率也较CHT组显著降低( P<0.05)，如面部潮热、男性乳房胀痛增生、头痛，生活质量评分明显升高( P<0.05)。 结论:使用IHT和CHT治疗PCa的生存率差异无统计学意义，但IHT能够提高生存质量，降低患者不良反应的发生率，延缓进展至非激素依赖性前列腺癌的时间，降低用药剂量及治疗费用，值得临床推广。

目的:对比乳腔镜腋窝入路与传统乳晕切口在男性乳腺发育症手术治疗上的临床效果。方法:回顾性分析2017年3月至2018年3月46例在长治医学院附属和平医院确诊为男性乳腺发育症的患者，行乳腔镜下乳房皮下腺体切除术和传统乳晕切口手术的临床资料，对比腔镜组与传统组术式在术中出血量、手术时间、拔管时间、平均住院时间、术后近期并发症情况、住院总费用、术后6个月满意度等情况。组间计数资料比较采用 χ2检验，组间计量资料比较采用配对 t检验，统计学处理采用SPSS18.0统计学软件包辅助分析。 结果:两组患者均顺利完成手术，并在年龄（ t=-0.550， P=0.473）、BMI（ t=0.695， P=0.353）、病变位置（ χ2=1.657， P=0.198）及Simon分类（ χ2=0.762， P=0.683）上差异无统计学意义；腔镜组与传统组患者在手术时间（ t=-0.528， P=0.596）、术中出血量（ t=0.489， P=0.999）、拔管时间（ t=-0.148， P=0.755）、术后近期并发症情况（ t=0.453， P=0.370）、平均住院时间（ t=-0.450， P=0.676）、住院总费用（ t=-0.340， P=0.486）上差异无统计学意义；术后6个月满意度对比，差异有统计学意义（ P=0.012）。 结论:乳腔镜手术治疗男性乳腺发育症较传统开放手术微创美观，且较为安全，可在临床推广应用。

目的:分析以青春期男性乳腺发育为表现的孤立性17，20裂解酶缺陷症患者的临床及基因遗传特点。方法:对1例14岁男性乳腺发育患者的临床表现、类固醇激素检测及相关基因进行分析。结果:患者血压正常，乳腺(以"双侧增大2年余"就诊，)Tanner分期乳腺B5期，外生殖器G2期。实验室检查血钾、血气分析均正常。液相色谱串联质谱检测类固醇激素：孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、17-羟孕酮明显升高，脱氢表雄酮、雄烯二酮、睾酮、双氢睾酮等明显降低。基因检测发现患者 CYP17A1基因携带分别来自父母的复合杂合变异c.1304T>C(p.F435S)和c.1346G>A(p.R449H)(未报道)。 CYP17A1基因R449H变异导致17，20裂解酶氧化还原伙伴结合位点的蛋白三维构象改变，特异性影响17，20裂解酶活性。 结论:孤立性17，20裂解酶缺陷症是青春期男性乳腺发育的罕见病因， CYP17A1基因R449H变异可特异性影响17，20裂解酶活性。

目的:报道一例性发育异常患儿的诊疗过程和临床特点，并对其进行病理学、影像学以及遗传学研究。方法:收集患儿的临床资料，并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)、拷贝数变异分析、 SRY基因检测和多重连接探针扩增检测。 结果:患儿社会性别为男性，因"尿道下裂术后、乳房发育"就诊。影像学检查显示双乳增生，变异精囊腺，幼稚子宫，右侧睾丸体积小。病理学检查表明患儿左侧性腺为卵睾，右侧为睾丸。病理结果显示乳腺纤维腺瘤样变。染色体核型为46，XX。FISH结果显示46，XX.ish( DXZ1×2， SRY×0)。基因检测提示 NR0B1、PHEX、Cxorf21、GJB1、PQBP1、COL4A5基因重复， SRY基因存在， UYT基因缺失。 结论:对于生殖器异常、男性乳腺发育的患者应及早进行影像学、内分泌和遗传学检查，必要时进行基因检测以明确诊断。性发育异常患儿的个体化治疗需要多学科合作。

报道1个以性功能障碍为临床表现的经基因确诊的Kennedy病家系。对先证者家系进行调查，收集家系临床资料，行基因检测明确家系成员雄激素受体基因第一外显子CAG序列重复次数。该家系共有4例患者，先证者以男性乳房发育、性功能减退就诊于内分泌科，有肌肉颤动病史，其余3例以肌肉颤动、肌无力、肌肉萎缩、不育为主要临床表现。经基因检测的3例患者CAG重复次数均为53次。Kennedy病患者可因男性乳房发育或性功能减退就诊于内科，内科医师需加强对该病认识，对可疑该病者需行基因检测以明确诊断。

目的:探讨经腋皱襞脂肪抽吸联合乳晕下小切口治疗Simon Ⅲ 度腺体脂肪型男性乳房发育症(GYN)的临床效果。方法:回顾性分析2020年3月至2021年3月空军军医大学西京医院整形外科采用脂肪抽吸联合腺体切除治疗Simon Ⅲ 度腺体脂肪型GYN患者的临床资料。术前对患者乳房进行磁共振检查，确定为腺体脂肪型GYN(腺体组织超过50%)；于腋前皱襞做一长约1 cm的切口，通过此切口对乳房肥大区域的脂肪组织进行反复抽吸，直至达到满意的厚度；于乳晕下做长约1 cm的弧形切口，对残余的腺体组织进行切除，将乳晕切口对位缝合。术后对双侧乳头、乳晕血运、感觉及切口愈合情况等进行观察，并对双侧胸廓形态、切口瘢痕等进行随访。结果:共纳入38例GYN患者，年龄18~35岁，体质量指数18.8~24.5 kg/m 2，平均22.5 kg/m 2。术中单侧乳房脂肪抽吸量平均为150 ml(130~170 ml)，腺体切除量平均为105 g(85~125 g)，出血量平均约30 ml (15~75 ml)。术后肥大的乳房体积明显缩小，均无血肿、感染、乳头、乳晕区皮肤缺血坏死及感觉障碍等并发症发生，切口均一期愈合。随访3~6个月，双侧胸廓平整、对称、轮廓自然，切口隐蔽、瘢痕不明显。 结论:经腋皱襞脂肪抽吸联合乳晕下小切口治疗Simon Ⅲ 度腺体脂肪型GYN，安全性高，术后胸部轮廓流畅、形态自然，瘢痕小而隐蔽，达到了较好的美学效果。