眶距增宽是两侧泪嵴点间距过大的一种临床症状，大多为先天性，可表现于多种颅颌面畸形中。近年随着确诊病例数增加、治疗经验积累及影像学技术进步，对眶距增宽这一疾病有了更全面和更深入地了解。选择矫正手术时机存在争议，建议综合考虑患儿畸形严重程度、发育情况、心理因素等进行手术时机抉择，保证患儿利益最大化；术前术中的计算机辅助技术需要进一步标准化以最大程度确保手术准确性。

目的:测量患儿经过眶距增宽症O型截骨矫正，及用肋骨/肋软骨复合体移植矫正初期鼻畸形后，眼眶及鼻部的相关参数。方法:2013年1月至2018年12月，在上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科颅颌面治疗中心，经眶距增宽症O型截骨矫正及同时用肋骨/肋软骨复合体移植矫正初期鼻畸形60例患儿，男36例，女24例，年龄6～10岁，平均7.3岁。60例患儿在术前后1年随访时，均进行头颅CT三维扫描和拍照。通过三维测量比较其骨性内眦间距(IOD)和鼻部美学参数(鼻背宽度、鼻翼宽度、鼻背高度、鼻尖突出度/鼻长)的变化。结果:60例患儿家长均对术后效果满意。三维测量显示，术后患儿IOD值由术前(39.88±1.98) mm矫正为(20.56±2.37) mm，治疗前后比较，差异有统计学意义( t＝7.25， P<0.05)；提示眶距增宽症状、IOD值、鼻部美学参数均有明显改善。肋骨/肋软骨复合体的吸收率16%～19%，无移植物的偏曲变形；偶见感染、脑脊液漏、发育不全等并发症，未见严重并发症。 结论:对于眶距增宽症的患儿用O型截骨的同时用肋骨/肋软骨复合体移植矫正初期鼻畸形可收到较好的效果。

目的:探讨Bipartition截骨术结合颅骨重塑治疗眶距增宽症伴发面中部发育不良的临床效果。方法:回顾性分析2005年7月和2018年8月上海交通大学医学院附属第九人民医院收治的2例眶距增宽症合并颌面部发育畸形患者的临床资料。男1例，女1例，年龄分别为17、19岁。术前采集患者全头颅CT数据，进行三维重建，对手术进行设计，并进行手术模拟，确定术中去骨量及V形截骨线角度。手术采用经颅内径路，额部颅骨开窗，完成颅面整体Monobloc联合截骨游离整块颅-眶-上颌骨组织后，再根据术前三维设计的方案行Bipartition截骨V形截除眶间骨块及沿中线纵向劈开硬腭，最终使颅面骨分为2段完全游离的骨块，重塑额部，将双侧眶-上颌骨块内旋并固定，以肋软骨隆鼻。术后随访观察患者恢复情况、并发症发生情况，以及眼球活动、视力、嗅觉、鼻部形态、骨性眶间距(IOD)、眶距增宽外观形态的改善程度。结果:2例患者均去除眶鼻骨15 mm; IOD分别缩窄为17 mm和19 mm。2例患者均在术后出现轻度脑脊液漏，分别去枕平卧5 d和8 d后自愈。男患者出现冠状切口处局部皮肤感染，换药1周后痊愈。女患者术后1周鼻尖近鼻小柱部分破溃，清创修整后痊愈。随访4~11个月，2例患者的眼球活动可，视力可，无复视，辐辏功能正常，嗅觉正常。鼻部重建形态可，眶距增宽的外观形态得到有效纠正，但鼻部形态及内眦赘皮仍需进一步修整。结论:Bipartition截骨术能有效治疗面中部过宽，通过两侧颅-眶-颧-上颌骨块内旋固定可使高拱形腭降低，使上颌咬合平面平坦。

目的:在3对表型存在差异(眶距增宽/眶距正常)的单卵双胞胎中鉴定面裂相关眶距增宽症的致病基因突变并进行验证和机制研究。方法:纳入2014年5月至2019年5月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院的3对单卵双胞胎，男2例，女4例，年龄5~18岁，双胞胎中均为1例眶距增宽症患者，1例眶距正常者，且眶距增宽均为面裂所致。对3对双胞胎进行全基因组测序，筛选眶距增宽症的突变基因。纳入该院同期33例面裂相关眶距增宽症患者和50例健康人作为验证样本，采用Sanger法进行外显子测序，验证全基因组测序筛选出的致病基因。在整形外科手术中获取患者和健康人颅面部骨膜组织，进行细胞培养，测定两组的碱性磷酸酶(ALP)活性，并进行茜素红染色鉴定细胞成骨分化情况；分别采用实时定量PCR和蛋白质印迹法检测两组骨膜细胞Notch和Wnt信号传导通路mRNA、蛋白表达水平。正态分布计量数据以均数±标准差表示，多组之间比较采用单因素方差分析，多组之间两两比较采用Bonferroni’s检验。结果:全基因组测序分析显示，3对双胞胎中的眶距增宽症患者均在MAML3基因发现1个新的同义突变(c.1479 G>A，p.Q493Q)。Sanger法外显子测序结果中，33例眶距增宽症患者中有17例(51.5%)携带该突变；而在50例正常对照者中没有检测到该突变。骨膜来源细胞学实验结果显示：患者来源细胞中MAML3的mRNA和蛋白表达水平均低于健康者来源细胞；成骨诱导后3、7、14 d，患者来源细胞中ALP活性均高于健康者来源细胞(8.540±1.450、20.740±2.514、24.090±3.213　vs.　5.268±0.482、11.680±1.527、13.200±0.592； P值均<0.05)；成骨诱导后14 d，茜素红染色结果显示患者来源细胞内红斑形成多于健康者来源细胞，提示MAML3突变可能导致人骨膜来源细胞过度成骨分化；成骨诱导后14 d,与健康者来源细胞相比，Notch信号途径下游的靶转录因子hes1、hes5的mRNA和蛋白表达水平在患者骨膜来源细胞中均下调，Wnt信号途径的Wnt3a、β-catenin mRNA和蛋白表达水平上调。 结论:MAML3基因(c.1479G>A，p.Q493Q)突变是面裂相关眶距增宽症的一种致病基因，该基因突变使患者颅面部骨膜组织中MAML3蛋白表达水平下调。Notch和Wnt/β-catenin信号途径在眶距增宽症发病中起重要作用。

