目的:探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤（perivascular epithelioid cell tumor，PEComa）的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法:收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa，3例为会诊病例，5例为本院标本，其中7例为手术切除标本，1例为穿刺活检标本。对其进行常规组织学分析、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）及二代测序检测，并进行预后随访。结果:8例患者中，5例为女性，3例为男性，年龄25~65岁（中位年龄45岁）。发病部位：子宫1例，肝脏1例，脐尿管1例，肾脏2例，腹腔1例，结肠1例，腹膜后1例（后3次复发，部位分别为腹腔、盆腔和卵巢、腹腔）。组织形态学：肿瘤细胞呈上皮样，大小形态较一致，胞质透亮或嗜酸，巢片状排列，大部分区域由纤细的薄壁血管分隔形成巢泡状，未见乳头状结构，无明显的平滑肌及脂肪成分；3例细胞异型性显著，可见奇异形核及瘤巨细胞并伴有大片坏死，核分裂象多见（最多约28个/50 HPF）。3例可见黑色素颗粒沉着。免疫组织化学染色结果：所有病例均弥漫一致强阳性表达TFE3，8例均表达HMB45（2例灶状阳性），6例（6/8）表达Cathepsin K和Melan A，2例（2/8）表达平滑肌肌动蛋白（均为灶状阳性），所有病例均不表达广谱细胞角蛋白、PAX8和结蛋白。8例FISH均检测到TFE3基因断裂，其中4例进行了二代测序，显示2例具有SFPQ：：TFE3融合，1例具有ASPSCR1：：TFE3融合，另1例未检出。7例随访到有效信息，随访时间4~94个月，4例无病生存，2例复发，1例初诊时已出现转移，所有患者均未死亡。结论:TFE3重排的PEComa具有独特的组织形态学特征、免疫表型及分子特征，具有侵袭性的生物学行为，个别病例表现出高度恶性的生物学行为，可出现复发和转移，应提示临床进行密切随访。

患者女，36岁。乳腺癌术后6年，肝脏血管平滑肌脂肪瘤术后5年，发现盆腔占位。行全子宫双附件及盆腔病灶等切除术，病理证实为子宫体高分化内膜样癌伴双侧卵巢小细胞神经内分泌癌，并子宫肌壁间、浆膜外、大网膜、乙状结肠系膜和右下腹膜转移。免疫组织化学显示：子宫内膜样癌突触素阴性；卵巢小细胞癌上皮标志物、突触素、嗜铬粒素A均阳性，INI1、BRG1无缺失，p53突变型模式，乳腺癌标志物均阴性，微卫星稳定，BRCA1/2无突变。外周血基因检测发现患者TP53基因胚系突变。

目的:探讨平滑肌蛋白抗体(Smoothelin)、组织蛋白酶D(CAD)、S-100蛋白在先天性巨结肠患儿肠道组织内的表达及意义。方法:选取在2015年3月至2019年3月期间甘肃省妇幼保健院收治的先天性巨结肠患儿132例，分别取患儿术中切除的病变肠段的狭窄段、移行段及扩张段。比较各病变肠断的Smoothelin RNA和蛋白的表达、CAD、S-100蛋白阳性表达及肌间神经丛、成熟神经节细胞数量。独立样本 t检验比较其差异性。 结果:患儿扩张段的Smoothelin mRNA(27.15±16.46)及蛋白灰度值(43.13±12.46)显著高于狭窄段(21.62±10.03、36.82±9.44)及移行段(19.64±9.91、23.65±4.96， t＝4.491、3.296、16.688、4.638， P值均<0.05)，且移行段的Smoothelin蛋白灰度值显著高于狭窄段，差异有统计学意义( t＝14.189， P<0.05)。患儿扩张段的CAD阳性表达的占比(82.58%)显著高于移行段、狭窄段(31.82%、0.00%， χ2＝185.652、69.454， P值均<0.05)，且移行段CAD阳性表达的占比显著高于狭窄段( χ2＝49.946， P<0.05)，扩张段S-100蛋白阳性表达的占比(29.55%)显著低于移行段、狭窄段(51.52%、90.15%， χ2＝100.884、13.217， P值均<0.05)，且移行段S-100蛋白阳性表达的占比显著低于狭窄段，差异有统计学意义( χ2＝47.688， P<0.05)。患儿扩张段的肌间神经丛[(3.80±0.54)个]及成熟神经节细胞数量[(3.12±0.22)个]显著高于移行段[(3.12±0.37)、(2.41±0.38)个]、狭窄段[(2.13±0.32)、(0±0)个， t＝11.935、30.566、18.578、162.937， P值均<0.05]，且移行段的肌间神经丛及成熟神经节细胞数量显著高于狭窄段，差异有统计学意义( t＝23.251、72.865， P<0.05)。 结论:Smoothelin、CAD、S-100蛋白的表达与先天性巨结肠的发生发展密切相关，其发病机制可能与神经节及神经纤维细胞数量有关。

