目的:验证高清胃镜下早期胃癌筛检策略的效能。方法:前瞻性纳入2018年12月—2019年1月在解放军总医院第七医学中心行胃镜检查的849例年龄≥35岁的患者。在胃镜检查时，从未感染过幽门螺杆菌者对任何可疑病灶活检；溃疡型病灶于溃疡边缘活检；萎缩区域外，贲门部对白光下呈红色的病灶活检，非贲门部对具有清晰边界或白光下呈白色的病灶活检；萎缩区域内，隆起型病灶中具有清晰边界或顶部有不规则凹陷者活检，平坦/凹陷型病灶中边界不规则或窄带光下呈赭色者活检。此外，可对不符合上述策略但认为有必要活检的任何病灶进行活检。其后根据活检或手术病理，对胃癌高危患者进行胃镜随访，分析该策略对胃部早期肿瘤性病变的检出及漏诊情况，明确该策略的敏感度和阳性预测值。结果:共对548例患者的781处病灶进行了活检。在符合上述策略的327处病灶中，诊断上皮肿瘤性病灶16处（4.9%，16/327），其中高级别肿瘤10处（3.1%，10/327）；而在不符合上述策略的454处病灶中，诊断上皮肿瘤性病灶仅1处（0.2%，1/454），无高级别肿瘤。该筛检策略对胃上皮肿瘤性病灶和高级别肿瘤的阳性预测值均高于不符合策略而取活检者（4.9%比0.2%， χ2=19.49， P<0.001；3.1%比0， P<0.001）。共有146例（17.2%，146/849）患者接受胃镜随访，随访中发现2处黏膜内高级别肿瘤，符合筛检策略。该筛检策略在初次胃镜检查中检出了84.2%（16/19）的上皮肿瘤性病灶和83.3%（10/12）的高级别肿瘤。 结论:高清胃镜下早期胃癌筛检策略可以高效地检出早期胃癌。

左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction，LVNC)是一种罕见且病因不明的心肌病，以突出的肌小梁和深陷的隐窝为主要病理表现，是儿童三大心肌病之一。LVNC存在多种不同的遗传模式，如X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传等。一些编码肌节或细胞骨架蛋白的基因突变也被证明与LVNC相关。作为一种合并了致命性心律失常、心力衰竭及血栓栓塞等严重并发症的心脏综合事件，LVNC主要通过超声心动图、心脏磁共振等检查来明确诊断。尽早完善遗传学检测，对直系亲属进行筛检，对高危患者密切随访，早期处理各项并发症，将有助于提高患者生存质量并改善预后。

目的:探讨CTA与彩色多普勒超声在精索静脉曲张（VC）的诊断及其病因筛查中的价值。方法:回顾性分析2016年5月至2017年12月中南大学湘雅医学院附属海口医院泌尿外科收治的97例临床诊断为VC患者的194条精索静脉（其中曲张精索静脉116条）的CTA与彩色多普勒超声影像资料，采用配对 t检验比较CTA与彩色多普勒超声测量阴囊根部精索静脉的直径，采用McNemar检验比较CTA与彩色多普勒检查诊断VC的灵敏度和特异度，采用χ 2或Fisher确切概率法比较CTA与彩色多普勒在筛查引起VC病因的检出率。 结果:CTA与彩色多普勒超声检查测量116条曲张的精索静脉阴囊根部直径分别为（2.9±0.6）和（3.0±0.6）mm，差异无统计学意义（ t=0.885， P=0.381）。以彩色多普勒超声检查诊断VC标准（直径>2 mm）为参考，CTA与彩色多普勒超声对VC的诊断灵敏度分别为95.69%（111/116）、100%（116/116），特异度均为100%（78/78），差异无统计学意义（ P>0.05）。97例VC患者中CTA检查病因检出率明显高于彩色多普勒超声检查（ P<0.05）。 结论:CTA和彩色多普勒超声对VC诊断均具有较高的灵敏度和特异度，CTA较彩色多普勒超声在VC病因筛检中具有更高的病因检出率。

