目的:探讨真性小眼球合并先天性白内障手术患儿母亲的照护体验。方法:采用质性研究的方法，对2014年1月—2019年12月北京同仁医院眼科病房的7例进行手术的真性小眼球合并先天性白内障患儿母亲进行深入的半结构式访谈，现场录音和笔录，应用Colaizzi内容分析法进行资料分析、提炼主题。结果:共提取4个主题，分别为：焦虑与外观形象担忧，家庭及社会关系受影响，渴望倾诉与被倾听，家庭照护技能需求迫切。结论:在护理真性小眼球合并先天性白内障患儿的同时，护理人员应深入了解其母亲的内心体验，提供心理支持，帮助患儿母亲建立积极的应对方式，促进其身心健康。

腺相关病毒载体（AAV）是目前最重要的病毒工具，已在基因治疗领域得到广泛应用；因其具有体积小、无包膜、无致病性等特点，故而是治疗遗传性视网膜疾病的主要手段之一。目前针对原癌基因酪氨酸激酶基因治疗视网膜色素变性、ND4基因治疗Leber遗传性视神经病变以及Rab伴随蛋白-1基因治疗无脉络膜症的临床试验均发现约一半的患者视力改善。针对AAV基因治疗Leber先天性黑矇、X连锁视网膜劈裂症、全色盲以及老年性黄斑变性的临床试验也正在开展。而关于Stargardt病、Usher综合征、真性小眼球的AAV基因治疗尚在动物实验或理论阶段。目前AAV基因治疗主要用于隐性遗传性视网膜疾病，对于显性遗传性视网膜疾病需采用成簇规律间隔的短回文重复序列及其相关蛋白9技术等来干预。对于遗传性视网膜疾病的治疗，这将是一个重要且复杂的系统性工程，需投入更多人力物力共同参与和研究，期待在不久的将来能有大的突破。

目的:观察原发性视网膜色素变性（RP）合并青光眼患者的临床特征。方法:回顾性临床研究。2008年6月至2020年3月于四川大学华西医院眼科检查确诊的诊断中包含"原发性视网膜色素变性（RP）"的2432例患者4794只眼纳入研究。其中，单纯RP 2364例4679只眼（97.2%，2364/2432），RP合并青光眼68例115只眼（2.80%，68/2432 ）。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、眼压检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。对随访资料完整的40例RP合并青光眼患者67只眼进行分析，观察不同青光眼类型占比、logMAR BCVA、眼压等临床特点以及治疗方式和治疗后眼压控制情况。以治疗后眼压≤21 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）为眼压控制；>21 mm Hg为眼压未控制。结果:随访资料完整者40例67只眼中，原发性开角型青光眼5例7只眼（10.45%，7/67 ），闭角型青光眼（ACG）56例58只眼（86.57%，58/67 ），新生血管性青光眼4例4只眼（5.97%，4/67 ）；其中2例2只眼同时合并ACG及新生血管性青光眼。ACG 58只眼中，急性ACG 17只眼（25.37%，17/67 ），慢性ACG 21只眼（31.34%，21/67），可疑房角关闭2只眼（2.99%，2/67 ），晶状体脱位继发ACG 8只眼（11.94%，8/67），慢性ACG抗青光眼手术后人工晶状体移位5只眼（7.46%，5/67 ），真性小眼球继发青光眼5只眼（7.46%，5/67 ）。患眼logMAR BCVA 3.50、<3.50～>2.00、≤2.00～≥1.30、<1.30～>1.00、≤1.00~ 0.52、<0.52分别为9 （13.43%，9/67）、30 （44.78%，30/67）、7 （10.45%，7/67）、4 （5.97%，4/67）、11 （16.42%，11/67）、6 （8.96%，6/67）只眼，其对应平均眼压分别为（32.31±11.67）、（30.15± 14.85）、（28.17±13.19）、（31.50±17.25）、（18.71±8.85）、（14.12±4.25）mm Hg。67只眼中，行手术、单纯药物、周边虹膜激光打孔治疗分别为37 （55.22%，37/67）、18 （26.86%，18/67）、6 （8.96%，6/67）只眼；放弃治疗6只眼（8.96%，6/67 ）。治疗后，眼压控制37只眼（55.22%，37/67 ），未控制19只眼（28.36%，19/67 ），失访11只眼（16.42%，11/67）。手术后发生恶性青光眼3只眼（8.11%，3/37），均为ACG患眼小梁切除手术后。结论:原发性RP患者青光眼发病率为2.80%，以ACG多见，常合并晶状体脱位或人工晶状体移位。

