报道1例复杂骶前脊膜膨出，因骶骨缺损严重，缺损部位累及多个骶前孔和多支骶神经，修复难度高，为行钛网修补，术前制作患者骶骨3D打印模型，演练手术入路及过程，充分准备后行后正中入路骶前脊膜膨出修补，术后恢复良好。

目的:探究烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase 4，NOX4)通过调控细胞增殖对小鼠神经管缺损(neural tube defects，NTDs)形成的作用。方法:选用体重18~20 g的健康C57BL/6J小鼠，雌鼠30只，雄鼠15只，雌雄小鼠按2∶1比例于晚上合笼、过夜，次日清晨观察小鼠阴道栓，有明显阴道栓确认已交配，当日记为孕0.5 d(E0.5)。选取明确受孕的18只小鼠，按随机数字表法随机分为小鼠NTDs组(9只)和对照组(9只)。孕8.5 d(E8.5)时，将小鼠NTDs组利用全反式维甲酸(all trans retinoid acid，ATRA)按70 mg/kg的浓度灌胃处理，对照组采用橄榄油灌胃处理。在孕9.5 d(E9.5)收集胎鼠。体式显微镜下观察胚胎神经管发育情况并拍照记录形态。通过免疫荧光染色法观察神经管形态，蛋白质印迹法(Western blot)检测NOX4和增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen，PCNA)在神经管的表达情况。构建NOX4过表达质粒(oe-NOX4)和对照(NC)以及NOX4沉默质粒(sh-NOX4 2 #、sh-NOX4 3 #)和对照(sh-NC)，分别转染至C17.2细胞系中，通过Western blot检测NOX4及增殖相关蛋白PCNA的表达情况；通过细胞计数试剂盒(cell counting kit-8，CCK8)检测转染质粒24 h、48 h、72 h、96 h后细胞生长情况，进一步明确NOX4对细胞增殖的调控作用。 结果:体式显微镜下观察E9.5胎鼠神经管发育情况，NTDs组存在明显神经管畸形。免疫荧光染色结果也显示NTDs组存在明显的神经管闭合不全，对照组神经管发育正常，且NTDs组神经管中NOX4表达略高于对照组，而PCNA的表达低于对照组。Western blot结果显示，NTDs组胚胎中NOX4表达(6.24±2.70)高于对照组(1.00±0.51)，PCNA的表达(0.75±0.09)低于对照组(1.00±0.12)，两组间的差异有统计学意义( P<0.05)。在C17.2神经干细胞中转染NOX4过表达质粒(oe-NOX4)和沉默质粒(sh-NOX4 2 #、sh-NOX4 3 #)，利用Western blot检测NOX4表达水平的变化，结果显示，转染oe-NOX4质粒后，NOX4的表达(1.26±0.13)显著高于转染NC组(1.00±0.02)，而转染oe-NOX4质粒后增殖相关蛋白PCNA的表达(0.71±0.10)较NC组(1.00±0.12)显著降低，差异有统计学意义( P<0.05)；相反，转染sh-NOX4 2 #、sh-NOX4 3 #质粒后，NOX4的表达为(0.85±0.06)、(0.71±0.06)，显著低于转染sh-NC质粒组(1.00±0.04)，PCNA的表达(1.61±0.17)、(1.43±0.17)较sh-NC组(1.00±0.17)明显增加，差异有统计学意义( P<0.05)。利用CCK8实验探究NOX4对细胞增殖能力的影响，结果提示，过表达NOX4，24 h后与NC组相比，吸光度为(0.48±0.01)比(0.48±0.02)，48 h为(0.82±0.04)比(1.12±0.03)，72 h为(1.07±0.10)比(2.10±0.10)，96 h为(2.53±0.20)比(3.01±0.43)，细胞增殖能力呈下降趋势，差异有统计学意义( P<0.05)；而与sh-NC相比，当转染sh-NOX4 2 #、sh-NOX4 3 #，24 h吸光度分别为(0.32±0.02)、(0.31±0.02)、(0.30±0.01)，48 h为(0.77±0.02)、(0.64±0.04)、(0.37±0.04)，72 h为(1.94±0.05)、( 1.69±0.03)、(1.24±0.08)，96 h为(2.33±0.11)、( 2.11±0.05)、(2.01±0.01)，细胞增殖能力有显著提高，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:NTDs中异常高表达的NOX4能够通过降低增殖相关蛋白PCNA的表达，抑制细胞增殖，导致小鼠神经管闭合异常。

