先天性/婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)是起源于纤维组织中纤维母细胞的恶性肿瘤，是1岁以内儿童最常见的软组织肿瘤，最常见于四肢和躯干。病理学诊断是目前IFS确诊的金标准。完整切除手术治疗是IFS传统的首选治疗方式，影像学检查可为手术可行性提供依据。但IFS自身生物学特征，如生长迅速，常是大肿瘤，好发于四肢和躯干，与邻近血管、神经或骨骼通常有密切关系等，限制了此类手术的进行。同时，鉴于IFS肿瘤的高化疗敏感性，经病理确诊后，化学治疗联合手术治疗已成为IFS的一线治疗方式。目前化疗方案以长春新碱-放线菌素(VA方案)为一线方案，但尽管其具有良好的IFS反应性及预期安全性，其长期安全性仍有待验证。现阶段，疾病的总体治疗模式已从单一的初次手术向最大限度保留器官的多学科综合诊治成功转化，对IFS的诊治意义重大。同时，新型治疗方法，包括针对TRK融合基因、血管内皮生长因子受体/血小板衍生生长因子受体(VEGFR/PDGFR)、BRAF基因重排等靶向治疗，为对化学治疗反应不良的难治性、转移性/复发转移性IFS提供了新的希望。

婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤(primitive myx-oid mesenchymal tumor of infancy,PMMTI)是发生于婴幼儿的一种新型软组织肿瘤.该病于2006年由Alaggio等[1]首次报道,认为它是有别于先天性和/或婴儿型纤维肉瘤的一种(肌)纤维母细胞肿瘤.该病较罕见,国内外文献仅报道相关病例30余例.临床上尚缺乏对该病的足够认识,现报道1例PM-MTI,并结合相关文献资料,进一步阐述其发病特点及诊治方法.

非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是一种复杂的多基因遗传性疾病,其发病机制与遗传及环境因素有关.NSCL/P有关的遗传背景主要有易感基因、单核苷酸多态性.与中国人群NSCL/P的易感基因有关的主要有ATP结合转运4基因、肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B、RhoGTP酶激活蛋白29、颗粒感头状基因-3、甲状腺腺瘤相关基因、叉头结构转录调控因子E1、黏钙素1基因、8q24区域.与NSCL/P有关的单核苷酸位点有rs8049367、10q25.3、17p13.1、20q12和1q32.2等41个SNP位点.

患儿男,3d,因“发现有小腿外侧类圆形质硬包块3d”入院.患儿系第1胎第1产,胎龄40+5周,顺产娩出,出生体重3 210 g,无窒息,羊水Ⅱ.污染.母孕期体键,否认家族肿瘤遗传史.查体:T 36.9℃,P 138次/min,R 40次/min,心肺腹查体无异常.右小腿外侧可见一类圆形质硬包块,皮温正常,右膝关节屈曲受限,最大屈曲角度约90.,触之哭闹,无发热及黄疸.磁共振平扫示右侧胫腓骨轻度变形,股骨下端不规整,小腿后部软组织内占位性病变,考虑胚胎型肿瘤(图1).B超提示右小腿可见一不均质偏低回声,大小约50mm×35 mm×60 mm,质硬,活动度差.患儿于入院第8天全麻下行右小腿肿块切除术,肿物大小约50 mm×30 mm×60 mm,质硬,间质无黏液,呈鱼肉样,钝性游离肿块组织,肿块位于肌肉层,上缘达腘窝,下缘达跟腱,除跟腱处外均有包膜.完整剥离肿块后取鱼肉样肿块组织送冰冻切片,病理回报病变组织呈灰白色,均匀一致,镜下可见梭形细胞成车轮状,周围伴有丰富的网状纤维,为间叶源性恶性肿瘤,考虑先天性纤维肉瘤.术后转至重症监护病房对症支持治疗.免疫组织化学染色回报Bcl-2(+)、Caldesmon(-)、CD34(-)、CK-Pan(-)、Ki-67(++)、MyoDl(弱+)、Vimentin(+)、S-100(+)、Myoglobin(+)、CD99(-)、Desmin(弱+)、EMA(-).术后随访6个月X线片检查未见肿瘤转移及复发(图2).

目的 探讨先天性纤维肉瘤(congenital fibrosarcoma,CFS)的临床特征及影像学表现.方法 回顾性分析6例CFS患儿的临床特征及影像学表现.结果 6例均为单发软组织肿块,4例刚出生即发现肿块.肿块最长径为2.7～8.0 cm,分布于头颈部2例,下肢2例,躯干部2例.超声表现为边界清楚或欠清的实质性肿块,回声接近或低于肌肉组织,内回声欠均匀,见较丰富血流信号.MRI表现为长T1长他信号为主的软组织肿块.增强CT主要呈“快进快出”表现.手术切除后复发3例,再次切除后2例分别随访6个月和2年无复发,1例远处转移.结论 CFS的临床特征及影像学表现具有一定特征性,虽然预后较好,但仍有远处转移的风险,早期确诊并及时正确的治疗可取得满意疗效.

