左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction，LVNC)是一种罕见且病因不明的心肌病，以突出的肌小梁和深陷的隐窝为主要病理表现，是儿童三大心肌病之一。LVNC存在多种不同的遗传模式，如X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传等。一些编码肌节或细胞骨架蛋白的基因突变也被证明与LVNC相关。作为一种合并了致命性心律失常、心力衰竭及血栓栓塞等严重并发症的心脏综合事件，LVNC主要通过超声心动图、心脏磁共振等检查来明确诊断。尽早完善遗传学检测，对直系亲属进行筛检，对高危患者密切随访，早期处理各项并发症，将有助于提高患者生存质量并改善预后。

目的:探讨术中经食管超声心动图(TEE)在左室辅助装置(LVAD)植入术中的应用价值。方法:选取2019年3月至2021年11月泰达国际心血管病医院在TEE监测下接受第三代LVAD—HeartCon血泵植入手术的23例重度心力衰竭患者，病因包括扩张型心肌病21例、心肌致密化不全1例和缺血性心肌病1例。患者均在体外循环转机前和停机后行TEE检查，监测左右心腔大小、左右心内径比值、心功能、排气、瓣膜反流、室间隔位置、套管位置、设备功能等。对LVAD植入前后左右心参数测值进行统计学分析。结果:23例患者LVAD植入前左心明显增大，右心不同程度增大。二尖瓣反流中量以上者16例，中量以下者7例。主动脉瓣反流微少量13例。三尖瓣反流中量以上4例，中量以下16例。合并左心耳血栓2例。TEE显示，与术前相比，装置植入后左室内径明显减小(42.0 mm/m 2比32.8 mm/m 2)，左室射血分数增高(22.2%比34.0%)，差异有统计学意义(均 P<0.05)。右室径值及面积变化率在LVAD植入前后差异无统计学意义(均 P>0.05)。左室/右室内径比值较术前减低(2.09比1.69)，差异有统计学意义( P<0.05)。室间隔由术前的向右偏移恢复至中线位置。LVAD植入后二尖瓣反流程度均不同程度减轻。全部患者均接受三尖瓣成形术，术后残余少量反流8例。 结论:HeartCon血泵可以充分有效地卸除左心室负荷，并为心力衰竭患者提供足够的心排出量。TEE对于LVAD植入术中决策有重要价值，可评价LVAD植入前的心脏病变、术中气栓、流入管位置、流出管通畅性和心功能，尤其是容量及左右心室平衡的评估，对于优化血泵功能至关重要。

目的:对比分析超声心动图舒张末期和收缩末期非致密心肌与致密心肌厚度比值(NC/C)在诊断左室心肌致密化不全(LVNC)中的价值。方法:2019年6月至2020年6月于华中科技大学同济医学院附属协和医院就诊、超声疑诊LVNC患者35例，分别应用常规超声(2DE)和左心声学造影(LVO)，于收缩末期和舒张末期测量NC/C，以收缩末期NC/C值>2.0、舒张末期NC/C值>2.3为阳性节段(NC节段)，记录NC/C值、分层心肌节段数、NC节段数和诊断结果，并与心脏磁共振成像(cMRI)结果对照。结果:在2DE基础上联合LVO，与2DE相比，收缩末期观察节段显示数增多( P<0.001)，但分层节段数、NC节段数无明显提高( P>0.006)，诊断准确性差异无统计学意义( P>0.05)；舒张末期观察3种节段数明显增多(均 P<0.001)，诊断准确性明显提高( P<0.05)。2DE+LVO于舒张末期观察分层节段、NC节段显示数与cMRI差异无统计学意义(均 P>0.006)，诊断的敏感性(88.9%)和准确性(85.7%)最高，且ROC曲线下面积最大(0.95)。 结论:在2DE基础上，联合应用LVO能够显著提高对NC节段的显示，且应用舒张末期NC/C值诊断LVNC的准确性高于收缩末期。

目的:明确1个先天性心脏病家系的遗传学病因，并探讨其可能的致病机制。方法:联合应用G显带染色体核型、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)及多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)3种技术对本研究中患左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction，LVNC)的患者及其胎儿行遗传学检测。结果:患者的核型结果为mos45，XY，rob(15；21)(q10；q10)[36]/46，XY[64]，其胎儿的核型未见异常；患者及其胎儿的CMA检测结果均为arr[hg19]8p23.1(11 232 919-11 935 465)×1。MLPA检出患者及其胎儿 GATA4基因的7个外显子全部缺失。 结论:染色体8p23.1缺失是导致患者发生LVNC以及其胎儿发生室间隔缺损的原因， GATA4基因为关键致病基因。