目的:探讨2007—2020年重庆市严重多发致残出生缺陷流行现状及变化趋势，为严重多发致残出生缺陷综合防控措施提供依据。方法:基于医院监测数据，将2007年1月至2020年12月重庆市所有出生缺陷监测机构监测的1 103例严重多发致残出生缺陷患儿纳入研究，分别按年份、围产儿性别、产妇常住地（城/乡）、产妇年龄、不同地域等类别分组，采用χ2检验分析不同类别严重多发致残出生缺陷发生率差异，并通过线性趋势检验分析变化趋势。结果:2007—2020年，重庆市共监测围产儿1 022 314例，严重多发致残出生缺陷儿1 103例，发生率为10.79/万，其中城镇为11.47/万、乡村为9.48/万，城镇发生率高于乡村（χ 2=8.424， P=0.004）；男性为10.47/万、女性为10.97/万，男性与女性之间差异无统计学意义（χ 2=0.606， P=0.436）。不同年龄段产妇严重多发致残出生缺陷发生率呈U型分布，年龄段间发生率的差异有统计学意义（χ 2=59.465， P<0.001），<20岁产妇及≥35岁产妇组发生率较高，25~29岁组发生率较低。2007年发生率为17.96/万、2020年为7.18/万，2007—2020年下降了60.02%，其中神经管缺陷、染色体综合征、肢体短缩、腹壁缺损发生率分别下降了78.12%、77.38%、80.55%、91.30%，而严重先天性心脏病上升了456.16%。2007—2020年，重庆市严重多发致残出生缺陷发生率总体呈下降趋势（χ 2趋势=117.046， P<0.001），除严重先天性心脏病呈上升趋势外（χ 2趋势=8.744， P=0.003），其余4类病种均呈下降趋势（神经管缺陷χ 2趋势=48.618， P<0.001；染色体综合征χ 2趋势=50.999， P<0.001；肢体短缩χ 2趋势=73.464， P<0.001；腹壁缺损χ 2趋势=79.863， P<0.001）。 结论:2007—2020年，重庆市严重致残出生缺陷发生率呈下降趋势，且存在地区和年龄差异，严重先天性心脏病发生率呈上升趋势。

目的:对比分析经小切口单侧椎间隙入路手术治疗儿童圆锥位置正常与圆锥低位终丝型脊髓拴系综合征的疗效。方法:回顾性分析2017年4月至2020年10月在湖南省儿童医院行终丝离断术治疗的56例终丝型脊髓拴系综合征患儿临床资料。根据圆锥位置，将患儿分成圆锥位置正常组(40例)和圆锥位置下移组(16例)。对比两组患儿的临床症状、影像学资料、术后疗效等。结果:所有患儿顺利完成手术。圆锥位置正常组中，小便功能障碍改善19例(尿失禁改善4例，尿频改善4例，遗尿改善11例)，大便功能障碍改善18例(便秘改善12例，粪污改善6例)，腰痛缓解1例，下肢麻木缓解4例。圆锥低位组中，小便功能改善7例(尿失禁改善1例，尿频改善2例，遗尿改善4例)，大便功能改善6例(便秘改善4例，粪污改善2例)，腰痛缓解1例，下肢麻木缓解1例。两组小便功能功能障碍、大便功能障碍、腰痛或下肢麻木改善率差异无统计学意义( P>0.05)。圆锥位置正常组中，膀胱残余尿量较术前改善17例，肛门直肠测压反应改善17例，双下肢体感诱发电位较术前改善4例。圆锥低位组中，膀胱残余尿量较术前减少6例，肛门直肠测压反应改善5例，双下肢体感诱发电位较术前改善1例。两组患儿在膀胱残余尿量、肛门直肠测压及双下肢体感诱发电位改善率方面比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:终丝型脊髓拴系综合征患儿圆锥位置与其神经功能损伤程度及术后恢复情况无关。但本研究纳入的病例数较少，需收集更多病例进一步验证。

