南洋鼠(Chiromyscus langbianis)是亚洲特有的一种树栖鼠类,其属级分类一直存在争议,不同的分类系统将其归入白腹鼠属(Niviventer)或费氏树鼠属(Chiromyscus),影响了对其生物学特性的认识.本研究旨在通过测定和分析南洋鼠的线粒体基因组,探讨其线粒体基因组结构特征,并利用近邻相接法(neighbor-joining method,NJ)和最大似然法(maximum likeli-hood method,ML)构建22个近缘物种线粒体基因组的系统发育树,厘清南洋鼠的属级分类关系.结果表明,南洋鼠线粒体基因组总长度为16 288 bp,包含22个tRNA基因、13个蛋白编码基因、2个rRNA基因和一段非编码区(non-coding region,NCR),线粒体基因组碱基组成为 A 36.6％、T 28.9％、G 15.0％和 C 19.5％,AT 偏斜(AT-skew)为 0.092,GC 偏斜(GC-skew)为-0.337.在22个tRNA基因中,除tRNASer(AGY)缺少D环外,其余的21个tRNA基因均能够折叠成典型的三叶草结构.同时,部分tRNA基因,如tRNAPhe出现了A-A,tRNAVa1、tRNALeu、tRNAI1e出现了C-U等非经典配对,以维持tRNA二级结构的稳定性.基于近邻相接法和最大似然法构建的系统发育树表明,南洋鼠与费氏树鼠属的亲缘关系更近.进一步基于线粒体Cytb和Cox1构建的系统发育树及遗传距离分析结果,均支持南洋鼠划入费氏树鼠属.本研究为南洋鼠的分类地位和系统发育关系提供了分子证据,也为其种群遗传学的研究提供了数据参考.

为科学评估黄河鮈(Gobio huanghensis)种质资源状况,进一步加强其种质资源保护工作,本研究在连续3年开展黄河宁夏段资源调查的基础上,同期定点采集青铜峡坝上南长滩村、余丁乡和坝下梅家湾村、月牙湖乡、红崖子乡等5个不同地理群体样本,基于线粒体cox1基因序列及生物信息学分析探讨其遗传多样性和系统发育关系.研究结果表明,在长度为1 428 bp的cox1基因序列区域共检测到162个多态位点,界定了26个单倍型;5个群体中除南长滩群体具有"低Hd低Pi"(Hd:0.468;Pi:0.000 62)特点外,其余群体均呈现出"高Hd 高Pi"(Hd:0.721～0.840;Pi:0.009 18～0.035 88)的分布特点,且青铜峡坝上与坝下群体间具有显著的遗传分化(P＜0.05),尤其南长滩、余丁乡2个群体与月牙湖群体达到了种群分化水平;系统发育分析显示黄河鮈与蛇鮈(Saurogobio dabryi)亲缘关系最近.综上所述,结合历年资源调查结果推测,黄河鮈因青铜峡大坝形成了明显的种群地理阻隔,因此建议将黄河鮈划分为青铜峡坝上与坝下2个地理种群,在加强原地保护的基础上,通过人工繁育、增殖放流等人工干预措施,促进坝上、坝下种质资源基因交流,以有效恢复和保护黄河鮈这一珍贵种质资源.

目的:了解青海省玉树藏族自治州（简称玉树州）鼠疫耶尔森菌（简称鼠疫菌）规律成簇的间隔短回文重复（CRISPR）的基因分型，探讨其遗传特征。方法:选取1963 - 2007年分离自玉树州鼠疫自然疫源地的44株代表性鼠疫菌，提取DNA，针对CRISPR的3个位点（YPa、YPb和YPc）设计引物，进行PCR扩增，并对扩增产物进行测序及分析，鉴定CRISPR间区序列（spacer），确定CRISPR基因型和类群。结果:44株鼠疫菌在CRISPR 3个位点上共有23种spacer，YPa位点14种、YPb位点6种、YPc位点3种，其中有2种新spacer，a106和a107。根据spacer阵列形式，44株鼠疫菌被分为15个CRISPR基因型、6个CRISPR类群，6个类群分别为Cb4、Cc3′、Ca7、Ca7′、Ca△5′和Ca35′，其中Ca7为主要流行类群（34株）。结论:玉树州鼠疫菌CRISPR位点具有多种基因型，遗传多态性较高，种群结构复杂。

本文介绍自2020年以来我国白蛉传播病毒的研究进展，包括白蛉携带病毒的分离鉴定，病毒分子遗传进化，病毒对人和动物感染，以及白蛉种群与病毒时空关系等。并对今后我国关于白蛉携带病毒所需要开展的工作提出意见和建议，以推动我国在该领域的研究。

