目的:分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点，为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。方法:应用全外显子测序的方法对先证者进行基因测序分析，检出的可疑致病变异经PCR扩增后进行Sanger测序家系验证，确定致病性变异后抽取胎盘绒毛组织进行产前诊断。结果:先证者携带 CEP290基因c.2743G>T(p.E915X)和c.2587-2A>T复合杂合变异，均为未报道的新突变，先证者父母均为杂合携带者，胎儿未携带上述复合杂合突变。 结论:CEP290基因变异是Meckel-Gruber综合征家系的遗传学病因，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据，同时丰富了 CEP290基因变异谱。

目的:探究先兆子痫发生的危险因素及血清血管内皮生长因子受体-1(VEGFR-1)与胎盘生长因子(PLGF)对先兆子痫(PE)的预测价值。方法:回顾性选取2020年1月至2022年1月期间于郴州市第一人民医院行产前检查并最终确诊为PE的148例孕妇作为PE组，并选取与PE组同时期进行产前检查的148例健康孕妇为对照组。比较两组孕妇VEGFR-1、PLGF、VEGFR-1/PLGF水平，logistic回归分析PE的危险因素，分析VEGFR-1、PLGF、VEGFR-1/PLGF与危险因素的相关性，受试者工作特征(ROC)曲线分析VEGFR-1、PLGF、VEGFR-1/PLGF对PE的预测价值并获取截断值，根据截断值绘制孕妇发生PE的生存曲线。结果:PE组VEGFR-1、VEGFR-1/PLGF水平高于对照组(均 P<0.05)，PLGF水平低于对照组( P<0.05)。Logistic回归分析结果显示，年龄、BMI、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、高血压家族史、子痫前期史、VEGFR-1和VEGFR-1/PLGF为PE的危险因素(均 P<0.05)，PLGF是PE的保护因素( P<0.05)。VEGFR-1、VEGFR-1/PLGF与年龄、BMI、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、高血压家族史、子痫前期史均呈正相关(均 P<0.001)，PLGF与年龄、BMI、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、高血压家族史、子痫前期史均呈负相关(均 P<0.001)。VEGFR-1、PLGF、VEGFR-1/PLGF对PE的预测价值较高(AUC＝0.773、0.791、0.825)，截断值分别为9 190.83 ng/L、508.17 ng/L、21.64。根据截断值将296例孕妇分为低、中、高风险3组，生存分析结果显示三组发生PE的概率分别为1.36%、18.97%、66.67%。 结论:VEGFR-1与PLGF对PE的预测价值较高，临床可通过监测VEGFR-1/PLGF水平并联合其他检查手段提高PE诊断和预测的准确性，改善妊娠结局。

上皮样滋养细胞肿瘤（epithelioid trophoblastic tumor）是一种罕见的恶性妊娠滋养细胞肿瘤，绝大多数发生于子宫体。本文报道1例原发于卵巢的上皮样滋养细胞肿瘤。镜下肿瘤细胞呈巢状或条索状排列，肿瘤巢之间有嗜酸性玻璃样物质沉积；细胞大小较一致，胞质嗜酸性至透明，胞膜清晰，核圆或椭圆形，可见小核仁，部分核有异型，散在多核细胞，未见核分裂象。免疫组织化学示：肿瘤细胞表达p63、细胞角蛋白（CK）8/18，PTEN弱表达，散在弱表达人绒毛膜促性腺激素和胎盘碱性磷酸酶，Ki-67阳性指数约30%。测序PIK3CA基因第9、20号外显子未检出突变。短串联重复序列（short tandem repeats，STR）基因分型示肿瘤组织在大多数STR基因位点显示有过量的非母源性（即父源性）等位基因。通过复习相关文献及最新进展，总结该病的临床病理特征，提高对本病的认识，以减少误诊和漏诊。

胎盘植入性疾病（placenta accreta spectrum disorders，PAS）是指胎盘组织过度侵入子宫肌层的一组疾病，与子宫内膜损伤有关，随着有剖宫产史者再次妊娠比例增加，PAS发病率也在增加。既往美国对PAS孕妇临床常规采用子宫切除术以降低产妇的病死率，近年来，国际范围内广泛的经验分享和观点碰撞使得保守治疗PAS成为热点问题。

