患儿 女，7月龄，因“面色苍白2 d，茶色尿1 d”于2020年11月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科，经过血液及全外显子基因检测，诊断非典型溶血尿毒综合征（aHUS），入院给予10 d新鲜冰冻血浆无反应，予依库珠单抗治疗1周后溶血缓解，肾功能正常，3个月尿蛋白转阴，连续应用6个月（共9剂），溶血持续缓解，尿蛋白及肾功能持续正常，拟延长给药间歇为3个月（即停药3个月）时出现aHUS复发，重新启动依库珠单抗治疗仍有效。CFH基因变异所致的aHUS，血浆治疗可不敏感，建议有条件尽早给予依库珠单抗治疗，有望是控制溶血和恢复肾功能的有效方法。

溶血尿毒综合征(HUS)是儿童急慢性肾功能损害的重要病因之一，微血管性溶血性贫血、血小板减少和肾损伤是其特征性三联征。近年来，随着对HUS病因、发病机制认识的深入，HUS的分类变得更加详尽，诊断及治疗也更为精准，补体C 5单抗的问世也极大地提高了HUS的救治率。现就HUS的诊断及治疗研究进展进行介绍。

本文报道1例以皮疹、关节痛及发热起病，初始诊断为成人Still病的青年女性患者，在短期内迅速出现肾功能的急剧恶化，伴有意识障碍及视力下降。诊断考虑血栓性微血管病，进一步完善病因筛查考虑不典型溶血尿毒症综合征可能性大。对于血栓性微血管病的诊断和病因筛查，以及不典型溶血尿毒症综合征的治疗如何推进，本文将详细分析。

非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是儿童期罕见的急危重疾病，极易导致急性肾损伤，如未得到及时诊治，具有较高的病死率及慢性肾脏病发生率。aHUS按照病因分类，可分为遗传性及获得性。抗H因子抗体相关aHUS属于获得性，主要见于5~15岁儿童。抗H因子抗体相关aHUS与补体H因子相关蛋白1/3(CFRH1/3)基因纯合缺失密切相关。近些年，对aHUS的病因学、遗传学及免疫学有了重大进展，特别是依库珠单抗的治疗，大大改善了该病的预后。但目前，业界在抗H因子抗体相关aHUS的发病机制、诊断、治疗及预后中仍存在需要解决的问题，本文将论述以上内容，并提出相应的展望，为临床和科研提供参考。

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种少见的脱髓鞘性中枢神经系统自身免疫性疾病。目前，国际上共有三种单克隆抗体获批应用于治疗水通道蛋白4（AQP4）抗体阳性的NMOSD，包括依库珠单抗（eculizumab）、伊奈利珠单抗（inebilizumab）和萨特利珠单抗（satralizumab）。2023年5月31日Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm杂志发表了关于这三种单抗类药物治疗AQP4抗体阳性NMOSD的国际德尔菲（Delphi）共识，此共识经24位Delphi小组专家的2轮投票共产生25个条目。伊奈利珠单抗和萨特丽珠单抗已在国内上市，临床中超适应证药物包括免疫抑制剂和单抗类药物，但对于如何应用单抗类药物和NMOSD的慢性期管理仍存在很大不足。因此，针对该共识进行解读，重点介绍初始使用单抗类药物、单抗类药物和免疫抑制剂之间的转换，以及特殊人群应用及其安全性，有助于提高眼科及神经内科医师对NMOSD单抗类药物的规范性和有效性应用。

回顾分析复旦大学附属中山医院厦门医院收治的1例成人非典型溶血尿毒综合征（aHUS）患者的诊治经过，并进行文献复习。本例患者以“腹胀、腹泻、水肿、少尿”起病，迅速进展至急性肾功能衰竭，完善相关检查明确诊断为aHUS，及时行血液透析、输注血浆、免疫球蛋白、血浆置换等治疗后血液学和肾功能指标改善；后患者1年内出现多次aHUS复发，予规律使用依库珠单抗治疗后获得长期缓解。检索万方数据知识服务平台和中国知网数据库自2000年1月至2024年1月研究对象为非妊娠且符合aHUS诊断的文献4篇，结合本例共65例患者，男女比例为1.2∶1，年龄20~86岁，平均34.8岁；常见的临床表现有发热（24例，36.9%）、肾功能不全（27例，41.5%）、神经系统症状（15例，23.1%）。40例（61.5%）合并高血压。36例（55.4%）行血液透析治疗，31例（47.7%）行血浆置换或血浆输注，29例（44.6%）使用糖皮质激素治疗，3例（4.6%）使用依库珠单抗治疗。65例患者中，19例（29.2%）治疗后肾功能完全恢复，30例（46.2%）发展为终末期肾病，4例（6.2%）死亡。总之，aHUS临床表现多样、涉及多个系统，目前治疗仍以血浆置换为主，早期正确诊断和及时有效的治疗可影响患者预后。