目的:探讨数字化技术及三维打印导板定位技术系统应用于同期矫治先天性颅缝早闭症继发眶距增宽症中的临床效果。方法:2015年6月至2019年8月中国医学科学院整形外科医院收治4例先天性单侧冠状缝早闭继发眶距增宽患儿，其中男1例，女3例，年龄3～8岁，采用额眶前移联合倒U形截骨同期矫治头颅畸形及眶距增宽症。术前通过数字化技术设计手术方案，三维打印头颅模型及手术导板，术中以数字化导板指导截骨，术后通过数字化技术评价其效果。测量患者术前、术后头颅三维数据，计算前颅不对称性指数(ACVAI)及眶内壁间距，并通过ProPlan CMF 3.0对术后头颅三维模型和术前模拟进行配准，制作颜色梯度图，判断术后颅骨瓣及眼眶位置与术前设计是否相同。结果:4例均按照术前数字化设计方案顺利完成手术，术中截骨导板高度吻合，导板的放置未损伤周围组织，截骨时间缩短至1～2 h。术后无脑脊液漏、感染、颅内血肿及眼球损伤等并发症。术后随访4个月至3年，4例患儿头颅、眶外形都获得很大改善，ACVAI均降至3.5%以下(－1.5%～3.0%)，术后的眶内壁间距减小至正常范围(22～28 mm)。颜色梯度图显示，术后效果与术前手术设计模拟效果高度吻合。结论:数字化技术及三维打印导板定位技术系统、规范化地应用于复杂先天性颅缝早闭继发眶距增宽症的治疗中，可明显提高截骨的精准性，降低手术风险，缩短手术时间，获得更为满意的外形。

目的 为矫治先天性颅缝早闭伴发眶距增宽症严重复杂畸形,探索使用新的截骨术式,以期达到简化手术、提高安全性、减少手术次数、减少并发症的目的.方法 对颅缝早闭伴眶距增宽症患者,采用浮动额骨瓣截骨前移、颅缝释放、倒U形眼眶截骨改良术式予以整复.结果 术后患者早闭的颅缝得以松解,颅眶形态显著改善,眶内侧壁间距缩窄至正常范围.随访患者颅眶形态和智力发育与同龄正常儿童相仿.结论 浮动额骨瓣颅骨截骨联合倒U形眼眶截骨手术,可安全有效地矫治颅缝早闭伴眶距增宽症.

目的 探讨眶距增宽症的病因、手术方法及疗效.方法 对2010年1月至2015年12月在上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科临床诊断为眶距增宽的23例患者临床资料进行回顾和总结.结果 23例患者术后外形满意,随访6个月至5年,复发1例.结论 眶距增宽症通过手术治疗即可得到外观改善,学龄前期为手术最佳时机,效果稳定且不会影响到患儿心理发育.

目的 研究颅内外联合径路手术中,宽下位蒂的颅骨骨膜瓣对额骨窗回纳骨瓣术后骨吸收的影响.方法 试验组为2016年2月至2017年7月在上海市第九人民医院接受手术治疗的12例患者,男7例,女5例,年龄5～9岁,眶距增宽症10例,Crouzon综合征2例,于颅内外联合径路手术中制备宽下位蒂颅骨骨膜瓣回纳修复额骨骨窗.对照组为回顾性选取的2010年1月至2015年12月在同一医院同年龄段接受同类别手术的20例患者,男11例,女9例,年龄5～10岁,眶距增宽症7例,Crouzon综合征12例,Pfeiffer综合征1例,采用传统的颅骨瓣(未被骨膜瓣完全覆盖)回纳修复额骨骨窗.调取患者术后1周(t1)、术后1年(t2)的螺旋CT扫描数据,所得数据以DICOM 3.0格式保存后,输入Mimics 18.0软件行三维骨组织重建,选取回纳的骨瓣部分,读取该骨块体积,以(Vt1-Vt2)/Vt1×100％作为骨瓣吸收率,记录归档.用Excel 365对2组样本的骨瓣吸收率行F检验,如果满足方差齐性,继而行等方差t检验,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果 试验组12例骨瓣吸收率为8.65％±2.56％,对照组20例骨瓣吸收率为26.51％±5.23％.2组数据比较差异具有统计学意义(t=-8.723,P＜0.001).2组病例术后1年随访均未见明显的新增颅骨缺损.结论 在颅内外联合径路手术中,宽下位蒂颅骨骨膜瓣可以有效地减轻术后额骨窗骨瓣的吸收.