目的:探讨原发性肺腺癌伴肠母细胞分化(lung adenocarcinoma with enteroblastic differentiation,LAED)的临床病理特征及鉴别诊断要点.方法:回顾性分析2018年至2022年搜集的2例LAED患者的临床及影像学资料、病理形态学、免疫表型特征及基因检测结果等,并复习相关文献.结果:2例患者均为中老年男性,且长期吸烟,血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)水平分别为>20 000 ng/mL、914.17 ng/mL;病灶分别位于右肺上叶及左肺下叶,最大径为12.5 cm及4.0 cm.患者的手术切除标本可见,肿瘤切面呈灰白、灰红,为实性,质软,局部易碎.镜下见大部分肿瘤组织呈实性,少部分呈腺管状、乳头状或呈囊腺样生长;肿瘤细胞学的细胞质透亮,富含糖原.免疫组化检测可见,肿瘤组织同时具有胚胎性分化和肠型分化的表型,不表达肝细胞分化标志.分子检测显示,EGFR、ALK/ROS1、RET、KRAS,BRAF、NTRK及MET均未见突变,HER-2未见扩增,EBER阴性.2例患者均诊断为LAED,因形态学及免疫表型有交叉,且均可有AFP水平升高,易被误诊为肺肝样腺癌及其他具有透明胞质的低分化腺癌.1例患者放弃治疗,于诊断2个月后去世;另1例患者接受根治性肺叶切除,术后行辅助化疗及免疫、靶向治疗,治疗后AFP水平降至正常,随访40个月时,患者因发生肿瘤骨、脑转移去世.结论:LAED目前国际上尚未见报道,其诊断及鉴别诊断主要依赖特征性的组织结构及细胞形态,并结合免疫组化标志物及血清AFP水平.本报道拓宽了产AFP的原发肺腺癌的疾病谱,LAED总体上临床进展快,患者预后差.

目的:探讨儿童短管状骨及扁平骨骨髓炎的临床特点、治疗和预后。方法:回顾性分析山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)骨科创伤外科于2017年9月至2020年7月收治的15例短管状骨及扁平骨骨髓炎患儿临床资料，其中病变位于短管状骨12例、扁平骨3例；男9例，女6例；年龄1个月至9岁，平均年龄42.3个月。15例均采用负压辅助愈合系统(vacuum-assisted closure，VAC)治疗，收集患儿临床症状、体征、体温、炎症指标、影像学检查以及患肢功能等临床资料，总结其临床特点、疗效及预后。结果:本组15例中10例临床表现为局部红肿热痛，功能受限，6例有发热，7例血白细胞计数、血沉、CRP升高。15例经切开清创、VAC负压引流后，炎症指标均降至正常。11例短管状骨和2例扁平骨骨髓炎恢复良好；1例髌骨骨髓炎患儿术后复发，经再次手术治愈，膝关节功能正常；1例趾骨骨髓炎患儿术后存在足趾短缩。结论:儿童短管状骨及扁平骨骨髓炎临床表现以局部症状为主，全身症状较少，炎症指标可无明显升高，诊断主要依靠MRI检查，VAC负压引流治疗有效，预后较好。

目的:探讨管状囊性肾细胞癌（tubulocystic renal cell carcinoma，TCRCC）的临床病理学特征。方法:回顾性分析新乡医学院第一附属医院2例、会诊1例TCRCC临床病理学资料并进行随访及文献复习。结果:例1、2为女性，例3为男性，年龄分别为73、52、47岁。大体检查肿瘤与正常组织边界清楚；镜下肿瘤呈大小不等的囊腔和小到中等的小管样结构，被覆单层肿瘤细胞，细胞界限不清，呈扁平、立方、柱状或鞋钉样，细胞显著增大，胞质嗜酸，核仁明显，核分裂象不易见，小管或囊腔之间为薄层纤维性间质，其中例1间质可见钙盐沉积伴骨化生同时合并透明细胞肾细胞癌［国际泌尿病理协会（ISUP）1级］。免疫表型：3例TCRCC肿瘤细胞细胞角蛋白（CK）19、PAX8、P504s、波形蛋白和FH均阳性，CK7、TFE3均阴性，肾细胞癌标志物（RCC）、CD10、PAX2和34βE12部分病例表达。分子遗传学特征：例1显示第9号染色体丢失，例2显示第9号和17号染色体获得，例3显示第7号染色体获得。随访时间8~24个月，均无病生存。结论:TCRCC是一种少见的肾细胞癌亚型，病理诊断和鉴别诊断主要依赖于形态学特征，以免疫表型为辅助，分子遗传学检测结果未发现一致性改变，具有惰性的生物学行为，很少复发或转移，可以通过部分或根治性肾切除术治疗。

