产后出血是孕产妇死亡的最常见原因,可分为发生在分娩24 h内的产后出血(primary PPH,pPPH)和分娩24 h后的晚期产后出血(secondary PPH,sPPH).晚期产后出血病因多样、临床表现各异,成功治疗的关键在于早期识别病因并对因治疗.子宫血管异常是造成sPPH的罕见原因,包括子宫动静脉畸形(uterine arteriovenous malformation,UAVM)和子宫动脉假性动脉瘤(uterine artery pseudoaneurysm,UAP),缺乏对临床特征、疾病转归的系统研究,若延误诊治易造成失血性休克等产褥期严重并发症.

缺血性视神经病变(ION)是一种常见的中老年人致盲眼病.根据是否存在视盘水肿,ION可分为前部缺血性视神经病变(AION)和后部缺血性视神经病变(PION),其中AION更为常见(90％);根据是否患有血管炎,又可分为非动脉炎性ION和动脉炎性ION.几种类型ION的临床表现相似,但致病原因、治疗方法和预后却明显不同,动脉炎性ION可快速致盲、致残甚至致死.所以,对于ION,需早期识别是否伴有动脉炎,确定皮质类固醇药物使用的必要性.识别并尽可能控制ION潜在的可改变的危险因素对于防止患眼复发和对侧眼发作有一定的积极意义.文章就几种类型ION的病因、危险因素、诊断和管理做一综述,以期降低此类疾病的漏诊误治,改善其总体预后.

近年来,随着分子病理学、基因组学及代谢组学等现代生物技术的迅速发展,研究者们对糖尿病的研究不断深入,已经发现了大量的糖尿病亚型.因此,特殊类型糖尿病所包含的细分种类及其病因学研究也在不断扩展中.本期"综述与讲座"栏目特别邀请北京协和医院内分泌科肖新华教授为"特殊类型糖尿病"专栏组稿,并邀请国内内分泌领域的知名专家撰稿.单基因糖尿病在临床上易被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病,进而导致治疗方案不当,肖新华教授撰写的《单基因糖尿病临床识别方法和研究进展》,分析了目前国内外能帮助识别单基因糖尿病的临床方法及研究现状,以期建立操作简单可行,且更适合中国人群特点的单基因糖尿病临床识别方法.

糖尿病具有高度异质性，需要精细诊断分型，以实现精准治疗。如何建立糖尿病的规范化病因分型诊断流程，有序地综合临床表现、实验室检查和基因检测，从而正确分型诊断是临床亟需解决的问题。共识基于我国临床实践，结合专家意见及国内外最新指南，旨在规范糖尿病分型诊断流程，早期识别病因明确的糖尿病患者，指导临床诊疗实践。本共识内容主要包括糖尿病的分型建议、糖尿病的分型诊断依据及要点、不同类型糖尿病的临床特征和糖尿病分型诊断流程等。

听神经病是以听力下降、言语识别困难为表现的一类特殊的听觉障碍疾病，病因机制复杂、临床诊疗仍有挑战。近年来，包括基因治疗在内的生物学治疗技术在耳聋治疗研究中展示出良好效果。本文总结听神经病基因治疗研究现状，以期推动听神经病的精准治疗。

男性不育症是一种多因素疾病，其中无法明确病因的男性不育症，称为特发性男性不育症，且发病率逐渐上升，因其病因不详，成为生殖内分泌科的一大难题。随着对表观遗传学的深入研究，特发性男性不育症的诊断和治疗也有了新的方向，特别是DNA甲基化在精子发生和胚胎发育等方面的重要作用，越来越多的基因片段及位点被广大学者研究发现，为实现精准识别和靶向治疗提供了可能。文章通过回顾总结近年来与特发性男性不育症相关DNA甲基化的研究进展，旨在进一步阐述特发性男性不育症的发病机制，为临床诊断和治疗提供新思路。

妊娠期高血压疾病是全世界孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一。中华医学会妇产科学分会妊娠期高血压疾病学组在2015版指南的基础上进行修订，并颁发妊娠期高血压及子痫前期临床诊治指南2020版。在2020版指南中，明确强调了妊娠期高血压疾病孕妇发病的背景复杂，尤其子痫前期-子痫存在多因素-多机制-多通路致病的综合征发病性质。不仅孕妇高血压的临床表现程度和表现形式复杂，子痫前期的首发症状也存在多样性。于此基础上，本指南在强调各种风险因素识别同时，提出应重视妊娠期的临床预警信息，强化产前检查，提高早期识别和早期诊断能力，并在降压和预防抽搐等对症处理的基础上，注意各种诱发病因的诊治。本指南旨在为妊娠期高血压及子痫前期的临床诊治提供指导，并扩展临床多方面诊治思路。

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，PA)是常见的继发性高血压病因，区分单、双侧肾上腺病变在PA治疗方案选择中至关重要。虽然肾上腺静脉采血(AVS)已被指南推荐为"金标准"，但存在侵入性、技术难度大等局限性。无创功能显像成为一种选择。 11C-MTO、 123I-IMTO以及 68Ga-pentixafor与传统碘胆固醇显像剂相比，具有较高的特异性，在缩短获取图像时间、减少对患者的辐射暴露和提高图像分辨率方面更具优势。但这些新型的功能显像剂在识别直径小于1 cm腺瘤的灵敏度方面存在局限性，有待进一步研究。本文将对放射性核素功能显像在PA诊断中的研究及进展作详细评述。

易栓症不是特定的临床疾病，而是一种由于遗传性或获得性因素使得患者容易发生血栓栓塞的疾病状态，易栓症导致的儿童静脉血栓栓塞性疾病的发病率及病死率逐年增加，及时识别血栓栓塞性疾病的症状及体征、熟悉并掌握易栓症的病因、诊断和筛查的指征对儿童血栓栓塞性疾病的及时诊断、治疗和预防、改善预后有重大意义。

颅内动脉粥样硬化性狭窄（intracranial atherosclerotic stenosis, ICAS）是中国卒中患者的主要病因。如何通过影像学检查准确发现和识别易损斑块，加强对ICAS患者缺血性卒中的预测和防治，是临床需要解决的关键问题，也是当前面临的挑战。随着磁共振血管壁成像在ICAS中的应用，影像学检查为临床提供了除狭窄程度之外更多关于狭窄处血管结构和斑块稳定性的有用信息，提高了对ICAS的评估能力，推动了ICAS朝着更精准的诊疗方向发展。