胎盘植入性疾病（PAS）是指胎盘绒毛生长并黏附或侵入子宫肌层的一类疾病，是产科的严重并发症之一，可导致孕产妇出现子宫破裂、围产期出血、感染，甚至危及生命。随着剖宫产术及宫腔操作的增多，PAS的发生率逐年上升，准确的诊断有助于指导治疗和减少并发症的发生，从而改善孕妇预后。超声检查是产科临床上常用的检查方法，也是鉴别和评估前置胎盘和PAS的重要手段，国内外均有建立超声评分系统的文献。本文对国内外各种超声PAS评分系统应用的现状进行综述，并做一比较。

目的:研究子痫前期（PE）产妇胎盘组织中长链非编码RNA（lncRNA）的差异表达及其中之一MIR210HG对绒毛膜滋养层细胞系HTR8/SVneo细胞生物学特性的影响，并对MIR210HG进行功能分析。方法:选取2018年7月至2019年7月青岛大学附属医院收治的PE产妇39例（PE组）和同期正常妊娠产妇39例（对照组）。（1）采用转录组测序（RNA-seq）技术分析两组产妇胎盘组织中差异表达的lncRNA；实时荧光定量PCR技术方法检测两组产妇胎盘组织中差异表达的lncRNA之一MIR210HG的表达水平，并分析MIR210HG表达水平与收缩压、舒张压和新生儿出生体重的相关性。（2）构建小分子干扰RNA（siRNA），转染HTR8/SVneo细胞以敲低MIR210HG的表达，实验分为两组，即MIR210HG敲低（KD）组（HTR8/SVneo细胞转染siRNA敲低了MIR210HG的表达）和阴性对照（NC）组（HTR8/SVneo细胞转染NC siRNA），采用活细胞计数（CCK-8）法、穿膜小室（transwell小室）体外实验检测两组HTR8/SVneo细胞增殖和迁移能力的变化。（3）采用RNA相互作用百科全书（ENCORI）数据库预测与MIR210HG相互作用的RNA，并采用基因本体（GO）功能注释、京都基因和基因组百科全书（KEGG）和BioCarta通路富集方法对MIR210HG的功能进行分析。结果:（1）RNA-seq技术共检测出显著差异表达的lncRNA 26个，其中表达上调21个、下调5个。MIR210HG在PE组产妇胎盘组织中的表达水平显著高于对照组（分别为9.30 ±1.90、1.10 ±0.20； t=4.425， P<0.01）；MIR210HG的表达水平与收缩压（ r2=0.234， P<0.05）和舒张压（ r2=0.190， P<0.05）均呈线性正相关关系，与新生儿出生体重呈线性负相关关系（ r2=0.157， P<0.05）。（2）与NC组相比，KD组HTR8/SVneo细胞的增殖和迁移能力均显著增强（ P均<0.05）。（3）ENCORI数据库分析共预测出可能与MIR210HG相互作用的RNA 38个。GO功能注释分析显示，MIR210HG可能参与免疫应答分子中介物产生的调控等27条通路的功能；KEGG通路富集显示，MIR210HG可能参与同种异体移植物排斥等8条通路的功能；BioCarta通路富集显示，MIR210HG可能参与翻译起始因子通路等8条通路的功能。 结论:lncRNA MIR210HG在PE产妇的胎盘组织中表达上调，降低MIR210HG的表达水平可促进HTR8/SVneo细胞的增殖和迁移，MIR210HG可能是滋养层细胞生物学行为的调节因子。

