目的:分析韦尼克脑病（WE）患者的前庭功能异常表现，并探讨其对该病的诊断价值。方法:回顾性收集2018年1月至2021年1月就诊于郑州大学第二附属医院眩晕中心的WE患者，对所有患者进行临床神经学评估，治疗前除完善头颅磁共振、血清硫胺素水平检查外，并完成视频头脉冲检查（vHIT）、眼震视图检查及前庭双温试验。结果:12例患者均有饮食缺陷病史，其中8例酗酒。12例患者均有行走不稳，7例有头晕，8例出现振动性幻视。有眼肌麻痹者6例，12例患者均可见凝视诱发眼震。12例患者在治疗前vHIT均发现双侧水平半规管病理性扫视波，而垂直半规管仅1例，差异有统计学意义（ P<0.05）。8例完善眼震视图检查，所有患者均可检测到双向水平凝视诱发眼震，其中3例伴有垂直眼震，扫视试验结果1例异常，平稳跟踪试验结果3例异常，视动性试验结果1例异常，双温试验结果均存在异常。 结论:WE患者可出现vHIT异常及双向水平凝视诱发眼震，类似前庭周围及前庭中枢同时受损的特殊异常表现。前庭功能检查有利于WE的诊断，适合于有营养障碍病史并出现头晕或行走不稳怀疑WE患者的筛查。

目的:探讨一个硫胺素焦磷酸激酶缺乏症(thiamine pyrophosphokinase deficiency，TPKD)家系的临床和基因变异特点。方法:分析TPKD家系的临床表现、影像学特点，对家系成员行全外显子测序。结果:先证者，女，2岁8个月出现发作性共济失调伴肌张力障碍，此后反复发作共济失调7～8次。11岁时因病情再次发作且逐渐加重就诊，入院后第4天死亡。MRI示脑实质弥漫对称性损害及脊髓病变。胞兄有类似症状，6岁时去世。父母系近亲婚配。基因测序显示先证者 TPK1 c．161C>T纯合突变，关联疾病为TPKD；患儿父亲、母亲及姐姐均为c.161C>T杂合突变。 结论:对于婴幼儿期起病，呈发作性脑病、共济失调、肌张力障碍等表型的患儿，早期进行基因检测明确诊断，可以指导治疗及遗传咨询。

由于摄入量减少和代谢需求的增加，脓毒症患者通常缺乏维生素C和硫胺素。补充维生素C和硫胺素很早就被认为是一种很有前景的治疗策略，能够改善脓毒症和脓毒症休克患者的预后。海军军医大学第一附属医院夏照帆院士团队以及解放军总医院第四医学中心、医学创新研究部转化医学研究中心姚咏明教授团队等近期于《Burns & Trauma》发文《Combination therapy of thiamine, vitamin C and hydrocortisone in treating patients with sepsis and septic shock: a meta-analysis and trial sequential analysis》。该研究检索了3个数据库，最终纳入8项随机对照试验（RCT），1 428例成年脓毒症和脓毒症休克的患者。结果显示，与安慰剂组相比，接受维生素C和硫胺素联合或不联合氢化可的松治疗的患者的短期病死率无明显降低（相对危险度=1.02，95%置信区间为0.87~1.2，P=0.81），但脓毒症相关性器官功能衰竭评价（SOFA）评分明显降低（P<0.001）、血管活性药物的使用时间明显缩短（P<0.001）。该研究表明，与安慰剂组相比，接受维生素C和硫胺素联合或不联合氢化可的松治疗对脓毒症和脓毒症休克患者的短期病死率没有影响，但可使患者的SOFA评分降低。该研究提示目前的证据尚未证明联合治疗可降低脓毒症以及脓毒症休克患者的病死率，但揭示了其对减轻脏器功能损伤的潜在有益作用。

0引 言韦尼克脑病(Wernicke's encephalopathy,WE)是一种由硫胺素(维生素B1)缺乏所导致的中枢神经系统病变,主要临床症状包括眼外肌麻痹、共济失调、精神意识障碍三大主征.若WE治疗不及时,后期可能进展为柯萨科夫精神病(Korsakoff-phycho-sis),表现为记忆障碍、虚构、定向障碍、幻觉、谵妄等,此为不可逆的慢性后遗症[1].由于典型的WE三主征并不多见,故临床早期误诊率较高[2].本文通过对比2例WE患者不同治疗时机所产生Korsakoff综合征的不同预后,为WE的治疗提供临床依据.

