周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever，aphthous stomatitis，pharyngitis and adenitis，PFAPA)综合征通常被认为是一种具有复合病因和异质遗传的自身炎症性疾病，是儿童周期性发热最常见的原因。迄今为止，已经探究了许多可能的病因，包括感染因素、免疫机制和遗传易患性，但确切的病因仍不清楚。同时由于缺乏规范的诊疗标准，致使许多患儿接受了不必要的检查及不合理的治疗。该文旨在从临床特点、发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗等方面详细分析PFAPA综合征，以期制定更具体的诊断标准及更规范的治疗方案，使PFAPA综合征患儿得到及时、准确的诊断并接受合理的治疗。

周期性中性粒细胞减少症临床表现为周期性中性粒细胞减少伴反复感染，典型临床表现包括发热、口腔溃疡、淋巴结肿大、严重感染等，发作周期约为21 d。口腔黏膜反复发作的口腔溃疡及牙龈坏死是周期性中性粒细胞减少症常见临床表现。本文报道1例周期性中性粒细胞减少症病例。

目的:总结肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征（TRAPS）患儿的临床特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2011年5月至2021年5月在中国6家医院明确诊断为TRAPS的10例患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:10例TRAPS患儿中男8例、女2例，起病年龄2（1，5）岁，诊断年龄（8±4）岁，起病至诊断时间3（1，7）年。共检出7种TNFRSF1A基因变异，其中父源5例、母源1例、新生变异4例。6例患儿有相关疾病家族史。临床表现为反复发热10例、皮疹4例、腹痛6例、关节受累6例、眶周水肿1例、肌痛4例。2例患儿合并血液系统受累。红细胞沉降率和（或）C反应蛋白明显升高10例。全部患儿均无自身抗体。治疗过程中应用糖皮质激素者5例、免疫抑制剂7例、生物制剂7例。结论:TRAPS临床以反复发热伴关节、消化道、皮肤、肌肉受累为主要表现，炎症指标升高，自身抗体多为阴性。治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。

目的:报告4例核苷酸结合寡聚化结构域样受体家族pyrin域3（NLRP3）基因突变自身炎症性疾病，总结该病临床特点、基因型及其治疗过程，提高临床儿科医生对该病认识。方法:回顾性分析2016—2021年安徽省儿童医院确诊4例NLRP3突变自身炎症性疾病病例，结合临床特点、基因报告、文献复习回顾性分析NLRP3相关自身炎症性疾病临床特点、治疗进展。结果:① 4例患儿均为男性，例1、2、3例患儿出生后即起病，例4患儿出生后6个月起病。均表现周期性发热、反复荨麻疹样皮疹、突额、鞍鼻，发作期WBC、ESR、CRP升高，发作间期正常，抗感染治疗无效。②4例患儿基因检测均为NLRP3突变，例1、2、3患儿均为自身杂合突变，父母为野生型，例1患儿变染色体位置为Chr1：247587658，外显子c913（exon3）G>A，蛋白质第305位天冬氨酸（Asp）转变为天冬酰胺（Asn）。例2、3患儿突变染色体位置均为Chr1：247588072，核酸改变为c1327（exon3）T>C，氨基酸改变为p.Y443H；例4患儿为体细胞杂合突变，父母为野生型，突变染色体位置为Chr1：247587658，外显子c913（exon3）G>A，蛋白质第305位Asp转变为Asn。③例1、2、3患儿初期接受糖皮质激素、NSAIDs治疗，但作用有限，后期接受IL-1拮抗剂治疗后无发热、皮疹、关节肿痛，复查炎性指标基本正常；例4患儿接受NSAIDs、甲氨蝶呤治疗，无效，接受托珠单抗治疗后效果不佳,接受卡纳单抗治疗后，无发热、皮疹，无关节痛。结论:①NLRP3相关自身炎症性疾病可出现周期性发热、荨麻疹、关节受累，严重可累及中枢神经系统及脏器淀粉样变性。早期易被误诊为全身型幼年特发性关节炎。② NLRP3基因突变相关自身炎症性疾病为IL-1介导自身炎症性疾病，NSAIDs、糖皮质激素、慢性抗风湿药物作用有限，IL-1拮抗剂治疗该病疗效明确。