目的:系统评价现有前列腺癌筛查指南的方法学质量和报告质量，为今后同类指南的制定和更新提供参考。方法:以前列腺癌、前列腺肿瘤、筛查、筛检、指南、共识、规范、标准、prostate cancer、prostate carcinoma、prostate tumor、screening、early detection、guideline、recommendation等为关键词系统检索中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献服务系统、PubMed、Embase、Cochrane Library，并同时检索机构官网发布的指南作为补充。采用开发指南研究和评估工具Ⅱ（AGREE Ⅱ）和国际实践指南报告标准（RIGHT）对纳入指南的方法学质量和报告质量进行比较和评价。结果:经过筛选后共纳入13部指南。AGREE Ⅱ评价结果显示，推荐等级为A级的有10部、B级的有2部、C级的有1部；13部指南在参与人员、应用性领域得分均较低，平均得分分别为52.1%和34.0%。RIGHT评价结果显示，13部指南的报告质量一般，报告质量较差的条目主要集中在证据（64.6%）、资金资助和利益冲突（44.2%）、其他方面（46.2%）3个领域。结论:我国目前尚无前列腺癌筛查指南。本研究纳入的前列腺癌筛查指南方法学质量整体良好，可为我国指南制定提供参考，但报告质量一般，规范性有待进一步加强。

目的:分析一例无偿献血者乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)DNA间歇性检出的血清学特征及其S基因测序情况，为正确解释间歇性检出献血者HBVDNA、更好的保证血液安全提供依据。方法:收集HBV DNA呈间歇性检出的献血者两次献血标本，使用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assays，ELISA)双试剂检测HBV表面抗原(HBsAg)，血筛核酸检测(nucleic acid testing，NAT)筛查HBV DNA。使用电化学发光法进行乙肝五项检测。使用巢式PCR扩增HBV S基因并进行基因测序和分析。结果:针对两次标本，ELISA双试剂检测HBsAg均为阴性；NAT结果一次为无反应性，一次为反应性(Ct值为40.52)；乙肝五项结果显示HBV e抗体(anti-HBe)、HBV核心抗体(anti-HBc)均为阳性；该献血者两次标本经扩增测序均得到相同的S基因序列，分型为HBV基因型C；与S基因同基因型参考序列比对未发现基因突变。结论:该献血者存在隐匿性HBV感染(occult hepatitis B infection，OBI)，且表现为常规血筛核酸检测试剂间歇性检出的情况，极易发生HBV漏检，严重影响输血安全。灵敏度高的血筛检测试剂和方法对输血安全至关重要。

目的:通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访，探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法:对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT )的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾性分析。结果:225例SCA中，37例45，X、74例47，XXY、50例47，XXX、56例47，XYY和8例嵌合体；33例(24例45，X、3例47，XXY、1例47，XXX、2例47，XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常；121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45，X、61例47，XXY、14例47，XXX、12例47，XYY和3例嵌合体)，104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45，X和1例47，XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45，X和1例47，XXY)孕期自发流产。结论:NIPT能有效筛检出SCA病例，SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45，X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45，X和47，XXY相较于47，XXX和47，XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。

目的:分析肠瘘继发坏死性筋膜炎（NF）病例的临床资料，并筛查这些病例的死亡危险因素。方法:该研究为回顾性观察性研究。检索2000年1月—2023年10月入住山东第一医科大学附属省立医院（以下简称本单位）且符合入选标准的所有肠瘘继发NF病例的资料，在PubMed、Web of Science、Scopus、中国知网、中华医学期刊网数据库内检索建库至2023年10月符合入选标准的所有肠瘘继发NF病例的资料并进行筛检。按照临床结局，将有效病例纳入存活组（男47例、女24例）和死亡组（男16例、女7例）并计算病死率。对比分析2组病例的临床资料，包括年龄、基础疾病（与NF最相关的病种）、就诊前症状持续时间、白细胞计数、NF原因、腹膜炎体征、NF累及范围、肠道处理措施和创面处理措施，筛选94例肠瘘继发NF患者死亡的危险因素。结果:共纳入有效病例为94例，包括文献报告90例、本单位收治病例4例，病死率为24.5%（23/94）。单因素分析结果显示，2组患者年龄、基础疾病、就诊前症状持续时间、白细胞计数、NF原因、腹膜炎体征和NF累及范围比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）；2组患者肠道处理措施和创面处理措施比较，差异均有统计学意义（ χ2值分别为17.97、8.33， P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，肠道处理措施和创面处理措施均是94例肠瘘继发NF患者死亡的独立危险因素，其中Ⅰ期造瘘+后期重建和负压治疗均具有更高的保护效应（比值比分别为0.05、0.27，95%置信区间为0.01~0.33、0.08~0.88， P<0.05）。 结论:肠瘘继发NF患者的死亡风险高，在综合治疗的基础上，行积极的肠道和创面处理或许是避免患者死亡的关键，其中Ⅰ期造瘘+后期重建和负压治疗具有更高的保护效应。