Wernicke's 脑病(Wernicke's encephalopathy,WE)是一种由维生素B1(硫胺素)缺乏引起的中枢神经系统代谢性疾病,临床上根据发病原因可分为酒精性WE和非酒精性WE.本文报道1例本院收治的非酒精性WE患者的诊疗全过程,并对近几年我国报道的非酒精性WE病例进行归纳总结与分析,旨在提高临床医生对该疾病的认识,以减少漏诊、误诊.

维生素B1,又称为硫胺素,是影响脑能量代谢的关键物质.硫胺素的代谢物焦磷酸硫胺素是糖酵解、三羧酸循环及磷酸戊糖旁路的三种关键酶(丙酮酸脱氢酶复合体、α-酮戊二酸脱氢酶复合体和转酮醇酶)的辅因子.脑内硫胺素水平以及硫胺素依赖酶的活性和表达会影响脑内能量代谢,进而影响中枢神经系统的认知功能.补充硫胺素对中枢神经认知功能异常有改善作用.本文对近年来相关的研究进展进行综述,以阐明脑内硫胺素缺乏及硫胺素依赖酶的功能与表达的损伤对中枢认知功能的影响,为脑能量代谢障碍的相关研究提供参考.

硫胺素又称维生素B1,是体内重要的维生素.作为多种酶的辅酶,其活化形式硫胺素焦磷酸(thiamine pyrophosphate,TPP)参与细胞的新陈代谢.硫胺素转运和激活缺陷将导致细胞缺乏硫胺素,影响正常的代谢功能,导致多种疾病.本文就硫胺素转运和激活缺陷及其相关疾病做一综述.

血脑屏障(BBB)的存在使95％以上的药物不能有效进入脑组织发挥作用,患者往往需多次服药或加大服药剂量,这对中枢系统疾病的药物治疗尤其不利.基于“Lock-in”原理设计的化学传递系统(CDS)是一类前药载体,硫胺素二硫化碳型CDS是基于阳离子母核设计的阳离子CDS,其可使介导的药物极性降低,脂溶性提高,进而提高通透率,减轻外周不良反应.抗抑郁药物具有较好通透性,但缺乏脑靶向性,外周不良反应较严重,通过硫胺素二硫化碳型CDS介导后,可有效降低抗抑郁药抑制外周神经递质所带来的不良反应,提高脑内浓度.左旋多巴是治疗帕金森病的首选药物,但其极性较大,生物利用率较低,通过硫胺素二硫化碳型CDS介导的酯化左旋多巴脂溶性显著提高,通透率显著提升,由于给药剂量降有效减少外周不良反应.肿瘤治疗药物被硫胺素二硫化碳型CDS介导后,提高了脂溶性和通透率,可有效改善对脑肿瘤的治疗效果.硫胺素二硫化碳CDS介导特殊药物时,具有一定局限性,但如同时连接不同传递机制的基团,形成双重脑靶向性前药可以进一步提高原药通透率,发挥最大药效.

许多危重患者伴有血乳酸升高,如果动脉血乳酸水平超过5.0～6.0 mmol/L,动脉血pH＜7.35,可以诊断患者存在乳酸酸中毒.导致乳酸酸中毒最常见的原因是组织灌注不足、严重缺血缺氧,此种类型的乳酸酸中毒称为A型乳酸酸中毒.此外还存在一类B型乳酸酸中毒与组织灌注不足无明确相关性,而与先天性代谢异常、某些药物应用、维生素B1(硫胺素)缺乏有关[1-3].与维生素B1缺乏相关的B型乳酸酸中毒因为发病率相对较低,临床表现不典型,容易被误诊、漏诊和延误治疗.

Wernicke脑病(Wernicke Encephalopathy,WE)指硫胺素(维生素B1)缺乏引起的严重神经系统并发症,临床上多呈急性或亚急性发病[1].WE常见于慢性酒精中毒,作为胃肠道术后出血的并发症出现临床少见.研究[2]显示,非乙醇性WE患者被确诊的几率小于20％.WE主要表现为突发的神经系统功能障碍,典型的症状为精神及意识障碍、眼肌麻痹、共济失调三联征[3].但临床上仅有8％～38％的患者出现上述典型“三联征”[1],导致相当一部分患者确诊困难,易被忽视和误诊[5].我院重症医学科2017年8月收治了1例罕见的直肠癌术后出血并发WE患者,其主要以精神障碍为突出的异常表现,经治疗后取得良好效果,现将护理方法报告如下.