目的 探讨成人左室心肌致密化不全(LVNC)的临床特征及不同亚型的分布情况,分析致密化不全程度与心脏结构及功能的相关性.方法 本研究为多中心、回顾性研究.纳入年龄≥18岁且符合Jenni标准和/或Petersen标准的患者,收集其基线临床资料.结果 共纳入244例患者,患者确诊的中位年龄为48岁(35～59岁),其中70.6%为男性.中位左室射血分数(LVEF)为46%(35%～64%),其中LVEF＜50%的患者131例(53.7%).在163例完成心脏磁共振的患者中,中位致密层厚度为3.60 mm(2.95～5.00 mm),中位非致密层厚度为12.50 mm(9.97～16.22 mm),中位NC/C值为2.80(2.40～3.60).最常见的心律失常为室性早搏,共86例(35.2%).最常见的LVNC亚型为扩张型,共118例(48.4%).致密化不全累及部位与左室舒张末内径无明显相关(rs=-0.078,P=0.337),与LVEF无明显相关(rs=0.177,P=0.028);非致密层厚度/致密层厚度(NC/C)比值与左室舒末内径(LVEDD)无明显相关(rs=-0.04,P=0.645),与LVEF无明显相关(rs=-0.051,P=0.557).结论 成人LVNC确诊的中位年龄为48岁,多数为男性,超过半数的患者LVEF降低;扩张型LVNC是最常见的临床亚型;而致密化不全程度与心脏的结构及功能无显著相关性.

左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)又称“海绵状心肌”,是胚胎期心肌纤维致密化过程异常停滞的结果[1].除了心壁内层心肌过度小梁化外,还可伴有其他心脏结构的先天性异常,根据是否伴有其他心脏疾病,LVNC可分为孤立性心肌致密化不全(isolated ventricular noncompaction,IVNC)和非孤立性心肌致密化不全[2].2006年AHA将其归纳为遗传性,考虑为基因突变导致胚胎期左心室致密化过程失败所致,2008年欧洲心脏病协会将其归类于未分类心肌病[3].

发生在会阴部的横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcorma,RMS)非常少见,发生在成人的尤为少见.本文报告1例于武汉协和医院就诊的会阴部腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)患者的诊治过程并进行讨论.1病例报告患者男性,19岁,因“发现会阴部肿块1个月”入院.伴有进展性排尿困难,无肉眼现血尿,无尿频、尿急等,外院就诊穿刺后考虑为“软组织肿瘤,透明细胞肉瘤可能性大”.尚未行特殊治疗,近1周来排尿费力感加重.既往史无特殊.查体未见明显异常.泌尿系彩超:双肾、膀胱未见明显异常,双侧输尿管无扩张.血常规、尿常规正常.肿瘤标志物检查:其中神经元特异性烯醇化酶23.17 μg/L,略高于正常.心脏彩超:左室稍大,左室局部心肌致密化不全可能.

目的 探讨成人心肌致密化不全(NVM)患者的超声心动图特征,以提高对该病声像图特征的认识和诊断.方法 回顾性分析13例已确诊为NVM患者的二维及彩色多普勒超声心动图声像表现.结果 13例NVM均为左室型,二维声像图显示左心扩大,病变心肌对应的部位室壁运动幅度及增厚率减低,左室收缩及舒张舒缩功能均减低.病变心肌由突出的肌小梁及深陷的小梁间隐窝组成,呈蜂窝状改变;彩色多普勒显示肌小梁隐窝间由低速血流与左室相通.运用左室16节段分析发现7例出现6个节段受累,6例出现7个节段受累,即左室心尖段和中间段前壁均受累(13例),中间段游离壁侧壁(11例)、后壁(2例)和下壁(6例)不同程度受累.结论 NVM超声心动图具有特征性表现,当6个以上节段心肌受累时,应高度怀疑NVM.

目的 研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况.方法 广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿(扩张型心肌病14例,肥厚型心肌病12例,左室心肌致密化不全17例),运用二代测序法对心肌病相关基因进行测序,其直系亲属用sanger测序法对已经发现的突变位点进行检测,分析突变位点特点,探讨突变位点与临床表型的关系.结果 共发现20例(46.5％)存在23个基因上的28个致病及可疑致病突变位点,突变位点未见重复,其突变方式主要为错义突变,占50.0％.2例患儿同时检测到1个基因的2个致病突变或可疑致病突变.19例(44.1％)检测到临床意义未明的突变位点.结论 小儿特发性心肌病患者部分可检测到心肌病相关基因突变,心肌病相关基因的检测可以协助临床诊断,部分基因突变的位点与病变程度相关,对携带突变位点的特发性心肌病患儿家族应进行长期追踪随访.

目的:探讨舒张末期非致密化心肌厚度/致密化心肌厚度比值(N/C)与心肌致密化不全(NVM)患儿预后的相关性.方法:对2015-01-2017-04在我院心内科收治的25例NVM患儿利用超声心动图对其进行定性及定量分析,同时完善心脏MRI检查,得到N/C比值并根据其大小将其分为4个区间:1.4～4,4～6,6～8,8～10.对所有入组患儿行24 h动态心电图检查,分析其心律失常发生情况.根据不同N/C区间患儿治疗前后N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)水平变化来判断患儿预后,并探讨不同N/C区间患儿心律失常发生情况.结果:25例NVM患儿治疗后NT-proBNP与左室射血分数(LVEF)较治疗前改善明显;N/C比值越高,预后越差,且有患严重心律失常的风险.结论:NVM在经积极内科治疗后心功能评价指标NT-proBNP与LVEF可得到改善;N/C比值越高,预后越差,有发生严重心律失常的可能.