目的 了解2007-2022年重庆市神经管缺陷的流行病学特征,为其综合防控提供依据.方法 将2007年1月至2022年12月重庆市所有出生缺陷监测机构的监测活产儿作为研究对象,分别按年份、围产儿性别、产妇常住地(城/乡)、产妇年龄、不同地域等类别分组进行神经管缺陷发生率计算并比较其差异,并通过线性趋势检验,Joinpoint回归模型分析变化趋势.结果 2007-2022年,重庆市共监测围产儿1 316 934例,发现神经管缺陷患儿185例,神经管缺陷总发生率为1.40万(0.43～4.49/万),无脑畸形、脊柱裂、脑膨出总发生率分别为0.36/万(0.00～1.45/万)、0.81/万(0.39～2.42/万)和0.26/万(0.00～2.45/万).农村总发生率高于城镇(x2=11.38,P＜0.001).不同年龄母亲的总发生率差异有统计学意义(x2=81.71,P＜0.001).2007-2022年重庆市各类神经管缺陷发生率均呈下降趋势,总体降幅为84.64％,2007-2019年平缓下降(APC=-10.85)、2019-2022年快速下降(APC=-31.20).城镇下降幅度小于农村.结论 2007-2022年重庆市不同类型神经管缺陷发生率均呈下降趋势,需继续巩固叶酸项目对神经管缺陷的预防效果.

随着人们生活水平的提高和生活方式的变化,妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患病率逐年上升,Gao等[1]根据国际妊娠糖尿病协会研究组(IADPSG)标准对中国大陆地区的GDM患病率进行了统计分析,数据表明中国大陆地区的GDM总发病率为14.8％.无论是短期还是长期.GDM都会增加母亲及其后代面临不良妊娠结局及远期并发症的风险[2].

应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源.胎儿羊水染色体G显带核型分析结果为47,XY,+mar;羊水CNV-seq显示dup(15)(q11.2q13.2)区域重复和dup(15)(q13.2q13.3)区域重复,片段大小分别为7.64 Mb和1.58 Mb,为致病性.胎儿父亲未检出染色体非整倍体,母亲3号染色体q13.13处缺失0.28 Mb区域,临床意义未明确.通过CNV技术可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据.

目的:了解自闭症患儿家长对儿童口腔健康行为与口腔保健的认知程度,为更好制定自闭症患儿口腔健康方案提供依据.方法:选择2018年1月-12月收治的自闭症患儿117例为试验组,同期就诊的非自闭症患儿121例为对照组,检查患儿口腔卫生情况.以问卷形式调查患儿口腔保健行为,包括每天刷牙次数、是否使用牙膏、是否由家长协助刷牙及进食零食频次;同时采用标准化措施评估家长口腔健康知识,获取其对口腔健康相关知识的了解程度,并记录家长基本情况.采用SPSS 21.0软件包对数据进行统计学分析.结果:自闭症患儿龋齿和牙周疾病比例较高,分别为74.36％和52.14％.多数患儿口腔卫生情况不佳,刷牙≥2次/天和一直使用牙膏的比例较低,分别为17.09％和13.68％.试验组患儿家长口腔健康知识得分[(6.40±2.55)分]低于对照组[(6.95±2.47)分],但差异无统计学意义(P＞0.05).93.16％的试验组患儿由母亲(72.65％)或父亲(20.51％)全职照顾,多数试验组患儿家庭月收入不高.对照组患儿主要照顾者及其教育程度和家庭收入与试验组相比,差异有统计学意义(P＜0.05).影响自闭症患儿口腔健康的因素包括刷牙习惯、主要照顾者及其最高教育程度.结论:自闭症患儿家长对儿童口腔健康行为与保健认知程度较差,应加强患儿家长口腔健康教育,提高其口腔健康认知水平,共同维护患儿口腔健康.

