目的:探讨π形截骨术联合矫形头盔治疗婴儿矢状缝早闭的临床效果。方法:回顾性分析2020年5月至2021年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的矢状缝早闭患儿的临床资料。首先采用π形截骨进行治疗，自冠状缝后约1.0 cm处横行截取宽约1.5 cm骨条，两端至左右颞顶缝处，且横跨矢状窦上方；自闭合的矢状缝旁开1.5 cm处平行于矢状缝及人字缝截取弧形骨条至颞顶缝处，骨条平行于矢状缝处宽约2.0 cm，平行于人字缝处宽约1.0 cm左右，两侧对称性截骨，截取的骨条类似π形。术后1~2周开始佩戴矫形头盔，每天20~22 h，矫正6~10个月。术后定期随访，观察头颅形态，测量头颅横径和前后径，计算头颅指数(CI)及颅腔容积，CI为头颅横径与前后径的比值，CI<0.75为效果不满意，CI在0.75~0.90为效果满意。结果:共纳入单纯矢状缝早闭患儿4例，均为男性，5~11个月龄，术前患儿CI为0.69~0.73，颅腔容积576.7~853.2 ml。所有患儿手术过程安全，术中用时2.13~2.28 h，出血量30~100 ml。术后住院时间为7~10 d，患儿仅出现头顶部、枕部皮下肿胀(7~10 d后自行恢复)及发热表现，经对症处理后体温于术后5 d内恢复正常；均未出现神经系统异常表现，未发生脑膜炎、硬膜破损导致的脑脊液漏及硬膜外血肿等表现。随访6~7个月，所有患儿头颅外形均较术前有所改善，CI为0.76~0.80，头颅宽长比趋于正常，颅腔容积为757.3~1 261.4 ml，较术前明显增大。结论:π形截骨术联合矫形头盔辅助治疗婴儿矢状缝早闭，手术时间短，术中出血少，术后并发症少，可以明显改善舟状头外观，使头颅宽长比趋于正常，并动态扩大颅腔容积。

目的:分析1例颅缝早闭新生儿的临床信息与遗传学特征，明确该患儿颅缝早闭的临床表型及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"发现侧脑室增宽1个月余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的1例颅缝早闭患儿作为研究对象，并收集其临床信息。抽取患儿及其父母外周血样品，对患儿进行染色体核型分析，并进行全外显子组测序(WES)及家系Sanger测序验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。文献检索以" ERF基因""颅缝早闭"" ERF基因相关颅缝早闭"" ERF mutation""craniosynostosis"" ERF related craniosynostosis"等为关键词，设定检索年限建库至2021年12月，在美国医学文摘数据库(PubMed)、万方医学网及中国知网(CNKI)数据库中进行检索 ERF基因所致颅缝早闭相关文献，并进行遗传学分析。 结果:患儿为1月16日龄女性，头颅X射线摄片检查结果示矢状缝早闭。WES结果提示患儿 ERF基因存在变异c.787C>T(p.Q263 *)，父母未见该变异。根据ACMG变异标准与指南，变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。按文献检索策略共计检索到63例相关病例，共计64例患儿进行遗传学分析。绝大部分为散发病例，男性患儿居多；多颅缝累及(包括矢状缝、冠状缝、人字缝、额缝中的至少两条缝)占45.45%，单独矢状缝闭合占20.00%。主要临床表现包括眼距增宽、眼球突出、发育迟缓、颧骨发育不良等，部分患儿可能存在Chiari 1型畸形。目前研究结果显示 ERF基因变异以剪切变异和缺失变异为主，且大部分先证者或先证者家系变异位点不同。 结论:ERF：c.787C>T(p.Q263 *)可能为颅缝早闭患儿致病原因，该变异发现丰富了 ERF的表型基因谱。