目的:评价高危因素量化问卷（HRFQ）与亚太结直肠癌筛查评分（APCS）及分别联合粪便免疫化学检测（FIT）在进展期结直肠肿瘤筛查中的效果，为结直肠肿瘤早筛方法的优化提供依据。方法:采用回顾性队列研究的方法，总结分析2017年3月至2018年7月间在浙江嘉善县对40~74岁户籍人口进行结直肠肿瘤筛查的结果。排除合并严重疾患以致不适合行结肠镜检查者以及精神、行为异常不能配合筛查者。符合HRFQ问卷以下任何一项或以上者，列为HRFQ高危人群：（1）一级亲属有结直肠癌史；（2）本人有癌症史（任何恶性肿瘤病史）；（3）本人有肠道息肉史；（4）同时具有以下两项及两项以上者：慢性便秘（近两年来便秘每年在2个月以上）；慢性腹泻（近两年来腹泻累计持续超过3个月，每次发作持续时间在1周以上）；黏液血便；不良生活事件史（发生在近20年内，并在事件发生后对调查对象造成较大精神创伤或痛苦）；慢性阑尾炎或阑尾切除史；慢性胆道疾病史或胆囊切除史。本研究中，将HRFQ评估为高危者记为“HRFQ（+）”，非高危者记为“HRFQ（-）”。APCS问卷根据年龄、性别、家族史和吸烟4项危险因素进行风险评分：（1）年龄：50~69岁为2分，70岁及以上为3分；（2）性别：男性为1分，女性为0分；（3）家族史：一级亲属患结直肠癌2分；（4）吸烟：当前或过去吸烟1分，不吸烟0分。将人群分为低危（0~1分）、中危（2~3分）、高危（4~7分）。将APCS评估为高危者记为“APCS（+）”，中、低危者记为“APCS（-）”。粪便免疫化学检测（FIT）阳性的血红蛋白阈值设定为100 μg/L。将APCS评估为高危者且FIT阳性记为“APCS+FIT（+）”，将APCS评估为高危者且FIT阴性、APCS评估为中低危者且FIT为阳性和APCS评估为中低位者且FIT为阴性记为“APCS+FIT（-）”。观察指标包括：（1）队列人群筛查顺应率及进展期结直肠肿瘤检出情况；（2）HRFQ与APCS及其联合FIT筛检进展期结直肠肿瘤的阳性预测值、阴性预测值、灵敏度和特异度；（3）比较HRFQ与APCS问卷对不同结直肠病变检出率。采用SPSS 21.0软件，绘制受试者工作特征曲线（ROC），评价HRFQ与APCS及分别联合FIT筛查进展期结直肠肿瘤的临床价值。结果:浙江嘉善2017—2018年共筛查队列目标人群53 268人，实际完成问卷调查42 093人，顺应率为79.02%。接受肠镜检查者8 145人，HRFQ阳性人群（5 320例）中共3 607例接受了结肠镜检查，肠镜顺应率为67.80%；确诊结直肠癌8例，进展期结直肠腺瘤88例。APCS阳性人群（11 942例）中共2 977例接受了结肠镜检查，肠镜顺应率为24.93%；确诊结直肠癌17例、进展期结直肠腺瘤148例。HRFQ筛查的阳性率低于APCS［12.6%（5 320/42 093）比28.4%（11 942/42 093），χ 2=3 195.547， P<0.001］。FIT阳性人群（6 223例）中共4 894例接受了结肠镜检查，肠镜顺应率为78.64%；确诊结直肠癌34例、进展期腺瘤224例。HRFQ与APCS及其联合FIT筛检进展期结直肠肿瘤的阳性预测值分别为2.67%、5.54%、5.44%、8.56%；阴性预测值分别为94.89%、96.85%、96.11%和96.99%；灵敏度分别为29.27%、50.30%、12.20%和39.02%；特异度分别为55.09%、64.03%、91.11%和82.51%。将HRFQ、APCS、FIT、HRFQ+FIT及APCS+FIT构建ROC曲线，提示APCS+FIT筛检进展期结直肠肿瘤的效能最高（曲线下面积：0.608，95%CI：0.574~0.642）。HRFQ与APCS问卷对不同结直肠病变的检出率比较结果显示，两种问卷对炎性息肉和增生性息肉的检出率差异没有统计学意义（均 P>0.05），但APCS问卷与HRFQ问卷比较，在非进展期腺瘤［26.10%（777/2 977）比19.43%（701/3 607），χ 2=51.228， P<0.001］、进展期腺瘤［4.97%（148/2 977）比2.44%（88/3 607），χ 2=30.249， P<0.001］及结直肠癌［0.57%（17/2 977）比0.22%（8/3 607），χ 2=5.259， P=0.022］方面其检出率要高于HRFQ（均 P<0.05）。 结论:APCS比HRFQ有更高的进展期结直肠肿瘤检出率，APCS联合FIT可以进一步提高进展期结直肠肿瘤筛查的有效性。