哺乳期乳腺炎(lactation mastitis,LM)不仅危害母亲的身心健康,且与新生儿/婴儿获得乳汁的持续与否密不可分.因多发于产褥期,LM患者遭受乳汁淤积的痛苦被放大,患者自报告其疼痛程度甚至较分娩更为强烈[1].若多次复发,患者将对哺乳产生恐惧[1],LM也被视为母乳喂养中断的第三大原因[2].患者经历的母乳喂养困难作为中介因素,可增加产后抑郁发生的风险[3].在世界范围内,LM患病率约为2.5％～40.0％[4],复发率约为8.5％[5].随着我国三胎政策的推行,LM患者或将成为一个庞大群体.自我管理是患者通过保持或促进自身健康,监管疾病症状,减少疾病对自身社会功能、情感和人际关系的不良影响并坚持治疗的一种健康行为,包括疾病管理、角色管理及情感管理[6].高质量的自我管理能够延缓病情进展,甚至帮助乳汁淤积期的轻症患者实现自我治愈,但此过程中患者的复杂体验将影响自我管理效果[7].现有质性研究多注重LM患者的患病经历[1,8,9],忽视了自我管理中的真实感受和体验.因此,本研究对LM患者进行深度半结构化访谈,旨在深入挖掘其患病期间的真实体验,分析问题所在,为完善或制订LM自我管理策略提供依据.

目的:提高对家族性噬血细胞综合征（FHL）的认识，重视基因检测对FHL诊断的重要性。方法:回顾性分析2021年2月兰州大学第一医院收治的1例FHL患者临床诊治经过。对患者及其家庭成员进行FHL相关基因检测，并对其家庭成员进行遗传学分析。结果:患者为25岁女性。患者的父亲和妹妹均有致病性UNC13D（p.R273*）单个等位基因突变，且均无FHL表现，患者母亲有意义未明UNC13D（P.R414L）的杂合突变，亦无FHL表现，而患者在合并已知的致病基因UNC13D（p.R273*）和意义未明的UNC13D（P.R414L）等位基因杂合突变时发生FHL。给予2个周期DEP方案化疗后，患者病情稳定，在第3个周期化疗过程中，患者出现发热，考虑原方案耐药，调整为HLH-1994方案后患者疾病缓解。后长期口服卢可替尼维持治疗，建议行异基因造血干细胞移植，家属拒绝，后患者病情复发抢救无效死亡。结论:FHL是常染色体隐性遗传病，UNC13D等位基因不同形式的杂合突变可导致FHL；对于FHL患者，由于免疫功能缺陷，极易反复被感染诱发噬血细胞综合征，应在化疗缓解后尽早进行异基因造血干细胞移植。

目的:总结母亲新型冠状病毒Omicron变异株感染新生儿的临床管理及近期结局。方法:回顾性分析2022年3月15日至5月30日复旦大学附属儿科医院隔离病房收治的158例母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染的新生儿的母婴资料，总结新生儿出生后防控隔离措施、临床特征及近期临床结局。根据母亲有无新型冠状病毒肺炎症状分为母亲有症状组和母亲无症状组，采用秩和检验或χ 2检验比较2组间的临床结局。 结果:158例新生儿在产时复苏、转运过程及新生儿隔离病房内均全程严格落实新型冠状病毒感染防控要求。其中男75例（47.5%），出生胎龄（38 +3±1 +3）周，出生体重（3 201±463）g，10例（6.3%）早产，最小出生胎龄为30 +1周。6例（3.8%）出现呼吸困难，其中4例为早产儿，需要气管插管机械通气。158例新生儿均在出生后7 d每日进行鼻拭子新型冠状病毒核酸检测，结果均为阴性。156例（双胎妊娠2例）母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染至分娩的时间为7（3，12）d，其中有症状组88例（56.4%），均无需接受重症监护治疗。母亲有症状组新生儿的末梢血白细胞计数显著高于母亲无症状组［23.0（18.7，28.0）×10 9比19.6（15.4，36.6）×10 9/L， Z=2.44， P<0.05］。 结论:母亲妊娠晚期新型冠状病毒Omicron变异株感染的新生儿近期结局良好，病毒未通过胎盘垂直传播引起胎儿宫内感染，新生儿在出生时及出生后给予全程严格的防疫隔离措施可有效避免感染。