目的:探讨早期行神经内镜颅缝条状切除术后辅助矫形头盔治疗婴儿非综合征型颅缝早闭患儿的临床疗效。方法:回顾性分析2018年7月至2019年7月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的8例非综合征型颅缝早闭患儿的临床资料，8例患儿月龄为(4.1±0.8)个月(3～5个月)。其中，矢状缝早闭5例，冠状缝早闭2例，多发颅缝早闭1例。8例患儿均于神经内镜下行颅缝条状切除术。术后要求佩戴矫形头盔治疗9～12个月，每日佩戴时间≥22 h。佩戴矫形头盔后定期门诊随访，进行头颅扫描建立三维模型，复查头颅形态并测量头围、头颅横径、头颅前后径、头颅指数(CI)、头颅不对称指数(CVAI)、头顶-鼻根-颏下点(V-N-G)夹角，同时留取手术前、后的头面部照片，以评估矫正效果。术前发育商评估异常的患儿术后复查发育商，以评估手术对神经系统发育的改善作用。结果:8例患儿中，2例行冠状缝条状切除术，5例行矢状缝条状切除术，1例行多发颅缝条状切除术。术后均未出现严重并发症。8例患儿的随访时间为(7.5±1.5)个月(6～10个月)。术后6个月随访时，2例单侧冠状缝早闭患儿的CVAI分别由3.062、3.341降至0.232、0.312，V-N-G角分别由167°和169°矫正为180°和178°，前斜头畸形及特征性颌面部畸形的矫正效果满意。5例矢状缝早闭患儿中，3例正确佩戴头盔的患儿头颅宽度增加、狭窄的双顶径增宽、CI恢复至0.80～0.89，矫正达到满意水平；2例矫正效果不满意，CI均<0.75。1例多发颅缝早闭患儿，头围由400.5 mm增至432.5 mm，三角形头颅逐渐膨隆圆润恢复正常外观，矫正效果满意。术前神经系统发育迟缓的1例多发颅缝早闭患儿，术后6个月复查发育商正常。结论:初步观察发现，对于非综合征型颅缝早闭的患儿，早期行神经内镜下颅缝条状切除、术后辅助矫形头盔治疗既可矫正头颅畸形、颌面部畸形，也可一定程度上改善神经系统发育。

目的:探讨应用双侧额眶重塑联合颅盖切开松解术治疗单侧冠状缝早闭的效果。方法:2014年4月至2019年5月，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心采用双侧额眶重塑联合颅盖切开松解术治疗20例单侧冠状缝早闭患儿。其中，男8例，女12例；平均手术年龄为10. 5个月，范围为5~23个月；左侧冠状缝早闭8例，右侧冠状缝早闭12例。患儿头颅外观均表现为不同程度的患侧前额及眼眶内陷，眼眶上抬，同时患侧枕部也内陷，整个颅腔小于健侧。分别测量术前、术后1周、末次随访时的前颅顶不对称指数（anterior cranial vault asymmetry index，ACVAI）和颅腔容积进行手术疗效评估。在颅腔容积的比较上，将本研究的20例患儿作为颅缝早闭组，将报道测量的不同年龄正常儿童的颅腔容积数据作为正常对照组。结果:颅缝早闭组患儿术后颅面外观均获得满意效果，无手术死亡病例，无骨瓣坏死、骨瓣移位、脑脊液漏、组织过敏等严重并发症。平均随访时间为19. 9个月，范围为12~40个月。颅缝早闭组患儿术前ACVAI值为（9. 07±3. 55）%，术后1周ACVAI值为（3. 56±3. 42）%，末次随访时为（3. 13±2. 41）%，术后1周较术前明显减小，差异具有统计学意义（ t=4.83， P<0. 001 ），末次随访时与术后1周相比，差异无统计学意义（ t=0. 66， P=0. 517）。术前，颅缝早闭组颅腔容积为（1 027.85±112. 25) ml，正常对照组为（1 131. 92±161. 71) ml，颅缝早闭组颅腔容积明显减小，差异具有统计学意义（ t=2. 36， P＝0. 023）；颅缝早闭组术后1周的颅腔容积为（1 081. 62± 111. 10) ml，较术前明显增加，差异具有统计学意义（ t=8.70， P<0. 001）；末次随访时为（1 386. 90± 119. 30) ml，正常对照组为（1 438.22±89.28) ml，两组间的差异无统计学意义（ t=1. 54， P=0. 132）。 结论:运用双侧额眶重塑联合颅盖切开松解术治疗单侧冠状缝早闭，可获得很好的颅腔容积扩增，随访时接近正常儿童，头颅畸形恢复较好，手术效果良好。

