目的 调查新生儿肺炎继发腹泻发生风险,建立其预测模型并进行验证.方法 选择2022年7月至2023年12月接诊的新生儿肺炎患儿432例进行研究.以7︰3比例将患儿随机分为模型组302例,验证组130例.收集可能影响新生儿肺炎患儿继发腹泻的相关因素,根据有无出现继发性腹泻将模型组患儿分为腹泻组与无腹泻组,比较2组患儿一般资料、疾病与治疗相关因素及实验室指标,以套索回归(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)筛选变量后行多因素Logisitic回归,以此建立列线图模型并进行验证.结果 模型组302例新生儿肺炎患儿中共有81例(26.82％)出现腹泻,根据LASSO回归结果行多因素Logisitic回归分析结果显示,出生孕周、喂养方式、侵入性操作、抗生素联用、糖皮质激素使用情况、微生态制剂使用情况、住院时间为新生儿肺炎继发腹泻的独立性影响因素(P<0.05).模型组接收者操作特性曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)下面积为0.779,95％CI为0.719～0.838,灵敏度为79.0％,特异性为63.8％;验证组ROC曲线下面积为0.751,95％CI为0.689～0.813,灵敏度为85.2％,特异性为54.3％.模型组与验证组校准曲线斜率为1,截距为0.000,模型曲线与理想模型基本拟合成对角线.H-L拟合优度检验(P>0.05).临床有效性分析结果显示,当预测概率阈值为0.15～0.75时使用本研究模型预测新生儿肺炎继发腹泻的净获益最高.结论 新生儿肺炎患儿继发腹泻主要受出生孕周、喂养方式、侵入性操作等因素的影响,本研究建立的列线图模型用于预测新生儿肺炎继发腹泻发生风险具有较高的准确度与区分度.

抗生素相关性腹泻是使用抗菌药物后出现的常见不良反应，与继发性肠道菌群紊乱所致肠道碳水化合物和胆汁酸代谢降低及条件致病菌感染等机制相关，儿童尤其是婴幼儿和危重症住院患儿是高危人群。本文着重介绍抗生素相关性腹泻的诊断、预防和治疗的相关知识，有助于儿科医师提高对本病的认知和防治水平。

48岁男性患者，维持性血液透析11年，继发性甲状旁腺功能亢进6年，6个月前接受甲状旁腺切除术及右前臂甲状旁腺自体移植术。不明原因反复腹痛腹泻1年，伴消瘦，颜面部、手背部皮肤呈古铜色。结合实验室及影像学检查诊断为内脏钙化防御（累及肺、肠）及重度铁过载（累及皮肤、肝、脾）。予以硫代硫酸钠为主的综合治疗，腹痛腹泻症状改善。

目的:评价吡咯替尼治疗曲妥珠单抗耐药的人表皮生长因子受体2（HER2）阳性晚期乳腺癌的近期疗效和安全性。方法:回顾性分析2018年11月至2019年12月西安国际医学中心医院和空军军医大学西京医院收治的22例乳腺癌患者资料，均为曲妥珠单抗治疗失败耐药，接受以吡咯替尼为基础的方案治疗。其中联合氟维司群治疗1例，联合化疗16例，联合曲妥珠单抗及化疗4例，联合曲妥珠单抗1例。评估患者的近期疗效和安全性。结果:22例患者中，2例完全缓解（CR），4例部分缓解（PR），15例疾病稳定（SD），1例疾病进展（PD），客观缓解率（ORR）为27.3%（6/22），疾病控制率（DCR）为95.4%（21/22）。13例原发曲妥珠单抗耐药患者中，1例CR，2例PR，9例SD，ORR为23.1%（3/13），DCR为92.3%（12/13）。9例继发性曲妥珠单抗耐药患者中，1例CR，2例PR，6例SD，ORR为33.3%（3/9），DCR为100.0%（9/9）。14例三线及以上治疗患者中，2例CR，2例PR，9例SD，ORR为28.6%（4/14），DCR为92.6%（13/14）。8例脑转移患者中，2例PR，5例SD，ORR为25.0%（2/8），DCR为87.5%（7/8）。所有患者均出现了腹泻，其中1～2级17例（77.3%），3级5例（22.7%）。4例吡咯替尼下调为320 mg，无因不良反应而中断治疗的患者。结论:对于曲妥珠单抗耐药的HER2阳性晚期乳腺癌患者，无论是原发还是继发耐药，吡咯替尼均具有较高的DCR；在三线及以上治疗、脑转移患者中，也具有较高的DCR，且安全性和耐受性良好。

