目的:比较奥卡西平与卡马西平分别联合巴氯芬治疗三叉神经痛（TN）的效果。方法:选取海阳市人民医院2019年5月至2021年5月收治的TN患者74例为研究对象，采用前瞻性研究方法，以随机对照研究方法，按照随机数字表法分为观察组、对照组各37例。观察组采用奥卡西平联合巴氯芬治疗，对照组采用卡马西平联合巴氯芬治疗，两组均连续治疗4周。比较两组临床疗效、不良反应及治疗前后视觉模拟评分法（VAS）评分、疼痛递质［P物质（SP）、5-羟色胺（5-HT）、β-内啡肽（β-EP）］水平、生活质量水平变化等。结果:观察组总有效率为97.3%（36/37），明显优于对照组的83.8%（31/37）（χ 2=3.95， P < 0.05）。治疗前，两组VAS评分、SP、5-HT、β-EP、五维健康量表（EQ-5D）各维度评分等差异均无统计学意义（均 P > 0.05）；治疗后，两组VAS评分、SP、5-HT、EQ-5D各维度评分均低于治疗前，且观察组治疗后VAS评分、SP水平、5-HT水平均低于对照组［（3.1±0.8）分比（4.2±0.9）分，（240.1±34.1）ng/L比（314.1±40.1）ng/L，（38.2±6.1）ng/L比（52.1±9.1）ng/L］，而β-EP水平均高于治疗前，且观察组高于对照组［（268.1±38.1）ng/L比（214.1±29.0）ng/L］，两组比较，差异均有统计学意义（均 P < 0.001）。观察组治疗后EQ-5D各维度评分均低于对照组（均 P < 0.001）。两组患者不良反应发生率差异无统计学意义（ P > 0.05）。 结论:奥卡西平联合巴氯芬治疗TN效果优于卡马西平联合巴氯芬，可明显缓解疼痛，改善疼痛递质水平及生活质量，且不良反应较少。

(1)一般情况：患者女性，年龄78岁，身高160 cm，体质量50 kg。因"发现右侧听神经瘤5年，继发右侧三叉神经痛1年"入院。5年前因心肺疾病入院接受头部检查时发现右侧桥小脑角区占位，考虑听神经瘤，伴右侧听力减弱，平衡障碍；1年前无明显诱因出现右侧三叉神经痛，曾口服卡马西平和奥卡西平；1周前出现头晕伴恶心呕吐，曾因走路不稳出现摔倒。MRI检查示：右侧桥小脑角区占位，考虑听神经瘤可能性大，大小约23.6 mm×31.0 mm×23.0 mm，脑内多发腔隙性梗死及软化灶。为进一步诊治入院，拟行颅底肿瘤切除术。

目的:观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法:收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血，采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2，PRRT2)基因突变。结果:7例PKD患儿中，男4例，女3例，起病年龄为5岁1个月～14岁2个月，中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者，5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势，表现为肌张力不全5例，兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5～15次，发作持续时间每次数秒至40 s，发作时均无意识障碍。2个PKD家系中，患儿本身PRRT2基因突变，突变来自于父亲。散发病例中，4例行基因检查，3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作，随访时间为5～17个月。结论:PKD患儿表现为发作性运动障碍，由运动状态改变所诱发，发作频繁，PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致，突变c.649_650insC是该基因热点突变，小剂量卡马西平治疗效果良好。

1例44岁男性患者因癫痫长期给予丙戊酸钠片0.2 g口服、2次/d联合卡马西平0.1 g口服、2次/d；因十二指肠球部溃疡长期口服雷贝拉唑钠肠溶片10 mg、1次/d。因疗效不佳抗癫痫药调整为丙戊酸钠缓释片0.5 g口服、2次/d联合左乙拉西坦0.25 g口服、2次/d，同时因抑郁状态给予帕罗西汀20 mg口服、1次/d。用药约3个月后，患者反复出现肢体抽搐，实验室检查示血钠128 mmol/L。给予口服及静脉补钠治疗16 d，但血钠水平始终低于130 mmol/L，考虑患者的低钠血症可能为药物引起。停用帕罗西汀，2 d后患者血钠140 mmol/L。