目的:研究脑膜中动脉在颅骨额颞区走行的解剖特点，探讨通过两骨瓣颅骨成形方式保留脑膜中动脉的效果。方法:收集成人尸头标本5具(10侧)，采用标准经翼点入路显露骨窗，同时增加1个以翼点区蝶鳞缝前5 mm处为中心的骨孔，首先用铣刀成形一"凹"字形额颞蝶骨瓣，然后剥离硬脑膜和脑膜中动脉，绕蝶骨大翼再成形一"V"字形骨瓣。观察脑膜中动脉在颅骨额颞区的走行特点并测量其在翼点处的管径。结果:脑膜中动脉的前支在翼点区主要沿蝶鳞缝走行，此处脑膜中动脉的直径为(1.4±0.2)mm，其最前方的主要分支上行至颞上线水平时，位于冠状缝后方约(13.3±1.5)mm处。10侧标本中，通过采取两骨瓣法开颅，9侧脑膜中动脉可保持完整。结论:根据脑膜中动脉走行的解剖学特点，采取改良经翼点入路两骨瓣开颅法可有效保留脑膜中动脉。

目的:筛选儿童非综合征型颅缝早闭中颅缝间充质干细胞（suture mesenchymal stem cell，SMSC）的差异表达基因。方法:选取2018年6月至2021年6月在南京医科大学附属儿童医院接受治疗的3例非综合征型单侧冠状缝早闭患儿早闭侧及正常侧相关颅缝组织，分离并培养两侧SMSC，提取SMSC进行RNA测序筛选出差异表达基因，GO富集分析及KEGG富集分析寻找差异表达基因的基因功能。最后，利用定量PCR验证来源于冠状缝和人字缝两侧SMSC中差异表达基因的表达情况。结果:RNA测序共获得4 782条差异表达基因片段，其中上调基因片段2 379个、下调基因片段2 403个。GO富集分析提示差异表达基因的分子功能主要涉及蛋白结合、钙离子结合等，KEGG富集分析发现差异表达基因主要与MAPK通路、PI3K/Akt通路、FOXO通路等信号通路相关。定量PCR发现，与正常侧细胞相比，冠状缝和人字缝早闭侧SMSC高表达IGFBP2、COL8A1、MFAP5、COL11A1，而低表达AEBP1、SERPINE2，差异有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:儿童非综合征型颅缝早闭中早闭侧SMSC的差异表达基因包括上调基因IGFBP2、COL8A1、MFAP5、COL11A1及下调基因AEBP1、SERPINE2。

目的:探讨婴幼儿单侧冠状缝早闭症的临床特点及手术治疗方法。方法:回顾性分析湖南省儿童医院神经外科2019年3月至2023年3月收治的27例单侧冠状缝早闭症患儿临床资料。患儿年龄均大于3个月，头颅外观均呈不同程度前斜头畸形，均经头面部CT平扫加三维重建明确诊断，行3D打印设计骨瓣，根据颅骨畸形特点、畸形程度及就诊年龄制定手术方案。手术均以健侧为镜像行患侧眼眶重塑整形、以成形眶骨瓣为基线与额骨瓣契合成为"新额部"。观察患儿前斜头畸形改善情况以及颅腔容积变化。结果:27例单侧冠状缝早闭症患儿术后平均随访2.4年(3个月至4年)，双侧前额与双侧眼眶均位于同一冠状面，前斜头畸形与患侧额叶发育均较术前明显改善，无一例再次手术病例。结论:对于大于3月龄的单侧冠状缝早闭患儿，采取以健侧为镜像重塑患侧眼眶，以成形眶骨瓣为基线重塑额骨瓣形成"新额头"的颅骨重塑整形手术，可获得满意疗效。

