目的:探讨线状皮脂腺痣综合征（LNSS）的临床病理学特征及手术整复效果。方法:回顾性系列病例研究。收集2009年4月至2018年2月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心就诊的11例（14只眼）LNSS患者的临床资料，分析总结性别、年龄、临床表现、受累部位、组织病理学特点、手术方式和整复效果。结果:11例患者中男性6例，女性5例；就诊年龄6个月至7岁，平均年龄为2.8岁。皮脂腺痣累及头部9例，累及面部5例，累及颈部3例。最常见的眼部表现为眼睑缺损（13只眼）和眼表肿物（9只眼）。手术整复患者9例（11只眼），均行眼睑缺损修复重建术，其中4例（4只眼）联合角结膜病灶切除术，5例（5只眼）联合眼睑肿物切除眼睑重建术，3例（5只眼）联合睑球粘连分离结膜囊重建术。6例（6只眼）眼睑及角结膜肿物行组织病理学检查，结果均为复合迷芽瘤。9例手术整复患者均取得满意的眼部外观。结论:线状皮脂腺痣综合征有典型的皮肤病变特点和眼部表现，其眼表肿物均属复合迷芽瘤，切除肿物并矫治眼睑畸形，可达到较好的外观整复效果。 （中华眼科杂志，2020，56：846-852）

患儿男，2个月。因新生儿全身检查于2016年12月8日到吉林大学第二医院眼科就诊。患儿胎龄39周顺产。否认癫痫及全身其他器官系统病史，否认家族遗传病史。体格检查：左侧面部、颞部、耳前、眉部大片淡黄白色病变，眉部及颞部皮损呈疣状隆起，病变部位无毛发生长（图1A）。经本院皮肤科会诊，诊断为"皮脂腺痣"。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查，左眼视盘周围约6个视盘直径大小的橘红色病灶（图1B）。彩色多普勒超声血流成像检查，左眼视神经周围强回声光带，其后可见声影（图1C）。头部CT检查，左侧眼环后部条形强密度影（图1D）。右眼眼底未见明显异常。诊断：皮脂腺痣综合征合并脉络膜骨瘤。嘱患儿家属定期复查。

患儿男,2个月.因新生儿全身检查于2016年12月8日到吉林大学第二医院眼科就诊.患儿胎龄39周顺产.否认癫痫及全身其他器官系统病史,否认家族遗传病史.体格检查:左侧面部、颞部、耳前、眉部大片淡黄白色病变,眉部及颞部皮损呈疣状隆起,病变部位无毛发生长(图1A).经本院皮肤科会诊,诊断为"皮脂腺痣".双眼眼前节未见明显异常.眼底检查,左眼视盘周围约6个视盘直径大小的橘红色病灶(图1B).彩色多普勒超声血流成像检查,左眼视神经周围强回声光带,其后可见声影(图1C).头部CT检查,左侧眼环后部条形强密度影(图1D).右眼眼底未见明显异常.诊断:皮脂腺痣综合征合并脉络膜骨瘤.嘱患儿家属定期复查.

表皮痣(Epidermal nevus)是由皮肤或粘膜的上皮细胞局限性良性增生所形成的错构瘤,常伴有神经系统损害,是一种罕见儿童神经皮肤综合征.既往文献研究以皮肤科为主,婴儿期由于皮损不典型,即使有神经系统症状,该病常被漏诊.作者以“表皮痣综合征”、“线性皮脂腺痣瘤”、“神经皮肤综合征”为关键词,查阅了“万方、知网、维普”三大中文数据库,发现仅有数篇儿童皮脂腺痣综合征病例报道.本文报道1例2月婴儿表皮痣综合征综合征并文献复习,以便儿科医生认识和了解该病,有利于该病的综合管理和长期随访.

