目的:探讨TAFRO综合征的临床特征、治疗及预后。方法:收集2011年12月至2019年4月间北京大学人民医院病理明确诊断Castleman病患者31例，分析其中符合TAFRO综合征的6例病例的临床资料，结合国内外文献，总结该病的临床表现、实验室检查、病理学特点、治疗方案及预后。结果:纳入TAFRO综合征诊断的患者6例（男5例），平均年龄41.5岁（27~59岁）。患者表现为急性或亚急性起病，发热、血小板减少、多浆膜腔积液、器官肿大和（或）全身水肿、肾功能损害。1例合并噬血细胞综合征，1例合并甲状腺功能低下，6例（6/6）白细胞介素6均升高，4例行血管内皮生长因子检查均升高，6例HIV均阴性，4例行人类疱疹病毒8检查均阴性，6例病理诊断中浆细胞型3例，混合型2例，透明血管型1例。2例患者行肾脏活检，1例符合血栓性微血管病肾损害伴亚急性肾小管间质肾炎，另1例为继发性毛细血管内增生性肾小球肾炎。2例行CHOP方案化疗，1例糖皮质激素治疗，3例糖皮质激素联合单抗类药物治疗，其中1例5年后死于病情进展，另5例患者病情稳定。结论:TAFRO综合征发病罕见，临床表现为多系统受累，早期识别并及时给予针对性的治疗利于改善患者的预后。

目的:探讨单倍型造血干细胞移植（haplo-HSCT）治疗成人原发性噬血细胞综合征（HLH）的疗效。方法:对2013年1月至2019年10月期间于首都医科大学附属北京友谊医院接受haplo-HSCT的15例成人原发性HLH患者进行回顾性分析。结果:全部15例患者中男10例、女5例，中位年龄21（18~52）岁。家族性噬血细胞综合征2型（FHL-2）8例，FHL-3 4例，Griscelli综合征2（GS-2）、X连锁淋巴组织增生综合征1型（XLP-1）、XLP-2各1例。确诊HLH至接受haplo-HSCT的中位时间为7（2~46）个月。所有患者移植前均接受HLH-94、HLH-2004或DEP方案诱导化疗，8例获得完全应答（CR），7例获得部分应答（PR）。移植预处理：Bu/Cy方案7例，TBI/Cy方案8例。输注单个核细胞12.6（9.2~20.3）×10 8/kg，CD34 +细胞4.91（2.51~8.37）×10 6/kg。粒细胞植活中位时间为13（10~23）d，血小板植活中位时间为12（9~36）d。原发、继发性植入失败各1例。Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病（GVHD）发生率为71.4%（10/14），慢性GVHD发生率为30.8%（4/13）。移植后预期5年总生存（OS）率为65.5%（95% CI 34.9%~73.3%），移植相关死亡率为26.7%（4/15）。一线诱导治疗后立即接受移植（8例）、二线诱导治疗难治/复发患者（7例）的移植后预期5年OS率分别为87.5%（95% CI 38.7%~66.3%）、42.9%（95% CI 8.5%~65.2%）（ χ2=2.387， P=0.122）。移植前CR（8例）、PR（7例）患者的移植后预期5年OS率分别为85.7%（95% CI 50.4%~89.8%）、42.9%（95% CI 6.4%~53.0%）（ χ2=3.185， P=0.074）。 结论:haplo-HSCT是成人原发性HLH的有效治疗手段。