真性小眼球是指眼球体积明显小于正常眼而不伴有其他眼部畸形或全身发育异常的先天性疾病，可为常染色体显性或隐性遗传。临床主要表现为眼轴明显缩短、高度远视、巩膜增厚等。该病临床虽罕见，但其常常合并有闭角型青光眼、葡萄膜渗漏综合征等严重并发症，危害十分严重。真性小眼球可以自发缓解或反复发作，对药物治疗反应较差。全身大剂量糖皮质激素治疗效果多不理想。而手术中及手术后又易发生出血、脉络膜脱离、视网膜脱离、恶性青光眼及葡萄膜渗漏等并发症，预后通常较差。深入了解真性小眼球的临床特征及其并发症和治疗进展，提高临床医生对该类疾病的认知，从而避免并发症的漏诊及误诊，选择正确的处理方案，对该类疾病的诊疗具有重要的指导意义。

患者，男，62岁，汉族，因左眼视力下降1年，眼胀痛半年于2019年1月至沈阳市第四人民医院眼科就诊，患者否认家族遗传病史。全身检查未见异常，眼部检查：右眼：0.15（+8.00 DS/+0.75 DC×84=0.2），左眼：FC/20 cm（+8.00 DS/+0.50 DC×11=0.05）。眼压：右眼23.1 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼56.2 mmHg。眼前节照片（见图1）：右眼结膜无充血，角膜上皮多处点状云翳，中央前房极浅，周边前房裂隙状，房闪（-），虹膜膨隆，瞳孔圆，瞳孔直径约等于1.5 mm，光反应（+），晶状体混浊，眼底窥不清；左眼结膜充血、角膜上皮多处点状云翳，角膜轻度水肿，中央前房极浅，周边前房裂隙状，房闪（-），虹膜膨隆，瞳孔圆，大小约3.5 mm×4 mm，光反应（-），晶状体混浊。眼底检查示：视乳头色淡白，边界清，C/D=1.0，视网膜平伏，黄斑区中心凹反射（-）。超声生物显微镜（UBM）检查示：双眼前房极浅，房角黏连关闭，睫状体前移伴睫状体囊肿（见图2）。眼B超示：双眼球巩膜增厚。视野检查示：左眼管状视野，右眼正常（见图3）。眼前节示：眼轴长度（Axis length，AL）右眼17.02 mm，左眼17.08 mm，角膜横径双眼11 mm。临床诊断为双眼真性小眼球，双眼并发青光眼，双眼远视。患者入院后予20%甘露醇注射液125 ml全速静点，醋甲唑胺50 mg，2次/d口服，盐酸卡替洛尔滴眼液点眼2次/d，酒石酸溴莫尼定滴眼液点眼3次/d，眼压控制欠佳，次日行左眼激光周边虹膜切开术后，前房深度（Anterior chamber depth，ACD）无变化，眼压反而升高至60 mmHg。入院第3天行"左眼Phaco+人工晶状体（IOL）植入+复合式小梁切除（0.2 mg/ml丝裂霉素）+前段玻璃体切割+后巩膜切开"术。手术顺利，术后第1天左眼眼压为16.1 mmHg，术后第7天左眼眼压为17.4 mmHg。术后第45天随访，右眼视力0.15，左眼视力0.05；右眼眼压23 mmHg，左眼眼压10.2 mmHg。查体：左眼角膜透明，前房形成良好，上方虹膜周切口通畅，瞳孔同术前，IOL位正，后囊膜透明，眼底见视盘色淡，界清，C/D=1.0，黄斑中心凹结构不清，中心凹反射消失（见图4），术后未出现脉络膜渗漏，浅前房及恶性青光眼等并发症。

目的:探讨年轻的闭角型青光眼住院患者的病种构成，并比较原发性闭角型青光眼（PACG）与继发性闭角型青光眼（SACG）的临床特征。方法:回顾性病例系列研究。连续收集2012年1月至2019年12月于中山大学中山眼科中心就诊的发病年龄≤40岁的闭角型青光眼住院患者资料，记录患者入院诊断、性别、发病年龄，收集患者常规眼科检查及A型超声波测定、超声生物显微镜、相干光层析成像术及视野检查的结果。分析PACG与SACG所占比例、病种构成，比较两类患者的发病年龄、视力、视野、眼球生物学结构参数及初诊误诊率。非正态分布资料以 M（ Q1， Q3）表示。统计学比较采用Mann-Whitney U检验、χ 2检验及独立样本 t检验。 结果:共纳入243例（243只眼）患者，发病年龄（28±9）岁；男性与女性比例为1∶1.79；其中PACG患者93例（38.3%），SACG患者150例（61.7%）。PACG患者年龄［34（28，38）岁］及男性比例［22.6%（21/93）］与SACG患者［28（19，34）岁，44.0%（66/150）］比较，差异均有统计学意义（ Z=-5.34，χ2=11.46；均 P<0.01）。SACG患者中以真性小眼球（22.7%，34例）、常染色体隐性遗传卵黄样蛋白病（ARB）（19.3%，29例）、葡萄膜炎（18.7%，28例）、视网膜色素变性（14.0%，21例）较为多见。PACG和SACG患者的最佳矫正视力（最小分辨角对数视力）分别为0.10（0.00，0.48）、0.40（0.06，1.00），视野平均缺损值分别为-8.07（-27.49，-2.09）、-15.04（-28.75，-5.97）dB，黄斑中心凹下脉络膜厚度分别为（452.3±130.7）、（396.3±120.9）μm，两类患者间差异均有统计学意义（ Z=-4.86，-2.14； t=2.37；均 P<0.05）。PACG与SACG患者的眼压、视杯与视盘直径比、前房角粘连范围、中央前房深度、晶状体厚度、视网膜神经纤维层厚度差异无统计学意义（均 P>0.05）。所有患者初诊误诊率为10.7%（26/243），其中SACG患者的误诊率为16.7%（25/150），高于PACG患者的1.1%（1/93）（χ2=14.61， P<0.001）。 结论:年轻闭角型青光眼住院患者以PACG以及SACG中的真性小眼球、ARB为主。与PACG相比，SACG发病年龄更小、视力更差、视野缺损更严重，且临床上更容易误诊。