目的:探讨Apert综合征患儿的临床特征和诊治要点。方法:收集2016年1月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例Apert综合征患儿的临床资料，其中，男8例，女8例；中位年龄为10个月，年龄范围为4个月至5岁。16例患儿均为出生即发现多发畸形，包括颅面部畸形及四肢并指/趾畸形等，其中头颅外形异常16例、四肢并指/趾畸形16例、冠状缝早闭10例、突眼8例、腭裂7例、心脏畸形3例。结合文献复习进行归纳总结。结果:本组除1例家属放弃外，其余15例进行了手术治疗。手术年限（首次手术至末次手术之间的时长）的中位数为18.5个月（4~64个月），平均手术次数为2.8次（1~5次），术后均恢复良好，形态及功能较前明显改善。本组患儿于3个月至2岁行颅骨畸形矫正术，结合文献分析，建议在6个月前完成颅骨畸形矫正术，6~7岁接受面中部凹陷畸形矫正术。结论:Apert综合征在临床上易被误诊为相关单纯畸形或其他综合征型颅缝早闭，基因检测有助于确诊，其治疗尽可能行矫正畸形术并恢复功能。

目的:探讨颅缝早闭症患儿颅骨重塑术后相关并发症的诊治。方法:回顾分析2012年1月至2018年1月复旦大学附属儿科医院行各种颅缝早闭手术的颅缝早闭症患儿临床资料。总结分析患儿术后并发症及相关诊治情况。结果:共纳入61例患儿，男42例，女19例；矢状缝早闭17例，平均年龄8.2个月(6~48个月)；额缝早闭13例，平均年龄13.0个月(6~29个月)；单侧冠状缝早闭17例，平均年龄15.2个月(7~48个月)；综合征型颅缝早闭14例，平均年龄18.7个月(6~60个月)。61例中共有13例患儿发生15例次并发症，包括死亡1例(1.6%)，头皮下脑脊液漏2例(3.3%)，术中硬脑膜破损3例(4.9%)，结膜炎5例(8.2%)，枕部压疮1例(1.6%)，枕秃3例(4.9%)。1例死亡病例为术后在儿科重症监护病房期间感染腺病毒引起重症肺炎，最终发展为呼吸衰竭而死亡。2例头皮下脑脊液漏的患儿经保守观察2周后自愈。术中硬脑膜破损的3例患儿经硬脑膜修补及人工硬脑膜补片覆盖，术后1例为前述的头皮脑脊液漏，2例无异常。术后并发结膜炎的5例患儿，均为综合征型颅缝早闭合并突眼，经人工泪液及可乐必妥滴眼液对症处理后缓解。枕部压疮1例，经清创及换药后创面愈合。枕秃3例，其中1例为前述枕部压疮的患儿，尚在随访中。结论:颅骨重塑手术相关并发症表现多样，严重者可危及生命，术后积极预防和及时对症处理十分重要。

目的:探讨数字化技术及三维打印导板定位技术系统应用于同期矫治先天性颅缝早闭症继发眶距增宽症中的临床效果。方法:2015年6月至2019年8月中国医学科学院整形外科医院收治4例先天性单侧冠状缝早闭继发眶距增宽患儿，其中男1例，女3例，年龄3～8岁，采用额眶前移联合倒U形截骨同期矫治头颅畸形及眶距增宽症。术前通过数字化技术设计手术方案，三维打印头颅模型及手术导板，术中以数字化导板指导截骨，术后通过数字化技术评价其效果。测量患者术前、术后头颅三维数据，计算前颅不对称性指数(ACVAI)及眶内壁间距，并通过ProPlan CMF 3.0对术后头颅三维模型和术前模拟进行配准，制作颜色梯度图，判断术后颅骨瓣及眼眶位置与术前设计是否相同。结果:4例均按照术前数字化设计方案顺利完成手术，术中截骨导板高度吻合，导板的放置未损伤周围组织，截骨时间缩短至1～2 h。术后无脑脊液漏、感染、颅内血肿及眼球损伤等并发症。术后随访4个月至3年，4例患儿头颅、眶外形都获得很大改善，ACVAI均降至3.5%以下(－1.5%～3.0%)，术后的眶内壁间距减小至正常范围(22～28 mm)。颜色梯度图显示，术后效果与术前手术设计模拟效果高度吻合。结论:数字化技术及三维打印导板定位技术系统、规范化地应用于复杂先天性颅缝早闭继发眶距增宽症的治疗中，可明显提高截骨的精准性，降低手术风险，缩短手术时间，获得更为满意的外形。