目的:分析老年期起病癫痫患者的临床特征、药物治疗选择及疗效影响因素。方法:回顾性纳入自1999年2月至2023年3月在解放军总医院第一医学中心神经内科癫痫门诊就诊的213例老年期起病癫痫患者（起病年龄均≥65岁），收集患者一般资料、影像学检查结果及随访结果等资料，回顾性分析患者发作频率、发作类型、服用药物种类及药物疗效。根据药物疗效将患者分为抗癫痫发作药物（ASMs）有效组及ASMs无效组，其中规律服用ASMs治疗至少6个月后无发作或发作次数减少50%以上定义为ASMs有效，发作次数减少不足50%或增加定义为ASMs无效。采用单因素及多因素Logistic回归分析明确影响ASMs疗效的因素。结果:213例老年期癫痫起病患者中男性143例（67.1%），女性70例（32.9%）；起病年龄为70.0（67.0，74.5）岁，病程12（4，32）个月。首次发作到接受治疗的时间为2.0（1.0，10.5）个月，<2个月患者占比最多（101例）。210行MRI/CT检查患者中102例存在潜在致痫性异常结构，包括脑卒中后神经胶质增生/脑软化（67例），以及外伤后胶质增生/脑软化（13例）等。78例非致痫异常结构患者中小血管缺血性改变最常见（51例）、其次为脑萎缩（15例）等。病因分类中，结构性病因最常见（160例）。ASMs治疗方面，69例（32.4%）患者就诊时未服药，服药患者144例（67.6%）；丙戊酸钠应用最多（74例），其次为左乙拉西坦（35例）和卡马西平（24例）；联合用药中最多的是丙戊酸钠联合左乙拉西坦（5例），其次为丙戊酸钠联合卡马西平（4例）。多因素Logistic回归分析结果显示病程较长及联合用药是ASMs疗效的独立危险因素。结论:老年期起病癫痫患者以结构性病因为主。病程较长及联合用药患者药物疗效较差。

目的:研究小剂量托吡酯联合左乙拉西坦治疗小儿癫痫的疗效及对小儿骨代谢、脂代谢的影响。方法:选取2016年8月至2019年12月永康市第一人民医院收治的癫痫患儿共108例，根据随机数字表法将患儿分为两组。研究组54例，行左乙拉西坦联合小剂量托吡酯治疗，对照组54例，行卡马西平联合小剂量托吡酯治疗。于药物治疗前以及治疗半年时检测患儿碱性磷酸酶（ALP）、血钙（Ca 2+）浓度、血磷（P 3-）浓度、骨密度值、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平，评估治疗后两组患儿临床疗效。 结果:治疗后半年，研究组患儿的血Ca 2+浓度［（2.41±0.35）mmol/L］、血P 3-浓度［（1.57±0.26）mmol/L］及骨密度［（2.21±0.52）g/cm2］均高于对照组患儿的血Ca 2+浓度［（2.19±0.27）mmol/L］、血P 3-浓度［（1.18±0.15）mmol/L］及骨密度［（1.81±0.38）g/cm2］，差异均有统计学意义（ tCa2+=4.20， t血P3-=5.73， t骨密度=6.42，均 P < 0.05），而研究组ALP水平［（129.78±25.63）U/L］低于对照组患儿［（181.55±21.94）U/L］，差异有统计学意义（ t=15.39， P < 0.05）；治疗后半年，研究组患儿的TC［（4.38±0.64）mmol/L］、TG［（1.71±0.42）mmol/L］、LDL-C［（1.65±0.32）mmol/L］水平均低于对照组患儿的TC［（4.76±0.83）mmol/L］、TG［（1.96±0.45）mmol/L］、LDL-C［（1.98±0.34）mmol/L］水平，而HDL-C水平［（1.96±0.38）mmol/L］略高于对照组患儿HDL-C水平［（1.63±0.27）mmol/L］，差异均有统计学意义（ tTC=3.81， tTG=4.14， tLDL-C=5.58， tHDL-C=7.39，均 P < 0.05）；研究组有效率（94.44%）高于对照组（81.48%），差异有统计学意义（χ 2=6.29， P < 0.05）。 结论:对癫痫患儿进行小剂量托吡酯联合左乙拉西坦治疗，除了可以获得比较理想的治疗效果外，对患儿机体的骨代谢以及脂代谢指标影响更小，适合临床医师选择应用。

对2019年3月广东三九脑科医院诊断的1例阵发性剧痛症(PEPD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，首次就诊年龄7月龄，出生后5个月开始反复出现四肢强直发作，伴面部发红或发绀，反复出现，按照癫痫予丙戊酸钠口服液及左乙拉西坦口服液治疗，效果不佳。视频脑电图检查提示，患儿强直发作时同步脑电图未见癫痫样放电，且患儿出现心动过缓，考虑患儿为非癫痫性强直发作。基因检查提示： SCN9A基因c.5240T>C突变，导致氨基酸改变：Val1747Ala，结合患儿皮肤改变，确诊为 SCN9A基因突变所致PEPD，予卡马西平治疗后患儿异常皮肤改变及非癫痫性强直发作消失，发育明显进步。PEPD早期可主要表现为非癫痫性强直发作，易误诊为癫痫，需注意患者特征性皮肤改变，基因检查也有助于确诊该病。

