目的 探讨超声剪切波弹性成像(SWE)对腕管综合征(CTS)的诊断价值及其主要影响因素.方法 选取我院超声检查并经手术或肌电图佐证的CTS患者 172 例(共 204 腕)为CTS组,另选取同时期同年龄段 78 例健康体检者的左右侧(156 腕)为对照组,使用SEW测量所有受试者的正中神经弹性,记录受试者的相关二维超声检查指标,并对其数据进行相关统计学分析.结果 1)两组患者在年龄、性别方面差异无统计学意义(P>0.05),但CTS组正中神经的厚度、扁平比、横截面积、血流信号及杨氏模量值较对照组明显增加,差异有统计学意义(P<0.05);2)豌豆骨平面正中神经弹性在诊断CTS的受试者工作特征(ROC)曲线显示,左侧曲线下面积(AUC)为 0.908(95%CI 0.830～0.987),临界值为 45.00 Kpa时,超声检查诊断CTS的敏感度为 100%,特异度为 92.3%;右侧AUC为 0.941(95%CI 0.877～1.000),临界值为44.48 Kpa时,超声诊断CTS的敏感度为 100%,特异度为 96.2%;3)正中神经弹性杨氏模量与年龄、性别、BMI无明显相关性(P>0.05),与厚度、扁平比、横截面积及血流评分呈显著正相关(P<0.05),其中正中神经横截面积是影响CTS组左侧正中神经弹性杨氏模量升高的独立影响因素,正中神经厚度、横截面积是影响CTS组右侧正中神经弹性杨氏模量升高的独立影响因素.结论 通过SWE对正中神经弹性值进行准确测值,可有助于CTS的诊断,且弹性值与厚度、扁平比、横截面积及血流评分均相关,其中厚度及横截面积是影响CTS患者正中神经弹性杨氏模量的独立影响因素.

目的:探讨儿童短管状骨及扁平骨骨髓炎的临床特点、治疗和预后。方法:回顾性分析山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)骨科创伤外科于2017年9月至2020年7月收治的15例短管状骨及扁平骨骨髓炎患儿临床资料，其中病变位于短管状骨12例、扁平骨3例；男9例，女6例；年龄1个月至9岁，平均年龄42.3个月。15例均采用负压辅助愈合系统(vacuum-assisted closure，VAC)治疗，收集患儿临床症状、体征、体温、炎症指标、影像学检查以及患肢功能等临床资料，总结其临床特点、疗效及预后。结果:本组15例中10例临床表现为局部红肿热痛，功能受限，6例有发热，7例血白细胞计数、血沉、CRP升高。15例经切开清创、VAC负压引流后，炎症指标均降至正常。11例短管状骨和2例扁平骨骨髓炎恢复良好；1例髌骨骨髓炎患儿术后复发，经再次手术治愈，膝关节功能正常；1例趾骨骨髓炎患儿术后存在足趾短缩。结论:儿童短管状骨及扁平骨骨髓炎临床表现以局部症状为主，全身症状较少，炎症指标可无明显升高，诊断主要依靠MRI检查，VAC负压引流治疗有效，预后较好。

儿童足踝部结构复杂，功能重要，且处于生长发育阶段。诸多先天性、发育性或者后天获得性疾病均可以改变足踝部的结构与功能，导致儿童足踝畸形。儿童足踝畸形有其特殊性，诊疗方法复杂，与成人足踝疾病的治疗原则及手术方式有很多不同。正确掌握儿童足踝生长发育特点以及儿童足踝畸形的自然病史，可以避免不必要的治疗干预。目前国内在儿童足踝畸形的诊疗上虽然存在区域性差异，但其规范化诊治正在推进，并取得了一定成效。本文阐述儿童足踝的生长发育特点以及目前儿童青少年常见足踝畸形的诊疗现状。

儿童股骨头骨骺缺血性坏死(Legg-Clavé-Perthes disease，LCPD)又称股骨头无菌性坏死、扁平髋、股骨头软骨病、股骨头幼年变形性骨软骨炎等，1910年Legg(美国)、Clavé(法国)和Perthes(德国)3位研究者发现并报道，简称Perthes病，发病年龄以4～8岁最常见，男女比例为5∶1，单侧多发，流行病学调查显示发病率为0.2/100 000～19.1/100 000 [ 1, 2] 。近年来，国际Perthes病研究小组(International Perthes Study Group，IPSG)对该病有更进一步的研究。IPSG成立于2012年，由来自超过10个国家的40多位儿童骨科医生及研究者组成，该组织为患儿及医疗社区普及Perthes病的客观以及循证医学知识，并致力于探索该病的未知领域，并通过共同研究后解决这些问题。现就该组织对Perthes病分型、治疗、影响及评估预后因素的研究进展做一综述。

