为分析荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）检测胎儿性染色体非整倍体（SCA）的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究，收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体核型分析确定为SCA的 385例样本的临床资料。统计SCA样本类型及产前诊断指征，通过对比产前诊断样本与孕妇样本的短串联重复序列（STR）分析非嵌合型性染色体非整倍体的染色体不分离发生的亲源性和发生时期。结果显示，（1）非嵌合型SCA样本324例，其中45，XO 113例（113/324，34.9%），47，XXY 118例（118/324，36.4%），47，XXX 48例（48/324，14.8%），47，XYY 45例（45/324，13.9%）。45，XO病例在绒毛样本中检出68例（68/113，60.2%），其他SCA样本在羊水样本中检出179例（179/217，82.5%）。嵌合型SCA样本61例，其中含有45，XO嵌合的样本有58例（58/61，95.1%）。（2）45，X病例较常见的产前诊断指征是水囊瘤（53/113，46.9%）及NT增厚（41/113，36.3%），而其他类型的SCA最常见的指征是无创产前检测（NIPT）高风险（170/272，62.5%）。（3）45，XO样本中，唯一的1条X染色体为母亲来源的有88例（88/113，77.9%），父亲来源25例（25/119，22.1%）。47，XXY样本中，染色体不分离发生在卵细胞减数分裂Ⅰ期（MⅠ）47例（47/118，39.8%），发生在精细胞MⅠ的有51例（51/118，43.2%），发生在卵细胞减数分裂Ⅱ期（MⅡ）有20例（20/118，16.9%）。47，XXX样本中，X染色体不分离发生在卵细胞MⅠ的有29例（29/48，60.4%），发生在卵细胞MⅡ期的有15例（15/48，31.3%），染色体不分离发生在精细胞MⅡ的有4例（4/48，8.3%）。综上，非嵌合型45，XO主要在早孕期有B超异常进行绒毛穿刺取样进行确诊，其他SCA病例主要通过无创产前检测（NIPT）结果异常而进行羊膜腔穿刺进行确诊。不同类型的SCA染色体不分离发生的亲源性和时期不同。

目的:探讨对有雄激素不敏感综合征（AIS）家族史或先证者孕产史的女性，进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法:对3例完全型AIS（CAIS）的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析，随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果:在3个CAIS家系中，有1个家系有雄激素受体（AR）基因突变的诊断；另2个家系为先证者临床诊断，未行AR基因诊断。3例先证者的母亲就诊咨询时均已经再次妊娠，孕周介于孕7~13周。3例咨询者在中孕期（孕12、16、17周）接受绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术操作。全部3例胎儿的染色体核型均为46，XY，与超声下的外生殖器表型（均为女性表型）不符，咨询者选择中期妊娠引产术终止妊娠。引产的胎儿外生殖器均为女型，支持CAIS胎儿诊断。结论:对于有AIS家族史或先证者孕产史的女性，应进行孕前遗传咨询和孕期产前诊断，以达到优生优育的目标。

婴幼儿血管瘤(IH)是于婴儿出生不久后产生的良性肿瘤，发生在颜面部的血管瘤若未在早期接受妥善治疗，可影响患者的社交、就业及心理健康，给家庭带来负担，因此，IH的早期诊治和预防很重要。该综述主要归纳近十几年来临床研究中与IH相关的产前风险因素，其中较显著因素为流产史、人工受孕、绒毛膜取样、孕早期阴道流血、胎盘异常、孕期服用黄体酮、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠期吸烟、饮酒，为今后的临床研究及基础研究提供帮助。

目的:分析未培养法检测绒毛染色体核型时染色体嵌合的检出情况。方法:回顾性分析2016年1月至2019年1月在天津市中心妇产科医院产前诊断中心行绒毛取样，用未培养法进行胎儿染色体核型分析的单胎孕妇的临床资料。对检出染色体嵌合者，通过羊膜腔穿刺进行补充分析。分析这些孕妇的产前诊断指征、妊娠结局，以及染色体嵌合的检出及后续诊断和结局。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）共纳入438例孕妇，颈项透明层增厚（56.6%，248/438）是主要的产前诊断指征。（2）438例中，336例（76.7%）足月分娩，其中327例无母婴合并症；28例（6.4%）早产。1例（0.2%）穿刺1周内发生胎膜早破，8例（1.8%）穿刺1周后至孕28周发生流产或胎死宫内。这9例中的4例为染色体异常，5例染色体核型正常。65例（14.8%）选择性终止妊娠。（3）共发现12例（2.7%）染色体嵌合病例，均经羊膜腔穿刺核型分析验证，其中4例为局限性胎盘嵌合，6例绒毛染色体核型与羊水核型均为染色体核型异常，1例为真正胎儿嵌合，1例为假阳性。3例妊娠至足月分娩，1例早产分娩，8例引产（21-三体及超声发现结构异常各3例，以及胎儿生长受限和孕妇自行选择引产各1例）。结论:未培养法绒毛染色体核型分析存在一定的嵌合比例。应结合羊膜腔穿刺进一步明确诊断，并进行详细、系统的超声评估。