目的:探讨外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形患者的CT特征。方法:该研究为横断面研究，回顾性分析2017年1月至2021年12月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院19例（20耳）外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形患者的临床特征和CT影像学资料，其中男15例、女4例，年龄5~16岁，平均9.5岁。选取50例外中耳畸形但咽鼓管无扩大患者（男32例、女18例，年龄5~16岁，平均9.2岁）作为外中耳畸形对照组，另外选取20例（40耳）因耳鸣、耳痛等就诊、耳部CT正常的患者（男12例、女8例，年龄5~16岁，平均12.5岁）作为耳部CT正常对照组。测量患者及正常对照组CT影像上咽鼓管骨性段横径、长度、咽鼓管总长度、软骨段与骨性段夹角、软骨段与水平面夹角，并应用SPSS 27.0软件进行统计分析和比较。结果:根据扩大咽鼓管与鼓室的关系将外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大患者分为相通组和不通组，二组均显示男性好发、左侧好发，半面短小畸形发生率高等特点。CT表现为咽鼓管呈长管状含气管腔，11耳（相通组4耳，不通组7耳）咽鼓管在颅底区分叉，上部骨管向前上延伸至蝶骨体，下部向下延续为咽鼓管软骨段，沟通鼻咽腔，6耳伴蝶骨体乳突样气房。咽鼓管全程扩大患者中耳畸形程度较咽鼓管无扩大的外中耳畸形对照组更严重，尤其是不通组；相通组中耳炎发生率低于对照组，4例不通组患者曾患扩张咽鼓管炎症。与耳部CT正常对照组相比，咽鼓管扩大畸形组患者骨性段较长，而总长度较短，不通组尤甚；骨性段与软骨段角度缩小、软骨段与水平面角度增大，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。 结论:外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形较为少见，男性好发、左侧好发，患侧半面短小畸形发生率高，中耳畸形程度较普通外中耳畸形更严重，尤其是与鼓室不通组；相通组中耳炎发生率明显低于普通外中耳畸形患儿，不通组可能伴扩张咽鼓管炎症。

目的:探讨戈谢病临床病理学特点。方法:收集戈谢病1型3例病例进行组织学、免疫组织化学、超微结构及临床病理分析，其中1例进行全外显子测序。结果:患者3例，例1男性，例2和例3均为女性，年龄分别为42、23和26岁。组织学观察，在脾窦、肝窦和骨组织中充满戈谢细胞，呈簇状或片状聚集，组织结构破坏。戈谢细胞体积大，有1个或多个小而深染、偏位的胞核，胞质丰富，呈纤维状或“皱纹纸”状。电镜观察，胞质内有大量特征性的膜结合管状结构的溶酶体包涵体。免疫组织化学显示，戈谢细胞均呈CD68、CD163、CD4、CD11c、CD31、CD45、HLA-DR、溶菌酶和波形蛋白阳性。Ki-67阳性指数<1%。例3进行全外显子测序，发现有复合杂合性GBA c.1226A>G，p.N409S和c.115+1G>A剪接突变。结论:戈谢病病理形态结合免疫组织化学及超微结构，有助于诊断，最终还需基因检测确诊。

目的:探讨婴儿黑色素性神经外胚瘤（MNTI）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析3例MNTI的临床资料、组织形态、免疫组织化学及分子病理特点，并复习相关文献。结果:3例患者均为男婴，平均年龄3.6个月，发生在颌骨2例，下肢1例。组织学表现为肿瘤由小的神经母细胞样细胞和较大的含黑色素的上皮样细胞组成，间质为含血管的致密纤维性间质。上皮细胞呈泡状或腺管状排列，常围绕在较小的神经母细胞样细胞形成的细胞巢周围。免疫组织化学染色显示大小肿瘤细胞均表达波形蛋白、突触素和神经元特异性烯醇化酶，上皮样细胞对广谱细胞角蛋白（CKpan）和HMB45也呈阳性，但对其他黑色素瘤标志物呈阴性。分子病理检测显示BRAF V600E基因例1及例2均呈野生型，荧光原位杂交检测例2 N-MYC基因扩增为阴性。结论:MNTI是罕见的起源于神经嵴的婴儿良性肿瘤，易误诊为恶性程度较高的小圆细胞肿瘤和黑色素瘤。掌握其临床病理特征对MNTI的诊断、鉴别诊断都有重要意义。

