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磁力导航META-NAIL髓内钉治疗胫骨骨折疗效评价
编辑人员丨6天前
目的:回顾性评价磁力导航META-NAIL髓内钉治疗胫骨骨折的临床疗效,并探讨磁力导航META-NAIL髓内钉治疗胫骨骨折的适应证。方法:选择首都医科大学良乡教学医院2014年5月至2018年5月采用磁力导航META-NAIL髓内钉治疗的胫骨骨折患者42例为观察对象。其中,男29例、女13例;年龄范围28~55岁(平均35.5岁)。按骨折AO分型:A1型18例,A2型10例,A3型14例。患者均为闭合性骨折。记录并分析手术时间、出血量、远端锁钉操作时间、锁定过程透视次数,患者骨折愈合时间。结果:所有患者术后获得随访10~16个月(平均12.3个月),手术时间(50.2±8.5)min,出血量为(40±8.6)mL,远端锁钉操作时间为(7.5±1.5)min,透视次数为0次、骨折愈合时间为(16.3±2.6)周,无患者出现患肢膝关节疼痛;无畸形愈合、伤口感染、髓内钉断裂等并发症。采用Johner-Wruhs评分,优23例,良17例,可2例,临床优良率为95%。结论:应用磁力导航META-NAIL髓内钉治疗胫骨骨折,手术时间短、出血少,远端锁钉操作时间短,锁钉成功率高,能有效降低医患双方的放射线暴露,并可避免切开髌腱等组织,减少膝前疼痛率,临床优势明显,临床效果满意。
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编辑人员丨6天前
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骨纤维发育不良致股骨近端畸形的手术治疗进展
编辑人员丨6天前
骨纤维发育不良(fibrous dysplasia of bone,FD)是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病,病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段,无法形成正常的骨小梁,导致骨的结构改变和力学强度降低;在负重时常出现反复的病理性骨折,进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位,畸形类型和程度复杂多样,多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度,从而恢复肢体的功能,避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状,这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案,术后需对患者长期随访,进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议,应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析,确定畸形类型及畸形顶点位置,设计截骨方案,并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定,但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常,但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发,需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。
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编辑人员丨6天前
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Ilizarov技术治疗脊柱裂足踝畸形2例
编辑人员丨6天前
患者1 男性,26岁,因“左足重度马蹄内翻畸形伴负重区皮肤溃疡10年”于2006年10月16日于清华大学附属北京垂杨柳医院就诊。患者腰骶椎裂继发双足畸形,大小便可部分控制,幼年时曾行腰脊膜膨出囊肿切除、脊膜修补术。右足轻度后足内翻,左足重度马蹄内翻畸形合并足背感觉障碍,以足背前外侧负重行走,负重区皮肤溃疡10余年未愈合。曾就诊于多家医院,均建议截肢后安装假肢,患者拒绝,为求进一步治疗于我院就诊。体检:左足呈重度马蹄内翻畸形,跟腱、胫后肌腱、跖筋膜挛缩,足部骨关节呈固定性内翻内收畸形,小腿三头肌肌力Ⅲ级,胫前、胫后、腓骨长短肌、屈踇屈趾及伸趾伸踇肌肌力0级,足背及足底外侧皮肤感觉缺失,足背前外侧负重区可见5 cm×3 cm大小火山口样溃疡,边缘角化。取溃疡区组织送病理学检查,结果回报为炎性改变。X线检查示第5跖骨缺失(合并骨髓炎清创时切除)(图1)。遵循秦泗河矫形外科理念(骨科自然重建理念+微创、简单、有效手术操作原则)于2006年10月21日在全身麻醉下行左足矫形手术(溃疡清创,跟腱、胫后肌腱、踇长屈肌腱延长,三关节截骨、Ilizarov足踝畸形牵伸术)。术中患肢使用气压止血带,先切除足部溃疡,刮除骨面肉芽组织。在切除溃疡的骨面,用骨刀行距跟关节、距舟关节和跟骰关节楔形截骨矫形,术中矫正大部分骨性畸形。然后穿针安装Ilizarov环式外固定器,维持足踝适当矫形位置(图2),部分缝合切口,残留的创面皮肤边缘以细钢针钉于骨面,防止回缩,无菌敷料包扎。
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编辑人员丨6天前
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婴幼儿血管环的胸腔镜手术治疗单中心经验
编辑人员丨6天前
