目的:分析韦尼克脑病（WE）患者的前庭功能异常表现，并探讨其对该病的诊断价值。方法:回顾性收集2018年1月至2021年1月就诊于郑州大学第二附属医院眩晕中心的WE患者，对所有患者进行临床神经学评估，治疗前除完善头颅磁共振、血清硫胺素水平检查外，并完成视频头脉冲检查（vHIT）、眼震视图检查及前庭双温试验。结果:12例患者均有饮食缺陷病史，其中8例酗酒。12例患者均有行走不稳，7例有头晕，8例出现振动性幻视。有眼肌麻痹者6例，12例患者均可见凝视诱发眼震。12例患者在治疗前vHIT均发现双侧水平半规管病理性扫视波，而垂直半规管仅1例，差异有统计学意义（ P<0.05）。8例完善眼震视图检查，所有患者均可检测到双向水平凝视诱发眼震，其中3例伴有垂直眼震，扫视试验结果1例异常，平稳跟踪试验结果3例异常，视动性试验结果1例异常，双温试验结果均存在异常。 结论:WE患者可出现vHIT异常及双向水平凝视诱发眼震，类似前庭周围及前庭中枢同时受损的特殊异常表现。前庭功能检查有利于WE的诊断，适合于有营养障碍病史并出现头晕或行走不稳怀疑WE患者的筛查。

目的:通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法:2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查，分析其临床特征，并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果:本研究检测到 SOX10基因的一个新的突变位点，c.336G>T/p.Met112Ile，经过致病性分析考虑为致病突变，患儿父母基因检测均未发现该突变，考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。 结论:本研究发现 SOX10基因的一种新的突变位点，丰富了该基因突变图谱，并进一步进行临床特征分析，丰富了该基因突变患者的临床表型特征，为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

目的:探讨新诊断未用药帕金森病患者的眼球运动特点及其与患者运动及非运动症状之间的相关性。方法:纳入2017年11月至2021年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院新诊断的未用药帕金森病患者75例与同期当地社区招募的健康对照者46名。所有受试者均接受视频眼震电图记录下的眼球运动评估，包括水平方向上视觉介导的反射性扫视（水平扫视）和平滑追踪运动（SPEM），对帕金森病患者进行运动症状（Hoehn-Yahr分期、国际运动障碍协会统一帕金森病评定量表第三部分、冻结步态问卷）和非运动症状（非运动症状问卷、16项气味识别测试、汉密尔顿抑郁量表17项、简易精神状态检查量表、蒙特利尔认知评估量表汉化基础版、快速眼球运动睡眠期行为紊乱筛查量表）的评估。分析帕金森病患者和健康对照者各眼球运动参数的差异，包括水平扫视的潜伏期和精准度以及视标光点分别以0.1、0.2、0.4 Hz频率水平移动时的SPEM增益值，采用线性回归分析模型分析与健康对照存在差异的眼球运动参数与帕金森病患者运动及非运动症状之间的相关性。分别对扫视潜伏期、扫视精准度、不同频率SPEM增益值等眼球运动参数采用受试者工作特征（ROC）曲线进行敏感度及特异度分析，再将扫视潜伏期、扫视精准度和0.4 Hz改变最明显的SPEM增益值拟合进行ROC曲线分析。结果:与健康对照组相比，新发帕金森病组患者扫视潜伏期明显延长［（210.4±41.3）ms比（191.3±18.9）ms， t=-3.455， P=0.001］、扫视精准度降低（88.4%±6.8%比92.2%±6.1%， t=3.064， P=0.003）、SPEM增益值在0.1、0.2和0.4 Hz上与健康对照相比均显著降低（0.68±0.15比0.74±0.14， t=2.261， P=0.026；0.72±0.16比0.79±0.16， t=2.704， P=0.008；0.67±0.19比0.78±0.19， t=2.937， P=0.004）。扫视潜伏期，扫视精准度，0.1、0.2、0.4 Hz频率SPEM增益值的ROC曲线下面积（AUC）均小于0.7，分别为0.641（ P=0.010）、0.681（ P=0.001）、0.616（ P=0.032）、0.652（ P=0.005）、0.660（ P=0.003）。但拟合扫视潜伏期、扫视精准度和0.4 Hz改变最明显的SPEM增益值进行ROC分析时，区分帕金森病和健康对照的敏感度为80.4%，特异度为73.3%，差异有统计学意义（AUC=0.780， P<0.001）。帕金森病患者的扫视潜伏期延长与长病程相关（ β=0.334，95% CI 0.014~0.654， P=0.041），SPEM增益值降低与患者运动症状的严重程度相关（0.1 Hz： β=-0.004，95% CI -0.008~-0.001， P=0.036；0.4 Hz： β=-0.006，95% CI -0.011~-0.001， P=0.012）。 结论:新诊断未用药的帕金森病患者存在眼球运动异常，但单纯依靠眼球运动参数尚无法充分区分帕金森病与健康对照。眼球运动异常可能与疾病的进展有关。