目的:探讨一氧化氮（NO）在外源性硫化氢（H 2S）抑制大鼠结肠动力中的作用。 方法:免疫组化检测H 2S合成酶胱硫醚-γ-裂解酶（CSE）和胱硫醚-β-合成酶（CBS）在成年Wistar大鼠近端结肠的分布；制备近端结肠纵行肌（LM）和环形肌条（CM），通过恒温浴槽实验观察NO相关工具药干预后外源性H 2S供体硫氢化钠（NaHS）对LM和CM收缩活动的影响；通过膜片钳实验检测不同浓度NaHS对平滑肌细胞L型钙通道电流（I Ca，L）的影响。 结果:H 2S合成酶CBS和CSE在近端结肠肌间神经丛、黏膜层及环纵平滑肌细胞均表达。河豚毒素孵育肌条后NaHS以浓度依赖的方式抑制LM和CM自发性收缩活动，LM最大抑制的半数有效浓度（IC 50）为917.6 μmol/L（95% CI：776.3~1 085 μmol/L， n=6），CM的IC 50为730.4 μmol/L（95% CI：592.2~900.8 μmol/L， n=6）。NO供体硝普钠（SNP）预处理肌条后加入NaHS（3×10 -4~6×10 -4mol/L），LM及CM收缩幅度呈现双向变化，其中低浓度NaHS使LM收缩幅度从（0.679±0.181）g增加至（0.840±0.400）g（ n=8， P<0.01），使CM收缩幅度从（0.378±0.140）g增加至（1.176.±0.056）g（ n=8， P<0.01）。sGC抑制剂可溶性鸟苷酸环化酶抑制剂（sGC）ODQ孵育组NaHS的IC 50高于对照组（ P<0.05），而NO合成酶抑制剂L-NNA、NO前体L-精氨酸、环磷酸鸟苷（cGMP）竞争性拮抗剂PET-cGMP预处理肌条前后NaHS的IC 50差异无统计学意义（ P>0.05）。NaHS（100 μmol/L）使L型钙通道峰电流密度增加[（-4.29±0.29）比（-3.77±0.27）pA/pF， P<0.01]；而NaHS（300 μmol/L）使峰电流降低至（-2.96±0.34）pA/pF（ P<0.05），并使电流-电压曲线右移。 结论:外源性H 2S对大鼠结肠动力可能具有双重调节作用，其中对结肠平滑肌的抑制作用不依赖NO；L型钙通道在H 2S对结肠动力的双重调节作用中发挥重要作用。

目的:观察在先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HSCR)结肠平滑肌上钙库操纵性钙通道(store-operated calcium channel，SOCC)的相关的基因及蛋白Orai1和Stim1表达，初步探索SOCC与HSCR结肠动力障碍机制的相关性。方法:选择2017年4月至2018年7月在上海交通大学医学院附属新华医院及嘉兴市妇幼保健院接受手术治疗的HSCR患儿24例。其中，男17例，女7例，均为常见型巨结肠；年龄为(8.6±3.6)个月，范围为6～14个月。采用蛋白质印迹法、荧光定量PCR、免疫组织化学等技术，在24例HSCR患儿手术切除的近端切缘段(正常段)、狭窄段和扩张段结肠平滑肌标本中检测与SOCC相关的基因及蛋白Orai1和Stim1的表达情况。结果:蛋白质印迹法结果显示24例HSCR患儿结肠狭窄段Orai1及Stim1蛋白的表达水平与扩张段相比明显增加，差异具有统计学意义( t＝2.746， P＝0.012； t＝2.779， P＝0.011)；扩张段Orai1及Stim1蛋白的表达水平与近端切缘段相比也明显增加，差异具有统计学意义( t＝2.296， P＝0.031； t＝2.403， P＝0.025)；狭窄段Orai1及Stim1蛋白的表达水平显著高于近端切缘，差异具有统计学意义( t＝5.915， P<0.01； t＝7.726， P<0.01)。荧光定量PCR结果显示和扩张段相比，狭窄段Orai1和Stim1的mRNA的表达明显增加，差异具有统计学意义( t＝2.330， P＝0.029； t＝2.698， P＝0.013)；扩张段Orai1和Stim1的mRNA的表达也较近端切缘明显增加，差异具有统计学意义( t＝2.425， P＝0.024； t＝2.186， P＝0.039)；狭窄段Orai1及Stim1的mRNA的表达显著高于近端切缘，差异具有统计学意义( t＝7.332， P<0.01； t＝18.052， P<0.01)。免疫组织化学结果也显示与扩张段相比，Orai1和Stim1蛋白在狭窄段的表达明显增加，扩张段Orai1和Stim1蛋白的表达较近端切缘段亦明显增加。 结论:HSCR患儿结肠病变部位平滑肌层的SOCC的表达明显增强，说明该信号通路的异常可能与HSCR的结肠动力障碍机制相关。