目的:观察依库珠单抗在中国治疗溶血性阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者中的有效性和安全性。方法:回顾性分析2022年12月至2023年7月接受至少3个月足量依库珠单抗治疗并随访至少3个月的溶血性PNH患者资料，评估依库珠单抗治疗1、2、3和6个月后临床及实验室指标的变化，并记录突破性溶血（BTH）、血管外溶血（EVH）的比例及不良反应发生情况。结果:共纳入9例PNH患者，其中男6例，女3例，中位年龄54（28～69）岁。5例患者为经典型PNH，4例为PNH/再生障碍性贫血（AA）患者。在使用依库珠单抗前，血红蛋白尿发作次数为每月5（1～25）次。4例患者在接受依库珠单抗前需要输血，5例合并血栓，1例有肾功能损害。依库珠单抗的治疗中位时间为6（3～7）个月，随访时间为治疗后3（3～6）个月。使用依库珠单抗后，血红蛋白尿发作次数为0（0～1）次。在随访期内，无新发血栓形成。治疗后各个时间节点的LDH均较基线明显下降；部分患者HGB较基线有上升；输血依赖者均摆脱输血。疲劳功能评分（FACIT-Fatigue评分）在治疗后平均提升17.3分。2例患者发生BTH，经对症好转。3例出现了轻度不良事件，无严重不良事件及死亡。结论:依库珠单抗对中国溶血性PNH的相关症状有较好的控制作用，在一定程度上能减少输血，改善患者生活质量，且安全性较好。

目的:探讨吉西他滨致溶血尿毒综合征（HUS）的临床和病理特点。方法:检索国外相关数据库（截至2018年11月12日），收集吉西他滨致HUS的病例报告与临床研究论文，记录患者一般情况、吉西他滨用药情况、HUS症状、相关实验室指标检测结果、肾组织活检结果、用药至出现HUS时间以及HUS治疗与转归情况，采用描述性统计方法分析吉西他滨致HUS的临床和病理特点。结果:纳入分析的患者共61例，男性22例，女性35例，性别不明4例；年龄25~81岁；原发疾病为胰腺癌者22例，肺癌18例，胆管癌7例，乳腺癌5例，卵巢癌4例，非霍奇金淋巴瘤2例，软组织肉瘤、膀胱癌、肾癌各1例；HUS发生在首次应用吉西他滨后2~34个月，中位时间6个月；发生HUS时吉西他滨累积剂量为4 000~99 540 mg/m 2，中位累积剂量19 100 mg/m 2。61例患者中54例出现HUS症状，主要表现为高血压（43例，79.6%）、外周性水肿（31例，57.4%）和呼吸困难（20例，37.0%）；7例无症状。61例患者均出现不同程度血清肌酐、乳酸脱氢酶水平升高和血小板、血红蛋白减少。15例患者做了肾活检，均可见血栓性微血管病变。发生HUS后均停用吉西他滨，给予对症或血浆置换或血液透析治疗，或对症+血浆置换、对症+糖皮质激素治疗，或在上述基础上再加利妥昔单抗或依库珠单抗治疗。61例患者中34例（55.7%）好转；27例（44.3%）在发生HUS后1~65个月内死亡，其中13例（21.3%）因HUS死亡。 结论:吉西他滨致HUS的临床表现主要为高血压、外周性水肿和呼吸困难，少数可无症状，但均出现与尿毒症和溶血相关的实验室指标异常，肾脏主要病理学改变为血栓性微血管病变。HUS预后较差，严重者可导致患者死亡。

补体系统作为先天性免疫的一部分，在保护机体免受病原体侵害方面发挥重要作用。越来越多的研究证明补体与多种肾小球肾炎有关，如IgA肾病、膜性肾病、感染后肾小球肾炎、膜性增生性肾小球肾炎、C 3肾小球病、局灶节段性肾小球硬化、狼疮性肾炎和抗中性粒细胞胞浆抗体相关性肾小球肾炎等。各种因素导致局部或全身补体系统异常激活或调节功能障碍，均可能对肾脏造成损害，而选择性阻断补体活化途径则对肾脏起保护作用。深入了解补体致病机制，有利于临床医生使用选择性补体抑制剂，为难治性肾脏病提供新的诊疗思路。

系统性硬化病（SSc）合并肾危象是SSc的一种罕见的严重并发症，临床上主要表现为突然出现血压升高、急性肾衰竭和血栓性微血管病变，是导致SSc患者死亡的主要原因之一。早期诊断后积极应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）控制血压可改善预后，但仍有大多数患者治疗效果不理想，肾功能持续恶化，总体结局较差。这种疾病的病因及发病机制尚不明确，但有越来越多的证据表明补体系统的异常激活可能参与其中，早期应用补体C5抑制剂依库珠单抗可有效阻断补体系统活化，对难治性SSc肾危象患者可能具有治疗潜力。