患者，女性，34岁，因体检超声提示右肾积水于2022年4月先后就诊于北京协和医院泌尿外科及妇科。否认腰痛、血尿及其他不适。痛经程度较轻，视觉模拟评分法（visual analogue scale，VAS）2~3分。既往"盆腔粘连松解术、右侧卵巢巧克力囊肿剔除术、腹膜型子宫内膜异位症烧灼术"史4年余。查体：双肾区无叩击痛。子宫稍大、质硬、活动欠佳；双附件未及明确包块；三合诊右侧宫旁可及质硬结节，触痛。实验室检查：尿红细胞阳性（25个细胞/μl），CA125轻度增高（65.5 U/ml）。尿液细胞学病理未见瘤细胞。影像学检查：CT提示右肾积水，右输尿管全程扩张。MRI提示右输尿管下段走行区见富血供实性占位（18 mm×14 mm实性软组织影）致上方输尿管积水，病灶不除外恶性可能，右附件正常结构显示不清，不除外病灶与之相关。经腹及经阴道联合超声检查：右侧盆腔偏外侧见一低回声，大小约26 mm×17 mm×14 mm，形态尚规则，边界尚清，与输尿管管壁关系密切，其近端输尿管明显扩张，彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）：低回声内见丰富杂乱血流信号（图1）。超声提示：右侧盆腔内实性占位，与输尿管管壁关系密切。肾血流灌注显像提示：右肾血流灌注及滤过较差，肾小球滤过率（glomerular filtration rate，GFR）：25.25 ml/min·1.73m2，肾盂及输尿管扩张积水；左肾血流灌注及功能大致正常，GFR：41.00 ml/min·1.73m2。

过去的30年，高分辨力经阴道和经腹超声探头的发展、高敏感血流彩色多普勒技术的改进，以及早孕期超声检测胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency，NT)预测染色体异常的普及，使得早孕期超声检查技术得到了长足的进步。多年的早孕期超声应用研究证实其在妊娠风险评估和早期检测重大畸形中发挥着关键作用 [1,2]。30多年前Gembruch等 [3]首次报道了应用经阴道二维灰阶与多普勒超声诊断先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)，此后文献证实了有明显结构改变的CHD可以在早孕期(11~13 +6周)的超声检查中被筛查出来，甚至获得正确诊断 [4,5,6]。一项对63个早孕期胎儿心脏超声检查研究的荟萃分析显示，即使是在低危人群，早孕期超声检出心脏结构畸形的敏感性也可达0.558，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的63.67%。而在高危人群中CHD的检出敏感性更高，达0.6774，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的79.86% [7]。早期发现的严重结构改变的心脏异常多数预后不良，及时诊断对妊娠管理有着重要意义。但是，早孕期胎儿心脏超声检查与在中晚期的检查有所不同，检出率因CHD的类型不同有很大的差异，检出率不但取决于检查人员学术水平和意识，还受超声设备预设、仪器调节、所采用的扫查切面和操作技巧等影响 [5]，CHD筛查和诊断的效果更具经验依赖性。笔者将简述早孕期胎儿心脏超声检查的安全性、检查途径和仪器调节，心脏扫查切面和步骤，早孕期可发现、难以发现和无法诊断的CHD的种类，早孕期CHD诊断线索、陷阱和对策，以及早孕期发现CHD的随访管理等，以便为早孕期胎儿心脏超声检查技术推广和临床管理策略提供参考。

