目的:探讨原发性周围神经过度兴奋综合征（PNHS）患者的临床和神经电生理特征。方法:回顾性纳入2016年4月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的原发性PNHS患者20例。记录患者的临床表现及神经电生理检测结果。依据血和脑脊液抗结旁区接触蛋白相关蛋白-2（CASPR2）和（或）抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体检测结果，比较抗体阳性组和抗体阴性组患者的临床和电生理特征。结果:患者男12例，女8例，年龄（44.0±17.2）岁，病程［ M（ Q1， Q3）］2.3（1.1，11.5）个月。运动症状包括肌束颤动、肌颤搐和肌肉酸痛，肌肉痉挛和僵硬；以下肢（17例）多见，其次是上肢（11例）、头面部（11例）和躯干（9例）。19例（19/20）患者存在感觉异常和（或）自主神经障碍。13例患者出现中枢神经系统症状。5例患者合并肺癌或胸腺病变。针极肌电图特征性异常自发电位包括肌颤搐电位（19例）、束颤电位（12例）、痉挛电位（3例）、神经性肌强直电位（1例）等，以下肢肌肉、特别是腓肠肌（12例）多见。8例患者存在后发放电位，7例出现胫神经后发放。7例患者血清抗CASPR2抗体阳性，其中3例同时存在抗LGI1抗体；1例患者单纯血清抗LGI1抗体阳性。与抗体阴性组相比（ n=12），抗体阳性组（ n=8）患者的病程更短［ M（ Q1， Q3），1.8（1，2）个月比9.5（3.3，20.3）个月， P=0.012］，胫神经后发放电位的出现率更高（6/8 比 2/12， P=0.019）。抗体阳性患者免疫治疗方案（多药、单药、未免疫治疗分别为6、2、0例）与抗体阴性组（3、6、3例）比较差异有统计学意义（ U=21.00， P=0.023）。 结论:原发性PNHS患者运动神经兴奋症状、针极肌电图自发放电和M波后发放电位均以下肢多见；临床应重视对感觉神经和自主神经过度兴奋的表现的识别。抗CASPR2抗体阳性的PNHS患者可能需要多种药物联合免疫治疗。

破伤风是由经皮肤或黏膜侵入人体的破伤风梭菌分泌的神经毒素引起的肌肉痉挛，轻微刺激即可诱发全身强直性发作，从而导致各种并发症，甚至引起死亡的一种特异性感染 [1]。尽管破伤风发病率不高，但重症破伤风的病死率仍高达15%~40% [2,3]。本病例病程长达2个月，自主神经功能障碍持续时间20 d，镇静药物使用时间30 d，ICU时间50 d。该病例的救治经验为重症破伤风患者在控制抽搐，改善自律性，合理使用镇静镇痛药物方面提供参考。

目的:探讨视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)患者痛性强直痉挛(PTS)与脊髓损伤之间的关系。方法:收集138例NMOSD患者的临床资料、血清抗水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)结果及磁共振检查结果，进行临床特点分析。同时对累及脊髓的NMOSD患者进行美国脊髓损伤委员会残损分级(AIS)评定，探讨PTS与脊髓损伤之间的关系。结果:NMOSD患者中PTS的患病率为36.96%(51/138)，51例伴发PTS的NMOSD患者均与脊髓病变相关，与不伴发PTS的NMOSD患者有非常显著的统计学差异( P<0.01)。伴发PTS的NMOSD患者起病年龄、性别、病程、AQP4-IgG阳性率、受累脊髓部位、节段范围以及AIS分级与不伴发PTS的NMOSD患者比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:PTS与脊髓病变相关，是缓解期及复发缓解期较为常见的症状。本研究未见PTS与受累脊髓部位及节段范围存在相关性，也未见PTS与AIS分级存在相关性。

