目的:分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和 LHCGR基因变异，明确其遗传学病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法:应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因，应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果:测序结果显示患儿的 LHCGR基因存在c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)复合杂合变异，其父亲携带c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异，母亲携带c.422T>C(p.Val141Ala)杂合变异，患儿的2个变异分别来源于父亲和母亲。产前诊断结果显示胎儿为 LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异携带者。 结论:LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)变异可能为患者的致病原因。

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病.最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和家属认识不足、重视程度不够、医疗水平受限及不愿就诊的自卑心理导致治疗延误,甚至危及生命.本文回顾性分析了一例2023年5月26日就诊于山西医科大学第二医院的CAH致单纯男性化女性假两性畸形患者的病例资料,并结合相关文献探讨其发病机制及治疗方法,以期提高临床筛查率及人们的重视程度.

假两性畸形主要是男女个体的表现型性别与其染色体性别和性腺性别相矛盾的性别分化异常病.既往报道的男性假两性畸形患者多为先天性无子宫,子宫逐渐萎缩者少见,且18氟脱氧葡萄糖PET/CT在假两性畸形诊断及随访中的应用国内罕有报道.本文报道浙江省人民医院2023年1月收治的男性假两性畸形患者1例.

先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital li-poid adrenal hyperplasia,CLAH)是先天性常染色体隐性遗传病,是类固醇激素合成过程中最严重和最罕见的一种类型.临床呈现失盐、肾上腺皮质功能减退、男性假两性畸形和女性性幼稚等表现.它是由类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因或编码胆固醇侧链裂解酶(P450scc)的基因CYP11A1突变引起,其中以StAR基因突变最为常见[1].

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二维超声声像图联合声触诊组织量化(VTQ)技术对两性畸形的诊断是一项新技术,报道极少,现报道应用于典型的男性假两性畸形1例如下.本例患儿社会性别女性,40天,足月顺产,出生时大阴唇饱满,未予重视,监护人诉患儿近期频繁哭闹,食欲欠佳,排尿部位异常,尿液似由"阴蒂"排出,遂来我院就诊.查体:患儿身高54.0cm,体重5.3kg.阴蒂肥大,两侧阴唇饱满.四肢无畸形,肌力及肌张力正常.父母非近亲结婚,无家族性遗传病史.超声所见:盆腔内未探及明显子宫附件回声,膀胱颈处似可见前列腺回声,大小约1.5cm×1.4cm×1.0cm (图1),回声尚均.双侧大阴唇深面均可见睾丸附睾回声,右侧大小66mm×12mm×25mm,左侧大小为73mm×12mm×19mm,测量睾丸剪切波的平均值为0.73m/s(图2).双侧睾丸周围可见无回声区环绕,左侧深约0.53cm,右侧深约0.75cm(图3).于耻骨联合下方皮肤内可见部分阴茎回声,呈屈曲状,长约1.0cm.超声提示:1)符合假两性畸形超声表现,建议结合相关检查;2)双侧睾丸鞘膜积液3)子宫附件未探及.染色体检查为染色体核型46 XY.

患儿女,36 d,因家长发现"生殖器包块"就诊.患儿为足月顺产,父母非近亲婚配,孕期无特殊服药史和病史.体格检查:患儿外生殖器外观为女性,可见大小阴唇,大阴唇丰满,双侧大阴唇深面扪及结节感.下腹部MRI提示:①双侧腹股沟异常信号:隐睾?前列腺、精囊腺未明确显示;②女性外阴改变:骶前软组织信号影,子宫待排.超声检查:双侧大阴唇深面探及睾丸和附睾声像,左侧睾丸大小11.5 mm×6.8 mm×5.8 mm,附睾头大小5.9 mm×4.3 mm;右侧睾丸大小11.9 mm×7.1 mm×6.9 mm,附睾头大小7.1 mm×4.8 mm;双侧睾丸回声均匀,睾丸间未见明显阴茎海绵体回声(图1,2).膀胱充盈可,高低频超声联合扫查盆腔未探及明显子宫和卵巢声像;双侧肾脏及肾上腺区超声未见异常.超声提示:男性假两性畸形;染色体核型:46,XY[20].

46,XY性发育异常(DSD)是男性假两性畸形新的替代术语[1].46,XY DSD的染色体为46XY,有相对分化的睾丸组织,但是由于缺乏雄性激素的刺激作用,外生殖器呈现出发育程度不等的女性第二性征[2].临床上最常见的是雄激素不敏感综合征.外生殖器模糊给46,XY DSD患者及家庭带来沉重的思想负担,严重影响她们的社会交往和生活质量.维持女性性别的手术可以作为治疗46,XY DSD的首选方法[3].2014年8月至2016年5月,我们对19例46,XY DSD患者行阴道再造术,对其术后进行专业的围手术期护理.

目的:探讨一种操作简便,更符合阴道生理特征的阴道再造术.方法:应用腹腔镜下带蒂回肠襻转移阴道再造术治疗7例有阴道再造需求的患者.结果:本组共7例,均采用腹腔镜下带蒂回肠襻转移阴道再造,术后恢复时间短,无肠道手术并发症发生,7例患者肠襻全部成活,术后瘢痕轻微,仅腹部腹腔镜切口可见瘢痕,再造阴道腔隙宽敞,质地柔软,分泌物量适中,无异味.结论:腹腔镜下带蒂回肠襻转移阴道再造术,术后再造阴道与正常阴道生理状态接近,会阴、大腿等处不产生新的可见手术瘢痕,易被患者接受,具有广泛的临床应用前景.

男性假两性畸形性染色体大多表现为 46,XY,性腺为睾丸,但存在一定发育程度的女性生殖器官表型.本文回顾我院 1 例男性假两性畸形伴生殖器官肿瘤患者,通过结合临床表现、染色体核型、内分泌学检查、腹部彩超和病理检查,以期提高临床医生对该病的认识.