目的:探讨老年重症新型冠状病毒（新冠病毒）感染患者继发性噬血细胞综合征（sHLH）的发生情况，分析归纳其临床特征和危险因素，早期识别高危人群。方法:采用回顾性队列研究方法。2020年1月至5月，解放军第九六〇医院、山东大学第二医院、山东省第一康复医院、山东大学附属公共卫生临床中心与上海交通大学医学院附属瑞金医院在援鄂或支援山东省新冠病毒感染诊疗期间，共收治248例60岁以上确诊为重症新冠病毒感染患者。收集患者的临床资料，根据噬血细胞综合征（HLH）诊断评分系统（HScore评分）标准将患者分为sHLH组（>169分）和非sHLH组（<98分）。记录并比较两组患者的一般资料、临床表现、实验室检查结果、器官功能衰竭比例及60 d病死率；通过二元多因素Logistic回归分析筛选老年重症新冠病毒感染人群发生sHLH及60 d死亡的危险因素；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），分析单独或综合指标对sHLH的诊断价值。结果:248例老年重症新冠病毒感染患者中，排除数据不全及无法追溯临床结局者82例、HScore评分98~169分者35例，最终131例患者数据纳入最终随访与统计，其中sHLH组25例，非sHLH组106例。sHLH组患者血浆白蛋白（ALB）、血红蛋白（Hb）、淋巴细胞计数（LYM）、血小板计数（PLT）、纤维蛋白原（Fib）、前白蛋白（PAB）均较非sHLH组显著降低，丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、血尿素氮（BUN）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、血肌酐（SCr）、C-反应蛋白（CRP）、D?-?二聚体、铁蛋白（Fer）、乳酸脱氢酶（LDH）、降钙素原（PCT）、心肌肌钙蛋白I（cTnI）、三酰甘油（TG）、白细胞介素-6（IL-6）、总胆红素（TBil）均较非sHLH组显著升高；且sHLH组患者发热及乏力情况较非sHLH组更严重，休克、急性肝肾损伤和心脏损害的比例较非sHLH组更高。sHLH组患者60 d病死率明显高于非sHLH组〔84.0%（21/25）比40.6%（43/106）， P<0.01〕。二元多因素Logistic回归分析显示，Fer 〔优势比（ OR）＝0.997，95%可信区间（95% CI）为0.996~0.998〕、D?-?二聚体（ OR＝0.960，95% CI为0.944~0.977）、LDH（ OR＝0.998，95% CI为0.997~0.999）、TG升高（ OR＝0.706，95% CI为0.579~0.860）是老年重症新冠病毒感染患者发生sHLH的独立危险因素（均 P<0.01）；Fer（ OR＝1.001，95% CI为1.001~1.002）、LDH（ OR＝1.004，95% CI为1.002~1.005）和D?-?二聚体升高（ OR＝1.036，95% CI为1.018~1.055）也是患者60 d死亡的独立危险因素（均 P<0.01），且sHLH患者的死亡风险是非sHLH患者的7.692倍（ OR＝7.692，95% CI为2.466~23.987， P＝0.000）。ROC曲线分析显示，LDH、D?-?二聚体和TG 3项综合指标对老年重症新冠病毒感染患者发生sHLH具有良好的诊断价值〔ROC曲线下面积（AUC）＝0.920，95% CI为0.866~0.973， P＝0.000〕。 结论:年龄>60岁的老年重症新冠病毒感染患者并发sHLH病情危重、病死率高、治疗难度大。Fer、LDH、D?-?二聚体、TG升高是发生sHLH的独立危险因素，同时高度提示预后不良；LDH、D?-?二聚体、TG综合指标对sHLH有较好的诊断价值，可以作为老年重症新冠病毒感染患者sHLH的早期筛查工具。

目的:提高对成年人原发性噬血细胞综合征（HPS）合并侵袭性自然杀伤细胞白血病（ANKL）的认识。方法:回顾性分析南方医科大学南方医院惠桥医疗中心2017年10月收治的1例疑似原发性HPS合并ANKL成年病例的临床资料，并复习国内外相关文献。结果:患者，男性，21岁，持续发热，血细胞减少，脾大，纤维蛋白原低，铁蛋白显著升高，骨髓存在噬血细胞，自然杀伤（NK）细胞活性减低，可溶性CD25升高，流式细胞术检测NK细胞表达异常，存在家族性溶酶体转运调节因子（LYST）、UNC13D基因缺陷，疑似原发性HPS合并ANKL。给予4个疗程EPOCH+PEG-Asp（依托泊苷、地塞米松、长春地辛、环磷酰胺、多柔比星脂质体、培门冬酶）方案化疗，西达苯胺20 mg、2次/周维持治疗，无关全相合造血干细胞移植。随访35个月，疾病持续缓解。结论:成年人HPS即使存在继发性病因，仍有必要行相关基因筛查以避免误诊。HPS合并ANKL患者病情进展迅速，早期病死率高，确诊后宜尽早采用EPOCH+PEG-Asp方案诱导治疗及异基因造血干细胞移植。

免疫系统平衡的改变会对多个组织器官产生不良影响可累及全身各个组织系统，较常见的发生在内分泌系统、造血系统、消化系统，呼吸系统、肌肉骨骼系统、皮肤、泌尿系统、神经和心血管系统，目前在其诊断和管理方面经验较少。一些免疫失衡性疾病可能是全身性、致命的，如噬血细胞综合征 [1]。噬血细胞综合征（haemophagocytic syndrome, HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），是一种原发或继发性免疫异常导致的过度炎症反应综合征 [2]，临床表现主要包括：持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少以及骨髓、肝脾、淋巴结组织发现噬血现象，特点是起病急，进展快，病死率高，早期识别、诊断、治疗至关重要 [3]。以乳酸性酸中毒为突出表现的成人HLH鲜有报道，现对北京市海淀区航天中心医院重症医学科收治的1例患者临床资料作回顾性分析，探讨急危重症患者的早期有效诊断及治疗。

噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome, HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistocytosis, HLH），是由多种致病因素导致淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞因子，进而引起严重的甚至致命性的一系列炎症反应 [1]。HLH临床少见，病死率较高，持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少、肝功能异常等是其主要临床表现 [2]。根据病因不同，分为原发性HLH和继发性HLH [3]。原发性HLH有明确的家族遗传病史和（或）存在遗传性的基因缺陷，多见于儿童期发病；继发性HLH主要由感染、自身免疫性疾病及恶性肿瘤等导致。在成人HLH中，最常见的病因为恶性肿瘤，其中淋巴瘤最为常见 [4,5,6]。Rivieve等 [7]对162例HLH患者的研究中发现非霍奇金淋巴瘤是HLH的主要原因，占所研究对象的56%。根据我国的统计资料显示，非霍奇金T细胞或NK/T细胞淋巴瘤是最多见的类型，占所有恶性肿瘤相关HLH的69% [8]。淋巴瘤相关HPS（lymphoma associated hemophagocytic syndrome, LAHS）的诊断需要同时具备HLH的诊断条件和淋巴瘤的病理诊断依据，但是很多LAHS患者淋巴瘤的表现并不典型，容易导致诊断延误，因此在诊疗过程中需尽快查找淋巴瘤的证据，而病理活组织检查是确诊淋巴瘤的金标准 [6,9]。本文将2021年5月本院血液科收治的1例以HPS为首发表现的患者为确诊淋巴瘤行肝穿刺活检术后发生腹腔大出血导致休克抢救成功的病例（伦理审批号：IIT20220159A，患者知情同意豁免）进行分析总结，现报道如下。

儿童噬血细胞综合征(HLH)分为原发性和继发性，随着分层诊疗的进步，其预后明显提高。异基因造血干细胞移植是根治原发性HLH、复发/难治性HLH和中枢神经系统受累HLH的推荐手段。随着移植技术的进步，移植相关病死率明显下降。一般移植选在病情缓解后，特殊情况下可以抢先移植。除同胞全相合供者外，目前HLA相合无关供者及单倍体供者移植后的存活率均明显提高。国内大多选择改良的标准方案作为预处理方案。

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)，即噬血细胞综合征(HPS)，主要分为原发性HLH与继发性HLH，前者主要由HLH相关基因突变导致，后者主要由感染、肿瘤与自身免疫性疾病触发。HLH的主要特征为在各种致病因素的作用下，机体免疫功能紊乱引起单核/巨噬细胞系统反应性增生，释放大量γ干扰素、肿瘤坏死因子(TNF)-α等细胞因子，导致多器官、系统功能受损，并且进行性加重。HLH患者的主要临床表现为发热，肝、脾大与全血细胞减少，亦可表现为血清铁蛋白水平升高、高甘油三脂血症、肝功能异常、低纤维蛋白原血症及神经系统症状等。HLH是一种临床表现复杂、疾病进展迅速及病死率高的疾病，目前其发病机制与治疗方法尚在探索中。为了进一步了解HLH相关研究进展，并为其治疗方法的完善提供基础，笔者拟就近年HLH发病机制的研究现状进行介绍。

噬血细胞综合征是由原发或继发性免疫异常导致的过度炎性反应综合征，病情发展快，易误诊及漏诊，致死率较高，主要表现为发热、全血细胞减少、肝功能损害、凝血功能障碍及组织细胞吞噬形态完整的红细胞、白细胞和血小板。本文报道一例成人女性患者中耳炎术后耳廓感染诱发噬血细胞综合征并救治成功的病例，为耳科医生提供临床借鉴和参考。

Ⅱ型格里塞利综合征作为罕见病，容易继发噬血细胞综合征，临床进程凶险，病死率高，且易漏诊。本研究通过报道苏州大学附属儿童医院收治1例经过基因筛查明确诊断的患儿的发病过程和预后转归，提高了临床医师对此疾病的诊治水平。患儿临床表现为银色头发、睫毛，反复肺部感染，高热不退，铁蛋白明显升高，纤维蛋白原下降。基因检测结果示患儿 RAB27A基因发生纯合子突变，分别来自于父母，p.P126Qf3*3移码突变，符合Ⅱ型格里塞利综合征诊断。父女人类白细胞抗原(HLA)为7/10，遂予患儿来自于父亲的骨髓造血干细胞移植，移植后2年随访，患儿健康存活中。