目的:总结经胸腔镜手术离断婴幼儿血管环的经验,并与同一时间段行传统经胸廓切口手术患儿的治疗和短期随访结果进行对比分析。方法:自2019年1月1日至2020年4月1日共有71例不合并其他畸形的单纯血管环患儿在上海儿童医学中心接受血管环离断手术。将经胸腔镜手术患儿8例作为胸腔镜组,其中男7例,女1例;患儿年龄为2.6(1.2,3.7)岁;体重为14.4(10.5,16.1)kg。从其余63例经传统胸廓切口手术患儿中,采用简单随机抽样(随机数表)的方法抽取16例作为胸廓切口组,其中男9例,女7例;患儿年龄为1.9(0.4,5.2)岁;体重为11.5(7.8,18.4)kg。对比分析两组在术后并发症、术后机械通气时间、重症监护室滞留时间、胸腔引流管留置时间、术后住院时间、疼痛评分等评价指标上差异是否存在统计学意义。结果:全组术中及术后随访无死亡病例。术后两组均没有出现左右上肢血压差异、出血、膈肌麻痹、持续乳糜胸、伤口感染等需要再次手术干预的并发症。胸腔镜组患儿术中2例中转开胸,1例是因为分离过程中创面渗血明显,另1例是因为非优势主动脉弓远端夹闭后其近端明显增粗至4 mm以上,超出结扎夹的安全使用范围。两组在机械通气时间、重症监护室滞留时间、胸腔引流管留置时间、术后并发症发生率、症状改善率等方面的差异无统计学意义。排除2例中转开胸患儿,胸腔镜组手术时间为105.0(82.5,116.2)min,与胸廓切口组手术时间80.0(75.0,102.5)min比较,差异没有统计学意义( P=0.107)。胸腔镜组的疼痛评分为2.0(1.7,3.0)分,低于胸廓切口组的4.0(2.0,4.2)分,组间比较,差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:术者根据自身胸腔镜手术经验和术前影像学对解剖的全面评估,判定非优势主动脉弓的直径、长度和位置适合胸腔镜下手术时,经胸腔镜手术离断婴幼儿血管环是一种安全有效的治疗方法,可取得与传统经胸廓切口手术相当的治疗结果。
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编辑人员丨6天前
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2个汉族Okihiro综合征家系的SALL4基因新移码变异
编辑人员丨6天前
本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现,应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测,Sanger测序对家系成员进行基因型分析,以确定生物学发病机制,并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型,尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常(桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形),其余患者表现从严重表型(前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍),到不太明显的情况(仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小)。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异:c.844delC p.(Q282Kfs*8)和c.2210delG p.(G737Vfs*23),其中c.2210delG p.(G737Vfs*23)为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异,正常成员中均未检测到。同时,3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿,2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因,丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱,同时为3个高危胎儿提供产前诊断,有效降低生育患儿的风险。
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编辑人员丨6天前
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5p15.1-5p15.33重复1例并文献复习
编辑人员丨6天前
目的:分析5号染色体短臂(5p)末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿,总结其临床资料,并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性,就诊时1岁5个月,以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现,伴颅面畸形;7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫;目前为2岁龄,仍反复抽搐,不能抬头、独坐,不会爬,不会咿呀说话,伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33(chr5:1934522-18905656)存在部分重叠,根据拷贝数变异评判标准,判定为致病拷贝数变异,父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略,共检索到10篇相关文献(均为英文)报道的17例及数据库中收录的4例,加上本例,共22例5p重复综合征患者,其中17例年龄≤14岁,起病年龄7(0,18)岁,男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例,发育障碍18例,骨骼/肌肉发育异常15例,自闭症11例,注意力缺陷多动障碍9例,智力障碍8例,肥胖症5例,癫痫5例,先天性心脏发育异常2例,肌张力减退4例,斜视/远视2例,表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例;多发畸形19例,单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型;胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。
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编辑人员丨6天前
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IDUA基因复合杂合变异导致黏多糖贮积症Ⅰ型一例
