目的:分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白( TTR)基因突变特点。 方法:采用家系调查研究方法，分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料，包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术，术中对病变玻璃体采样行刚果红染色，并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA，先证者采用二代测序技术进行基因检测，对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果:5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1～0.2，3眼为数指/50 cm；平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；9眼玻璃体絮状混浊；9眼晶状体后囊膜有白色"足盘样"点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周，8眼BCVA为0.8，1眼为0.6；术后6个月6眼BCVA为0.8，2眼为0.6，1眼为光感；术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3～14年，8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合，其余13例26眼BCVA为0.8～1.0，平均眼压为(15.52±1.15)mmHg，眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者 TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南，该变异评分为PS1+PM2+PP3，为可能致病性变异。 结论:FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。 TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。

目的:探讨PICC继发性异位的早期识别与处理方法，减少其他并发症的发生。方法:选择2017年1月至2018年12月浙江大学医学院附属第二医院静脉治疗专科患者8 509例，患者置入PICC且原始导管尖端位于上腔静脉，留置过程及时评估导管功能及并发症发生情况，异常者拍摄X线胸部正侧位片确认体内导管走行和尖端位置。异位者，病情允许情况下，通过体外手法（拔出部分导管、改变体位、体外叩击、0.9%氯化钠快速冲洗）复位。结果:早期识别31例PICC继发性异位，27例采用体外手法复位，复位成功19例，复位失败8例，复位成功率70.4%，无其他并发症发生。3例因合并血栓，1例因疾病未采取复位措施。结论:X线胸片是识别PICC继发性异位的一种简单、易行的方法，体外手法处理PICC继发性异位复位成功率高，并发症少，值得临床推广应用。

子宫腺肌病作为一种常见的妇科疾病，是由于子宫内膜异位至子宫肌层所致，主要表现为继发性痛经且进行性加重、月经失调、子宫增大以及不孕等症状，严重影响患者的生命质量。皮下埋植剂是一种单纯含有孕激素的长效制剂，目前广泛应用于有避孕需求的育龄期妇女。本文将依托孕烯皮下埋植剂在子宫腺肌病治疗中的应用进展进行综述，以期为临床子宫腺肌病的治疗和管理提供新思路。近年的研究发现，依托孕烯皮下埋植剂对子宫腺肌病患者的痛经、月经过多、贫血等症状具有一定的疗效，可降低子宫腺肌病患者血清CA 125水平，但对于子宫体积的影响仍需进一步研究。因此，对于子宫腺肌病子宫体积过大、有LNG-IUS脱落史、其他治疗方法无效或有禁忌证的子宫腺肌病患者可选择依托孕烯皮下埋植剂治疗。

目的:探讨脐孔子宫内膜异位症临床发病特点、诊断和治疗策略。方法:分析4例脐孔子宫内膜异位症患者的临床资料，并进行相关文献复习回顾。结果:4例患者行脐部异位内膜切除术，病理组织学提示真皮下纤维组织内存在子宫内膜腺体、间质和含铁血黄素的巨噬细胞，证实为脐孔子宫内膜异位症，术后随访无复发。结论:脐孔子宫内膜异位症发病率较低，但存在复发和恶性转化的可能，临床上应重视妇科体检，早发现早治疗，并结合病理活检予以确诊，减少漏诊和提高治愈率。

目的:总结小儿梅克尔憩室内翻病例的超声特征及临床表现，加强对该疾病的认识，提高超声诊断准确率。方法:回顾性分析2019年2月至2020年4月在浙江大学医学院附属儿童医院经超声检查并经手术和病理证实的7例梅克尔憩室内翻患儿的术前超声表现及临床特征。结果:7例患儿术前超声均观察到肠腔内病灶，术前准确诊断6例。7例患儿梅克尔憩室均合并异位组织，合并继发性肠套叠4例。7例患儿中3例以腹痛就诊，3例以血便就诊，1例同时有腹痛和血便表现，所有患儿均采用腹腔镜手术切除。结论:梅克尔憩室内翻罕见，高频超声可清楚显示小儿肠腔内憩室，根据其超声特征可作出较准确的术前诊断，为手术切除提供非常有效的信息。

目的:探讨超声全程引导穿刺和定位导管尖端在极低/超低出生体重儿（very/extremely low birth weight infant，VLBWI/ELBWI）经外周中心静脉置管中的应用。方法:选择南京医科大学第一附属医院新生儿重症监护病房2019年1月至2020年8月接受经外周中心静脉置管术的VLBWI/ELBWI进行前瞻性研究，以患儿住院号末位奇偶数分为超声组和X线组，超声组予床旁超声引导穿刺、定位导管尖端，X线组凭经验穿刺置管，予床旁X线定位导管尖端；再依据出生体重分为VLBWI组、ELBWI组。应用SPSS 25.0统计软件比较组间置管时间、一次性置管成功率、导管尖端清晰显示率、原发性异位率、继发性异位率、并发症发生率的差异。结果:共纳入118例患儿，超声组57例（VLBWI组50例、ELBWI组7例），X线组61例（VLBWI组54例、ELBWI组7例）。超声组置管时间［（23.2±7.1）min比（34.1±7.5）min］、一次性成功率（93.0%比65.6%）、尖端显示率（96.5%比83.6%）、原发性异位率（7.0%比24.6%）、并发症发生率（7.0%比21.3%）优于X线组，差异有统计学意义（ P<0.05）；超声ELBWI组以上5项均优于X线ELBWI组，超声VLBWI组仅置管时间、一次性成功率优于X线VLBWI组，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:超声引导VLBWI/ELBWI经外周中心静脉置管定位便捷、精确，可提高置管成功率，减少放射暴露和重复置管损伤；超声追踪定位导管并及时调整可减少置管后并发症的发生，值得在VLBWI/ELBWI中推广应用。