目的 分析无创产前筛查(NIPS)对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值.方法 收集2015年1月1日至2016年3月15日于郑州大学第一附属医院就诊、并行NIPS的孕妇5 566例,其中单胎孕妇5 230例(93.96％,5 230/5 566),双胎孕妇336例(6.04％,336/5 566).5 230例单胎孕妇中,高龄者(分娩年龄≥35岁)1 809例(34.59％,1 809/5230),非高龄者3 421例(65.41％,3 421/5 230).非高龄单胎孕妇包括超声软指标异常者、唐氏综合征血清学筛查高风险及临界者、自愿行NIPS者.NIPS结果为高风险(Z值≥3分或≤-3分)的孕妇,进行羊膜腔穿刺术或绒毛穿刺取样术确诊,并进行随访.结果 进行NIPS检测的孕妇中,69例(1.24％,69/5 566)的检测结果为高风险,其中66例为单胎者,3例为双胎者(2例为单绒毛膜性双胎,1例为双绒毛膜性双胎).NIPS对诊断21三体、18三体、13三体的阳性预测值分别为100.0％、90.9％和100.0％,诊断性染色体非整倍体的阳性预测值为55.6％,经随访均无漏诊.NIPS结果为高风险的高龄单胎和非高龄单胎孕妇胎儿染色体非整倍体的发生率分别为1.11％(20/1 809)、0.94％(32/3 421).3 421例非高龄单胎孕妇中,超声软指标异常者胎儿的染色体非整倍体发生率为1.44％(7/487),唐氏综合征血清学筛查为高风险孕妇的胎儿染色体非整倍体发生率为0.94％(7/747),唐氏综合征血清学筛查为临界风险孕妇的胎儿染色体非整倍体发生率为0.89％(9/1 016),自愿NIPS孕妇的胎儿染色体非整倍体发生率为0.77％(9/1 171),4者比较,差异无统计学意义(P=0.636).结论 唐氏综合征血清学筛查提示高风险或临界风险的孕妇,其胎儿染色体非整倍体的NIPS检出率,与自愿行NIPS的孕妇相似;考虑到唐氏综合征血清学筛查漏检的风险,NIPS更适合作为胎儿超声无异常单胎孕妇的产前一线筛查方法;但对于胎儿超声异常且提示胎儿为染色体非整倍体者,NIPS应慎重应用.

目的 分析鼻骨发育异常胎儿染色体异常的类型及分布.方法 回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日北京妇产医院共29例鼻骨发育异常胎儿临床资料,胎儿均通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行了染色体核型及基因拷贝数变异的分析.结果 29例鼻骨发育异常胎儿中,鼻骨缺失24例,鼻骨发育不良5例;总的染色体异常发生率为51.7％(15/29),其中以21-三体居多,共8例,13-三体2例,性染色体异常2例,致病性基因拷贝数变异3例;鼻骨发育不良胎儿染色体异常比例(2/5)低于鼻骨缺失病例(13/29,54.2％);孤立性鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发病率(4/13)低于综合征性鼻骨发育不良的染色体异常发病比例(11/16).结论 孤立性及综合征性鼻骨发育异常均为染色体异常的重要指标,对于鼻骨发育异常胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测.

目的:探讨足内翻胎儿产前诊断结果,明确足内翻胎儿染色体异常的发生及基因拷贝数变异情况.方法:57例超声检查提示胎儿足内翻的孕妇,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及基因拷贝数变异的分析.结果:57例足内翻胎儿总的染色体异常发生率为17.5％(10/57).57例足内翻胎儿中孤立性足内翻11例,无染色体异常发生;综合征性足内翻46例,染色体异常发生率为21.7％ (10/46),其中18-三体3例,其他染色体异常2例,致病性基因拷贝数变异5例.结论:孤立性足内翻染色体异常发生率低;综合征性足内翻染色体异常发生率较高,需行产前诊断.对于足内翻胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测.

