目的 了解2007-2022年重庆市神经管缺陷的流行病学特征,为其综合防控提供依据.方法 将2007年1月至2022年12月重庆市所有出生缺陷监测机构的监测活产儿作为研究对象,分别按年份、围产儿性别、产妇常住地(城/乡)、产妇年龄、不同地域等类别分组进行神经管缺陷发生率计算并比较其差异,并通过线性趋势检验,Joinpoint回归模型分析变化趋势.结果 2007-2022年,重庆市共监测围产儿1 316 934例,发现神经管缺陷患儿185例,神经管缺陷总发生率为1.40万(0.43～4.49/万),无脑畸形、脊柱裂、脑膨出总发生率分别为0.36/万(0.00～1.45/万)、0.81/万(0.39～2.42/万)和0.26/万(0.00～2.45/万).农村总发生率高于城镇(x2=11.38,P＜0.001).不同年龄母亲的总发生率差异有统计学意义(x2=81.71,P＜0.001).2007-2022年重庆市各类神经管缺陷发生率均呈下降趋势,总体降幅为84.64％,2007-2019年平缓下降(APC=-10.85)、2019-2022年快速下降(APC=-31.20).城镇下降幅度小于农村.结论 2007-2022年重庆市不同类型神经管缺陷发生率均呈下降趋势,需继续巩固叶酸项目对神经管缺陷的预防效果.

心脏神经官能症(cardiac neurasthenia,CN)是由于心脏自主神经兴奋而引起的心血管功能紊乱综合征.其发病多是由过度焦虑、紧张、惊吓或者精神创伤等因素对中枢神经兴奋和抑制功能的影响所引起.CN患者不仅因为心血管症状与神经功能失调引起的不良情绪并存导致生活质量严重降低,而且长期CN还能通过影响肿瘤坏死因子(TNF-α)和超敏C反应蛋白(hs-CRP)等炎症因子引起血管内皮功能紊乱从而增加心血管疾病的风险.由于CN的病因众多,机制复杂,目前现代医学对CN的治疗多采用对症治疗;中医对CN的治疗还未形成较系统的诊疗体系.中医的"气-血-神"的病机演变理论与CN的病理过程不谋而合,启示在临床上辨证论治,调气、行血、安神均不可偏废.据此,该文从"气-血-神"病机演变切入,将CN的病机分为气郁化邪则神扰、气血不行则神乱、气血无源则神散以探讨CN的病机演变规律,引申和梳理了气血失和影响心神而诱发CN的病理过程.文中根据气、血、神三者之间的联系,从理气解郁以安神、调气化瘀以宁神、益气养血以养神3个方面阐述中医药治疗CN的诊疗思路,为中医药治疗CN提供更系统的理论支持,亦为其丰富了的诊疗方向,同时还归纳并总结了调气、治血、安神之类中医方药治疗CN的临床研究,以期进一步证实中医药的科学性并挖掘其优势,拓宽用药思路,为CN诊疗提供进一步的启示和指导,更好地改善患者病情和预后.

目的:探讨正常成人枕髁相关解剖学参数的CT影像测量，为远外侧入路手术中枕髁的处理提供解剖学依据。方法:回顾性分析2018年9月—2019年3月新乡医学院第一附属医院影像资料库中335例正常成人头颈CTA影像资料，应用Mimics软件对枕髁进行三维重建后，在图像下面观标出：枕骨大孔前缘中点(A)、枕骨大孔后缘中点(B)、枕髁后缘和枕骨大孔后缘交点(C)、舌下神经管内口后缘中点(D)等定位点，分别测量枕髁两侧A、B点连线与A、C点连线的夹角(∠α)，A、B点连线与A、D点连线的夹角(∠β)，CD两点之间的长度，枕髁前后径长度，以及∠β和∠α差值。采用配对样本 t检验比较不同侧别间上述测量指标的差异。 结果:335例正常成人两侧合计检测结果：∠α为32.49°～52.18°(42.06°±3.25°)、∠β为43.62°～73.48°(58.51°±5.37°)，∠β和∠α差值为7.42°～30.10°(16.45°±4.07°)；CD长度为6.18～13.08(8.94±1.33)mm；枕髁前后径长度为16.12～27.71(21.57±2.17) mm。枕髁左侧、右侧∠α为42.12° ± 2.88°、42.00°±3.59°，∠β为59.37° ± 5.24°、57.66° ± 5.39°，∠β和∠α差值为17.24°±4.13°、15.66°±3.87°，CD长度为(9.14±1.39)mm、(8.73±1.23)mm，枕髁前后径长度为(21.59±2.28)mm、(21.55±2.08)mm。不同侧别间比较：左侧∠β、∠β与∠α差值、CD长度均大于右侧，差异均有统计学意义( t＝4.402、5.971、4.199， P值均<0.05)；而∠α、枕髁前后径长度不同侧别间差异均无统计学意义( P值均>0.05)。 结论:不同侧别间枕髁的相关解剖学影像测量数据存在差异；远外侧入路中，磨除从枕髁后缘至舌下神经管内口范围的骨质所暴露的视野及扩大的视角，在左侧均大于右侧。因此，对于枕骨大孔腹侧正中病变，建议从左侧开颅，可获得更大的暴露范围。