现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE）基因突变相关周期性中性粒细胞减少症（CN）的诊治过程。患者男性，24岁，表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡，腹泻，中性粒细胞1.04×10 9/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d，联合口服阿奇霉素500 mg/次、1次/d，治疗7 d，患者体温维持在36.5 ℃左右。基因检测报告显示ELANE基因杂合突变，对其父母亦进行了基因检测，结果显示母亲ELANE基因存在相同突变，父亲正常，最终诊断CN。予粒细胞集落刺激因子（G-CSF）皮下注射2 μg·kg -1·d -1，3 d后患者中性粒细胞升至2.79×10 9/L，口腔溃疡愈合，未再腹泻。CN是一种常染色体显性遗传病，发病率低，临床表现缺乏特异性，分享该病例旨在提高临床医生对该病的认识，减少误诊率。

肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征（TRAPS）属于少见的遗传性自身免疫性疾病，临床表现缺乏特异性，易误诊、漏诊，大部分患者预后较好，严重者出现淀粉样变性，预后较差。本例患者因合并肺结核，在完成规范抗结核疗程后仍有反复发热，排除感染、肿瘤、其他自身免疫性疾病行基因学检测后得以确诊，为精准治疗及改善预后提供了依据。

1例10月龄女婴因"间断发热、腹泻21 d"入院。患儿生后出现不明原因周期性发热、腹泻，本次并发多处小肠穿孔，行肠穿孔修补术，给予沙利度胺治疗后完全缓解。家系全外显子检测提示患儿为TNFAIP3基因自发杂合无义突变c.133C>T（p.R45X）所致婴儿型炎症性肠病。本病临床罕见。

报告1例家族性地中海热(FMF)患者。该病例因反复周期性发热和腹痛15年就诊，发作期间炎症指标轻度升高，发作间期症状完全缓解，外院多次住院查感染性指标、风湿性指标、肿瘤标志物等均为阴性，多次胃镜、肠镜、胶囊内镜、肠道计算机断层扫描及小肠镜检查均无明显阳性发现，经阑尾切除术、腹腔镜探查术和基因检测，最终发现家族性地中海热基因( MEFV)突变确诊FMF，口服秋水仙碱治疗后未再发作。

目的:应用集中度和圆形分布法，分析安徽省发热伴血小板减少综合征(severe fever with thrombocytopenia syndrome, SFTS)流行的季节性特征。方法:通过中国疾病预防控制信息系统的"传染病报告信息管理系统"，收集2011—2017年安徽省SFTS发病资料。描述2011—2017年安徽省SFTS发病的时间特征；采用集中度法分析SFTS发病的季节性特征，并计算集中度 M值；采用圆形分布法，通过计算平均角 α—，分析SFTS发病的周期性和高峰期。 结果:2011—2017年，安徽省累计报告SFTS病例1 641例，7年发病数分别为67、67、85、239、283、507、393例；发病率呈整体上升趋势(线性趋势 χ2＝614.29， P<0.001)，最低为2011年(0.11/10万)，最高为2016年(0.83/10万)。计算得集中度 M值为0.522，提示有较强的季节性；采用圆形分布法，首先计算得平均角 α—为171.05°( Z＝439.66， P<0.001)，据此推算出安徽省SFTS的平均发病日期为6月21日，流行期为4月15日至8月27日。 结论:安徽省SFTS发病有较强的季节分布特征，4～8月份为该病的流行高峰期，应在此期间加强对FSTS的防控。

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征是引起儿童周期性发热常见原因之一，发病机制尚不明确，可能与固有免疫失调和T细胞异常活化有关。其诊断主要依靠临床，生长发育通常不受影响。当前临床主要治疗药物包括糖皮质激素、秋水仙碱、西咪替丁以及IL-1拮抗剂等。扁桃体切除术对于周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征可能有效。周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征通常在青春期可自行缓解，但是也有少数报导该病可持续到成年。该文就周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征的发病机制及治疗新进展作一综述，以提高儿科医师对该病的认识。