患者女，24岁，因左侧大阴唇肿胀1年余，阴道肿物脱垂3个月余就诊。体格检查：左侧大阴唇扪及一界清质软光滑肿块，大小约3 cm×3 cm，活动度一般，无压痛，皮温正常；双侧腹股沟区均未见明显肿大淋巴结。实验室检查：未见明显异常。常规超声检查显示：左侧大阴唇皮下见一低回声肿块，紧贴阴道壁左后方生长，延伸至宫颈，大小约5.5 cm×3.4 cm×2.5 cm，形态不规则，边界清晰，肿块内部回声不均匀，未见明显液化及钙化征象，后方回声无改变，膀胱与子宫无明显受压移位(图1A)；彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)测及肿块内部及周边血流信号(图1B)；弹性成像示应变弹性评分4分(图1C)。超声造影[造影剂选用SonoVue(Bracco公司)]示：肿块于10 s自周边向内部增强，呈整体均匀高增强，24 s开始缓慢减退(图2)。超声提示：左侧大阴唇皮下富血供占位，性质待定，建议超声引导下穿刺活检。其他影像学检查：CT平扫示阴道壁左后方至左侧大阴唇皮下片状稍低密度影，不伴骨质破坏(图3A)；MRI平扫示阴道壁左后方至左侧大阴唇皮下囊性为主异常信号，增强示肿块边缘轻度强化(图3B，C)，考虑偏良性或低度恶性病变。术前行超声引导下粗针穿刺活检(图4A)，穿刺病理示少许肌肉组织及纤维结缔组织，伴间质少许间充质细胞增生，局灶黏液变性，考虑梭形细胞病变不能除外。行腹腔镜及会阴开放手术完整切除病灶，术后病理HE染色提示梭形细胞肿瘤(图4B)，免疫组织化学染色示：CD34(灶+)，Desmin(灶+)，SMA(－)，ER(+)，PR(+)，SOX10(－)，S-100(－)，Ki-67(5%+)，诊断为侵袭性血管黏液瘤。在超声造影检查、超声引导下粗针穿刺活检及手术前，患者均已签署知情同意书。本研究经医院伦理委员会审查通过[2019-SR-295]。

目的:探讨及比较经腹部与经阴道超声造影(CEUS)联合超声卵巢－附件报告和数据系统(O-RADS US)对附件肿物的诊断效能。方法:回顾性分析2021年9月至2022年12月在多中心研究单位就诊的175例含实性成分的附件肿块患者(共180个病灶)，均接受彩色多普勒超声及CEUS检查，其中107个病灶行经腹部CEUS检查，58个病灶行经阴道CEUS检查，15个病灶同时行经腹和经阴道CEUS检查。所有入组患者均取得手术病理结果。由高年资超声医师使用Vuebox软件对图像进行超声O-RADS分类及CEUS评估，根据病灶CEUS特征进行O-RADS升级或降级。构建ROC曲线，计算曲线下面积(AUC)，评估及比较经腹部与经阴道CEUS联合O-RADS US分类的诊断效能。结果:经腹部与经阴道CEUS联合O-RADS US分类的诊断效能均显著高于普通超声O-RADS分类(经腹部：AUC 0.83比0.76， P＝0.018;经阴道：AUC 0.92比0.81， P＝0.013)。经阴道CEUS联合O-RADS US分类诊断效能优于经腹部CEUS联合O-RADS US分类( P＝0.047)。当病灶最大径≤40 mm，经腹部CEUS联合O-RADS US的诊断效能最低，AUC为0.73。 结论:经阴道CEUS联合O-RADS US分类对附件肿物良恶性的诊断效能优于经腹部CEUS。当病灶最大径≤40 mm时，建议使用经阴道CEUS作为首选的检查方式。

目的:比较胚胎反复种植失败（recurrent implantation failure，RIF）患者与非RIF患者的超声下子宫内膜血流情况。方法:采用前瞻性观察性队列研究，选择2019年2月至2019年7月期间于中山大学附属第一医院生殖医学中心进行冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）周期助孕的不孕症患者，通过经阴道彩色多普勒超声检测85例RIF患者及17例非RIF患者子宫内膜有无内膜下血流，比较未检测出内膜血流信号的患者比例，以及子宫内膜血流搏动指数（pulsatility index，PI）和阻力指数（resistance index，RI）。结果:RIF组和非RIF组相比，超声检测出内膜血流信号的患者比例明显减少［65.88%（56/85）比94.12%（16/17）， P=0.020］；在能检测出内膜血流信号的患者中，RIF组的PI和RI值明显高于非RIF组（0.895 9±0.182 0比0.779 1±0.271 9， P=0.048；0.575 6±0.078 4比0.511 1±0.130 7， P=0.016）；通过单因素logistic回归分析显示能否检测到内膜血流是RIF的独立风险因素（ P=0.045）。 结论:子宫内膜血流异常可能与RIF有关，可能通过降低内膜对胚胎的容受性从而引起RIF的发生。