目的:探讨microRNA-10a(miR-10a)对肝脏微环境中肿瘤相关成纤维细胞(TAFs)的增殖、迁移以及促炎性因子白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素8(IL-8)、白细胞介素1(IL-1)β mRNA表达水平的影响。方法:收集同一结肠癌患者癌旁正常肝组织和转移至肝脏的病灶组织，采用组织块法建立原代人肝正常成纤维细胞(NFs)和原代TAFs。通过形态学观察和细胞免疫荧光染色对NFs和TAFs进行鉴定，并通过流式细胞术鉴定二者的纯度。用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测NFs和TAFs中miR-10a的表达水平，并在低表达miR-10a的细胞中过表达miR-10a。随后采用CCK-8实验、划痕实验和RT-qPCR分别检测miR-10a对该细胞增殖、迁移能力以及IL-6、IL-8、IL-1β mRNA表达水平的影响。结果:细胞免疫荧光染色显示人细胞角蛋白18(CK-18)在NFs和TAFs中均不表达；成纤维细胞特异性蛋白-1(FSP-1)在两细胞中均表达；α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)在NFs中弱表达，在TAFs中强表达。流式细胞术显示NFs与TAFs中α-SMA阳性率为95.0%和95.3%。miR-10a在TAFs的表达水平为NFs的0.65倍( P<0.01)。过表达miR-10a后TAFs在第3、4和5天增殖能力显著低于同时期的阴性对照组细胞( P<0.05， P<0.05， P<0.01)；TAFs的迁移能力在24 h和48 h分别较阴性对照组降低25%和15%( P<0.01， P<0.05)，TAFs中IL-6、IL-8、IL-1β的表达水平分别较阴性对照组降低54%、27%和42%( P<0.01， P<0.01， P<0.05)。 结论:miR-10a在TAFs中呈低表达，miR-10a过表达抑制了TAFs的增殖和迁移，并降低炎性因子IL-6、IL-8、IL-1β mRNA的表达，这可能是TAFs抑制肝脏形成转移灶的重要因素。

目的:探讨肠道旺炽性血管增生（florid vascular proliferation）的临床病理学特征、病理诊断及鉴别诊断。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2010—2020年10例肠道旺炽性血管增生的临床病理资料，行形态学分析和免疫组织化学染色，并复习相关文献。结果:10例肠道旺炽性血管增生中男性5例，女性5例，年龄28~76岁，平均和中位年龄分别为51.0和50.5岁。病变部位：结肠5例，小肠3例，回盲部和盲肠各1例。临床上，患者主要表现为腹痛、腹泻和便血。9例获得影像学资料的患者中7例存在肠套叠。镜下观察：肠壁全层小血管旺炽性增生，呈小叶状生长；血管腔衬覆肥胖的内皮细胞，细胞形态温和，无明显异型性，核分裂象罕见。病变表面黏膜伴有慢性溃疡。免疫表型：血管内皮CD31、CD34、ERG和Fli1阳性，局部增生的梭形细胞表达平滑肌肌动蛋白，Ki-67阳性指数低（5%~30%）。4例获得随访的患者均无复发。结论:旺炽性血管增生是一种少见的良性血管增生性病变，好发于肠道，影像学上常存在肠套叠。准确诊断肠道旺炽性血管增生需密切结合影像学，本病容易被误诊为真性血管肿瘤，尤其是血管肉瘤，需进一步加深对其认识，避免误诊。