目的:研究超声检查时发现水母征对完全性前置胎盘合并胎盘植入性疾病（placenta accreta spectrum disorders，PAS）不良围产结局的提示意义。方法:回顾性研究2020年1月至2023年2月在南京医科大学第一附属医院经剖宫产分娩、诊断为完全性前置胎盘合并PAS的72例单胎孕妇的超声图像。根据是否存在水母征，将研究对象分为水母征组［15例（20.8%）］和非水母征组［57例（79.2%）］。分析2组孕妇的一般资料和围产结局。不良围产结局包括患者接受腹主动脉球囊阻断、子宫动脉栓塞或子宫切除术，发生产后出血，以及其新生儿收住新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）等。采用两独立样本 t检验、Mann-Whitney U检验和 χ2检验（或Fisher精确概率法）进行统计学分析。 结果:（1）水母征组的产次［（1.6±0.7）次与（1.2±0.6）次， t=2.01］和产前胎盘植入评分［（12.3±1.5）分与（8.6±2.9）分， t=6.59］均高于非水母征组（ P值均<0.05）。非水母征组包括粘连型胎盘植入14例（24.6%）、植入型胎盘植入40例（70.2%）、穿透型胎盘植入3例（5.3%）；水母征组包括植入型胎盘植入9例和穿透型胎盘植入6例，无粘连型病例。2组各类型PAS分布差异有统计学意义（Fisher精确概率法， P<0.001）。（2）水母征组的腹主动脉球囊阻断率［15/15与38.6%（22/57）， χ2=17.92］、子宫动脉栓塞率［3/15与1.8%（1/57），Fisher精确概率法］、术中出血量［指放置球囊的病例，（1 973±1 057）ml与（1 211±576）ml， t=2.55］、需要输血率［15/15与63.2%（36/57），Fisher精确概率法］、输悬浮红细胞量［指放置球囊的病例，4.0 U（2.0～23.0 U）与2.5 U（0.0～11.0 U）， Z=－2.53］和术后住院时间［（9.7±2.4）d与（7.5±2.2）d， t=3.36］均高于非水母征组，而分娩孕周［（33.6±1.5）周与（35.2±1.8）周， t=－3.24］、新生儿1和5 min Apgar评分［1 min：8分（3～10分）与9分（4～10分）， Z=－2.46；5 min：9分（7～10分）与10分（6～10分）， Z=－2.02］均小于非水母征组（ P值均<0.05）。2组的急诊手术率、术后24 h出血量、新生儿出生体重及新生儿收住NICU比例的差异无统计学意义。2组均无切除子宫或死亡病例。 结论:超声检查发现水母征的完全性前置胎盘合并PAS患者更易于出现不良围产结局，应更予重视。

目的:探讨超声检测胎儿脐静脉内径、血流量的方法，建立正常胎儿脐静脉内径、血流量和标化血流率的参考值范围以及脐静脉内径和血流量的Z-评分。方法:前瞻性研究2019年3月至2020年12月中南大学湘雅二医院和株洲市妇幼保健院的907例正常胎儿(20~39周)，收集游离段(FUV)及腹腔段(IUV)脐静脉内径(Duv)、血流量(Quv)及标化血流率(nQ＝Quv/估测胎儿体重)，计算不同节段脐静脉Duv、Quv和nQ的均值以及90%可信区间，并对比不同节段脐静脉的参数。最后以孕周(GA)为自变量建立Duv和Quv的Z-评分。结果:成功获得858例(94.6%)正常胎儿脐静脉Duv、Quv和nQ的均值以及90%可信区间。FUV和IUV的Duv和Quv随孕周增长而增加，以Quadratic曲线和Linear线性拟合度最高( r＝0.951、0.941、0.986、0.982，均 P<0.001)。而nQ与GA呈双相模式，以Quadratic曲线拟合度最高( r＝0.610、0.611，均 P<0.001)。Duv-FUV>Duv-IUV( P<0.001)，nQ-FUV>nQ-IUV( P＝0.001)，而Quv-FUV与Quv-IUV差异无统计学意义( P＝0.133)。成功建立Duv和Quv的Z-评分模型，所有Z-评分呈高斯分布。 结论:脐静脉参数正常范围和Z-评分的建立有利于完善胎盘循环的评估，为不良妊娠的监测和预后评估提供有力依据。选用FUV或IUV评估胎盘循环可依据临床应用中的实际情况而定。