目的:探讨子宫体积、卵巢体积（OV）、子宫内膜厚度（ET）联合卵巢血流动力学指标在多囊卵巢综合征（PCOS）中的应用价值。方法:选取2017年10月至2019年10月在温州医科大学附属第三医院诊断为PCOS的患者53例作为观察组，另选取同期进行体检的健康育龄期女性53例作为对照组，并根据PCOS患者不同停经时间和促排卵治疗后是否排卵进行分组。经阴道彩色多普勒超声测量PCOS患者治疗前子宫体积、OV、ET、卵巢内收缩期峰值血流速度（PSV）、卵巢动脉阻力指数（RI）、卵巢动脉搏动指数（PI）以及治疗周期中注射绒促性素前后、排卵后7 d上述指标水平，并进行比较。结果:观察组治疗前子宫体积、RI、PI均低于对照组[（30.28 ± 11.37）cm 3比（38.41 ± 13.02）cm 3、0.31 ± 0.04比0.73 ± 0.09、0.86 ± 0.24比1.16 ± 0.32]，OV、ET、PSV均高于对照组[（15.04 ± 3.06）cm 3比（6.35 ± 1.32）cm 3、（1.32 ± 0.41）mm比（0.64 ± 0.16）mm、（12.27 ± 2.83）cm/s比（9.37 ± 1.53）cm/s]，差异有统计学意义（ P<0.05）。治疗前，不同停经天数的各组PCOS患者子宫体积、OV比较差异无统计学意义（ P>0.05）；停经10 ~ 15 d组、停经16 ~ 30 d组、停经31 ~ 90 d组、停经>90 d组患者ET和PSV随停经时间的延长逐渐增高，RI和PI随停经时间的延长逐渐降低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。促排卵治疗后，53例PCOS患者中，48例促排卵成功，5例促排卵失败。促排卵成功组患者在注射绒促性素日、黄体中期时，OV、ET、PSV低于同时期促排卵失败组，子宫体积、RI、PI高于同时期促排卵失败组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。注射绒促性素日，促排卵成功组ET、RI、PI均低于黄体中期，PSV高于黄体中期，差异均有统计学意义（ P<0.05）；受试者工作特征曲线分析结果显示，子宫体积、OV、ET、卵巢血流动力学指标联合检查PCOS的曲线下面积为0.897（95% CI 0.795 ~ 0.968）、灵敏度（95.0%）和特异度（80.2%）均高于单一检查（ P<0.05）。 结论:子宫体积、OV、ET联合卵巢血流动力学有利于观察PCOS患者卵巢功能情况和子宫内膜基底层的发育潜能，对PCOS患者病情的评估、指导临床诊疗有良好应用价值。

目的:分析妇科急腹症利用经腹超声联合经阴道超声实施诊断的应用价值。方法:对患者编码使用简单随机法选择2017年1月至2018年12月在临海市第一人民医院进行治疗的妇科急腹症患者120例作为临床研究对象。所有患者行经腹超声和经阴道超声检查。以患者手术或者随访结果作为最终诊断结果，观察经腹超声、经阴道超声、联合超声检查对120例患者诊断的准确率、误诊率、漏诊率。比较三种检查方式对不同病因的急腹症诊断的准确率。结果:对120例患者进行经腹超声和经阴道超声检查，结果发现经阴道超声检查的准确率为80.83%(97/120)，高于经腹超声的69.17%(83/120)，误诊率为11.67%(14/120)，低于经腹超声的21.67%(26/120)，且差异均有统计学意义(χ 2＝4.356， P＝0.037；χ 2＝4.320， P＝0.038)，两种检查方式漏诊率差异无统计学意义( P>0.05)。联合超声检查的准确率[96.67%(116/120)]高于经阴道超声和经腹超声，误诊率和漏诊率低于经腹超声，差异均有统计学意义(χ 2＝32.033， P<0.001；χ 2＝20.748， P<0.001；χ 2＝8.772， P<0.001)，三种超声检查方式在异位妊娠和卵巢囊肿蒂扭转的检查中差异均有统计学意义(χ 2＝17.836， P<0.001；χ 2＝8.514， P＝0.014)，在流产、卵巢囊肿破裂和急性盆腔炎的诊断中差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:经腹超声联合经阴道超声在妇科急腹症的诊断中具有较高的临床应用价值，能够明显提高诊断的准确性，降低误诊率和漏诊率，尤其是对于异位妊娠和卵巢囊肿蒂扭转的检查中意义更为明显。