患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

患者，男，49岁，于2020年2月12日因双眼红、右眼视物变暗，夜间急诊就诊于我院眼科，当时诊断为双眼结膜炎，给予左氧氟沙星滴眼液点眼治疗。2月14日自觉双眼视力下降、视物变暗，再次就诊我院眼科。当时眼部查体：裸眼视力（UCVA）右眼0.12，左眼0.1，矫正视力右眼+3.0=0.9，左眼+3.0=0.8。双眼结膜轻度充血，其余前节未见明显异常。眼底彩照见图1，当时就诊医师认为眼底未见明显异常。诊断双眼结膜炎，给予妥布霉素地塞米松滴眼液，每日4次点双眼治疗，4 d后自觉视力好转，继续妥布霉素地塞米松滴眼液点眼治疗。2月22日患者出现头痛，头皮针刺感，自行口服羊角片，布洛芬胶囊对症治疗。2月24日自觉头痛及头皮针刺感加重，不能触摸头皮，当时患者就诊神经内科行头部CT检查未发现明显异常，患者继续间断口服布洛芬胶囊对症治疗。3月2日患者出现视力下降再次就诊我院眼科，UCVA：双眼0.1，矫正视力：右眼+3.0 D=0.2，左眼+3.0 D=0.12。双眼结膜轻度充血，角膜下方灰白色的角膜后沉积物（Keratic precipitate，KP），前房清，瞳孔光反射灵敏，晶状体透明，玻璃体呈颗粒样混浊（见图2），眼底：右眼视盘边界不清，视盘周围线状出血，视网膜动静脉大致正常，后极部视网膜局部水肿，黄斑区反光消失。左眼视盘边界不清，视网膜动静脉大致正常，后极部视网膜局部水肿，黄斑区反光消失。辅助检查：光学相干断层成像（OCT）检查（见图3）提示：双眼黄斑区浆液性视网膜脱离，视网膜色素上皮（Retinal pigment epithelium，RPE）层呈波浪样改变。双眼荧光素眼底血管造影（FFA） （见图4）提示：双眼视盘区毛细血管扩张，晚期视盘周围荧光素渗漏，荧光增强，后极部局部视网膜可见针尖样高荧光。根据患者双眼全葡萄膜炎和头痛的症状和体征，初步诊断为福格特-小柳-原田综合征（Vogt-Koyanagi-Harada syndrome，VKHS）。给予口服醋酸泼尼松片60 mg/次，1次/日，晨起口服。3月4日患者晨起后出现眩晕、耳鸣、恶心、无呕吐、双下肢无力、走路不稳收入眼科住院治疗。既往身体健康，否认家族眼病史，偶有吸烟、饮酒。否认糖尿病史、屈光不正史。全身情况：秃发，未发现白发和皮肤改变。眼部查体：UCVA：右眼0.1，左眼0.1，矫正视力：右眼+1.5 D=0.2，左眼+1.5 D=0.12，右眼眼压16 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼15 mmHg。眼前节及后节同2 d前查体情况。眼球运动检查：第一眼位时双眼水平震颤，向左侧注视时水平震颤较第一眼位时加重，向右侧注视时水平震颤较轻。颅脑磁共振成像（MRI）检查：轻度缺血性脑白质病变，左侧上颌窦、筛窦、蝶窦炎（见图5）。化验：血常规正常，结核分枝杆菌抗体阴性，肝肾功能正常，血糖正常，梅毒特异性抗体阴性，钾离子3.47 mmol/L，超敏C反应蛋白正常，抗"O"正常，血沉正常，抗核抗体谱均阴性，抗单纯疱疹病毒I型IgG阳性，抗巨细胞病毒IgG阳性。

