目的:探讨外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形患者的CT特征。方法:该研究为横断面研究，回顾性分析2017年1月至2021年12月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院19例（20耳）外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形患者的临床特征和CT影像学资料，其中男15例、女4例，年龄5~16岁，平均9.5岁。选取50例外中耳畸形但咽鼓管无扩大患者（男32例、女18例，年龄5~16岁，平均9.2岁）作为外中耳畸形对照组，另外选取20例（40耳）因耳鸣、耳痛等就诊、耳部CT正常的患者（男12例、女8例，年龄5~16岁，平均12.5岁）作为耳部CT正常对照组。测量患者及正常对照组CT影像上咽鼓管骨性段横径、长度、咽鼓管总长度、软骨段与骨性段夹角、软骨段与水平面夹角，并应用SPSS 27.0软件进行统计分析和比较。结果:根据扩大咽鼓管与鼓室的关系将外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大患者分为相通组和不通组，二组均显示男性好发、左侧好发，半面短小畸形发生率高等特点。CT表现为咽鼓管呈长管状含气管腔，11耳（相通组4耳，不通组7耳）咽鼓管在颅底区分叉，上部骨管向前上延伸至蝶骨体，下部向下延续为咽鼓管软骨段，沟通鼻咽腔，6耳伴蝶骨体乳突样气房。咽鼓管全程扩大患者中耳畸形程度较咽鼓管无扩大的外中耳畸形对照组更严重，尤其是不通组；相通组中耳炎发生率低于对照组，4例不通组患者曾患扩张咽鼓管炎症。与耳部CT正常对照组相比，咽鼓管扩大畸形组患者骨性段较长，而总长度较短，不通组尤甚；骨性段与软骨段角度缩小、软骨段与水平面角度增大，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。 结论:外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形较为少见，男性好发、左侧好发，患侧半面短小畸形发生率高，中耳畸形程度较普通外中耳畸形更严重，尤其是与鼓室不通组；相通组中耳炎发生率明显低于普通外中耳畸形患儿，不通组可能伴扩张咽鼓管炎症。

目的:探讨主动选择乙状窦后骨桥植入在先天性外中耳畸形患者皮肤扩张法耳廓再造术后的安全性和可靠性。方法:回顾性分析2019年9月至2023年1月在首都医科大学附属北京同仁医院行骨桥植入的43例（43耳）先天性外中耳畸形外耳道骨性闭锁或狭窄患者的临床资料。其中男性30例，女性13例；接受骨桥植入术时年龄9~36岁，中位数年龄10岁。所有患者均采用耳后皮瓣扩张法耳廓再造手术，其中扩张单皮瓣法36例，扩张双皮瓣法7例。于第三期术中或三期耳廓再造术后行乙状窦后骨桥植入手术。通过比较骨桥植入前后患者纯音听阈和言语识别率的变化，评估其听力改善效果。术后定期随访观察听力效果及并发症发生情况。应用SPSS 14.0软件进行数据统计分析。结果:43例患者术后均一期愈合。术后平均骨导听阈为（8.2±6.6）dBHL，与术前［（8.1±5.7）dBHL］相比差异无统计学意义（ P=0.95）。术后开机助听听阈较未助听条件下听阈明显下降［（32.8±4.6）dBHL比（60.5±5.5）dBHL］，差异有统计学意义（ P<0.001）。骨桥助听后，患者安静环境下单音节词、双音节词及短句的言语识别率分别提高至72%、84%和98%，与非助听相比差异有统计学意义（ P值均<0.001）；助听后噪声环境下单音节词、双音节词及短句的言语识别率分别提高至70%、80%和92%，与非助听相比差异有统计学意义（ P值均<0.001）。术后随访4~47个月（中位数24个月），患者助听效果稳定，耳廓外形较好。1例患者在术后6个月时出现植入体线圈周围血肿，经穿刺引流及加压包扎后血肿消退，无复发。 结论:对于耳后皮瓣扩张法耳廓再造术后的患者，主动选择乙状窦后骨桥植入，既可减少手术瘢痕，达到外形美观的效果，又能获得术后稳定的助听效果，手术安全可靠。

本期是先天性外中耳畸形重点号。耳鼻喉科与整形外科医生在耳鼻面畸形与缺损的美学整复与重建中，相互学习、密切合作，“专科医生做整形，整形医生学专科”的专科化整形新理念不断完善，逐步形成一批专科整形特色的医生队伍。本期专家论坛《耳鼻专科整形与面部修复重建的实践与思考》就国内外学者在耳鼻专科整形与面部修复重建领域的最新探索和实践成果进行总结，并就新的学科发展理念、模式与方向进行分析，以期推动和促进专科化整形的实践和理论不断完善。