神经管缺陷(neural tube defects，NTDs)是中枢神经系统最常见的先天性畸形，由遗传因素和环境因素共同影响。神经管闭合关键信号通路如SHH通路和PCP通路、叶酸代谢通路及肌醇代谢通路中的重要基因与NTDs的发生密切相关，其调控方式包括基因突变、基因间相互作用及表观遗传修饰等。环境因素如营养缺乏、孕期接触等也在NTDs发生过程中起着重要的作用。该文就神经管缺陷的病因学研究进展作一综述，以期为NTDs发病机制的深入研究、疾病防治提供参考。

目的:通过建立脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome，TCS）大鼠模型，观察后肢胫后肌群骨骼肌萎缩的早期病理改变，探讨miRNA-206在此过程中的变化及其对骨骼肌萎缩的影响。方法:采用手术方法制备TCS大鼠模型。观察造模与拮抗剂处理后大鼠后肢胫后肌群骨骼肌萎缩的早期功能障碍和肌肉体积、肌湿重（比）、肌纤维平均横截面积的变化，并采用实时荧光定量聚合酶链反应检测miRNA-206在大鼠后肢胫后肌群中的表达。结果:术后7 d起，模型组大鼠后肢开始出现功能障碍。28 d时模型组miRNA-206表达明显升高，是假手术组的5.54倍，肌湿重、肌纤维平均横截面积减小，与假手术28 d组比较，差异有统计学意义（均 P<0.05）。给予miRNA-206拮抗剂后，肌纤维平均横截面积及胫后肌群体积明显缩小，肌湿重比减少，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:TCS模型大鼠后肢胫后肌群骨骼肌萎缩的早期病理改变会造成miRNA-206表达显著增加，这可能是机体的一种自我保护机制。

目的:观察手术治疗儿童硬脊膜囊末端囊肿样膨出的疗效。方法:2015年1月至2021年1月苏州大学附属儿童医院神经外科采用手术治疗11例儿童硬脊膜囊末端囊肿样膨出患者，其中8例行终丝离断+椎管内囊肿切除+硬脊膜囊末端缺损修补术，2例仅行终丝切断手术，1例行终丝离断+囊壁部分切除+囊腔脂肪填塞术。回顾性观察患儿术后的临床及影像学改善情况。结果:11例患儿术后无一例发生感染及脑脊液漏等并发症。术后随访3个月至5年4个月(中位数为3年6个月)，无一例患儿出现新发神经功能缺损症状；4例术前出现症状的患儿术后3例原有症状明显改善。术后3~6个月复查MRI，所有患儿均可见终丝离断；行硬膜囊远端瘘口修补的8例患儿，术后MRI显示骶管囊肿基本消失；行终丝离断+囊壁部分切除+囊腔脂肪填塞术的1例患儿，术后MRI显示囊肿为填塞脂肪组织代替。3例术前出现脊髓远端和终丝中央管极度扩张的患儿，术后MRI显示扩张明显改善。结论:采用手术治疗儿童硬脊膜囊末端囊肿样膨出，手术安全；可改善患儿的临床症状和影像学情况。