目的:了解胎儿弯曲菌龟亚种( Campylobacter fetus subsp. testudinum， Cft)的分子流行病学特征。 方法:对本实验室2010—2022年收集的15株胎儿弯曲菌龟亚种进行全基因组测序，结合GenBank公布的全球 Cft基因组数据进行流行病学分析；MLST-GrapeTree分析 Cft的群体遗传结构；核心基因组单核苷酸多态性位点(cgSNP)构建 Cft的系统发育树，rhierBAPS确定其种群结构；CARD、ResFinder及VFDB注释 Cft的耐药及毒力基因； E-test法进行药敏试验，并参考CLSI-M45空肠/大肠弯曲菌药敏标准进行结果解释。 结果:基于基因组平均核苷酸一致性(ANI)分析，共纳入全球41株 Cft基因组信息，其中人类来源24株，动物来源13株，未知来源4株。流行病学资料显示，24株人类来源菌株中，20株感染对象为黄种人，1例为白种人(配偶是亚裔)，其余未知，差异分布具有统计学意义。13株动物来源菌株均分离自爬行动物，包括龟类6株、蛇类4株、蜥蜴类3株。MLST分型显示，中国分离株以ST46为主要序列型，美国则以ST15为主要序列型；Grapetree显示，中国分离株的遗传多态性高于美国分离株；通过cgSNP及BAPS重建的系统发育发现全球 Cft构成6个种群，中国分离株呈散在分布且与动物源菌株亲缘关系密切；美国分离株相对较集中(SC3)，且以ST15克隆传播为主；毒力基因分析显示，与鞭毛、糖基化系统及黏附素相关的毒力基因在 Cft中携带率为100.00%，而与侵袭性相关的Ⅳ型分泌系统 virB4、 virB9、 virD4因子及 tetO外排泵基因均存在于新发现的ST74中；15株中国分离株的体外药物敏感性试验结果表明， Cft对环丙沙星耐药率为46.67%，对红霉素敏感性为100.00%。 结论:全球 Cft的群体结构呈现出较高的遗传多态性且感染人群多伴有基础免疫性疾病，其感染可能与食入或接触爬行类动物有关；本次研究发现的中国临床分离株主要流行型为ST46及新发现ST74型别，应引起我们的关注。

目的:分析北京地区呼吸道感染住院儿童人博卡病毒1型(human bocavirus 1，HBoV1)的流行病学特征，阐明遗传进化特点。方法:采用real-time PCR方法对2017—2019年北京友谊医院呼吸道感染住院患儿的2 848份鼻咽抽吸物样本进行HBoV1核酸检测，结合临床信息进行流行病学分析；利用巢氏PCR方法扩增HBoV1的NP1和VP1基因，分析序列同源性；构建VP1的最大分支可信度树和种群进化图，进行时间进化分析。结果:2 848份样本中检出HBoV1阳性样本90份，感染率为3.16%，5岁以下患儿居多(93.33%，84/90)。HBoV1感染全年可见，10月份病例数最多，检出率为7.23%(18/249)。HBoV1阳性病例多与其他呼吸道病毒混合感染(48.89%，44/90)，临床症状多为咳嗽和发热。巢氏PCR扩增获得NP1区序列55条和VP1序列47条，核酸同源性分别为98.9%~100%和99.1%~100%。HBoV1 VP1时间进化分析显示本研究获得的HBoV1基因序列出现在两个进化分支上，HBoV1种群动态平稳。结论:HBoV1是导致北京地区儿童呼吸道感染的常见病毒之一，其基因进化相对稳定，但仍需持续监测。

目的:建立纹带棒状杆菌的多位点序列分型（MLST）方法，探讨临床分离纹带棒状杆菌的种群结构和遗传进化关系。方法:筛选出7个管家基因（ gyrA、 gyrB、 hsp65、 sodA、 secA1、 rpoB、16S rRNA），设计引物并进行PCR扩增和测序，测序所得序列通过SeqMan 软件进行拼接。采用DnaSP 5.10.01软件、Splits tree 4.14.2软件对管家基因的多样性及基因重组特征进行评价；采用MEGA 7.0.14软件基于序列型别（ST）采用M-L法构建系统发育树，采用BioNumerics软件基于ST特征值构建最小生成树，并用eBURST软件分析ST间遗传进化关系。 结果:所选的7个位点在所有试验菌株中均获得了预期的扩增产物；Splits tree表明所有纹带棒状杆菌的聚类一致，提示基因重组是推动纹带棒状杆菌进化的潜在动力；MLST将344株纹带棒状杆菌分成72个STs，85.7%的菌株形成克隆复合体（CC）结构，CC19形成了优势克隆复合体，但包含菌株数最多的ST为该克隆复合体中的ST16。ST具有一定的地域聚集性且与分离年份具有一定的相关性。结论:我国纹带棒状杆菌呈现高度的遗传多样性，CC19为优势克隆复合体。本研究建立的MLST分型方案可用于纹带棒状杆菌的分型，但尚需优化改进。