目的:探讨小切口内镜辅助下双侧先天性第二鳃裂瘘切除的可行性，并对一家系进行报告。方法:回顾性分析2007年4月至2018年12月间就诊于福建省立医院的5例双侧先天性第二鳃裂瘘患者临床资料，男2例，女3例，年龄3~31岁，总结小切口内镜辅助下切除瘘管的手术方法及经验，并对其中1个第二鳃裂瘘家系进行报告。结果:5例患者中例1~4在全身麻醉下双侧均采用单一小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方法进行治疗，术后无明显并发症发生，随访40~164个月，均未见瘘管复发，恢复良好；例5放弃手术切除，随访24个月，出现急性感染再发作1次。例2和例4来自同一个家系，该家系四代31人中有7例出现第二鳃裂瘘，其中双侧4例，右侧3例，系谱分析符合常染色体显性遗传特征。对其家系成员进行相关检查，未发现有耳聋、耳前赘、外中耳畸形及肾脏畸形。结论:双侧先天性第二鳃裂瘘罕见，手术切除为首选治疗方式，小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方式术野清晰，美容效果理想，疗效满意。

软骨发育不全（ACH）是1种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病，主要临床表现为四肢短小、大头畸形、颅面部异常以及三叉手畸形等，相关并发症包括椎管狭窄、胸腰椎后凸、膝内翻、睡眠呼吸暂停、肥胖和中耳炎等。ACH的疾病特性决定了对该疾病需要进行多学科、长时程的临床管理。本文将结合国内外指南，从临床诊断及产前诊断、多学科综合管理及最新治疗进展等方面进行系统的阐述。

目的:总结行锤骨-镫骨底板开窗术（Malleostapedotomy，MS）的先天性中耳畸形患者的临床特征和术后疗效，探讨MS手术的安全性和有效性。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月北京友谊医院17例（18耳）行MS手术的先天性中耳畸形患者的临床资料，其中男10例（11耳），女性7例（7耳），年龄7~48岁。分析总结患者的影像学检查、纯音测听、术中所见以及术后听力改善情况。使用SPSS23.0软件进行统计学分析。结果:17例（18耳）患者均表现为患耳自幼听力差。术前颞骨高分辨率CT（HRCT）检查发现9耳有明确畸形（包括6耳砧骨长脚畸形、3耳镫骨前后弓畸形）。术前500、1 000、2 000、4 000 Hz平均骨导听阈为（15.6±10.2）dB HL，平均气导听阈为（60.6±9.7）dB HL，平均气骨导差（45.0±8.9）dB。术中所见18耳均伴有砧骨长脚缺失或发育不全，12耳镫骨底板固定，6耳前庭窗闭锁，全部患者均行Piston假体MS手术。术后随访3个月~1年，平均骨导听阈（14.7±8.8）dB HL，平均气导听阈（37.7±11.6）dB HL，平均气骨导差（23.0±8.0）dB。手术前、后的平均气导阈值和平均气骨导差，差异均具有统计学意义（ P值均<0.05），而手术前、后的平均骨导阈值，差异无统计学意义（ P=0.550）。 结论:MS对于砧骨长脚缺失或发育不全、镫骨底板固定或前庭窗闭锁的先天性中耳畸形患者具有安全可靠的手术疗效。术前高分辨力颞骨CT对明显的听骨链畸形及面神经畸形的评估较好，对砧镫关节、镫骨底板固定及前庭窗闭锁的评估不足。合并中耳畸形的人工镫骨手术对术者手术经验和技巧的要求更高，术后听力改善明显，但依然存在一定程度的气骨导差。

先天性外中耳畸形也称小耳畸形，是耳科最常见的一种畸形，主要表现为外中耳形态结构异常及听力异常，治疗方案包括耳廓再造及听力重建两部分。本文针对先天性外中耳畸形患者的听力重建策略问题进行讨论，为临床提供参考。

先天性外中耳畸形（亦称小耳畸形）主要表现为耳廓缩小或缺如，常伴外耳道狭窄或闭锁及听骨链畸形 ［1］。新生儿中发病率为0.83~4.34/10 000 ［2, 3］，我国约为3.06/10 000，且有上升趋势 ［4］。大部分先天性外中耳畸形为单侧受累，7%~23%为双侧 ［2］。90%以上的患耳存在气骨导差为50~60 dB的传导性听力损失 ［2］。外中耳畸形可以多种发育综合征的表型出现，被称为综合征型耳畸形 ［5］。外观异常和听力障碍严重影响患者的生活质量，造成其心理及经济负担。

先天性外中耳畸形是头面部最常见的出生缺陷，包括形态畸形和结构畸形。近年来随着专科整形理念的逐步完善、多学科诊疗的融合与发展，各种治疗技术不断完善，国内外相继发表相关诊疗共识。本文就先天性外中耳畸形的最新研究成果和诊疗进展进行综述。

小耳畸形是第1、第2咽弓和第1鳃沟发育异常所致的先天性外耳和中耳畸形。目前对小耳畸形的发病机制和病因尚无共识，遗传和环境因素可能起一定作用。基于基因的研究主要集中在寻找导致小耳畸形的基因和基因功能缺陷上。然而，到目前为止，还没有鉴定出明确的致病基因。小耳畸形是多因素的，基因功能缺陷不能完全解释其发病机制。近年来，小耳畸形的表观遗传学受到关注，现从表观遗传学角度对小耳畸形的研究进行概述。