目的 探究抑制miR-206对子痫前期滋养细胞HTR-8/Svneo增殖、凋亡及侵袭能力的影响.方法 体外培养人绒毛膜滋养细胞HTR-8/Svneo细胞系,将其分为对照组、缺氧组、缺氧+阴性对照(NC)组和缺氧+miR-206抑制剂(miR-206 inhibitor)组4组.miR-206相对表达量、增殖、凋亡和侵袭情况分别采用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)、5-乙炔基-2'-脱氧尿苷(EdU)、Hoechst 33258染色法和Transwell小室测定.E-钙黏蛋白(E-cadherin)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)、细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)和半胱氨酸蛋白酶-3(Caspase-3)相对表达量使用蛋白质印迹技术法测定.结果 经过转染及氯化钴(CoCl2)处理后,缺氧组miR-206、E-cadherin和Caspase-3表达及凋亡细胞数均高于对照组,而细胞增殖率、相对侵袭率及Vimentin、N-cadherin和Cyclin D1表达水平均低于对照组(P<0.05).与缺氧+NC组相比,缺氧+miR-206 inhibitor组miR-206、E-cadherin和Caspase-3表达水平及凋亡细胞数明显降低(P<0.05),而细胞增殖率、相对侵袭率及Vimentin、N-cadherin和Cyclin D1表达水平明显增加(P<0.05).结论 抑制miR-206可能通过促进上皮间质转化(EMT),下调Caspase-3表达水平和上调Cyclin D1蛋白水平来促进缺氧条件下HTR-8/Svneo细胞的增殖和侵袭能力,抑制其凋亡能力.

癫痫是中枢神经系统常见的慢性疾病之一,通常伴有认知障碍及焦虑抑郁等神经精神共患病.其中癫痫共患记忆障碍最为常见,但由于其症状的隐匿性而常被忽视,且目前对癫痫共患记忆障碍尚无系统全面的评估方法,因此对该类患者早期识别成为棘手的问题.国际抗癫痫联盟强调了神经心理学评估在癫痫患者治疗过程中的重要性.但目前针对癫痫患者的认知评估仍缺乏统一的标准.本文阐述了癫痫共患记忆障碍的类型和可能病因,并探讨了神经心理学评估在癫痫共患记忆障碍中的研究进展.为临床早期识别此类患者提供参考依据.

本文回顾性分析1例KCNT2基因变异所致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床资料.该病例为女性患儿,4岁零6个月,间断抽搐发作4年,自幼智力运动发育落后,头围49 cm,毛发乌黑,肌张力低.脑电图提示间断高度失律.家系全外显子组测序示患儿KCNT2基因错义变异,c.568C＞A,p.(Arg190Ser)为新发变异,经激素及抗癫痫发作药物治疗后,发作明显减少,目前间隔3～5 d出现孤立性痉挛发作1次.综合考虑,KCNT2基因变异相关的癫痫多为药物难治性癫痫,且伴有严重的智力运动发育落后和表观畸形,其预后差.

目的 开展癫痫患儿服药依从性提升的循证护理实践,根据最佳证据制定审查指标,分析障碍因素,为其临床应用提供参考.方法 检索癫痫患儿服药依从性提升的最佳证据并制定审查指标,采用便利抽样法,选取2023年11～12月深圳市儿童医院神经内科24名护士、19名医生,63例癫痫患儿作为研究对象在临床开展现状审查,采用"i-PARIHS框架下的证据应用障碍识别评估清单"对审查结果进行障碍因素分析,并制定相应的干预策略.结果 本研究共纳入14条最佳证据,制定13个审查指标,其中3条审查指标依从性超过90％,2条审查指标依从性为0％,8条审查指标依从性低于90％.障碍因素分析发现,变革层面存在证据转化不足、缺乏相关制度和流程、无开展同伴支持教育组织政策及闭环沟通不畅等问题;变革接受者层面,护士、癫痫患儿及家属缺乏必要的知识培训,高强度的临床工作压力引发了医疗人员的心理抵触,患儿及家属存在对癫痫疾病的羞耻感;组织环境层面,首次在科室开展循证实践,团队缺乏相关经验.结论 癫痫患儿服药依从性的最佳证据与临床实践存在较大的差距,应当融合临床专业的判断力与基线审查结果,深入探究障碍因素,并据此制定具体的行动方案,以促进证据的有效应用.

本文回顾性分析1家系16p12.1微缺失相关神经发育障碍患者的临床资料及其家系的表型与遗传学特点.先证者为8岁女性患儿,自幼全面发育落后,间断抽搐4年.表现为小头畸形、特殊面容.头颅MRI提示胼胝体发育不良,侧脑室增宽.家系全外显子组测序(WES)发现患者在16p12.2(Chr16:21751935-22374309)存在0.622 Mb杂合缺失,经验证该缺失片段来自表型正常的母亲,目前表型正常的弟弟也携带该变异.文献复习16p12.1微缺失相关神经发育障碍以智力障碍及发育落后为主要表现,临床表型异质性极强,存在外显不全现象,二次打击模型是其主要致病机制.该病给临床医生的诊断及遗传咨询带来一定困难,本报告可提高同行对16p12.1微缺失相关神经发育障碍的临床表型及遗传学特点的认识,同时基因检测及家系分析可协助诊断并指导优生优育.