目的:在通过虚拟现实技术构建的三维解剖模型中分析远外侧入路不同操作轨迹与枕骨大孔前部的解剖显露之间的数据关系。方法:回顾性收集解放军总医院和天坛医院神经外科自2015年9月至2019年1月收治的50例三叉神经痛患者的多模态影像资料并输入虚拟现实系统构建后颅窝三维解剖模型。选取枕髁关节面后缘作为远外侧入路开颅起始点，在颅底骨性结构中分别选择同侧舌下神经管开口、颈静脉结节前缘和枕骨大孔前缘作为暴露目标，以开颅起始点与3个暴露目标之间连线为轴线做出一个半径为5 mm的圆柱模拟远外侧入路显露枕骨大孔前部的手术路径，路径按1、2、3依次命名。观察不同路径操作空间大小，记录每种路径经过某种解剖组织的频数并测量解剖结构的体积。结果:3种路径操作空间体积、经过的骨性结构和后组颅神经体积差异均有统计学意义( P<0.05)；其中路径3操作空间体积较路径1、2明显增大，路径2经过的骨性结构和后组颅神经体积较路径1、3明显增大，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:在虚拟现实技术模拟的远外侧入路中采集数据有助于揭示路径操作空间中解剖关系，为选择最佳手术路径提供依据。

报道1例复杂骶前脊膜膨出，因骶骨缺损严重，缺损部位累及多个骶前孔和多支骶神经，修复难度高，为行钛网修补，术前制作患者骶骨3D打印模型，演练手术入路及过程，充分准备后行后正中入路骶前脊膜膨出修补，术后恢复良好。

本研究建立和鉴定TREX1基因667G>A突变的Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者来源的诱导多能干细胞（iPSCs），获得Aicardi-Goutières综合征的诱导多能干细胞模型（AGS-iPSCs）。2020年12月中山市人民医院收治了1例Aicardi-Goutières综合征的3岁男性患儿，在家属知情同意下，收集患者5 ml外周血标本并分离单个核细胞。利用仙台病毒将OCT3/4、SOX2、c-Myc和Klf4四种转录因子转导外周血单个核细胞（PBMCs），将其重编程为诱导多能干细胞。通过形态学、RT-PCR、碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，AP）染色、免疫荧光、体内畸胎瘤分化潜能实验及核型分析对其多能性和分化能力进行鉴定研究。结果显示成功构建Aicardi-Goutières综合征的诱导多能干细胞系，稳定传代后显示出典型的胚胎干细胞样形态，RT-PCR呈现出干细胞标志物的mRNA表达，AP染色阳性，OCT4、SOX2、NANOG、SSEA4、TRA-1-81和TRA-1-60多能性标记蛋白均为强阳性表达，体内畸胎瘤形成实验表明iPSCs可向外胚层（神经管样组织）、中胚层（血管壁组织）和内胚层（腺体样组织）分化，核型分析也证实了iPSCs仍保持原有核型（46，XY）。综上，本研究利用仙台病毒成功建立了Aicardi-Goutières综合征诱导多能干细胞系，为研究该疾病的发病机制和药物筛选提供了重要的模型平台。