目的:探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型，同时总结NF1基因突变的遗传学特点。方法:回顾性分析2017年12月至2019年10月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的12例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行NF1基因进行测序并对其家系成员进行一代Sanger验证，对基因突变特点进行分析，并总结其临床特征。结果:在12例确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿中，男女比例为11∶1，就诊年龄为7个月~11岁。临床表型中12例患儿均有牛奶咖啡斑，发病年龄为出生时至2岁，其中5 例伴腋窝雀斑、2例伴皮肤神经纤维瘤；6例患儿有癫痫发作，发病年龄为5个月~5岁10个月，其中成串痉挛发作2例、全面性强直-阵挛发作2例、典型失神发作1例、局灶性发作1例，抗癫痫药物控制发作疗效较好；1例患儿有剧烈头痛伴呕吐。12例患儿共有5 种基因突变形式，1例为NF1基因整体杂合缺失；3 例错义突变，分别为c.7867C>A（p.L2623I）、c.7855C>A（p.L2619I）和c.7792C>A（p.L2598I）；3例移码突变为c.3162delC（p.N1054Nfs *8）、c.540dupA（p.Q181Tfs *20）和c.2027dupA（p.V679Pfs *21）；3例无义突变为c.1467T>A（p.Y489X，2351）、c.1318 C>T（p.R440X，2400）和c.1411C>T（p.K471X，2369）；2例剪切突变为c.2326-2（IVS10）G>C和c.1186-1（IVS10）G>C。9例为自发突变，另1例来源于父亲，2例来源于母亲。其中c.7867C>A（p.L2623I）、c.7855C>A（p.L2619I）、c.3162delC（p.N1054Nfs *8）、c.1411C>T（p.K471X，2369）、c.2326-2（IVS10）G>C、c.1186-1（IVS10）G>C均为未报道的新生突变。 结论:Ⅰ型神经纤维瘤由NF1基因突变引起，早期临床表现多为牛奶咖啡斑，部分有癫痫发作。临床有多处牛奶咖啡斑伴癫痫发作的患者应尽早行基因分析确诊。

患者，72岁女性，因"头痛伴反应差1 d，呕吐1次"入本院神经外科。患者入院前1 d突发头痛，伴意识状态差，不能行走，伴呕吐1次，呕吐物为胃内容物，无抽搐、发热。入院时体温36.5℃，血压187/97 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），神志嗜睡，表情淡漠，GCS评分12分，双侧瞳孔不等大，左侧直径2.5 mm，直接对光反射灵敏，间接对光反射消失，右侧直径4.0 mm，直接和间接对光反射均消失，双侧巴氏征阴性。既往曾出现右侧眼睑下垂，右眼视力变差，1个月前右眼视力丧失，曾在外院诊断为右侧视神经炎性假瘤，有高血压病史，否认手术史及免疫缺陷病史。入院头颅CT提示右侧视神经孔占位性病灶，视神经脑膜瘤可能（图1）。头颅MR提示：①右侧基底节区、中脑、脑桥、双侧小脑半球多发斑点状/斑片状新鲜脑梗塞灶；②双侧基底节区、放射冠多发斑点状/斑片状脑梗塞灶或缺血变性灶；③右侧眶尖条片状异常信号灶，性质待定（图2）。经神经内科会诊后考虑急性脑梗死，转入神经内科治疗，神经内科治疗上给予抗血小板、甘露醇脱水降颅内压、营养神经对症处理。患者入院后反复出现发热，发热原因未明，入院第2天经家属同意后行腰椎穿刺留取脑脊液行高通量基因测序。入院第3天，患者病情加重，神志转昏迷，复查头颅提示：①鞍上池、环池、天幕缘见片状稍高密度，考虑蛛网膜下腔出血。脑干、左侧小脑半球见斑片状低密度灶，范围大致如前，考虑脑梗塞，脑干片状低密度灶密度更低，请结合临床；②脑白质病变，脑萎缩，同前；③右侧眶尖部见片状软组织密度影，大小约16 mm×9 mm，性质待定，同前片，建议MR平扫+增强检查协诊（图3）。考虑蛛网膜下腔出血合并脑室系统扩张，转神经外科急诊行脑室外引流+全脑血管造影术，脑血管造影未见脑动脉瘤及畸形改变（图4）。术后转入ICU监护治疗，转入ICU后脱水降颅内压、抗感染、脑保护、预防脑血管痉挛等治疗。患者术后出现双侧瞳孔散大，复查头颅提示蛛网膜下腔出血较前增多，双脑室积血、积气，脑干、左侧小脑半球见斑片状低密度灶。入院第4天，脑脊液高通量基因检测结果报告为烟曲霉感染，脑脊液及血液半乳甘露聚糖检测（GM试验，金域）结果分别为6.19/1.42，阳性。综合病史、CT及MR结果，临床诊断为脑烟曲霉感染，改用伏立康唑注射液积极抗真菌治疗，白蛋白联合激素脱水减轻脑水肿、尼莫地平抗脑血管痉挛及脑保护等综合措施。患者体温热峰下降，但持续深昏迷，神经反应差，入院第7天家属放弃治疗出院。