目的:评估限制性玻璃体切除（LPPV）加压力控制下超声乳化白内障摘除（PCP）加人工晶状体植入（IOL）加后囊膜切开术(PC)显微联合手术在周边虹膜切除术后眼压（IOP）不降的真性小眼球继发青光眼患者中的疗效和安全性。方法:回顾分析2017年7月至2021年4月确诊为真性小眼球继发青光眼,施行周边虹膜切除术后IOP不降,需行LPPV加PCP加IOL加PC显微联合手术的患者24例29眼,年龄（44.6±11.0）岁。采用配对 t检验比较手术前后IOP、最佳矫正视力（BCVA）、前房深度（ACD）,采用Wilcoxon符号秩和检验评价所使用的降IOP药物种类的变化, P<0.05为差异有统计学意义。以IOP大于等于5 mmHg且小于等于21 mmHg、无疾病进展表现、无严重并发症为手术成功标准,分析手术成功率和观察手术相关并发症。 结果:显微联合手术后平均随访（11.52±12.44）个月。末次随访时,IOP从术前的（33.12±9.25） mmHg降至（14.23±3.44） mmHg,差异有统计学意义（ P<0.01）；ACD从术前（1.23±0.46） mm加深至（2.86±0.62） mm,用药种类3(0,3)较术前3(3,4)明显减少,差异均有统计学意义（ P<0.05）；手术前、后BCVA（ P=0.196）和房角关闭范围（ P=0.478）的改变差异无统计学意义（ P>0.05）。末次随访时,手术总成功率为86.2%（25/29）；2眼出现局部脉络膜脱离,用药治疗后2周内恢复。 结论:LPPV加PCP加IOL加PC是治疗真性小眼球周边虹膜切除术后IOP不降的一种安全有效的新的显微联合手术方式,能显著降低患者的IOP、加深前房、减少降IOP药物的使用,保持患者的视力,可作为该类患者的首选术式。

先证者为34岁右眼视力下降2个月男性患者，双眼青光眼2年，双眼眼压在正常范围（使用2种抗青光眼药物），双眼房角关闭范围>300°，双眼视杯视盘直径比明显增大，眼轴长度右眼为17.45 mm，左眼为17.36 mm，基因测序检出TMEM98基因杂合错义突变（c.602G>C，p.R201P），诊断为双眼真性小眼球和双眼继发性闭角型青光眼。家系中发现先证者父亲携带相同基因纯合错义突变，先证者女儿携带与先证者相同基因杂合错义突变，综合临床表现均诊断为双眼真性小眼球。

目的 探讨先天性双上转肌麻痹的临床表现和不同手术方式的疗效.方法 回顾性分析我院眼科近五年收治的13例先天性双上转肌麻痹的病例,对其临床特征、手术方式及效果进行总结.结果 13例患者中男9例,女4例,均为自幼患病,单眼受累,麻痹眼均存在上睑下垂,其中假性上睑下垂10例、混合性上睑下垂2例、真性上睑下垂1例,3例合并有外斜视.根据斜视度大小和眼球运动情况而选择不同的手术方式,其中2例接受患眼上斜肌断腱联合下直肌后徙术,6例接受患眼上斜肌断腱、下直肌后徙联合健眼下斜肌断腱术,5例接受患眼上斜肌断腱、下直肌后退联合健眼上直肌后徙术;2例同期行外斜矫正术,1例Ⅱ期行外斜矫正术;1例Ⅱ期行上睑下垂矫正术.术后随访2~6个月,10例眼位正或基本正位,所有患者术后随着眼位偏斜的改善,假性上睑下垂和代偿头位均有明显好转或消失.结论 应根据每位患者垂直和水平眼位偏斜度、注视眼别、麻痹肌的拮抗肌及协同肌的代偿性改变等,合理设计相应个体化的手术方式.同时在临床上对单眼上睑下垂伴斜视的患者应谨慎检查,观察交替注视时上睑变化,以避免将假性上睑下垂误诊为先天性上睑下垂.