目的:利用高效液相色谱-二极管阵列检测器（HPLC-DAD）技术，建立助眠保健品中可能添加的舒必利、乙琥胺、拉莫三嗪、酒石酸唑吡坦、褪黑素、盐酸丁螺环酮、苯巴比妥、马来酸咪达唑仑、氟哌啶醇、卡马西平、苯妥英钠、奥沙西泮、硝西泮、阿普唑仑、氯硝西泮、艾司唑仑、盐酸氟哌噻吨、硫喷妥、盐酸硫利达嗪和地西泮等20种化学药物的检查方法。方法:采用Agilent Zorbax C 18色谱柱（250 mm×4.6 mm，5 μm），以乙腈-0.01 mol/L磷酸二氢铵水溶液（用磷酸调pH值至3.0）为流动相，梯度洗脱，流速0.8 ml/min，柱温25 ℃，检测波长为220和280 nm。从专属性、系统适应性、线性关系、检测限、定量限、回收率、精密度、稳定性和重复性等方面对HPLC-DAD技术在检测20种非法添加化学药物中的作用进行评估。 结果:HPLC-DAD技术在20种化学药物成分的检测专属性好，在一定质量浓度范围内与峰面积的线性关系良好（相关系数 r ≥0.999 8）；20种化学药物低、中、高3个浓度9次进样的平均回收率为98.68%~99.85%，峰面积变异度的相对标准偏差（ RSD）为0.57%~1.16%；检测20种化学药物的精密度、重复性和稳定性良好，检测限为0.05~1.59 μg/ml，定量限为0.16~5.09 μg/ml。应用该方法对6种助眠保健品样品进行检测，其中1种检出硝西泮。 结论:该方法准确、简便、易于推广，可用于助眠类保健品中20种可能非法添加化学药物的检测。

目的:探讨1例卡马西平致中毒性表皮坏死松解症（TEN）的易感基因类型。方法:收集1例由卡马西平诱发的TEN患者临床资料，抽外周血提取DNA，应用荧光染色原位杂交技术检测卡马西平易感基因位点HLA-A*31:01（rs1633021）、HLA-B*58:01（rs3095318）、HLA-B*15:02（rs3909184）和HLA-B*15:02（rs2844682）。结果:患者女，40岁，汉族，因口周红斑水疱7 d，泛发全身4 d就诊。患者出现皮损前曾应用卡马西平1个月。基因检测显示，HLA-B*15:02阴性，HLA-A*31:01阳性。结论:本例中国汉族卡马西平致TEN患者HLA-A*31:01阳性。

目的:分析中耳肌阵挛性耳鸣的临床特征及治疗方法。方法:回顾性分析2019年9月至2021年8月山东大学山东省耳鼻喉医院收治的中耳肌阵挛性耳鸣患者56例，其中男23例，女33例；年龄6~75岁，中位年龄35岁；单侧耳鸣47例，双侧耳鸣9例；耳鸣时间20 d至8年。记录耳鸣的声音特点、诱发因素、性质（频率等）、耳鸣时鼓膜情况、听力学相关检查（长时程声导抗、镫骨肌声反射、纯音听阈、短增量敏感测试、重振试验、响度不适阈）结果、前庭功能检查、面肌电图、影像学检查。采用口服卡马西平和/或手术治疗，随访6~24个月，观察治疗后耳鸣变化。结果:耳鸣声音多样，有“踩雪声、节律性击鼓声、白噪声”等。诱发因素包括外部声音、体位变化、触摸面部及耳周皮肤、讲话及咀嚼、眨眼等。单一因素诱发44例；2种及以上因素诱发9例；无明确诱发因素1例；1例耳鸣伴癫痫；1例外伤性面神经麻痹行面神经减压术后耳鸣患者于耳廓活动时可诱发患侧耳鸣。耳镜检查可见与耳鸣频率一致的鼓膜扇动12例，长时程声导抗可见与耳鸣频率一致的波形；耳镜检查未见鼓膜扇动，长时程声导抗亦可见与耳鸣频率一致波形者7例，但波形改变速率较可见鼓膜扇动者相比更快。56例患者听力均无改变。1例耳鸣合并癫痫的6岁患儿，予抗癫痫药物（托吡酯）后耳鸣消失；1例外伤性面神经麻痹行面神经减压术后耳鸣患者，未行特殊治疗。54例口服卡马西平治疗的患者中症状完全控制10例；症状减轻23例；无效21例。卡马西平治疗无效的21例患者中采用手术治疗8例，7例术后耳鸣消失，1例先后行3次手术，第3次手术后随访6个月，未再出现耳鸣；余13例因个人原因拒绝手术治疗。结论:中耳肌阵挛性耳鸣患者的耳鸣声音多样化、诱发因素多样化，口服卡马西平等镇静类药物部分患者有效，无效者可行手术治疗。