目的:评估经阴道超声造影对附件包块良恶性的定性、定量诊断价值。方法:选取温州市人民医院2021年1月至2022年12月常规超声检查发现的附件包块患者49例，分别对其进行经阴道二维超声、二维超声联合彩色多普勒和超声造影检测，判定包块良恶性。以术后病理检查结果为金标准，比较各种检测方式的定性诊断效能。采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析经阴道超声造影相关参数对附件包块良恶性鉴别诊断的能力。结果:49例患者中，恶性肿瘤10例。超声造影诊断准确率为93.88%（46/49），其灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为90.00%（9/10）、94.87%（37/39）、81.82%（9/11）、97.37%（37/38）。McNemar检验结果显示，二维超声（χ 2=0.37， P=0.546）、二维超声联合彩色多普勒（χ 2=0.17， P=0.683）、超声造影（χ 2=0.00， P=1.000）三种诊断方式与金标准检测结果差异均无统计学意义；一致性评估（Kappa检验）结果显示，超声造影诊断结果与金标准一致性最高（Kappa值=0.82， P < 0.001）。ROC曲线分析提示，超声造影中的始增时间、峰值强度、平均渡越时间表现出了较高的量化诊断效能，曲线下面积分别为0.83、0.82、0.84，诊断临界值分别为17.30 s、21.65 dB和92.60 s。 结论:超声造影对附件包块良恶性鉴别具有一定的定性、定量诊断价值，可为进一步的治疗提供更多依据。

女，年龄为20岁，因"原发闭经"于2021年1月至我院就诊。患者无外伤与手术史，无长期服药史。其父母已结婚23年，生育1女1子，母亲自述月经规律，无异常孕产史；其弟13岁，表型正常。体格检查：身高172 cm，体质量60 kg；乳房Tanner Ⅲ级，外阴发育正常，阴毛稀少，棉棒探及阴道深约4 cm。彩色多普勒超声检查：始基子宫，双卵巢条索状。血清性激素和促性腺激素检测(括号内为正常参考值)：垂体催乳素0.31 nmol/L(0.08 ~ 1.00 nmol/L)，孕酮7.0 nmol/L(10.2 ~ 63.6 nmol/L)，雌二醇<43.3 pmol/L(124.8 ~ 1 468.0 pmol/L)，卵泡生成素64.19 U/L(2.8 ~ 14.4 U/L)，促黄体生成素14.07 U/L(1.1 ~ 11.6 U/L)，睾酮0.74 nmol/L(2.18 ~ 4.15 nmol/L)。细胞遗传学检查：染色体核型分析结果为46，X，Xq+？(图1)；染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)结果为arr[hg19]Xq21.33q28(95807392_155233098)×1与arr[hg19]4q22.2q35.2(93784020_190957460)×3，提示X染色体存在59.4 Mb片段缺失，4号染色体存在97.2 Mb片段重复(图2)；结合核型与CMA结果，患者染色体核型更正为46，X，der(X)t(X；4)(q21.33；q22.2)；患者父母染色体核型均未见异常。

女，年龄为27岁，未婚，因"先天性无子宫"于2021年6月28日来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊。病史采集：2014年患者因原发闭经就诊于当地医院，超声检查提示先天性无子宫。患者外观为女性，平素身体健康，无高血压等特殊疾病史。体格检查：生命体征平稳，无喉结，乳房发育饱满，腋毛稀疏；外阴呈已婚式，无阴毛；阴道通畅，分泌物量中等，呈乳白色，无味，顶端为盲端；内诊未触及明显子宫，左侧可触及4 cm × 2 cm包块。盆腔彩色多普勒超声检查阴道上端未探及明显的子宫图像，盆腔左侧见34 mm × 27 mm × 28 mm的不均质回声，内见条索状血流信号，其内侧见28 mm × 48 mm × 25 mm的无回声，边界清，形态不规则；盆腔右侧见22 mm × 24 mm × 29 mm的不均质回声，内见条索状血流信号，其内侧见32 mm × 2 mm × 12 mm的无回声，边界清，形态不规则；提示先天性无子宫，盆腔双侧隐睾，双侧囊性包块(图1)。性激素六项及抗缪勒管激素检测结果提示，患者的雌激素水平显著高于正常男性，黄体生成素、睾酮和抗缪勒管激素水平较高(表1)。Y染色体微缺失检测患者 AZFa、AZFb及 AZFc的6个区域均扩增成功(表2)。染色体G显带分析患者核型为46，XY(图2)。全外显子组测序显示患者 AR基因第1外显子存在c.1305G>A(p.Trp435*)半合子变异(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2020yb008)，患者签署了知情同意书。