目的 探讨癫痫患儿的生存质量现状及影响因素.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科2023年1～12月收治的68例癫痫患儿(癫痫组)与30名健康儿童(正常对照组)的资料,采用儿童生存质量量表(PedsQL 4.0)对两组进行评估,了解其生存质量现状.收集癫痫组患儿的临床资料,包括疾病因素、家庭因素、免疫接种、医疗保障、教育情况及社会支持等,分析患儿生存质量的影响因素.结果 癫痫组患儿PedsQL 4.0各项目评分与总分均低于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).不同性别、年龄、起病年龄、病程、距上次发作时间、口服药物种类、发育情况、父母焦虑情况、患病对家庭经济的影响、家庭教养方式、家庭情感支持、居住地、免疫接种及教育情况的PedsQL 4.0评分均存在明显差异(P＜0.05).多因素二元logistic回归分析显示发育异常、患病对家庭经济的影响、口服药物种类≥2种、距上次发作时间≤2年、病程≥1年是癫痫患儿生存质量的危险因素(P＜0.05).结论 癫痫患儿的生存质量偏低,其影响因素包括发育异常、患病对家庭经济的影响、口服药物种类≥2种、距上次发作时间≤2年、病程≥1年.

1 病例资料患儿,女婴,36 周,因"生后呻吟 20 min"入院.系第 3 胎第2产,因"母重度子痫前期、低蛋白血症、胎儿生长迟缓"剖宫产娩出,出生体质量1500 g(

目的 基于网络药理学和分子对接技术探讨芬氟拉明治疗癫痫的潜在作用机制.方法 从GeneCards、DisGeNET和OMIM数据库中对癫痫的相应疾病靶点进行筛查,利用drug-bank、pharmmapper、swisstarget等数据库筛选芬氟拉明的药物靶点.取癫痫和芬氟拉明的交集靶点,利用STRING数据库构建蛋白相互作用网络,将其导入Cytoscape 3.9.1软件作网络拓扑分析筛选核心靶点并处理可视化.通过DAVID数据库对交集靶点进行基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析.利用分子对接技术验证芬氟拉明与关键靶点的相互作用.结果 获得139个癫痫与芬氟拉明的交集靶点基因,并根据网络拓扑分析筛选出33个核心靶点.GO分析结果显示,核心靶点主要涉及化学突触传递及信号转导等生物过程(BP);离子体膜、细胞质及质膜等细胞成分(CC);蛋白结合、神经递质受体活性等分子功能(MF).KEGG富集分析结果显示,芬氟拉明可能通过调控多巴胺能神经突触、神经活性配体-受体相互作用及PI3K-Akt等多个信号通路治疗癫痫.分子对接结果显示,芬氟拉明与DRD2、EGFR、HSP90AA1、SLC6A4、GSK3β及GRIN2B等关键靶点稳定结合.结论 本文利用网络药理学和分子对接技术分析得到芬氟拉明可能通过作用于DRD2,从而调控多巴胺能突触信号通路抑制癫痫发作,为进一步研究其治疗癫痫的具体机制提供了新的线索,亦为后续临床和实验研究提供理论基础,从而有助于开发治疗癫痫的有效新药.

睡眠与癫痫之间是相互作用,相互影响的.癫痫患者的睡眠是内在不稳定的,患者常合并多种睡眠障碍,其中最常见的睡眠障碍是失眠.失眠导致的睡眠剥夺可加重癫痫发作的频率及严重程度,并可能进一步导致患者焦虑及抑郁等情绪障碍,严重降低其生活质量,增加患者意外伤害和过早死亡等风险.因此,认识和治疗癫痫共病失眠具有十分重要的意义.本文综述癫痫共病失眠的患病率和危险因素,以及当前治疗策略的研究进展,并探讨目前治疗方面的研究局限,以期为未来研究提供一些方向.

子痫前期是一种妊娠特异性疾病,临床以妊娠20周后出现高血压、蛋白尿等症状为主要特征,子痫前期严重危害母婴生命健康,是导致孕产妇和围产儿死亡率增高的重要因素之一.近年来,采用中药汤剂、活血化瘀类中药注射液等治疗子痫前期的研究增多,取得了良好的临床疗效.现代药理学研究发现,葛根素、天麻素、钩藤碱、人参皂苷、白术内酯、丹参素、川芎嗪、黄芪甲苷等成分能够促进滋养细胞增殖和侵袭,改善实验动物妊娠过程,对子痫前期的治疗起到积极作用.梳理相关文献,通过结合临床疗效与机制研究,分析中药临床用药合理性,为中药防治子痫前期的临床应用与开发提供参考.