编辑人员丨6天前
目的:对1例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿进行临床和遗传学分析。方法:对1例因双手十指伸直受限、双下肢屈曲畸形而就诊于骨科门诊的患儿进行基因检测,通过全外显子组测序对患儿进行遗传学分析,并对其父母及两个姐姐进行Sanger测序验证。结果:患儿临床表现为面容丑陋、身材矮小、头圆大、颈短、角膜浑浊、骨骼畸形,酶学检测阳性,基因检测发现定位于4号染色体上的 IDUA基因存在两处杂合变异,c.1049delA(p.N350Mfs*4)和c.1815dupT(p.V606Cfs*53),这两处杂合变异的家系验证结果显示分别遗传自母亲和父亲,患儿大姐和二姐分别携带这两种致病基因。c.1815dupT为已报道的致病基因,c.1049delA在人类基因数据库中未见收录。 结论:IDUA基因复合杂合变异是该患儿的遗传学病因,c.1049delA(p.N350Mfs*4)为一个新变异,丰富了该病的变异谱。
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编辑人员丨6天前
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先天性食管闭锁553例临床特征分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨先天性食管闭锁(congenital esophageal atresia,CEA)患儿的临床特征及食管闭锁根治(esophageal repair,ER)术后患儿死亡的危险因素。方法:选择湖南省儿童医院2010年1月至2022年12月所有经胸腹X线片及食管造影确诊为CEA的患儿进行回顾性分析,根据是否行ER手术分为ER组和非ER组,ER组再根据出院结局分为存活组和死亡组,分析ER和非ER患儿的临床特征及ER患儿死亡的危险因素。结果:共纳入553例CEA患儿。根据Gross分型,A、B、C、D、E型分别有29例(5.2%)、2例(0.4%)、504例(91.1%)、6例(1.1%)和11例(2.0%),1例为单纯隔膜闭锁。ER组406例,非ER组147例。非ER组早产、低出生体重、合并心脏畸形、其他消化道畸形、脊柱或肢体畸形比例高于ER组,差异均有统计学意义( P<0.05)。406例ER患儿中,开胸手术152例、胸腔镜手术243例、胸腔镜改开胸11例,术后吻合口漏92例;391例存活、15例死亡;住院时间23(17,36)d。与存活组相比,死亡组早产、低出生体重、胸腔镜改开胸及术后气管插管机械通气比例较高,住院天数较短,差异均有统计学意义( P<0.05);校正出生体重后,胸腔镜改开胸( OR=9.585,95% CI 1.899~48.374)、术后气管插管机械通气( OR=7.821,95% CI 1.002~61.057)是ER患儿死亡的危险因素。 结论:非ER患儿早产、低出生体重及合并畸形的比例高于ER患儿;胸腔镜手术为CEA的主要手术方式;早产、低出生体重、胸腔镜改开胸、术后气管插管机械通气是ER患儿死亡的危险因素。
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编辑人员丨6天前
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尺侧拐棒手的临床表现和治疗策略
编辑人员丨6天前
回顾北京积水潭医院于1966年至2016年治疗的13例16侧尺侧拐棒手患者的临床资料。记录患者的上肢骨骼放射学特征,以及肩、肘、前臂、腕及手部的外形与功能情况。通过桡骨截骨矫形、尺骨胚基切除、虎口开大、并指分指植皮,以及屈曲指松解植皮等术式对肢体畸形进行矫正。随访并记录患者或其家长对疗效的主观评价。结果发现,13例尺侧拐棒手患者中,男7例,女6例。双侧3例,右侧6例,左侧4例。平均年龄12.4岁(1~29岁)。根据Bayne分型,Ⅰ型4侧,Ⅱ型7侧,Ⅲ型4侧,Ⅳ型1侧。所有患肢均较正常短小。Ⅰ型畸形患者肘和腕关节稳定,活动度基本正常,手部没有明显畸形。Ⅱ型畸形患者肘关节稳定性差异较大,多伴有手部畸形。Ⅲ型畸形患者肘关节不稳定,多伴有手部畸形。Ⅳ型畸形患者肘关节融合,手部无明显畸形。9侧肢体实施了手术治疗。平均随访22.3个月(8~48个月),患者或家属的主观评价为满意或比较满意。尺侧拐棒手的手术治疗侧重于治疗手及前臂畸形,疗效较好。
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编辑人员丨6天前
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Jaffe-Campanacci综合征合并先天性马蹄内翻足1例
编辑人员丨6天前
患儿女,9岁3个月,因"右足异常、下肢不等长9年,加重2年"入院。患儿出生后其右足外观异常,呈马蹄内翻状,来本院门诊,行Ponseti方法石膏矫形两次。但患儿未及时复诊,症状改善不明显。后患儿逐渐出现右足外观明显异常,右小腿发育细小,右下肢短缩。5年前,患儿至当地医院门诊复诊,影像学检查提示双侧股骨远端、胫骨近端占位,右下肢短缩约3 cm;患儿4岁、5岁时在外院分别行"双侧股骨远端、胫骨近端骨肿瘤切除术",术后病理提示非骨化性纤维瘤。近2年患儿右足马蹄内翻及双下肢不等长症状较前加重,行走时易摔倒,遂来本院就诊。患儿系足月顺产,出生情况无特殊,2岁能独立行走,但跛行,智力发育基本同正常同龄儿;无性早熟、性腺功能衰退;视力正常。家族内无类似病例。入院体检:全身皮肤菲薄,多处可见散在咖啡色素斑( 图1),双膝关节处可见2处长约6 cm纵行手术瘢痕,行走时右下肢跛行,右足尖着地,足跟不着地,平卧位时体表测量右下肢短缩约4 cm,右侧足弓高,跟腱紧张,腓骨长短肌肌力0级,踝关节可背伸约-20°。入院诊断:①先天性马蹄内翻足;②双下肢不等长;③双侧股骨远端、胫骨近端非骨化性纤维瘤切除术后;④Jaffe-Campanacci综合征。入院后完善检查、科内讨论后,建议一期矫正右足跖屈畸形,二期行截骨矫形纠正下肢不等长,遂于2015年8月7日行"右侧跟腱延长术+右胫后肌转移术+跖筋膜松解术+石膏固定术",手术顺利,术后门诊定期随访。
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编辑人员丨6天前