目的:探讨大理地区白、汉族人群蛋白去乙酰化酶（HDAC）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法:选取大理白族自治州人民医院2019年5月至2021年3月确诊的白、汉族T2DM患者148例为研究对象（T2DM组），同时选取2019年5月至2020年12月健康体检的白、汉族人群100例为对照组（NC组）。特定基因单的变异采用Taqman MGB探针法对易感基因进行检测。聚合酶链反应（PCR）法用于易感基因位点的扩增，易感基因的全序列采用测序的方法进行。结果:白族组与汉族组rs2530223基因型、rs11741808基因型、rs2547547基因型和rs1741981基因型分布频率差异均无统计学意义（均 P > 0.05）；4个位点基因型血脂水平差异均有统计学意义（ t=-1.06、-0.19、0.39、-2.12、-2.04、0.16、1.47、< 0.01、-0.16、-3.17、-2.93、0.69、-2.58、-2.33，均 P < 0.05）；不同状态下胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）差异均有统计学意义（均 P < 0.05）；白族NC组与T2DM组、汉族NC组与T2DM组比较，各基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义（均 P > 0.05）；logistic回归分析显示，该多态性不是T2DM的独立风险因子。 结论:HDAC基因多态性与T2DM、肥胖及血脂紊乱等的关系在白族与汉族人群中存在差异。

目的:对1株甲周脓肿患者分离的少见病原体雷金斯堡预研菌进行菌种鉴定和生物学特性分析。方法:菌株CXLZQ123于2023年6月2日分离自单县中心医院皮肤科门诊就诊的甲周脓肿患者，经过初步形态学鉴定、生化鉴定，后经质谱鉴定，16S rRNA测序和全基因组测序；应用MEGA 11.0对其与GenBank中相近种属进行种群间比对，并基于遗传距离构建系统发育树分析其遗传学进化情况。同时比较与类似菌株基因组平均核苷酸一致性。结果:该菌株为革兰阴性杆菌，MicroScan WalkAway生化鉴定该菌为雷金斯堡预研菌(91.47%)或蜂房哈夫尼菌(8.53%)。梅里埃质谱鉴定为雷金斯堡预研菌。经16S rRNA基因序列分析该菌株与CIP 105435(序列号NR_104934.1)相似性最高(相似度99.37%)。将该分离菌株雷金斯堡预研菌16S rRNA基因序列上传至美国国家生物技术信息中心(NCBI，GenBank序列号：OR230248.1)。基因组测序上传序列(NCBI，SRA序列号：SRR26510420)。该菌株与雷金斯堡预研菌W13和UU2206353平均核苷酸一致性分别为98.82%和99.04%。结论:该致病菌通过形态学观察、生化鉴定、质谱鉴定、16S rRNA和全基因组测序鉴定为雷金斯堡预研菌。该菌比较少见，对大多数药物敏感。本研究可为雷金斯堡预研菌相关感染提供诊治经验。

目的:探讨HLA-Cw*0602和LCE3B_LCE3C-del基因交互作用对内蒙古地区蒙古族人群寻常型银屑病发病风险的影响。方法:选取内蒙古医科大学附属医院2006年1月至2015年12月诊治的蒙古族寻常型银屑病患者365例（病例组）及同期健康体检者284例（对照组）。经过性别、年龄匹配和质量控制后，应用SPSS 20.0软件分析HLA-Cw*0602和LCE3B_LCE3C-del等位基因分别与蒙古族寻常型银屑病人群的关联性；应用logistic回归分析两等位基因交互作用（校正包括年龄、性别在内的潜在混杂因素）。结果:通过对HLA-Cw*0602与LCE3C_LCE3B-del等位基因进行交互作用分析发现，显性遗传模式HLA-Cw*0602等位基因与隐性遗传模式LCE3C_LCE3B-del等位基因logistic回归交互项Int结果示 OR=2.38， P=0.033，且交互作用指数 S=1.21，表明两者效应增强具有协同作用。 结论:HLA-Cw*0602和LCE3B_LCE3C-del同时存在可能增加内蒙古地区蒙古族人群寻常型银屑病的发病风险。