目的:初步探讨产前超声与胎儿MRI在脂肪瘤型脊髓拴系综合征(TCS)脊髓圆锥定位中的应用情况。方法:回顾性分析2018年8月至2021年1月解放军总医院第一医学中心神经外科门诊接诊产前诊断为TCS且出生后MRI证实为脂肪瘤型TCS的17例胎儿产前及出生后的影像学资料。以出生后的MRI检查结果为诊断标准，采用Fisher精确概率法分析比较产前超声与胎儿MRI定位脂肪瘤型TCS脊髓圆锥的准确性。结果:17例脂肪瘤型TCS胎儿产后诊断为尾侧型4例，背侧型2例，过渡型2例，混杂型8例，脂肪瘤脊髓脊膜膨出型1例。产前超声与胎儿MRI定位脊髓圆锥均符合者共5例，其中尾侧型1例，混杂型4例；均不符合者8例，其中尾侧型2例，过渡型2例，混杂型3例，脂肪瘤脊髓脊膜膨出型1例。出生后1个月的MRI检查证实，产前超声定位脊髓圆锥的准确比例为5/17，胎儿MRI定位脊髓圆锥的准确比例为9/17，二者比较差异有统计学意义( P＝0.029)。 结论:初步观察发现，胎儿MRI定位脂肪瘤型TCS脊髓圆锥的准确性优于产前超声。

目的:评价MRI诊断为脊髓栓系胎儿的妊娠结局。方法:回顾性分析2015年1月至2019年8月复旦大学附属妇产科医院经MRI诊断为脊髓栓系的38例胎儿（36例为单胎，2例为双绒毛膜双羊膜囊双胎之一）的资料。根据脊髓圆锥与膀胱的位置关系形态，将这些病例分为高于膀胱组和低于膀胱组。分析不同脊髓圆锥位置病例的妊娠结局。采用Fisher精确概率法及Student t检验等方法分析数据。 结果:（1）38例的MRI检查孕周为（25.5±4.7）周，其中14例（36.8%）为单纯脊髓栓系，24例（63.2%）合并其他结构异常。合并结构异常以脑脊膜膨出为多（15例）。24例（63.2%）超声与MRI结果基本一致，另14例（36.8%）超声只提示椎体形态学异常，经MRI进一步检查发现脊髓栓系。（2）38例中，29例（76.3%）选择引产，1例（2.6%）于孕23周行减胎术（另一正常胎儿早产分娩），1例（2.6%）失访。7例（18.4%）单胎继续妊娠并最终分娩。生后随访8.1个（4.0~54.9个）月，2例无合并症患儿生长发育未见异常，3例生后行手术治疗，2例于新生儿期死亡。（3）所有病例的脊髓圆锥宽度平均值是（2.5±0.8）cm。高于膀胱组（34例）和低于膀胱组（4例）的脊髓宽度[（2.5±0.8）与（2.7±1.1） cm]差异无统计学意义。高于膀胱组6例（17.6%）继续妊娠至分娩，其中1例因重度脑积水死亡；低于膀胱组1例（1/4）继续妊娠至分娩，新生儿期因窒息死亡。结论:单纯脊髓栓系胎儿预后一般较好。脊髓圆锥位置高低与妊娠结局的关系有待进一步研究。

目的:探讨Currarino综合征(CS)相关的神经外科疾病的处理方法和效果。方法:回顾性分析2013年10月至2020年9月解放军总医院第七医学中心神经外科收治的19例CS患儿的临床资料。所有手术均采用骶部后正中入路。根据CS相关的神经外科疾病，分别采用畸胎瘤切除术(11例)、骶前脊膜膨出手术(12例)和脂肪瘤切除手术(3例)治疗。17例合并脊髓拴系者均行脊髓拴系松解术。采用门诊或互联网随访评估临床症状的改善情况，通过影像学随访评估病变的变化情况。结果:10例畸胎瘤、5例骶前脊膜膨出囊达到全切除，3例脂肪瘤达到全切除或次全切除。术后骶部切口感染1例。所有患儿术后均随访2年，5例术前存在顽固性便秘的患儿症状缓解，其余14例患儿的症状无改变。末次MRI随访结果显示，10例畸胎瘤囊性包块全切除后无复发，1例有少量残留；5例骶前脊膜膨出囊全切除后无复发，7例缩小>75%；3例患儿的脂肪瘤达到全切除或次全切除；合并脊髓拴系患儿的脊髓拴系均完全松解。结论:对于CS患儿，采用合适的手术方法处理CS伴随的神经外科疾患的效果满意，并发症少，复发率低，能够部分改善患儿的症状。