患者,男性,45岁,因"右腰部术后11年,发现右腰部包块6年"于2017年8月26日入首都医科大学附属北京朝阳医院.11 年前因右侧腰部血肿于河北省唐山工人医院行清创术,术后伤口愈合良好.患者诉6年前无明显诱因出现右侧腰部包块,左侧卧位可部分还纳,局部有坠胀,无腹痛、腹胀、恶心、呕吐等不适,未予特殊治疗,后包块进一步增大,现约30 cm×30 cm大小.为进一步治疗,患者辗转至我院疝和腹壁疾病治疗中心.入院查体:体温36.2℃,脉搏87次/min,呼吸19次/min,血压166/107 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),身高150 cm,体重70 kg,体质量指数29.1 kg/m2,难以平卧,走路重心偏右侧.右腰部见约15 cm手术切口瘢痕,愈合良好,未见明显破溃,皮下触及一约30×30 cm大小包块,质软,无压痛,手推难以完全还纳,包块听诊闻及肠鸣音(图 1).腹部增强CT示:右下侧巨大腹壁疝;疝囊下方囊状病变,考虑脓肿?并周围渗出及积液;下腹壁右前侧皮下结节,待除外神经纤维瘤病.脊柱侧弯并脊膜膨出.入院诊断:腹壁肿物;腹壁疝;冠状动脉粥样硬化心脏病;高血压2级;先天性脊柱侧弯;神经纤维瘤病.

目的 探讨具有少见组织学特征的婴儿型/先天性纤维肉瘤(infantile/congenital fibrosarcoma,IFS/CFS)临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断.方法 收集复旦大学附属儿科医院2014年3月至2018年7月诊断的5例IFS/CFS,对其临床、影像学、组织学、免疫组织化学、分子遗传学特征及预后进行分析.结果 患儿男性2例,女性3例.IFS/CFS临床上多表现为迅速生长的无痛性肿块;IFS/CFS的影像学检查不具有特异性;组织学检查示5例均可见典型的IFS/CFS镜下特征,即短梭形肿瘤细胞呈实性束状交叉排列或鱼骨状排列,4例还可见到较多血管瘤样区域;3例可见较多区域示原始星芒状、短梭形、卵圆形肿瘤细胞弥漫片状分布,间质呈黏液样;免疫组织化学示肿瘤细胞弥漫较强表达TLE1(2/5)、波形蛋白(5/5)和WT1(3/5,表达于细胞质);局灶性表达CD34(3/5)、CD31(3/5)和α?平滑肌肌动蛋白(SMA,2/5);荧光原位杂交(FISH)均可检测到ETV6基因的断裂重排.结论 伴有血管瘤样或黏液样特征的组织学形态及免疫组织化学TLE1阳性表达在IFS/CFS中较罕见,ETV6基因断裂重排检测有助于伴有不典型形态特征和免疫组织化学表现的IFS/CFS的诊断和鉴别诊断.

脉管畸形是一种先天性疾患,主要发生在头颈部,其无法自行消退,且随着患者的生长而逐渐加重.脉管畸形的传统治疗方式包括:激光治疗、硬化治疗、介入栓塞、手术切除等.但是对于一些范围较大的病变,传统治疗方式效果不佳.随着分子遗传学的发展,基因突变目前被认为是脉管畸形发生的根本原因,基因突变引起的相关通路的活化进一步促进了脉管畸形病变的进展.低流速脉管畸形主要涉及磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase B,AKT)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)通路的激活;而高流速的脉管畸形主要涉及大鼠肉瘤(rat sarcoma,RAS)/快速加速纤维肉瘤(rapidly accelerated fibrosarcoma,RAF)/促分裂原活化蛋白激酶激酶(mitogen-activated protein kinase kinase,MAPKK)/细胞外信号调节激酶(extracellular-signalregulated protein kinase,ERK)通路的激活.目前,针对相关基因突变及信号通路的靶向药物也逐渐应用到脉管畸形的治疗中.mTOR抑制剂——雷帕霉素被广泛应用于低流速脉管畸形的靶向治疗;PI3K抑制剂——阿培利司在静脉畸形的治疗中也具有良好的前景;MAPKK抑制剂——曲美替尼在动静脉畸形的治疗中取得了良好的疗效.因此,传统治疗辅以靶向药物的方式或为脉管畸形治疗带来新的突破.

先天性DFSP临床罕见,其临床表现可类似血管性病变.黏液型先天性隆突性皮肤纤维肉瘤(congenital dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是DFSP独特而罕见的亚型,具有其特征性病理组织学改变,生物学行为属交界恶性/潜在低度恶性.先天性黏液型DFSP更为罕见,国外仅有2例散发病例报道.本文报道一例并回顾相关文献.患儿,女,1岁9个月.出生后即有背部肿物,曾于外院误诊为血管瘤,予盐酸噻吗诺尔眼药水外敷治疗1年余,效果不佳.肿物不断增大,就诊我科后,予手术切除肿物并行病理组织学及免疫组织化学检查,诊断为先天性黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤.考虑病理回报底切缘最近距离仅0.25 mm,根据指南行肿瘤边缘1 cm扩大切除治疗,随访2年未发现复发及转移.

婴儿型/先天性纤维肉瘤(infantile/congenital fibrosarcoma,IFS/CFS)是发生于婴幼儿的一类较为少见的软组织恶性肿瘤,好发于1岁以内婴幼儿四肢远端,在婴幼儿恶性软组织肿瘤中,发病率仅次于横纹肌肉瘤;其组织学形态与成人型纤维肉瘤相似,但预后好于后者,属于低度恶性的梭形细胞肿瘤,具有局部侵袭性.该肿瘤与好发生于婴幼儿的婴儿纤维瘤病、炎性肌纤维母细胞肿瘤、单向性滑膜肉瘤和梭形细胞横纹肌肉瘤等多种疾病容易混淆.本研究回顾性分析2例IFS/CFS,并复习国内外相关文献,以进一步加深对该肿瘤的认识.