神经管连接部发育缺陷(JNTD)是一种较为罕见的中枢神经系统先天畸形，主要表现为脊髓形态和功能不连续。检索国内外文献仅见个案报道。本文报道了1例JNTD伴皮毛窦的患儿，行皮毛窦切除术+脊髓拴系松解术，术中证实为JNTD，术后随访3个月，术后无手术相关并发症及新发神经系统症状。

目的:应用高分辨率二维超声联合煊影成像技术研究孕7~13周 +6中枢神经系统（central nervous system，CNS）正常和异常胚胎/胎儿的超声图像特征，为CNS异常的早期诊断提供参考。 方法:选取2020年1月至2020年12月在成都市妇女儿童中心医院早孕期（7~13周 +6）超声筛查CNS正常胚胎/胎儿80例，早孕期（孕11~13周 +6）CNS畸形胎儿41例，经阴道高分辨率二维超声联合煊影成像技术观察CNS正常及异常图像特征。对结果采用描述性分析。 结果:自孕7周起，高分辨率二维超声联合煊影成像技术可清晰立体地显示前、中和菱脑泡，脑胚胎发育菱脑泡的变化最大；9周时可见明显的脑桥曲、第四脑室和后颅窝池；10周时可见发育中的小脑和原始Blake陷窝囊肿；11~13周 +6时较10周变化最明显的第四脑室脉络丛由垂直于神经管的长轴变为与神经管长轴平行。41例CNS畸形胎儿中，16例（39.0%）露脑畸形，11例（26.8%）全前脑，5例（12.2%）脑膨出，4例（9.7%）无脑畸形，3例（7.3%）第四脑室扩张，2例（4.9%）开放性脊柱裂。 结论:高分辨率二维超声联合煊影成像技术可清晰立体地显示孕7~13周 +6CNS正常胚胎/胎儿发育形态学变化，有助于更好地理解CNS胚胎异常起源，为CNS异常的早期发现提供诊断线索。

目的:探究烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase 4，NOX4)通过调控细胞增殖对小鼠神经管缺损(neural tube defects，NTDs)形成的作用。方法:选用体重18~20 g的健康C57BL/6J小鼠，雌鼠30只，雄鼠15只，雌雄小鼠按2∶1比例于晚上合笼、过夜，次日清晨观察小鼠阴道栓，有明显阴道栓确认已交配，当日记为孕0.5 d(E0.5)。选取明确受孕的18只小鼠，按随机数字表法随机分为小鼠NTDs组(9只)和对照组(9只)。孕8.5 d(E8.5)时，将小鼠NTDs组利用全反式维甲酸(all trans retinoid acid，ATRA)按70 mg/kg的浓度灌胃处理，对照组采用橄榄油灌胃处理。在孕9.5 d(E9.5)收集胎鼠。体式显微镜下观察胚胎神经管发育情况并拍照记录形态。通过免疫荧光染色法观察神经管形态，蛋白质印迹法(Western blot)检测NOX4和增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen，PCNA)在神经管的表达情况。构建NOX4过表达质粒(oe-NOX4)和对照(NC)以及NOX4沉默质粒(sh-NOX4 2 #、sh-NOX4 3 #)和对照(sh-NC)，分别转染至C17.2细胞系中，通过Western blot检测NOX4及增殖相关蛋白PCNA的表达情况；通过细胞计数试剂盒(cell counting kit-8，CCK8)检测转染质粒24 h、48 h、72 h、96 h后细胞生长情况，进一步明确NOX4对细胞增殖的调控作用。 结果:体式显微镜下观察E9.5胎鼠神经管发育情况，NTDs组存在明显神经管畸形。免疫荧光染色结果也显示NTDs组存在明显的神经管闭合不全，对照组神经管发育正常，且NTDs组神经管中NOX4表达略高于对照组，而PCNA的表达低于对照组。Western blot结果显示，NTDs组胚胎中NOX4表达(6.24±2.70)高于对照组(1.00±0.51)，PCNA的表达(0.75±0.09)低于对照组(1.00±0.12)，两组间的差异有统计学意义( P<0.05)。在C17.2神经干细胞中转染NOX4过表达质粒(oe-NOX4)和沉默质粒(sh-NOX4 2 #、sh-NOX4 3 #)，利用Western blot检测NOX4表达水平的变化，结果显示，转染oe-NOX4质粒后，NOX4的表达(1.26±0.13)显著高于转染NC组(1.00±0.02)，而转染oe-NOX4质粒后增殖相关蛋白PCNA的表达(0.71±0.10)较NC组(1.00±0.12)显著降低，差异有统计学意义( P<0.05)；相反，转染sh-NOX4 2 #、sh-NOX4 3 #质粒后，NOX4的表达为(0.85±0.06)、(0.71±0.06)，显著低于转染sh-NC质粒组(1.00±0.04)，PCNA的表达(1.61±0.17)、(1.43±0.17)较sh-NC组(1.00±0.17)明显增加，差异有统计学意义( P<0.05)。利用CCK8实验探究NOX4对细胞增殖能力的影响，结果提示，过表达NOX4，24 h后与NC组相比，吸光度为(0.48±0.01)比(0.48±0.02)，48 h为(0.82±0.04)比(1.12±0.03)，72 h为(1.07±0.10)比(2.10±0.10)，96 h为(2.53±0.20)比(3.01±0.43)，细胞增殖能力呈下降趋势，差异有统计学意义( P<0.05)；而与sh-NC相比，当转染sh-NOX4 2 #、sh-NOX4 3 #，24 h吸光度分别为(0.32±0.02)、(0.31±0.02)、(0.30±0.01)，48 h为(0.77±0.02)、(0.64±0.04)、(0.37±0.04)，72 h为(1.94±0.05)、( 1.69±0.03)、(1.24±0.08)，96 h为(2.33±0.11)、( 2.11±0.05)、(2.01±0.01)，细胞增殖能力有显著提高，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:NTDs中异常高表达的NOX4能够通过降低增殖相关蛋白PCNA的表达，抑制细胞增殖，导致小鼠神经管闭合异常。