目的:探讨海南省关节炎症状患者的莱姆病感染状况，为莱姆病的防控提供依据。方法:采用抽样调查方法，2013至2018年在海南省8个市（县）（海口市、三亚市、儋州市、东方市、文昌市、琼海市、琼中县、五指山市）的医疗机构，对其进行抽样调查，收集2 311例关节炎症状就诊的患者血清标本，并对临床资料进行描述性研究。采用间接免疫荧光法（IFA）对血清标本进行莱姆病抗体初筛检测，并采用免疫印迹法（WB）对IFA检测阳性的血清标本进行确诊实验。采用χ2检验进行统计分析。结果:IFA方法检测血清样本2 311份，166份阳性，阳性率7.18%。进一步用 WB方法确认，62份阳性， 莱姆病抗体阳性率为2.68%（62/2 311）。海南省不同地区关节炎症状患者的莱姆病抗体阳性率差异有统计学意义（ χ2 =40.636， P<0.001），琼中县阳性率最高，为8.81%（14/159）；儋州市阳性率次之，为5.62%（5/89）；东方市阳性率最低，为0.51%（2/394）。莱姆病血清抗体阳性率男性及女性分别是2.79%（33/1 182）和2.57%（29/1 129）；各年龄组间的抗体阳性率在1.74%~3.64%，在性别和年龄间差异无统计学意义（ χ2=0.110， P=0.740 ； χ2=1.938， P=0.747）。 结论:海南省8个市（县）均存在伯氏疏螺旋体感染导致的关节炎症状患者，但莱姆病抗体阳性率各市（县）存在差异，以琼中县最高。

目的:系统评价国内外现有胃癌筛查指南的方法学质量，为今后同类指南的制定和更新提供标准和参考依据。方法:以"指南""共识""规范""标准""胃癌""胃部肿瘤""筛查""筛检""诊断""Gastric Cancer""Gastric Tumor""guideline""recommendation""Early Detection of Cancer""Screening"为检索关键词，系统检索中国知网、万方知识服务平台、中国生物医学文献数据库、中国临床指南文库、PubMed、The Cochrane Library、EMBASE、Web of Knowledge等数据库截止到2018年9月的中、英文文献，并同时检索美国预防服务工作组、美国癌症学会、国际癌症研究机构、澳大利亚癌症委员会、国际指南协作网的机构官网刊登的指南作为补充。纳入标准为胃癌筛查的独立指南文件，且符合美国医学研究所对指南的定义；排除标准包括指南的摘要、解读及评价类文献、重复发表、已更新的原始版指南以及胃癌临床治疗或实践指南。采用欧洲指南研究与评估工具（AGREE Ⅱ）和实践指南报告标准（RIGHT）对胃癌筛查指南的质量和报告规范程度进行比较和评价。结果:共纳入5篇指南。AGREE Ⅱ质量评价结果显示，5篇指南整体质量参差不齐，其中推荐等级为"A"的有1篇，等级为"B"的有1篇，等级为"C"的有3篇；各指南在范围和目的、清晰性领域得分较高，在严谨性、独立性领域得分差异较大，在参与人员、应用性领域得分普遍较低。RIGHT评价结果显示，5篇指南报告质量有待提高，报告质量较差的6个条目分别为背景、证据、推荐意见、评审和质量保证、资金资助与利益冲突声明和管理以及其他方面。结论:纳入的胃癌筛查指南的质量整体一般，规范性有待加强。