僵人综合征(stiff-person syndrome,SPS)是一种罕见的神经免疫性疾病,主要表现为肢体肌肉反复发作性痛性痉挛、进行性轴向强直及姿势步态障碍.血清抗GDA抗体阳性,肌电图检查提示安静状态下持续的主动肌与拮抗肌的运动单位活动.其发病机制尚不明确,目前认为与自身抗原的产生、副肿瘤等因素相关.本病尚无根治方法,及早治疗对本病的控制至关重要,本文回顾分析 1 例 SPS中西医结合治疗效果.

目的 总结分析宫腔镜手术麻醉的常见并发症并分析其可能原因,探讨宫腔镜手术安全有效的麻醉用药.方法 选择2014年2月至2017年2月在北京西城区展览路医院进行宫腔镜手术的患者527例,根据丙泊酚复合用药的不同分为3组:瑞芬太尼组(n=139),静脉推注瑞芬太尼0.3μg/kg,5分钟后持续泵入0.1μg/(kg·min);芬太尼组(n=236),静脉推注芬太尼1.5μg/kg;咪达唑仑组(n=152),静脉推注咪达唑仑0.03mg/kg.三组丙泊酚首剂均为2mg/kg,视患者体动情况追加丙泊酚,每次30~50mg,直至手术结束.观察各组患者术中血压、心率、呼吸、氧饱和度的变化,以及镇痛效果、宫颈松弛度、丙泊酚用量,手术时间、清醒时间、术中与术后不良反应、并发症、术者满意度等并进行组间比较.结果 瑞芬太尼组麻醉效果最好,术者满意度高,但呼吸抑制发生率最高,达29.4%;心动过缓发生率为10.8%,全身肌紧张、痉挛发生率为2.9%.咪达唑仑组麻醉效果最差,17.8%的患者出现术中躁动,2.8%的患者出现轻度喉痉挛、吸气性喉鸣.芬太尼组麻醉效果介于瑞芬太尼组与咪达唑仑组之间.结论 宫腔镜手术中并发症不可轻视,特别是使用瑞芬太尼进行麻醉时;在保证麻醉完善及术者满意度的同时,应加强麻醉诱导和扩宫时的呼吸道管理,全程面罩给氧辅助呼吸甚至短时间控制呼吸,以保证麻醉安全.

目的 探讨僵人综合征的临床表现 、电生理特点及治疗方法 .方法分析1例僵人综合征患者的临床资料,探讨其临床特点 、肌电图 、相关检查及预后.结果 患者主要临床表现为典型的肌肉僵硬和痛性痉挛,辅助检查示谷氨酸脱羧酶抗体GAD(+),肌电图检查显示左腓肠肌 、右胫前肌静息期呈持续性正常运动单位电位发放;右股内侧肌静息期可见正常运动单位电位发放.给予苯二氮类药物联合肌肉松弛剂治疗,症状明显好转,出院后随访疗效满意.结论 僵人综合征临床常表现为躯干 、四肢及颈部肌肉持续性或波动性僵硬,腹肌坚实,主动肌和对抗肌可同时受累,体内可检出特异性自身抗体,肌电图有肌肉强直表现.苯二氮类药物联合肌肉松弛剂治疗本病效果显著.

僵人综合征(stiff person syndrome,SPS)是一组由抗体介导的γ-氨基丁酸(GABA能神经)传递受损引起的,以进行性肌肉强直、发作性痛性肌痉挛为主要表现的神经系统罕见综合征.现将我们收治的1例SPS叠加患者结合文献复习报告如下.

僵人综合征( stiff-person syndrome,SPS)是一种以波动性肌肉强直及痛性痉挛为特点的临床综合征,症状可由精神紧张或外来刺激(如触摸、惊吓或噪声等)诱发;因该病发病率低且早期临床症状不典型,极容易造成误诊. 现报道误诊为转换障碍的僵人综合征1例以供参考.