患者 女性，38岁，因“突发上腹部疼痛1 d”于2021年4月1日急诊入院。患者自诉1 d前无明显诱因突发上腹部疼痛，呈阵发性，无腹胀、腹泻，无恶心、呕吐，无发热、畏寒，大小便正常。既往无特殊病史。入院体检：血压201/113 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），急性痛苦面容，皮肤、巩膜未见明显黄染，腹平软，剑突下压痛，无反跳痛，Murphy征阴性，未触及包块，腹部叩诊鼓音，肠鸣音正常。实验室检查：游离甲氧基肾上腺素101.0 ng/L（正常参考值：0~62 ng/L），游离甲氧基去甲肾上腺素5 030.0 ng/L（正常参考值：0~145 ng/L），肿瘤标志物CA19-9 55.69 U/ml（正常参考值：0~37 U/ml），血清葡萄糖19.06 mmol/L，糖化血红蛋白11.1%，尿葡萄糖（4+）、尿酮体（3+），EB病毒壳抗原IgG抗体>750 U/ml（正常参考值：0~20 U/ml），EB病毒核抗原IgG抗体>600 U/ml（正常参考值：0~12.5 U/ml），EB病毒壳抗原IgM抗体35.20 U/ml（正常参考值：0~30 U/ml），IL-6 13.27 ng/L（正常参考值：0~7 ng/L）。立卧位醛固酮、立卧位血管紧张素、各时间点皮质醇及促肾上腺皮质激素、血常规、肝肾功能、凝血四项均未见异常。影像学检查：上腹部CT平扫+增强检查结果显示，腹膜后腔静脉旁可见一个椭圆形软组织团块影，增强扫描动脉期呈明显不均匀强化，内可见裂隙状低密度影，静脉期及平衡期稍有退出，肿块与肝脏1段关系密切，大小约6.1 cm×2.9 cm，邻近肝脏轻度受压（图1）；肝胆胰脾MRI平扫+增强检查结果显示，平扫期腹膜后见团块状影，T1WI呈低信号、T2WI呈高信号，内可见小结节状T2WI高信号影，扩散加权成像呈不均匀高信号，大小约6.0 cm×3.0 cm，增强期腹膜后病灶呈持续性渐进性明显不均匀强化，内见条状无强化区（图2）。术前诊断：（1）异位嗜铬细胞瘤；（2）继发性高血压；（3）血糖异常：继发性高血糖？2型糖尿病？

目的:观察双歧杆菌三联活菌联合复方胃蛋白酶治疗婴幼儿支气管肺炎继发性腹泻的临床效果。方法:选取温岭市第四人民医院儿科2018年1-12月收治的婴幼儿支气管肺炎继发性腹泻患儿100例，采用随机数字表法分为对照组( n＝50)及观察组( n＝50)，对照组采用双歧杆菌三联活菌治疗，观察组采用双歧杆菌三联活菌联合复方胃蛋白酶治疗，对比两组的临床疗效、腹泻消失时间与住院时间、炎性因子水平[白细胞介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)]以及血清学指标[胃泌素(GAS)、胃动素(MOT)、生长抑素(SS)、二胺氧化酶(DAO)]。 结果:观察组总有效率(96.0%)高于对照组(82.0%)(χ 2＝4.184， P<0.05)；观察组腹泻消失时间、住院时间分别为(2.5±1.0)d、(3.6±0.6)d，均短于对照组的(4.1±1.3)d、(5.7±0.8)d( t＝3.762、2.541，均 P<0.05)；观察组治疗后IL-6、TNF-α分别为(10.5±2.1)ng/L、(12.6±3.5)ng/L，均低于对照组的(16.6±2.5)ng/L、(21.2±4.4)ng/L( t＝5.129、6.118，均 P<0.05)；观察组治疗后的GA、MOT、SS、DAO分别为(86.8±8.4)ng/L、(386.1±32.2)ng/L、(51.5±7.2)ng/L、(1.0±0.3)U/mL，均优于对照组的(115.4±10.1)ng/L、(502.8±41.6)ng/L、(37.3±5.8)ng/L、(1.4±0.5)U/mL( t＝6.310、21.576、10.964、5.683，均 P<0.05)。 结论:双歧杆菌三联活菌联合复方胃蛋白酶治疗婴幼儿支气管肺炎继发性腹泻的临床效果显著，可缩短腹泻消失时间、住院时间，降低炎性因子水平，改善血清学指标。

