初级纤毛是细胞表面突起的重要细胞感受器，存在于脊椎动物大多数类型的细胞。初级纤毛可感受细胞外的机械信号、化学信号和光信号并将其传导至细胞内，对胚胎发育和维持组织稳态等至关重要。负责纤毛结构或功能的基因突变可导致纤毛信号转导异常，进而导致纤毛病。约30%的纤毛病以颅颌面表型为特征，常见的纤毛病相关颅颌面缺陷包括小颌畸形、唇裂、腭裂、眶距过宽或过窄、鼻梁扁平、前额突出和颅缝早闭等，提示初级纤毛在颅颌面发育过程中发挥重要作用。本文总结了初级纤毛中参与调控颅颌面发育过程的关键基因以及重要纤毛基因突变造成的疾病表型，以期为了解初级纤毛相关颅颌面先天性发育缺陷的病因提供参考。

目的:探讨数字化技术及三维打印导板定位技术系统应用于同期矫治先天性颅缝早闭症继发眶距增宽症中的临床效果。方法:2015年6月至2019年8月中国医学科学院整形外科医院收治4例先天性单侧冠状缝早闭继发眶距增宽患儿，其中男1例，女3例，年龄3～8岁，采用额眶前移联合倒U形截骨同期矫治头颅畸形及眶距增宽症。术前通过数字化技术设计手术方案，三维打印头颅模型及手术导板，术中以数字化导板指导截骨，术后通过数字化技术评价其效果。测量患者术前、术后头颅三维数据，计算前颅不对称性指数(ACVAI)及眶内壁间距，并通过ProPlan CMF 3.0对术后头颅三维模型和术前模拟进行配准，制作颜色梯度图，判断术后颅骨瓣及眼眶位置与术前设计是否相同。结果:4例均按照术前数字化设计方案顺利完成手术，术中截骨导板高度吻合，导板的放置未损伤周围组织，截骨时间缩短至1～2 h。术后无脑脊液漏、感染、颅内血肿及眼球损伤等并发症。术后随访4个月至3年，4例患儿头颅、眶外形都获得很大改善，ACVAI均降至3.5%以下(－1.5%～3.0%)，术后的眶内壁间距减小至正常范围(22～28 mm)。颜色梯度图显示，术后效果与术前手术设计模拟效果高度吻合。结论:数字化技术及三维打印导板定位技术系统、规范化地应用于复杂先天性颅缝早闭继发眶距增宽症的治疗中，可明显提高截骨的精准性，降低手术风险，缩短手术时间，获得更为满意的外形。

目的 为矫治先天性颅缝早闭伴发眶距增宽症严重复杂畸形,探索使用新的截骨术式,以期达到简化手术、提高安全性、减少手术次数、减少并发症的目的.方法 对颅缝早闭伴眶距增宽症患者,采用浮动额骨瓣截骨前移、颅缝释放、倒U形眼眶截骨改良术式予以整复.结果 术后患者早闭的颅缝得以松解,颅眶形态显著改善,眶内侧壁间距缩窄至正常范围.随访患者颅眶形态和智力发育与同龄正常儿童相仿.结论 浮动额骨瓣颅骨截骨联合倒U形眼眶截骨手术,可安全有效地矫治颅缝早闭伴眶距增宽症.

颅额鼻综合征(craniofrontonasal syndrome/dysplasia,CFNS/CFND)是一种因单侧或双侧冠状缝早闭所致的颅面部畸形.女性以冠状缝早闭、眶距增宽、额部瘤样膨凸、鼻背增宽、鼻尖分裂、指甲凹槽、胼胝体发育不良等为主要表现,而男性大多仅表现为眶距增宽、鼻背增宽、并指等.女性发病率远高于男性.其为X染色体相关遗传性疾病,多由EFNB1基因突变引起.由于其典型的临床表现、特有的遗传特点、复杂且序贯性治疗策略,让人们逐渐认识到颅额鼻综合征是一类较为独特的疾病.颅额鼻综合征诊疗报道有限,目前尚未得到业界的普遍认知.该文对颅额鼻综合征的诊断及治疗进展进行了综述.

报告3例先天性眶距过宽症,1例外伤性眶距过宽症,1例因右面部化牙骨纤维瘤而继发的眶距过宽症,手术主要方式是作前额冠状切口,开颅进行颅骨截开,将眶间中线两侧各除去一条纵形的骨板、筛窦和筛板,然后将两眶向内侧移至较正常的部位.为此,必须截断眶外、眶下和眶上的骨质,并在眶内中后1/3交界处截断眶的四个壁,最后将眶移向内侧并固定,但保留眶尖不动,外伤性者及由肿瘤引起者,手术操作略有更改.

眶距增宽症(orbital hypertelorism)是一种常染色体显性遗传病[1],指两眼眶间骨性距离(两侧泪嵴点间的距离)过宽所导致的一种颅面部畸形外观.眶距增宽症与许多先天性颅面部畸形有关,例如Tessier 0-14号颅面裂畸形以及Crouzon综合征、Apert综合征[2]等.此外,创伤后畸形也可导致这类疾病的发生[3].此类患者虽外观不良,但智力正常,因此常伴有强烈的自卑感,所以对该类患儿的矫正治疗尤为重要.截至目前,手术治疗是此类患者的唯一选择,同时也是最佳的治疗方式.1967年,P Tessier首次报道了经颅内-外联合径路的手术方式治疗眶距增宽症,并取得成功的案例[4].2021年7月,北部战区总医院烧伤整形科经颅内-外联合径路手术矫正1例先天性眶距增宽症患者,术后恢复良好.现报道如下.