目的:探讨前路枕骨髁钢板螺钉内固定相较于常见前路枕颈融合内固定装置治疗上颈椎不稳的性能差异。方法:选取1名28岁健康成年男性志愿者的枕颈部CT数据建立有限元模型，包括正常模型、单纯人工椎体（异形钛笼+斜坡螺钉）内固定模型、斜坡钢板螺钉内固定模型、前路枕骨髁钢板螺钉内固定模型，在枕骨上表面施加50 N载荷和1.5 N·m扭矩，使模型产生屈伸、侧弯及旋转运动。比较各模型在屈、伸、侧弯、旋转工况下的活动度、内固定应力峰值及颅骨应力峰值的分布。结果:在屈、伸、侧弯、旋转工况下，正常模型活动度分别为18.65°、15.35°、9.82°、34.68°；单纯人工椎体内固定模型分别为3.20°、3.63°、2.94°、3.92°；斜坡钢板螺钉内固定模型分别为0.40°、0.50°、0.35°、0.89°；前路枕骨髁钢板螺钉内固定模型分别为0.27°、0.33°、0.13°、0.30°。在屈、伸、侧弯、旋转工况下，相较于单纯人工椎体内固定模型，斜坡钢板螺钉内固定模型活动度分别减少87.5%、86.2%、88.1%、77.3%，前路枕骨髁钢板螺钉内固定模型分别减少91.5%、90.1%、95.6%、92.3%。在屈伸、侧弯、旋转工况下，单纯人工椎体内固定的应力峰值分别为52.3 MPa、51.9 MPa、52.6 MPa；斜坡钢板螺钉内固定分别为100.1 MPa、158.1 MPa、170.6 MPa；前路枕骨髁钢板螺钉内固定分别为114.2 MPa、62.9 MPa、132.9 MPa。在屈伸、侧弯、旋转工况下，单纯人工椎体内固定时的颅骨应力峰值分别为52.9 MPa、50.9 MPa、62.3 MPa；斜坡钢板螺钉内固定时分别为19.7 MPa、55.9 MPa、38.3 MPa；前路枕骨髁钢板螺钉内固定时分别为37.8 MPa、15.0 MPa、16.3 MPa，舌下神经管附近骨质应力远小于颅骨应力峰值，接近于0 MPa。结论:在异形钛笼前方加用前路枕骨髁钢板螺钉内固定能提升枕颈融合的稳定性，未见明显应力集中，并且对颅骨及舌下神经管影响较小，是上颈椎不稳的一种安全可靠的前路内固定方式。