目的:确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲（CSNB）家系的致病基因突变。方法:回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄长纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行最佳矫正视力（BCVA）、色觉、眼底彩色照相、全视野视网膜电图（ERG ）、频域光相干断层扫描（OCT）检查。采集受试者外周静脉血5 ml，提取全基因组DNA。受检者基因组DNA进行文库构建、聚合全外显子探针进行捕获。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果:先证者（Ⅱ2）双眼BCVA均为0.4；色觉检查不能辨认红色。眼底检查未见明显异常。双眼黄斑区视网膜厚度轻度变薄。全视野ERG检查，双眼暗适应3.0刺激下ERG b波振幅明显降低，呈负波形。先证者母亲（Ⅰ2）双眼BCVA、色觉、眼底彩色照相、频域OCT检查均正常。全视野ERG检查，双眼各反应振幅轻度降低，暗适应震荡电位振幅明显降低。基因检测结果显示，先证者（Ⅱ2）电压依赖钙离子通道α1F亚基基因（ CACNA1F基因）第14号外显子存在c.1761dupC半合子突变。蛋白序列同源性分析结果显示，该位点在多个物种中均高度保守；生物信息学分析结果显示， CACNA1F基因c.1761dupC （pY588fs）其后发生移码突变，在第10位变成终止密码子在蛋白质保守区出现翻译终止。根据美国医学遗传学和基因组学学会标准和指南，该突变判断为可能致病性变异。先证者母亲（Ⅰ2）为该位点突变携带者。先证者父亲、兄长临床及基因检测结果均未见异常。 结论:CACNA1F基因c.1761dupC是该Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突变位点。

患者，男，17岁，汉族，因在当地医院体检发现双眼眼压升高，于2021年2月23日至重庆爱尔眼科医院就诊。既往史：患者双眼近视6年，且度数进行性加深；余全身各系统无特殊病史。否认家族中有类似疾病及其他遗传性疾病史；父母系近亲结婚(表兄妹)。患者一般体格检查：身高158 cm，体质量55 kg；手指、脚趾及关节均无异常。眼部专科检查：(1)视力右眼裸眼视力数指/50 cm，矫正后视力－19.00 DS/－0.50 DC×90°→0.5 －；左眼裸眼视力数指/50 cm，矫正后视力－21.00 DS/－0.75 DC×30°→0.2 －。(2)眼压　右眼眼压39 mmHg，左眼41 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。使用降眼压药物后，右眼眼压20.7 mmHg，左眼16.2 mmHg。(3)裂隙灯显微镜检查　双眼结膜轻度混合充血；双眼角膜透明；双眼中央前房深约2 CT，周边前房深约1/3 CT；双眼虹膜震颤；双眼均瞳孔圆，直径约为3.0 mm，对光反射存在；双眼晶状体透明(图1A)。扩瞳后双眼晶状体近球形，均可见整个晶状体赤道部及360°悬韧带，右眼晶状体直径7.6 mm，左眼7.8 mm(图1B)。(4)眼底检查　双眼视盘色淡红，右眼C/D约为0.4，左眼约为0.7。(5)前房角镜检查　静态下双眼各象限均关闭；动态下右眼上方及下方N2，余N4，左眼鼻侧N2，下方N3，余N4。(6)超声生物显微镜检查　双眼前房浅，右眼前房中轴深度为1.68 mm，左眼为2.03 mm；双眼周边房角关闭，悬韧带细长过伸，睫状体似发育不良(图2)。(7)光学生物测量仪(IOL-Master 700)检查　眼轴右眼23.95 mm，左眼24.38 mm；前房深度右眼1.92 mm，左眼2.28 mm；晶状体厚度右眼4.43 mm，左眼4.55 mm；角膜直径右眼12.6 mm，左眼12.7 mm。(8)角膜内皮镜检查　角膜厚度右眼527 μm，左眼518 μm；角膜内皮细胞计数右眼2 766个/mm 2，左眼2 603个/mm 2；(9)中心24°视野检查　右眼鼻侧视野缺损伴阶梯，左眼管状视野(图3)；(10)视盘光学相干断层扫描(optical coherence tomagraphy，OCT)检查　视网膜神经纤维层厚度右眼67 μm，左眼56 μm。全身血液生化检查无异常，胸部X线及心电图检查无明显异常。临床诊断：双眼球形晶状体；继发性青光眼。双眼先后行飞秒激光辅助下白内障超声乳化摘除＋三攀式人工晶状体巩膜悬吊＋房角分离术；人工晶状体右眼预留－1.76 D，左眼预留－0.73 D；术中OCT监测下见晶状体悬韧带异常，晶状体呈球形(图4)。术后1周内发生双眼一过性眼压升高，临时采用布林佐胺噻吗洛尔滴眼液降眼压治疗。术后5个月随访观察，患者右眼眼压13 mmHg，左眼12 mmHg；最佳矫正视力右眼0.9，左眼0.7；双眼前房深度均正常，人工晶状体居中性良好。

