本文报道一例线状汗孔角化症,基因检测提示该患者存在种系MVD基因c.683G>A(NM_002461)的杂合突变,其同胞兄弟携带相同的杂合突变但未出现临床表型. 这种现象的发生可能因为线状汗孔角化是一种镶嵌性疾病,出生后体细胞的二次打击是发病的关键因素.

患者女,28岁,左上背部、左上肢褐色斑丘疹20年.20年前,患者左上背部、左上肢出现线状分布褐色斑丘疹,无瘙痒疼痛.1年前,患者甲状腺癌术后左侧后颈部、双手掌、手腕部出现类似皮损.后颈部、背部、上肢、手掌和手腕皮损皮肤镜均提示红褐色背景,中央棕色至浅红色均质结构区,周围白色、棕色双边征.颈部皮损组织病理提示:表皮角化过度,局部见角化不全柱,真皮少许淋巴细胞浸润.根据临床表现、皮肤镜检查及组织病理诊断:泛发性线状汗孔角化症.

患者女,41岁.右侧躯干、上肢皮肤起疹20年,肝脾肿大6年,呕血、黑便20天.体检:慢性肝病面容,颈静脉怒张,腹部膨隆,可见胸壁及腹壁静脉曲张.皮肤科情况:右侧胸部、右背部、右上肢皮肤可见数条带状分布的褐色呈环状斑丘疹,边缘呈堤状隆起,部分皮疹表面破溃、结痂.皮损组织病理示:表皮内可见角化不全柱,其下可见坏死角质形成细胞,真皮浅层血管周围可见黑色素沉积.肝胆胰CT平扫和三期增强及腔静脉造影检查证实为布-加氏综合征.诊断:单侧多发线状汗孔角化症合并布-加氏综合征.

患者女,77岁.右侧阴唇褐色斑3年,左侧阴唇褐色斑、糜烂伴疼痛1月.皮肤科情况:双侧大阴唇分别见一约0.8 cm×1.9 cm及0.7 cm×1.4 cm褐色斑块,形态不规则,边界清楚,边缘呈线状隆起,上覆灰白色组织,其间有不规则浅表糜烂面,少许黄色渗出,触痛(+).门诊诊断:汗孔角化症.皮损组织病理示:表皮突不规则向真皮内延长,形成嗜碱性细胞团块,其边缘细胞排列成栅栏状,团块周边见裂隙形成;真皮浅层淋巴细胞浸润,肿瘤团块周边纤维组织显著增生.诊断:多发性浅表型基底细胞癌.扩大手术切除治疗,目前随访中,尚无复发.

线状汗孔角化症(Linear Porokeratosis of Miblli)为汗孔角化症少见类型,现将我们所见1例报告如下.

汗孔角化症是一种遗传性皮肤病,临床上分为斑块型、浅在播散型、播散性浅在性光化型(DSAP),线状型及点状型5种.

汗孔角化症(Mibelli氏病)是一种罕见的常染色体显性遗传性角化性皮肤病,发生于初生儿、儿童或少年.男性发病是女性的2倍.另有一型为播散性浅在光化性汗孔角化症,好发于年龄较大的人及暴露部位,为Chernosky等所报告.此病尚有如下异型如角化过度疣状型、增殖型、Freund氏播散性掌?小点状、Mibelli氏带状和Mibelli氏线状等型汗孔角化症.本文报告一例以前未见报告过的溃疡性全身性汗孔角化症患者.

患儿女,1岁9个月.因右下肢、右下腹褐色斑疹伴瘙痒3个月来我院就诊.3个月前患儿家长无意中发现患儿右大腿、右下腹出现多数淡褐色、淡红褐色斑疹,呈条带状,长度约2～10cm,边界尚清,但皮疹迅速逐渐增多、融合扩大,皮疹未超过身体中线.伴瘙痒,常搔抓,无其他不适.门诊诊断“线状苔藓?线状银屑病?线状扁平苔藓?疣状痣?”.患儿平素健康,否认家族成员中有类似患者.

目的 探究在同一家系中2例不同临床分型汗孔角化症患者的基因突变情况,为进一步探索汗孔角化分型与基因突变关系提供研究基础.方法 提取患者外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术进行测序分析,寻找突变位点,同时PCR结合Sanger测序验证.分别提取2例患者各两处皮损部位组织DNA,利用PCR扩增PMVK基因全部外显子及其侧翼序列,寻找"二次打击"突变位点.结果 先证者发病早,皮损呈线状分布,诊断为线状汗孔角化症;其父发病年龄晚,皮损散在分布,符合浅表播散型汗孔角化症.先证者及其父亲外周血DNA均检测到PMVK基因种系突变位点c.412C＞T(p.Arg138*).在两位患者的皮损组织中均检出该突变,但突变峰明显高于野生型峰,提示皮损组织PMVK基因野生型等位基因发生了杂合性缺失的体细胞突变.结论 PMVK基因突变可导致不同类型汗孔角化症,二次打击的体细胞突变发生时间决定了汗孔角化症的疾病类型.

患者女,44岁.主诉:左下肢线状褐色丘疹及斑疹20年.现病史:患者20年前无明显诱因出现左下肢褐色扁平丘疹及斑疹,初为米粒大,无明显自觉症状.患者曾于当地医院就诊,拟诊"癣",给予药物外用(具体不详)治疗,无明显好转,皮损逐渐增大、增多.既往史及家族史:既往体健康,家族中无类似疾病的患者.体格检查:系统检查无异常.皮肤科检查:左下肢见多发环状褐色扁平丘疹及斑疹,边缘有堤状隆起,呈线状分布,皮损大小不一,表面少许鳞屑(图1).皮肤镜检查:红褐色背景下,黑褐色色素颗粒沿皮损边缘环状分布,呈"轨道征"改变,其上见少许不规则血管(图2).反射式共聚焦显微镜检查:低折光的隆起,使皮损与周围正常组织界限清楚,在低折光性结构内,可见角化不全细胞,其下方颗粒层变薄或消失(图3A);角化不全柱下方,可见局灶性的界面结构不清,真皮乳头内可见灶性的噬色素细胞及炎性细胞浸润(图3B).皮损组织病理检查:角化过度伴角化不全,可见角化不全柱,其下方见角化不良细胞,真皮浅中层可见散在淋巴细胞及噬色素细胞浸润(图4).