目的 分析皮脂腺痣综合征的眼部病变特征及其他相关临床表现,探讨其治疗方法.方法 对2013至2018年来我院就诊的7例线性皮脂腺痣综合征患者的临床表现(眼部症状及眼部外症状)进行回顾性研究,7例患者均由眼科医师针对眼部症状及患者自身情况进行评估并制定个性化治疗方案,并对7例患者治疗效果进行随访.结果 7例患者均有典型的皮脂腺痣综合征的皮肤表现以及眼部症状,常见的眼部症状有眼部皮样瘤、眼睑缺损和斜视,7例患者进行(具体治疗措施)治疗后,经过两年以上的随访,效果良好.结论 皮脂腺痣综合征是一种全身性疾病,眼部症状的表现有多样性及独特性,了解眼部病变特征并结台全身病史多系统的评估有助于其诊断,眼科医师应针对患者的临床表现联合其他科医师对患者进行功能评估,制定个性化治疗方案.

本文报告一例线形表皮痣上发生基底细胞上皮瘤的病人.患者,男性,42岁.因先天性痣出血,长大而来治疗.近10年来发生多发性结节,缓慢增大,刺激后出血.体检:疣状痣自右胁到脐和耻骨,沿右腿内侧向下发展呈带形分布.伴散在粉红到黑色结节,其中最大2×2cm.几个结节有蒂.先天性痣组织象显示典型的表皮痣特征.结节组织象显示:表皮基底细胞层有几处发生肿瘤.周围呈栅状排列的细胞,在肿瘤和间质之间有收缩空隙.先天性错构瘤伴发上皮瘤是众所周知的事实.上皮瘤通常发生于皮脂腺痣.痣样基底细胞综合征、伴有黑头粉刺的线形单侧基底细胞痣,毛囊性基底细胞痣上也均可发生基底细胞上皮瘤.而在线形表皮痣上发生基底细胞上皮瘤是罕见的.

线状皮脂腺痣综合征(linear nevus sebaceous syndrome,LNSS)是一种以皮脂腺痣(nevus sebaceous,NS)为特征性改变,同时合并癫痫、智力迟钝、神经缺陷或骨骼畸形等病变的疾病.本文报道1例经病理组织学检查确诊的LNSS患者,同时伴有双眼脉络膜骨瘤和脑部先天发育异常.由于线状皮脂腺综合征伴双眼多发异常较为少见,本文将总结该例患者的临床和病理表现,旨在为临床诊疗提供一定参考资料.

目的:探讨1例皮脂腺痣患者,同时继发乳头状汗管囊腺瘤、皮脂腺腺瘤、皮脂瘤三种肿瘤并伴有Muir-Torre综合征的临床病理特征、免疫表型及预后.方法:对患者的临床资料、病理特点及免疫组化标记进行研究并复习相关文献.结果:患者,女性,56岁.左面部皮表中央见隆起性肿物,肿物表面局部较粗糙,切面灰黄色,颗粒状.组织学表现为两种结构,一种呈乳头状结构,乳头表面被覆双层立方和柱状上皮,乳头间质可见大量浆细胞;一种呈分叶状结构,由周围基底细胞样细胞和中心的多泡状皮脂腺细胞组成,基底样细胞和多泡状细胞分布比例不同,局部区基底样细胞＜50％,局部区基底样细胞＞50％;免疫组化示乳头状结构CK7、CK5/6均(+);分叶状结构CK5/6、EMA、P63、AR均(+),BerEP4(-);错配修复(Mismatch repair,MMR)蛋白显示,MLH1和PMS2的核阳性表达,而MSH2和MSH6表达缺失,Ki67阳性指数约3％.结论:患者在皮脂腺痣的基础上同时发生三种肿瘤,既往有乳腺癌病史并错配修复蛋白缺失,提示伴发Muire-Torre综合征,病理对肿瘤的正确认识有助于临床进行Muire-Torre综合征调查.皮脂腺痣的多种肿瘤潜能,此类病例需要在成年后预防性切除或至少密切的临床监测,以防止新的肿瘤发生.