目的:通过分析中枢性阵发性位置性眩晕（central paroxysmal positional vertigo，CPPV）的临床表现和特点探讨CPPV可能的发病机制。方法:收集2014年6月至2018年6月中国医学科学院北京协和医院收治的3例CPPV患者的临床资料，其中男性1例，女性2例，年龄分别为36、14、70岁。回顾性分析患者的临床症状、眼震特征、伴随的其他中枢眼动异常、MRI、正电子发射型计算机断层显像（PET-CT）及实验室检查结果。结果:所有患者在头部相对于重力变化时均表现出短暂的眩晕和诱发的眼震，但眼震的特点不符合良性阵发性位置性眩晕（benign paroxysmal positional vertigo，BPPV）眼震的典型特征。3例患者行复位治疗均无效，并且都伴有视眼动系统异常的体征或其他中枢系统症状。MRI、PET-CT、血生化结果证实了病因分别为慢性出血、炎症和副肿瘤小脑变性。3例患者虽病因不同但病变部位均涉及中枢速度存储机制（velocity storage mechanism，VSM）。结论:VSM破坏，导致反馈性旋转信号修正通路受损，头位相对于重力发生变化时呈现CPPV的临床表现。

目的:明确3个Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因突变，初步分析其基因型和临床表型的关系。方法:回顾性研究。2021年1~12月于宁夏回族自治区人民医院眼科检查确诊的4例LCA患者和7名家系成员纳入研究。4例患者来自3个无血缘关系家系。详细收集患者及家系成员临床资料。采集患者及家系成员外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变检测，对可疑致病突变位点通过Sanger测序进行验证，通过蛋白质预测软件和保守性分析确定致病基因的突变位点，结合家系图与先证者进行共分离分析。结果:4例患者中，男性1例，女性3例；年龄4~18岁。眼球震颤3例；指压眼征伴夜视力差1例；全视野视网膜电图重度下降4例。所有患眼黄斑中心凹反光可见，周边视网膜未见明显异常。黄斑区椭圆体带隆起强反射信号1只眼；视网膜层间隐约可见弱反射信号2只眼；血管分支增多、周边视网膜无灌注区伴毛细血管渗漏1只眼；黄斑区环状强自身荧光4只眼。家系成员表型未见明显异常。基因检测结果显示，家系1先证者（Ⅱ-1）携带 PRPH2基因c.640T> A（p.C214S）（M1）纯合突变；家系2先证者（Ⅱ-2）携带 TULP1基因c.1256G>A（p.R419Q）（M2）、c.1A>C（p.M1L）（M3）复合杂合突变；家系3先证者（Ⅱ-1）及其妹妹（Ⅱ-2）携带 GUCY2D基因c.1943T>C（p.L648P）（M4）、c.380C>T（p.P127L）（M5）复合杂合突变。家系2先证者父母、姐姐（Ⅱ-1）及家系3先证者父母均为相应杂合变异携带者。其中，M1、M3、M4、M5为新发现突变。家系内基因型和疾病表型呈共分离。根据系谱及基因检测结果分析，3个家系均为常染色体隐性遗传。氨基酸保守性分析发现，M1、M2、M3、M4、M5在物种间具有高度保守性。生物信息学分析结果均为致病性变异。 结论:发现并证实 PRPH2基因M1、 TULP1基因M3和 GUCY2D基因M4、M5为LCA的新发现突变位点，扩大了LCA的突变位点和基因突变频谱；LCA具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重等特点。

患者女性，52岁。因肝功能异常，就诊于首都医科大学附属北京佑安医院肝病科。既往双手间歇性震颤30余年。全身体检：双臂肌张力障碍，双上肢及下肢姿势性震颤，轻度构音障碍和吞咽异常；实验室检查结果示铜蓝蛋白浓度为0.11 g/L（正常值0.2~0.6 g/L），基因检测结果提示ATP7B基因突变。眼科会诊检查：双眼近角膜缘处可见宽约2 mm黄绿色圆环，上方明显（精粹图片1），其余未见明显异常。眼前节相干光层析成像术检查情况见精粹图片2。临床诊断：肝豆状核变性（双眼角膜Kayser-Fleischer环）。