患儿，女性，5岁。2019年7月10日因双眼球逐渐变大且视力不佳于首都医科大学附属北京同仁医院眼科就诊。家属主诉患儿于2年前在当地医院眼科会诊时发现双眼不能追光，视力检查无法配合，双眼眼压43 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，双眼球增大，大角膜，角膜混浊，前房深，晶体轻度混浊，眼底视盘杯盘比0.8，视乳头苍白。患儿出生后身体发育落后，生长迟缓，语言和智力发育迟缓。患儿3岁时因食欲差和腹泻住院治疗，住院期间发生癫痫，伴高热惊厥，共济失调，肌张力高，颈部僵硬，代谢性脑病发作。现经眼部检查，发现右眼眼压54 mmHg，左眼眼压45 mmHg，视力检查配合不佳，双眼不能追光注视。双眼球扩大，角膜水平直径13 mm，角膜半透明状灰白混浊。见图1A和图1B。前房深，晶状体灰白混浊。眼底照相显示视杯呈同心圆状增大，杯盘比为0.9，视盘盘沿4个象限弥漫性丢失，盘沿变窄，视网膜神经纤维层弥漫性缺损。见图1C和图1D。右眼眼轴26.5 mm，左眼眼轴25.3 mm。患儿身材矮小，身高89 cm，体质量13 kg较轻，身体虚弱，不能单独站立和行走。经血气检查，提示低钾高氯血症，血清碳酸氢盐水平降低和二氧化碳分压水平持续低。血清肌酐水平为71 μmol/L，略高；尿液pH值为5.5。肾功能异常，尿液pH值降低。影像学检查提示肾脏大小正常，心脏卵圆孔未闭，心律失常，二度房室传导阻滞(Ⅰ型)，双侧基底节对称钙化。临床诊断为肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)，高氯性酸中毒，代谢性脑病，儿童青光眼，先天性白内障，角膜变性。疑似遗传性疾病，故对患儿及其父母进行遗传病外显子组基因测序，结果显示溶质转运体(solute carriers，SLC)4A4基因检测到两个杂合病理性变异。该患儿SLC4A4基因有两个突变。其一，是外显子Exon 1中的c.145C>T，p(Arg49*)，4q13 NM_003759.3，该变异为无义突变，读码框第49位密码子由编码Arg变异为终止信号，引起基因表达产物被截短，目前该变异尚未被人类基因突变数据库收录，其频率为零。该变异分类为病理性变异。为明确c.145C>T(p.Arg49*)变异来源，对患儿及其父母进行Sanger测序，结果显示该突变遗传来自其父亲。其二，是内含子Intron 10中的c.1499＋1G>A，p.未知，4q13 NM_003759.3，该变异发生在关键的剪接信号处，可严重紊乱基因表达产物。经基于密度干扰信息空间聚类生物信息学分析(v11)，结果显示该变异可引起剪接位点改变，目前该变异尚未被人类基因突变数据库收录，其频率为零。该变异分类为病理性变异。Sanger测序表明此突变遗传来自其母亲。此外，SLC4A4基因有两个杂合病理性的变异。SLC4A4基因与伴眼疾的近端RTA(MIM604278)(proximal renal tubular acidosis，pRTA)相关，遗传方式为常染色体隐性遗传。排除先天性青光眼遗传病的诊断。结合患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果，修正诊断为遗传性pRTA，伴继发性儿童青光眼、白内障、角膜变性及SLC4A4基因突变型。经专家组讨论，给予患儿苯妥英钠(江苏悦兴药业有限公司生产)，2.5 mg/kg，2次/d；氯噻嗪(山东信谊制药有限公司生产)，口服，1 mg/kg，2次/d；碳酸氢钠(福州海王福药制药有限公司生产)，口服，0.2 g/d，3次/d；枸橼酸钾(陕西恒玖源健康药业有限公司生产)，口服，1 mEq/kg，2次/d，限钙饮食；使用拉坦前列腺素滴眼液(比利时辉瑞制药公司生产)、β受体阻滞剂卡替洛尔滴眼液(中国大冢制药有限公司生产)及碳酸酐酶抑制剂布林佐胺滴眼液(美国爱尔康医药公司生产)的局部降眼压药物治疗，乙酰唑胺(上海信谊药厂有限公司生产)使用3 d；患儿时有癫痫发作，家属拒绝手术治疗，坚持药物控制眼压。患儿于2022年9月25日复查，右眼眼压18 mmHg，左眼眼压20 mmHg，眼底照相显示双眼视盘盘沿上下方及鼻颞侧略呈同心圆样扩大。见图1E和图1F。