目的:探讨超声联合使用甲氧基异丁基异腈（ 99mTc-MIBI）放射性核素的单光子发射计算机断层成像术/计算机断层成像术（SPECT/CT）检查对继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT）患者的甲状旁腺结节术前定位中的应用价值。 方法:对85例尿毒症继发甲状旁腺功能亢进，且行甲状旁腺全切术或甲状旁腺全切+自体移植术治疗的患者临床资料进行回顾性分析。所有患者均于术前行彩色多普勒超声及 99mTc-MIBI SPECT/CT检查。以手术病理结果为金标准，分析彩超检查、SPECT/CT检查及两者联合使用对甲状旁腺结节术前定位的意义。 结果:使用彩超和SPECT/CT检查对甲状旁腺结节的敏感性分别为70.9%、66.9%，差异无统计学意义（χ 2=2.773， P=0.428）；二者联合应用对甲状旁腺结节的敏感性为91.3%，优于单独彩超检查（χ 2=5.161， P=0.023；）和SPECT/CT检查（χ 2=3.735， P=0.041）。对于异位甲状旁腺结节，SPECT/CT检查的效能明显优于彩超检查。 结论:对于需要进行甲状旁腺切除术的SHPT患者，术前联合应用超声检查和SPECT/CT可提高对甲状旁腺结节检测的敏感性及特异性，从而提高手术成功率。

目的:分析虹膜角膜内皮（ICE）综合征患者的临床特征。方法:回顾性病例系列研究。收集2014年1月至2020年5月在温州医科大学附属眼视光医院诊断为ICE综合征患者的临床资料。记录患者的临床类型、生活视力、临床特征及继发性青光眼情况。采用广义估计方程中的Wald χ2检验等方法对3种临床类型的临床特征进行比较。结果:共纳入114例（127只眼）ICE综合征患者，其中女性64例，男性50例；就诊年龄为（49±13）岁。Chandler综合征（CS）53例（46.5%），进行性虹膜萎缩（PIA）36例（31.6%），Cogan-Reese综合征（CRS）24例（21.0%），无法明确临床类型1例（0.9%）。101例（88.6%）患者为单眼发病。在CS、PIA及CRS中分别有81.7%（49/60）、56.1%（23/41）及41.7%（10/24）患眼的生活视力低于0.3；角膜水肿在CS中最多见（52.5%，32/61），其次是PIA（29.3%，12/41）以及CRS（20.8%，5/24）；瞳孔异位在CS、PIA、CRS中分别占78.7%（48/61）、95.1%（39/41）、95.8%（23/24）；多瞳在PIA中最多见（29.3%，12/41），CS与CRS中分别占3.3%（2/61）及8.3%（2/24）。葡萄膜外翻多见于CRS（54.2%，13/24），CS与PIA中分别占16.4%（10/61）、12.2%（5/41）。74.0%（94/127）的患眼合并继发性青光眼，其中CS、PIA及CRS患眼继发青光眼比例分别为60.7%（37/61）、80.5%（33/41）、95.8%（23/24）。不同临床类型ICE综合征在生活视力、角膜水肿、瞳孔异位、多瞳、葡萄膜外翻以及继发性青光眼比例上的差异均有统计学意义（Wald χ2=13.87，10.77，965.78，11.45，15.00，222.04；均 P<0.05）。86.2%（81/94）患眼进行了抗青光眼手术治疗，43.6%（41/94）患眼在各种辅助降眼压治疗下眼压得到控制。 结论:ICE综合征以单眼发病、中青年发病为主，CS是主要的临床类型，且该类患者视力损伤最为严重。约3/4的患眼合并继发性青光眼，大部分患者需要进行手术干预，但眼压预后不佳。

从脑膜瘤的起源和部位划分，脑膜瘤可分为3类：（1）原发于神经系统内脑膜瘤；（2）原发于神经系统外脑膜瘤；（3）继发性脑膜瘤。异位脑膜瘤主要是指第二类。肾上腺异位脑膜瘤较为罕见，本文报道1例肾上腺异位脑膜瘤，患者血醛固酮水平升高，行单侧肾上腺切除术后，血醛固酮水平恢复正常。

目的:分析肺静脉狭窄(PVS)患儿的临床特征、治疗方案、预后和影响因素。方法:回顾性分析2016年10月至2022年3月首都医科大学附属北京儿童医院收治的19例PVS患儿的临床资料。19例患儿中男16例，女3例；诊断年龄(2.81±1.95)岁。患儿临床特征采用描述性分析。结果:19例患儿中，原发性PVS 14例(73.7%)，肺静脉异位引流(APVC)矫治术后继发性PVS 5例(26.3%)。13例(68.4%)患儿有咯血，其中5例病史中有危及生命的大咯血，11例(57.9%)有反复呼吸道感染/肺炎病史，其他表现包括：生长发育迟缓(6例)、发绀(5例)、呼吸困难(3例)。6例患儿合并肺动脉高压，3例患儿临床诊断右心衰竭。16例(84.2%)患儿为单侧PVS，3例为双侧PVS；全部患儿肺部CT有小叶间隔增厚、网格影及磨玻璃影表现。手术治疗10例，其中2例行肺静脉成形术，但术后均发生再狭窄；8例行单侧肺叶切除术，术后临床症状均消失。9例保守治疗：3例死亡(均为APVC矫治术后继发性双侧肺静脉狭窄患儿)，6例随访中，仍间断有临床症状。结论:儿童PVS临床以咯血、反复呼吸道感染为主要表现，可出现危及生命的大咯血。对于单侧PVS，肺叶切除术是有效的治疗方法。APVC术后继发性PVS较原发性PVS的预后差、病死率高。