目的:描述我国0~5岁儿童食物过敏流行情况，并探讨影响因素。方法:数据来源于2016-2017年中国儿童与乳母营养健康监测，采用多阶段分层随机抽样方法，在全国31个省（自治区、直辖市）抽取275个监测点开展营养健康监测。最终纳入70 107名0~5岁儿童作为研究对象。以面对面问卷调查的方式收集调查对象的人口学特征和食物过敏等相关信息。对数据经过复杂加权后计算食物过敏患病率，采用logistic回归模型分析食物过敏患病率相关的影响因素。结果:0~5岁儿童食物过敏自报患病率为4.81%，其中，0~5月龄、6~23月龄婴幼儿以及2~5岁学龄前儿童的食物过敏自报患病率分别为0.81%、4.68%和5.26%。logistic分析结果提示，6月龄至5岁、城市、西南地区、头胎、大专及以上文化程度母亲的儿童食物过敏自报患病率较高。常见的过敏食物为虾类、禽蛋类、蟹贝类、水果、奶类和鱼类，食物过敏自报患病率分别为1.55%、1.25%、0.99%、0.97%、0.87%和0.86%。过敏儿童中对单一食物过敏的比例为69.85%。结论:我国0~5岁儿童的食物过敏自报患病率随着年龄的增长而上升，常见的过敏食物为虾类、蟹贝类、鱼类、禽蛋类、奶类和水果等，大部分食物过敏儿童属于单一食物过敏。

目的:对1例新生儿期诊断的先天性肾性尿崩症患者及其父母进行 AVPR2基因的变异检测。 方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR扩增 AVPR2基因的全部编码区并进行Sanger测序。 结果:患儿出生后不久即出现反复发热、多尿、血钠增高。B超随访提示患儿存在一过性肾积水和输尿管扩张，用氢氯噻嗪治疗部分有效。DNA测序发现患儿及其母亲均携带 AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异，既往未见报道。 结论:AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异可能是患儿先天性肾性尿崩症的病因。

目的:了解中国长江中下游地区3个省份的学龄前儿童偶测高血压流行状况并分析睡眠状况与偶测高血压的关联。方法:2017年10—11月采用立意抽样方法于湖北、安徽、江苏3省份抽取11个城市109所幼儿园的24 842名学龄前儿童作为对象。采用自制问卷收集对象基本情况，采用《儿童睡眠习惯问卷》收集对象睡眠状况资料，对对象进行体格检查，现场测量身高、体重和血压。比较不同特征学龄前儿童偶测高血压检出率的差异，采用多因素logistic回归模型分析睡眠状况与偶测高血压检出率的关联情况。结果:24 842名儿童的年龄为（4.4±1.0）岁，其中男童12 729名（51.2%），偶测高血压检出率为31.8%（7 907例）。不同性别、年龄组、家庭居住地、家庭经济状况、父母亲文化程度学龄前儿童偶测高血压检出率差异均具有统计学意义（均 P<0.05）。睡眠不足10 h儿童偶测高血压检出率高于睡眠充足者，差异具有统计学意义（ P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示：调整性别、年龄、家庭居住地、家庭经济状况、父母文化程度、父母吸烟史和体质等因素后，与对应参考组相比，睡眠时间不足10 h、睡觉时开灯和睡眠质量差的 OR（95% CI）分别为1.09（1.03~1.15）、1.17（1.07~1.28）和1.04（0.91~1.18）。 结论:长江中下游3省份学龄前儿童偶测高血压检出率高，睡眠不足和睡觉时开灯与学龄前儿童偶测高血压存在正向关联。