目的:探讨膀胱肌瓣组织在邻近尿路梗阻性病变修复重建中的疗效。方法:回顾性分析2016年3月至2021年6月上海交通大学医学院附属第六人民医院收治的26例尿路梗阻性疾病患者的临床资料。男14例，女12例；年龄2~75岁。26例中，12例为男性前列腺增生手术后难治性膀胱颈部梗阻，年龄(70.0±3.5)岁，12例均有≥2次经尿道狭窄段内切开或电切术，其中9例留置膀胱造瘘管。6例女童为车祸外伤骨盆骨折后膀胱颈部及近端尿道闭锁，年龄(10.5±2.1)岁，尿道造影检查示缺损长度为1~2 cm。8例为输尿管下段狭窄或缺损(男2例，女6例)；其中4例为输尿管镜激光碎石术引起，4例为子宫肌瘤切除术引起；8例年龄(55.0±3.2)岁；8例静脉尿路造影/CT尿路造影(CTU)检查输尿管狭窄或缺损长度为5~6 cm。治疗方法：前列腺增生手术后难治性膀胱颈部梗阻患者，采用膀胱肌瓣尖端推移插入远端正常尿道黏膜后膀胱颈部"Y-V"成形；车祸后膀胱颈部及近端尿道闭锁的女童患者，采用2~4 cm的膀胱肌瓣扩大重建膀胱颈与近端尿道。以上两类患者留置导尿管3~4周，术后4周、3个月行尿流率和尿道镜检查评估手术效果。输尿管下段狭窄或缺损患者，取7~8 cm膀胱肌瓣管状成形重建输尿管下段，保留输尿管内支架管4周，术后4周、3个月行超声和静脉尿路造影/CTU检查，评估重建输尿管管腔通畅程度及是否合并肾积水、腰背部疼痛、泌尿道感染等。结果:26例手术均顺利完成，无组织坏死、感染等并发症。术后随访(8.2±2.2)个月，12例前列腺术后难治性膀胱颈部梗阻患者术后拔除导尿管，10例可恢复正常排尿，最大尿流率(Q max) (17.2±2.8) ml/s；2例有排尿困难，定期行尿道扩张治疗。6例女童膀胱颈部及近端尿道闭锁者术后4周拔除导尿管，5例可顺利排尿并可控尿，Q max为(16.7±1.1)ml/s；1例合并尿失禁，等待后续治疗。8例输尿管下段重建患者CTU或静脉尿路造影检查见输尿管通畅，无梗阻性肾积水，无腰背部不适及泌尿道感染。 结论:应用带蒂膀胱肌瓣重建邻近的下段输尿管和膀胱颈部、近端尿道，是一种取材方便、并发症少、疗效确切的治疗方法。

患者男，60岁，主诉间断腹痛、腹泻2年余。患者2020年2月起无明显诱因开始出现腹痛、排稀糊便3～4次/d，便后腹痛可缓解，无脓血、里急后重。2021年7月外院查大便隐血试验(＋)，艰难梭菌毒素(＋)，胃镜提示慢性非萎缩性胃炎，结肠镜提示全结肠亚蒂息肉样隆起，表面粗糙糜烂，直肠黏膜充血水肿，散在大小不等息肉样隆起，表面发红伴糜烂，病理活组织检查(简称活检)提示直肠低级别绒毛状管状腺瘤。之后患者病情加重，表现为腹痛、水样便10＋次/d，便中带血，偶有里急后重及肛门坠胀感，2022年2月患者外院再次查病原学、胃肠镜及病理检查结果均大致同前，予甲硝唑、万古霉素和利福昔明治疗后艰难梭菌检查转阴，但患者腹泻仍无改善。2022年5月入本院，查血常规、肝肾功大致正常，血清蛋白电泳M蛋白0.55(正常参考值为0) g/L，免疫固定电泳免疫球蛋白G κ(＋)，血清游离轻链(serum free light chain, sFLC)-κ 17.0(正常参考值范围3.3～19.6) mg/L, sFLC-λ 20.5(正常参考值范围5.7～26.3) mg/L，sFLC-κ/λ 0.83(正常参考值范围0.26～1.65)，骨髓涂片、活检、刚果红染色(－)，胃、小肠、结肠、齿龈黏膜活检刚果红染色(－)。结肠镜提示降结肠、乙状结肠、直肠较广泛黏膜充血水肿、表面可见糜烂，呈节段性分布，乙状结肠、直肠可见较多息肉，直肠尤著，且存在淋巴管扩张改变；活检病理为结肠黏膜慢性活动性炎，隐窝结构紊乱，上皮增生，符合炎性息肉。肠道彩超提示小肠、结肠肠壁黏膜层弥漫性增厚，肠系膜回声弥漫性增强、腹腔积液。腹盆腔增强CT及小肠重建(图1)提示降结肠、乙状结肠及直肠管壁弥漫性增厚伴水肿，黏膜面明显强化。患者2022年8月行回肠造口术，每天1 500 ml肠外营养、500 ml肠内营养支持，效果不理想，仍每日经肛排1 000～1 500 ml黏液。鉴于患者存在不明原因的肠道病变，且实验室检查发现血清M蛋白，为评估肠道病变性质及明确血清M蛋白原因行 18F-FDG PET/CT检查(图2)。