目的:探讨尿半乳糖测定对婴幼儿轮状病毒肠炎继发乳糖不耐症的诊断价值和临床意义.方法:对140例轮状病毒肠炎患儿行尿半乳糖测定,对比分析不同年龄阶段患儿乳糖不耐症阳性率情况.结果:140例中,尿半乳糖测定阳性110例,继发乳糖不耐受发生率78.57%,不同年龄组间发病率差异有统计学意义(P<0.01).其中,6~12个月患儿的阳性率高于12~24个月组(P<0.05),其余各年龄组阳性率差异均无统计学意义(P>0.05).结论:1岁以下轮状病毒腹泻患儿易发生继发性乳糖不耐受,对患儿的身体健康构成威胁,早期行尿半乳糖测定对于早期诊断和治疗腹泻患儿继发性乳糖不耐受具有积极意义,有利于患儿的早日康复.

化疗相关性腹泻是肿瘤患者化疗引起的一种常见消化道副反应,常会导致患者水电解质紊乱,有效血容量不足,营养不良以及继发性感染而影响化疗效果,严重腹泻者致使化疗中断.其中5-Fu、紫杉醇、伊立替康、卡培他滨等是导致腹泻的常见化疗药物[1].这些药物通过损伤胃肠道黏膜层使肠上皮脱落,杯状细胞和隐窝细胞不成比例的增加和非典型增生,破坏微绒毛细胞的重吸收功能,肠腔液体增加,最终导致小肠内吸收和分泌的功能失去平衡而腹泻[2 ～ 3].

目的 观察布拉酵母菌散剂治疗小儿急性腹泻的临床效果.方法 选取急性腹泻患儿100例为研究对象,采取计算机单盲分组法随机分为两组,对照组50例采用常规治疗,观察组50例采用布拉酵母菌散剂治疗,比较两组治疗效果、腹泻持续时间、大便次数以及继发性腹泻发生情况.结果 观察组总有效率为96％,明显高于对照组的80％(χ2=6.061,P<0.05);观察组腹泻持续时间为(2.85±1.17)d,明显短于对照组的(4.31±1.54)d(t=5.338,P<0.05);观察组治疗后第4天、第7天大便次数分别为(2.63±1.04)次/d、(1.87±0.95)次/d,均少于对照组的(3.89±1.22)次/d、(2.94±1.08)次/d(t=5.558、5.260,均P<0.05);观察组继发性腹泻发生率为0％,明显低于对照组的10％(χ2=5.263,P<0.05).结论 采用布拉酵母菌散剂治疗小儿急性腹泻具有显著的临床疗效,可加快止泻速度,有效预防继发性腹泻,值得推广使用.