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PIGW基因复合杂合变异致新生儿糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷11型1例
编辑人员丨4天前
遗传性糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷（inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies，IGDs）是一组临床和遗传异质性的先天性糖基化疾病。本文报告一例PIGW基因复合杂合变异导致的IGDs 11型患儿，主要表现为特殊面容、先天性肾积水、脚趾缩短畸形、呼吸节律异常及血清碱性磷酸酶增高等，家长放弃治疗后患儿因呼吸衰竭死亡。
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编辑人员丨4天前
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罕见病研究:GPAA1基因突变导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型
编辑人员丨2024/1/13
6岁男性患儿,因发育迟缓6年,反复发热、抽搐5年就诊.患儿3月龄时发现精神运动发育落后,1岁起出现反复发热、抽搐,伴间断口腔溃疡及扁桃体化脓,发热期间查血白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率升高,热退后正常,脑电图提示癫痫,基因检测提示GPAA1基因存在复合杂合突变.最终该患儿诊断为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型(glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency 15,GPIBD15)、周期性发热.该患儿抗癫痫效果不佳,糖皮质激素治疗对发热有效.该文报道了中国首例GPAA1基因突变导致GPIBD15患儿,对该病基因、临床特点、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗提供参考依据.
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编辑人员丨2024/1/13
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补体抑制剂治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的研究进展
编辑人员丨2023/8/5
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal noc-turnal hemoglobinuria,PNH)是一种罕见的血液系统疾病,发病率约为每百万人口1～10例,其临床主要表现为溶血性贫血、骨髓衰竭和血栓形成等[1].其发病机制是由于造血干细胞发生X染色体上的磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成A类基因(phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A,PIGA)突变,引起糖基化磷脂酰肌醇(gly-cosylphosphatidylinositol,GPI)锚的合成缺陷,导致成熟血细胞表面缺乏CD55和CD59等GPI锚连蛋白,在补体攻击情况下发生溶血[2].这种溶血表现为直接抗球蛋白试验(又称Coomb试验)阴性的血管内溶血.
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编辑人员丨2023/8/5