患者女，33岁。因双眼视物模糊伴行走不稳2年，于2022年6月8日到南京市江宁中医院眼科就诊。患者诉近2年视物模糊明显，伴上下楼梯行走不稳、行走撞物等；青少年时期初即出现夜盲症；7岁时确诊听力障碍，配有助听器，未规律佩戴，听力无明显进行性下降。父母非近亲结婚，直系亲属无类似病症。患者闭目直立、快速轮替、指鼻试验均为阴性。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为0.3、0.25。右眼、左眼眼压分别为15、17 mm Hg（1 mm Hg= 0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查，双眼视盘颜色淡红，视网膜动静脉细，广泛青灰色污秽状改变，骨细胞样色素沉着，黄斑中心凹反光减弱（图1A，1B）。荧光素眼底血管造影检查，双眼晚期视网膜血管纤细，动静脉充盈时间延迟，黄斑中心凹周围至赤道部视网膜斑驳状强荧光，黄斑区少量荧光素"花瓣样"积存（图1C，1D）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑中心凹视网膜厚度增加，视网膜外核层、外丛状层及内核层囊样弱反射（图2A，2B）。OCT血管成像检查，双眼黄斑区旁中心凹视网膜血流密度（PFD）降低（图2C，2D）。视野检查，双眼周边视野缺损，管状视野。全视野视网膜电图检查，双眼a波、b波波峰明显下降，峰时延长，暗适应0.01的振幅近乎呈熄灭型（图3A，3B）。眼底自发荧光检查，双眼黄斑中心凹"花瓣样"强荧光，中心凹旁强荧光环，环外弱荧光，骨细胞样色素沉着处无荧光（图4）。听力检查，气导和骨导呈一致性下降，呈陡降型，低频听力轻、中度损失，高频听力重度损失。采集患者及其父母外周静脉血行基因检测。对患者采用全外显子组测序，检测结果通过生物信息学分析后得到候选致病突变位点。运用Sanger测序进行验证及家系共分离分析，确定致病性突变位点。检测结果显示，患者临床信息相关的1个父源疑似致病性变异，一个母源疑似致病性变异，且均为 ADGRV1基因杂合移码突变（图5）。诊断：Usher综合征（USH）2型、视网膜色素变性（RP）伴黄斑囊样水肿（CME）。予以口服醋甲唑胺25 mg，2次/d治疗，持续2个月。OCT检查，双眼黄斑水肿明显改善，视网膜中央黄斑厚度（CMT）显著下降（图6）。双眼BCVA较治疗前无明显变化。停药后随访3个月，CME未见明显复发。

目的:探讨睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2016至2020年收治的3例睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床、影像学资料、病理形态学和免疫表型特征，并复习相关文献。结果:3例患者平均年龄32岁。例1术前甲胎蛋白水平升高（810.18 μg/L），因腹膜后占位行“根治性胰十二指肠切除术+腹膜后病损切除”。术后病理示胚胎性癌，需除外性腺转移，行彩超见右侧睾丸实性占位，部分区域低回声伴散在钙化。例2为“右锁骨上淋巴结穿刺标本”，胸片提示双肺多发转移灶，穿刺活检病理示转移性胚胎性癌，行双侧睾丸彩超见右侧睾丸内异常钙化灶。例3因发现右侧睾丸囊实性占位伴钙化。3例均行“根治性右侧睾丸切除术”。大体观察：睾丸瘢痕区界限清楚，灰白-棕黄，单灶或多灶，最大径0.6~1.5 cm。镜下观察：瘢痕内见淋巴细胞和浆细胞浸润、玻璃样变的管状结构影、簇状血管增生、吞噬含铁血黄素的巨噬细胞；瘢痕周边见萎缩和硬化的生精小管、簇状的间质细胞（Leydig cells）增生、管内微小或粗颗粒状钙化，其中例1见精原细胞瘤和原位生殖细胞肿瘤，例2见原位生殖细胞肿瘤，例3见生精细胞不典型增生。免疫表型：胚胎性癌表达SALL4、广谱细胞角蛋白（CKpan）和CD30；精原细胞瘤和原位生殖细胞肿瘤表达OCT3/4、SALL4、CD117；不典型增生的生精细胞表达CD99和SALL4，Ki-67阳性指数约20%，而OCT3/4、CD117均阴性。结论:睾丸消退性生殖细胞肿瘤罕见，性腺外的生殖细胞肿瘤首先要考虑到来自性腺睾丸转移的可能性，如果在睾丸内发现瘢痕，一定要判断是否为睾丸消退性生殖细胞肿瘤，消退机制可能与肿瘤免疫介导和局部缺血性损伤的微环境有关。