目的:观察乙肝肝硬化患者肠道菌群对肝硬化小鼠肠黏膜屏障功能及肝硬化进程的影响。方法:收集西安交通大学第二附属医院2017年9月至2018年6月入院的乙肝肝硬化患者和健康人的粪便样品各12例，16S rDNA测序分析肠道菌群结构并制备菌液。雄性C57BL/6小鼠采用随机数表法分为4组：正常对照组(HC组)、肝硬化模型组(LC组)、模型组+健康人菌液(FMT-HC组)、模型组+患者菌液(FMT-LC组)。造模同时用菌液灌胃处理小鼠，持续12周。苏木精-伊红染色观察结肠病理形态，酶联免疫吸附试验和荧光探针检测肠黏膜屏障损伤，实时定量聚合酶链反应和免疫荧光检测肠黏膜屏障和肝纤维化相关因子的表达。两组间比较采用 t检验，多组间比较采用One-way ANOVA分析。 结果:FMT-LC组小鼠的结肠中黏蛋白-2和闭合蛋白-2的表达量低于FMT-HC组(0.36±0.21比1.00±0.36， t＝4.659， P<0.01和0.61±0.42比1.00±0.17， t＝2.596， P<0.05)，外周血中异硫氰酸荧光素-葡聚糖和脂多糖的浓度高于FMT-HC组[(9.32±2.24) μg/ml比(5.23±1.34) μg/ml， F＝15.118， P<0.01和(88.55±10.50) ng/ml比(76.48±10.13) ng/ml， F＝5.473， P<0.05]，差异均有统计学意义。FMT-LC组小鼠的肝脏中转化生长因子-β1(3.39±2.67比0.95±0.12， t＝2.744， P<0.05)等多种促纤维化因子和α-平滑肌肌动蛋白的表达量高于FMT-HC组，肝损伤加重。 结论:乙肝肝硬化患者肠道菌群降低肝硬化小鼠肠黏膜屏障功能，促肝硬化发展。

目的:分析慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征（CP/CPPS）患者的临床表现、下尿路功能障碍及排尿相关的脊髓神经通路病变特点。方法:纳入2019年1至6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科就诊的CP/CPPS患者，描述患者下尿路、下消化道和躯体疼痛症状、尿动力学指标及用MRI评估脊髓神经病变和盆腔脏器的形态改变，分析脊髓神经通路病变与下尿路功能障碍、下消化道功能障碍和疼痛的关系。结果:共纳入患者126例，年龄［ M（ Q1， Q3）］为41（31，53）岁，病程2（1，20）年。患者存在下尿路功能障碍症状126例（100.0%），下消化道症状72例（57.1%），合并复杂多变的躯体疼痛症状88例（69.8%）。MRI显示，颈椎椎间盘中央型突出（126例，100.0%）常伴随脊髓内脏传出神经通路区域的缺血性改变（82例，65.1%），腰椎椎间盘中央型突出（65例，51.6%），骶神经根囊肿（97例，77.0%），以及盆腔内含平滑肌脏器的形态改变如膀胱壁增厚（91例，72.2%）、精囊扩张（70例，55.6%）、乙状结肠/直肠异常扩张（59例，46.8%）等。 结论:CP/CPPS患者具有下尿路症状、下消化道症状和躯体疼痛共存的特点。多个系统功能障碍共存，结合排尿相关的脊髓神经通路病变高发等特点，提示脊髓神经通路病变在其发病中可能具有重要作用。

患者女，34岁，因“体检发现腹腔肿物”入院。5年前于当地妇幼保健院行“子宫肌瘤切除术”，病理检查为平滑肌瘤。增强CT检查提示左下腹实性占位（图1）。行腹腔镜探查术，可见降结肠中段大小约8 cm×6 cm×4 cm肿物，子宫左后方侧腹膜可见大小约3.5 cm×2 cm×2 cm肿物，术后病理检查示：梭形细胞肿瘤，细胞形态温和，胞质红染，富于扩张的血管，倾向平滑肌瘤（图2）。免疫组化检查示：Dog-1（-）、CD117（-）、CD34（-）、Actin（+）、Desmin（+）、SMA（+）、Ki-67阳性率<1%，雌激素受体（+）、孕激素受体（+）（图3，4），结果支持平滑肌肿瘤。结合临床病史，诊断为良性转移性平滑肌瘤（benign metastasizing leiomyoma，BML），术后随访3年患者病情稳定。