目的:应用三维(3D)组织学重建技术观察研究小鼠睾丸下降过程及其毗邻组织器官形态、位置的时序性变化。方法:取怀孕(GD)及出生后(PD)不同天数(GD15、GD17、GD19及PD3、PD7)雄性昆明小鼠肾脏平面以下整块组织连续切片、HE染色，再使用PerkinElmer全自动切片分析系统进行镜下图像全景扫描，Photoshop软件配准、对齐，3D-doctor软件进行3D重建及分析。结果:1．附睾将睾丸包绕其中，附睾尾部与睾丸引带相连，睾丸下极与睾丸引带未见有直接连接；孕期时，小鼠附睾各部分及输精管相互堆积成团，不易于辨认，睾丸引带发生"膨大反应"，出生后，附睾变大、拉长，在形态上可辨认，睾丸引带则退化成纤维索带样组织，在整个过程中，睾丸引带的体积在形态上明显小于睾丸的体积。2.双侧睾丸形态相近，位置不对称，左侧睾丸位置低于右侧，并先于右侧开始下降；孕期时，小鼠双侧睾丸从肾下极开始下降，左侧睾丸下降至膀胱下部位置，右侧睾丸下降至膀胱中部位置，出生后，左侧睾丸降至膀胱颈部以下，右侧睾丸降至膀胱颈部，最终是左侧睾丸位置低于右侧。3.附睾先于睾丸启动下降；在整个过程中，附睾尾部始终先于睾丸开始下降，附睾尾下降后拉动整个附睾下降，睾丸则沿着附睾体的下降路径进入阴囊，下降完全后，附睾尾始终位于睾丸之下。结论:小鼠睾丸的下降过程可能是睾丸引带首先牵引附睾尾部下降至内环口，附睾尾部及体部通过其形态改变不断扩张内环口及腹股沟管，并继续降入阴囊且扩大阴囊，睾丸及附睾头顺着附睾体通过扩大的内环、腹股沟管进入阴囊。

目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS)，总结其临床特征，以提高临床医生对该病的认识。方法:收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果，对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果:5例ETRS患儿初诊年龄2个月~5岁5个月，社会性别男性3例，因男性化不全就诊，女性2例，因阴蒂肥大就诊，超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良，合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异，余3例未发现致病性变异。检索文献发现，2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46，XY性腺发育不良，共40例，ETRS21例，以男性化不全表型常见，亦可见女性表型，睾丸组织消失为主要病理改变，国内未见报道。结论:本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果，其中2例由DHX37杂合变异引起，1例合并性腺母细胞瘤。

目的:探讨儿童睾丸退化综合征的临床特征及治疗方法。方法:收集2014年3月至2018年11月在浙江大学医学院附属金华医院小儿外科诊断为睾丸退化综合征的32例患儿的临床资料。入院后由两位有经验的小儿泌尿外科医生对患儿进行体格检查，明确未触及睾丸后完善术前准备及阴囊B型超声检查，择期行腹腔镜探查。所有患儿均为单侧隐睾，右侧3例，左侧29例；中位年龄为20.5个月，年龄的四分位数间距为(16.75，42.75)个月；均以阴囊空虚为首发临床表现，术前体格检查在腹股沟及外环口处可及鞘膜样组织5例、斜疝2例、鞘膜积液1例。术前26例完成阴囊B型超声检查，正常侧睾丸的中位体积为1.05 cm 3，四分位数间距为(0.87，1.21)cm 3；正常侧睾丸代偿性增大的患儿占69.23%(18/26)。B型超声记录并分析患儿的年龄、术前体格检查情况及B型超声检查结果、盲端侧别及位置、术后病理学检查结果等资料。 结果:32例患儿中，27例患儿的盲端位于腹股沟管，5例位于外环口；所有患儿均未见明显睾丸样组织，均行精索盲端切除术治疗，并行病理学检查。术后病理学检查结果显示存在生精小管的患儿占12.50%(4/32)，存在纤维组织增生及附睾组织的患儿占43.75%(14/32)，存在精索及输精管组织的患儿占28.13%(9/32)，存在钙化灶的患儿占15.63%(5/32)。术后4例病理学检查结果提示存在生精小管伴小管周围纤维血管增生、基底膜增厚且无生精活动。术中患侧睾丸的肉眼观可呈盲端、片状、"米粒"样改变，并无正常可识别的睾丸组织；这4例中的3例于术前的阴囊B型超声检查所示正常侧睾丸的代偿性增大率分别为42%、50%和67%。所有患儿术后均无切口出血及感染、阴囊血肿、睾丸扭转等并发症。经门诊或电话随诊13个月以上，复查阴囊B型超声提示正常侧睾丸未见异常。结论:儿童睾丸退化综合征主要表现为阴囊空虚，常伴正常睾丸代偿性增大，手术切除精索盲端可获得较为满意的治疗效果和预后。

回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46，XY性发育异常(46，XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37( DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。 DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46，XY DSD的致病基因，为常染色体显性遗传，有不全外显现象，临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例 DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46，XY DSD报道，为46，XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