目的:探讨管状囊性肾细胞癌（tubulocystic renal cell carcinoma，TCRCC）的临床病理学特征。方法:回顾性分析新乡医学院第一附属医院2例、会诊1例TCRCC临床病理学资料并进行随访及文献复习。结果:例1、2为女性，例3为男性，年龄分别为73、52、47岁。大体检查肿瘤与正常组织边界清楚；镜下肿瘤呈大小不等的囊腔和小到中等的小管样结构，被覆单层肿瘤细胞，细胞界限不清，呈扁平、立方、柱状或鞋钉样，细胞显著增大，胞质嗜酸，核仁明显，核分裂象不易见，小管或囊腔之间为薄层纤维性间质，其中例1间质可见钙盐沉积伴骨化生同时合并透明细胞肾细胞癌［国际泌尿病理协会（ISUP）1级］。免疫表型：3例TCRCC肿瘤细胞细胞角蛋白（CK）19、PAX8、P504s、波形蛋白和FH均阳性，CK7、TFE3均阴性，肾细胞癌标志物（RCC）、CD10、PAX2和34βE12部分病例表达。分子遗传学特征：例1显示第9号染色体丢失，例2显示第9号和17号染色体获得，例3显示第7号染色体获得。随访时间8~24个月，均无病生存。结论:TCRCC是一种少见的肾细胞癌亚型，病理诊断和鉴别诊断主要依赖于形态学特征，以免疫表型为辅助，分子遗传学检测结果未发现一致性改变，具有惰性的生物学行为，很少复发或转移，可以通过部分或根治性肾切除术治疗。

患者女,59岁,因“排便时肛周疼痛7 d”就诊。直肠指诊：距肛缘约5 cm至肛缘直肠后壁可触及肿物，大小约4.5 cm×4.0 cm，触之较软，黏膜光滑，活动度尚可。腹部CT检查示：直肠下段肠壁不均匀增厚，最厚处约4.4 cm，增厚肠壁内见斑片状低密度影，增强扫描明显不均匀强化，相应节段肠腔变窄，与周围组织关系尚可（图1）。肠镜检查见直肠距肛缘约5 cm至肛缘广基扁平隆起，大小约5 cm×4 cm，表面尚光滑，黏膜未侵及。初步诊断：骶前囊肿。行经肛门骶前囊肿切除术，于隆起处切开直肠全层直达骶前见囊性肿物，沿肿物囊壁将肿物完整切除，确定无残留后用可吸收线间断缝合直肠全层。病理检查示：（骶骨前肿物）符合尾肠囊肿，囊壁内衬鳞状上皮及立方上皮，局部伴慢性炎症，可见泡沫细胞（图2）。

目的:探讨后颅牵张成骨术结合人字缝固定治疗婴儿颅缝早闭症的临床效果。方法:2017年1月至2019年8月，南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科共收治7例综合征型颅缝早闭患儿，男4例，女3例，年龄3～11个月，平均6个月，4例为Apert综合征，2例为Crouzon综合征，1例为Pfeiffer综合征。用超声骨刀在后颅采用枕骨结节上截骨方法进行截骨，在双侧颅骨颞枕部安装2个2 cm的延长器，其中4例患儿行双侧人字缝钛板固定(人字缝固定组)，3例未进行人字缝固定(未固定组)。均于术后5 d开始牵张进行延长，每日每侧1次，每侧0.4～0.8 mm/d，10～15 d延长期，6个月固定期后行二次手术拆除延长器，人字缝固定组患儿同时拆除钛板。均于术前及6个月固定期后拆除延长器前，测量2组患儿额枕周长与头颅指数变化情况，2组间比较采用独立样本 t检验，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:2组患儿均顺利完成手术。随访6～14个月，平均12个月，所有患儿头颅畸形都有明显改善，人字缝固定组患儿后颅充分延长，而未固定组患儿枕部低平，后颅形态扁平。2组患儿均无死亡、颅骨坏死、颅内感染等严重并发症。人字缝固定组和未固定组手术后头颅指数均较手术前降低，固定组术后头颅指数降低20.5%±5.8%，高于未固定组的17.5%±5.1%，但两组间差异无统计学意义( P>0.05)。人字缝固定组和未固定组手术后额枕周长均较手术前增加，固定组手术后额枕周长增加(2.7±0.4) cm，显著高于未固定组的(1.7±0.1) cm，差异有统计学意义( t＝3.789， P＝0.013)。 结论:后颅牵张成骨术治疗颅缝早闭症患儿时，用钛板固定人字缝可使后颅成为一整块颅板进行后颅牵张成骨，枕部扁平畸形改善效果更加明显，后颅饱满，效果优于未固定人字缝患儿，尤其适用于严重综合征型的低龄患儿。