目的 分析唇腭裂胎儿的产前诊断结果,明确其遗传学异常的类型及分布.方法 对100例超声提示胎儿唇腭裂的孕妇进行经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,对其胎儿进行染色体核型及低覆盖度大规模平行测序分析.结果 在49例孤立型唇腭裂胎儿中未检出染色体异常,在51例综合征型唇腭裂胎儿中检出12例遗传学异常,具体包括2例18-三体、4例13-三体,1例性染色体异常,2例其他染色体异常,以及3例致病性基因拷贝数变异.结论 唇腭裂是基因组异常的重要指标,须进行产前诊断.对于唇腭裂胎儿,除常规的染色体核型分析外,还需要重视基因组拷贝数变异的检测.

目的 分析单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎之一结构畸形的临床特点.方法 收集2012年1月至2017年3月于北京大学第三医院经超声检查确诊的MCDA双胎之一结构畸形的77例孕妇的临床资料,分析其胎儿结构畸形的类型、产前诊断及妊娠结局等临床特点.结果(1)胎儿结构畸形的类型:77例MCDA双胎之一结构畸形胎儿中,单发畸形胎儿占79%(61/77)、多发畸形胎儿占21%(16/77).产前超声检查发现共计94项胎儿结构畸形,发生率较高的前3位结构畸形分别为神经系统畸形(32%,30/94)、心血管系统畸形(29%,27/94)、双胎反向动脉灌注(10%,9/94).(2)染色体核型分析:77例孕妇中,14例孕妇进行了两个胎儿的染色体核型分析,发现1例(1/14)双胎的染色体核型不一致.(3)妊娠结局:①4例(5%,4/77)MCDA双胎之一严重结构畸形的孕妇引产终止妊娠.②29例(38%,29/77)MCDA双胎之一严重结构畸形孕妇行选择性减胎术,其中7例(24%,7/29)孕妇的保留胎儿在术后24 h内发生原因不明的胎死宫内;2例(7%,2/29)发生难免流产;另有2例(7%,2/29)在妊娠晚期发生原因不明的胎死宫内;余18例孕妇(62%,18/29)的保留胎儿存活.③44例(57%,44/77)孕妇行期待治疗,其中13例(30%,13/44)孕妇继发双胎输血综合征Ⅱ～Ⅳ期,行胎儿镜下胎盘激光凝固治疗,治疗后8例双胎均存活,4例存活一胎,1例双胎均死亡.结论 MCDA双胎之一结构畸形中最常见的畸形为神经系统畸形、心血管畸形及双胎反向动脉灌注.MCDA双胎之一结构畸形存在两胎儿染色体核型不一致的可能,建议对双胎分别取样行产前诊断.MCDA双胎之一严重结构畸形者,可采取选择性减胎术;而非严重结构畸形者的期待治疗过程中,继发双胎输血综合征时行胎儿镜下胎盘激光凝固治疗较为安全、有效.

目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检查在胎儿鼻骨缺失遗传学检查中的应用价值.方法 选取2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查,并且超声检查结果提示胎儿鼻骨缺失的241例胎儿及其母亲为研究对象.回顾性分析241例胎儿鼻骨缺失的孕妇分别于早、中和晚孕期分别行介入性产前诊断绒毛、羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查.SNP-array检查采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM),正常人基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析.本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-20)号],并与受试者监护人签署临床研究知情同意书.结果 241例胎儿鼻骨缺失孕妇的绒毛、羊水及脐血样本中,检出染色体核型异常为30例,异常检出率12.4％(30/241);SNP-array检出异常为43例,异常检出率为17.8％(43/241).染色体核型检出的30例产前诊断标本异常核型如下:24例(80.0％)为21-三体综合征,3例(10.0％)为18-三体综合征,2例(6.7％)为13-三体综合征,以及1例(3.3％)为平衡易位.染色体正常但是SNP-array检出异常者中,3例为致病性CNVs,1例疑似为致病性CNVs,以及10例为临床意义不明CNVs.结论 对超声检测提示胎儿鼻骨缺失的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,并且SNP-array有利于提高对胎儿鼻骨缺失的遗传病因的诊断.