目前对儿童睾丸功能的评估缺乏有效的评估方法。支持细胞是青春期前睾丸组织最活跃的细胞，自胚胎第6周开始，睾丸支持细胞分泌抗米勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH ），在胚胎第十周米勒管完全退化，并在之后的胚胎期和出生后仍维持较高水平，直至青春期AMH水平开始下降，成年男性体内则检测不到。AMH在男性儿童体内的分泌特点，使其可以用来评估青春期前儿童的睾丸功能。

男性性分化由胎儿睾丸分泌的睾酮和抗苗勒管激素(AMH)驱动。AMH的作用是使男性胎儿的苗勒管退化。AMH或其受体AMHR2突变失活将导致正常男性化的46，XY男性出现苗勒管永存综合征(PMDS)。术前查体发现睾丸越过身体中线需怀疑PMDS，应行盆腔超声、AMH激素水平、染色体和基因检测以明确诊断。确诊PMDS后无需做性腺活检，可一期手术矫正隐睾和斜疝，尽量剥除或破坏苗勒管残留物的内膜组织，预防苗勒管的恶性变，同时避免损伤输精管。

持续性苗勒管综合征(PMDS)是拥有正常46，XY染色体核型的男性，因缺乏有活性的抗苗勒管激素(AMH)或AMH受体Ⅱ型(AMHR2)缺陷，导致外生殖器表现正常而体内持续存在苗勒管结构(子宫、输卵管、阴道上部)。常见致病因素为 AMH和 AMHR2基因突变，以常染色体隐性方式遗传。本研究报告2个PMDS家族，第1例患儿因隐睾症于2019年5月入院诊治，发现存在苗勒管衍生物，基因测序分析报告 AMHR2基因新发现1个错义突变(c.579G>T；p.W193C)和1个剪切突变(c.622-3C>A；splicing)。其父亲为错义突变(c.579G>T；p.W193C)，其母亲为剪切突变(c.622-3C>A；splicing)。第2例患儿因双侧隐睾、右侧睾丸横过异位于2023年3月入院诊治，发现2个睾丸间未退化的苗勒管衍生物，血清AMH水平升高(565.00 μg/L)，基因测序分析报告 AMHR2基因新发缺失突变(c.835_837del；p.Leu279del)。其父亲和母亲均为缺失突变(c.835_837del；p.Leu279del)。本研究报告2个新的 AMHR2基因突变，扩展了这种罕见疾病的突变位点，建议隐睾症的鉴别诊断考虑PMDS，尽早手术并依据个体解剖特点处理苗勒管衍生物。

抗米勒管激素(anti-müllerian hormone,AMH)是一种由睾丸支持细胞和卵巢颗粒细胞分泌的二聚体糖蛋白,是转化生长因子-β(transforming growth fac-tor-β,TGF-β)超家族成员之一,其在两性胚胎生殖器官发育的过程中起着重要作用. AMH对于男性的主要作用是诱导米勒管(副中肾管)的退化,促进生殖器向男性分化;而对于女性,胚胎早期并无AMH产生,当妊娠36 周后女性胎儿的卵巢才开始分泌AMH,出生后随年龄增长AMH水平逐渐上升,直到25 岁左右达到高峰,其对成年女性卵泡的生长发育起调控作用.

目的 以国内广布种日本三角涡虫(Dugesia japonica)为受试动物,探讨三类生物因子对涡虫生殖和再生的影响.方法 选择与生殖相关的激素(雌二醇、甲基睾丸素),生物胺(5-羟色胺、多巴胺)和D-氨基酸(D-色氨酸、D-精氨酸、D-苯丙氨酸)对日本三角涡虫进行急性毒性实验,用SPSS 17.0统计学软件计算出适宜的实验浓度,对整体及再生涡虫进行培养,观察并记录实验现象.结果 雌二醇、5-羟色胺、D-色氨酸和D-苯丙氨酸处理组分别引起20％、40％、20％和20％涡虫卵巢及交配器官的发育;而多巴胺则引起40％～50％涡虫生殖腺退化.另外,5-羟色胺处理组涡虫头部再生速度加快,而多巴胺处理组则头部再生速度减慢.结论 雌二醇、5-羟色胺、D-色氨酸和D-苯丙氨酸能够诱导涡虫生殖腺的发育,并且5-羟色胺促进涡虫头部再生;多巴胺则引起涡虫生殖腺退化并对涡虫再生有抑制作用.

抗苗勒氏管激素(AMH)又称苗勒管抑制物质,为转化系统成员.在男性,AMH由未成熟的支持细胞分泌,促进男性胎儿苗勒管(Müllerian)管的退化,并参与睾丸发育和精子发生过程.AMH可影响促性腺激素释放激素(GnRH)、垂体分泌的卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)、睾丸间质细胞分泌的睾酮(T) 和抑制素B,从而通过影响下丘脑-垂体-性腺轴(HPG轴)引起男性生殖内分泌相关疾病.