目的:探讨孕期高血糖孕妇胎盘葡萄糖转运蛋白（glucose transport protein，GLUT）1及4的表达变化以及孕妇血糖控制水平对其的影响。方法:回顾性纳入2017年1月至2019年12月于北京大学第一医院行择期剖宫产的足月、单胎妊娠孕妇，其中孕前糖尿病（pregestational diabetes mellitus，PGDM）孕妇16例为PGDM组，妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）孕妇16例为GDM组，无血糖异常的孕妇16例为正常糖耐量（normal glucose tolerance，NGT）组。PGDM组和GDM组进一步根据孕期血糖控制水平是否良好分为PGDM-控制良好亚组（ n=10）、PGDM-控制不良亚组（ n=6）、GDM-控制良好亚组（ n=10）和GDM-控制不良亚组（ n=6）。采用蛋白质印迹技术检测各组孕妇胎盘中GLUT1和GLUT4的表达水平。比较组间GLUT1和GLUT4的表达水平，分析GLUT1和GLUT4表达水平与孕前体重指数、分娩前体重、孕期增重、新生儿出生体重的相关性。采用两独立样本 t检验、单因素方差分析（两两比较采用LSD检验）、Kruskal-Wallis H检验、 χ2检验、Pearson相关分析进行统计学分析。 结果:（1）PGDM组孕妇孕前体重指数和胰岛素治疗比例高于GDM组及NGT组［27.0 kg/m 2（22.1~29.9 kg/m 2）与22.9 kg/m 2（20.5~25.7 kg/m 2）和21.7 kg/m 2（20.5~24.3 kg/m 2）；13/16与1/16和0/16］，PGDM组孕妇中孕期空腹血糖、中孕期和晚孕期平均糖化血红蛋白高于GDM组［（6.1±1.2）与（5.0±0.4）mmol/L；（5.9±0.5）%与（5.2±0.3）%］， P值均<0.05。（2）GLUT1水平在PGDM组及GDM组高于NGT组（1.251±0.354、1.004±0.368与0.733±0.216），在PGDM组高于GDM组；在PGDM-控制良好亚组（1.270±0.417）及PGDM-控制不良亚组（1.218±0.245）、GDM-控制良好亚组（0.900±0.424）及GDM-控制不良亚组（1.177±0.158）也均高于NGT组（LSD检验， P值均<0.05）。GLUT4水平变化趋势与GLUT1一致。PGDM-控制不良亚组与PGDM-控制良好亚组比较，GDM-控制不良亚组与GDM-控制良好亚组比较，GLUT1和GLUT4表达水平差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。（3）PGDM-控制良好亚组GLUT1、GLUT4及GDM-控制不良亚组的GLUT1与孕期增重正相关（ r值分別为0.635、0.810和0.833， P值均<0.05）。 结论:不同类型孕期高血糖及孕期增重与胎盘GLUT1和GLUT4表达水平有关，但血糖控制水平对胎盘GLUT的表达水平影响较小。

目的:基于胎盘植入患者临床高危因素及超声征象建立一种胎盘植入性疾病(PAS)的风险模型，以识别重型胎盘植入。方法:回顾性分析2018年1月至2022年6月首都医科大学附属北京妇产医院收治并于分娩过程中临床分型诊断或病理诊断的PAS患者121例。根据植入类型分为轻型组和重型组，比较两组之间的临床高危因素、超声征象的差异。基于临床高危因素及超声征象建立一种PAS的风险模型，预测围产期并发症。结果:经临床诊断和(或)胎盘病理诊断的PAS 130例，剔除临床资料不全或超声图像显示不规范9例，余121例纳入研究。121例患者中粘连型64例，植入型39例，穿透型18例。粘连型为轻型，植入型和穿透型统称为重型，其中轻型组64例，重型组57例。两组间前置胎盘、宫腔操作史次数比较差异无统计学意义(均 P>0.05)；两组间剖宫产次数、子宫肌层变薄、胎盘陷窝、子宫－膀胱交界面异常血管化、子宫膀胱交界面桥接血管、胎盘隆起以及宫颈受累比较差异有统计学意义(均 P<0.05)。二元Logistic回归分析结果显示胎盘陷窝、子宫－膀胱交界面异常血管化及剖宫产次数是重型PAS的独立危险因素，基于此建立风险模型，并分别绘制各独立危险因素及风险模型ROC曲线，风险模型AUC为0.826，较其他独立危险因素有良好的诊断效能。 结论:在PAS高危患者的产前超声分型诊断中，胎盘陷窝、子宫－膀胱交界面异常血管化及剖宫产次数三者联合建立PAS风险模型，对于重型胎盘植入具有良好的诊断效能。