颞下颌关节骨关节炎（temporomandibular joint osteoarthritis，TMJOA）是颞下颌关节区的一种退行性疾病，常见表现包括骨赘、磨损、硬化及扁平改变等。MRI对TMJOA的评估具有优势，不加脂肪抑制质子密度加权成像可准确评估骨赘及硬化改变；脂肪抑制T2加权成像可准确评估骨质磨损、骨髓水肿、关节腔积液；三维T2加权成像及超短回波时间成像可以进行三平面重建，并对髁突骨皮质进行评估，有助于TMJOA的早期诊断、治疗计划制订及疗效评估。

目的:探讨临床护理路径引导扁平化责任制护理对胫骨平台骨折患者术后恢复的影响。方法:选取聊城市中医医院2018年11月至2021年6月期间接诊的116例需行胫骨平台骨折术患者为研究对象，根据不同的护理方法，分为研究组62例和对照组54例。对照组患者给予常规护理，研究组患者给予临床护理路径引导扁平化责任制护理模式。术后6个月，观察并比较两组患者膝关节功能恢复情况、骨折愈合时间、撤拐时间、患肢负重时间、并发症发生率及护理满意度。结果:研究组患者护理后的疼痛(25.46±6.94)分、稳定性(7.23±0.28)分、关节活动度(17.23±0.56)分、肌力(8.02±0.54)分、功能(17.03±1.02)分、屈膝畸形评分(8.23±1.23)分均显著高于对照组的(13.28±5.68)分、(5.02±0.36)分、(12.64±0.62)分、(5.99±0.58)分、(13.06±1.12)分、(6.32±0.84)分，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；研究组患者术后骨折愈合时间、撤拐时间、患肢负重时间均明显短于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；研究组患者的护理满意度为96.77%(60/62)，明显高于对照组的72.22%(39/54)，差异有统计学意义( P<0.05)；研究组患者并发症发生率为3.23%(2/62)，显著低于对照组24.07%(11/54)，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:对胫骨平台骨折患者术后采用临床护理路径引导扁平化责任制护理，有助于改善患者术后膝关节功能，能有效缩短/降低患者骨折愈合时间、撤拐时间、患肢负重时间、并发症发生率，并能提高患者护理满意度。

目的:分析 VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。 方法:采用家系调查研究，收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人，其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料，完善相关眼科及全身检查以评估临床表型；采集该家系成员外周静脉血样本，提取全基因组DNA，进行全外显子组测序。对家系成员中进行Sanger测序和家系共分离分析。根据ACMG指南对筛选出来的变异位点进行致病性评分；应用在线工具对变异位点进行致病性预测。以"Cohen综合征"、"Cohen syndrome"和" VPS13B基因"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网、万方数据知识服务平台以及维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献。总结文献中不同患者的临床表现以及致病位点，分析基因型和临床表型的关系。 结果:该家系符合常染色体隐性遗传。先证者，男，5岁，双眼夜盲伴畏光、上睑下垂、下睑内翻、倒睫，双眼高度近视，周边视网膜骨细胞样色素沉积，周边部视网膜外层萎缩变薄，闪光视网膜电图未检测出波形；全身发育迟缓，典型面部特征，手指脚趾细长，扁平足，足内翻，肌张力减退，未发现心脏异常；性格过度开朗。先证者临床表现符合Cohen综合征。先证者父母临床表型及辅助检查结果均未见明显异常。全外显子测序显示，先证者携带 VPS13B基因1个无义变异c.11713C>T(p.Gln3905*)和1个剪接变异c.6940+1G>T。经Sanger测序验证，上述变异在该家系中呈共分离。其中c.11713C>T(p.Gln3905*)为未报道的新变异位点，该变异位点使其编码的蛋白质提前终止，影响蛋白质的正常功能。ACMG指南显示2种变异均为致病变异。共检索到12篇中国Cohen综合征的变异位点及临床特征相关文献，结合本研究结果共发现中国患者人群中 VPS13B变异位点共24个，其中移码变异位点发生率较高，占41.7%(10/24)，错义变异、剪接变异和无义变异分别占20.8%(5/24)、20.8%(5/24)和16.7%(4/24)。Cohen综合征患者发病年龄为28天~12岁，神经系统、眼、脑、骨骼等全身症状呈散发状态，临床表现具有高度异质性。 结论:该Cohen综合征家系 VPS13B基因发现1个新的致病变异c.11713C>T，扩大了 VPS13B基因致病变异谱。Cohen综合征患者临床表型具有高度异质性。