目的 探讨射线防护喷剂外喷治疗对乳腺癌患者术后放疗引起的放射性皮肤损伤的效果.方法 选取 2021 年 1 月至 2024 年 1 月在苏州市第九人民医院 102例进行直线加速器放疗治疗后产生放射性皮肤损伤的早期乳腺癌术后患者作为研究对象,采用随机数字表法将患者分为对照组与治疗组,每组 51 例.对照组患者接受常规复方维生素B12 溶液外喷治疗,治疗组患者接受射线防护喷剂(抗辐喷)外喷治疗.比较 2 组患者治疗效果,以及治疗前后放射性皮肤损伤评估量表(RISRAS)和Karnofsky功能状态(KPS)评分;采用酶联免疫吸附法检测并比较 2 组患者治疗前后血清炎性因子[血清表皮细胞因子(EGF)、白细胞介素 6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)]水平.结果 治疗组痊愈时间为(17.66±2.51)d,短于对照组[(24.30±2.69)d],差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后,治疗组RISRAS评分为(4.50±1.20)分,低于对照组[(6.15±1.15)分],差异有统计学意义(P＜0.05);治疗组KPS评分为(86.01±3.22)分,高于对照组[(81.34±4.35)分],差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后,治疗组血清TNF-α、IL-6 水平分别为(321.64±37.60)pg/ml和(2.11±0.62)ng/L,均低于对照组[(360.11±32.11)pg/ml 和(2.70±0.74)ng/L],治 疗 组 血 清 EGF 水 平 为(1 445.30±127.94)pg/ml,高于对照组[(1 257.84±130.57)pg/ml],差异均有统计学意义(均 P＜0.05).结论 射线防护喷剂外喷治疗能显著改善乳腺癌患者术后放疗引起的放射性皮肤损伤,并提高患者的整体生活质量,降低血清炎性因子水平,推荐作为乳腺癌术后放疗的辅助治疗方式.

目的:探讨血清铁蛋白、叶酸、维生素B12在硼替佐米联合化疗治疗多发性骨髓瘤(MM)中的价值.方法:回顾性分析宣城市人民医院在2020年1月至2022年8月收治的40例MM患者和同期40例血液科门诊患者的临床资料,全部MM患者采用硼替佐米联合化疗治疗.运用ROC曲线分析血清铁蛋白、叶酸、维生素B12对MM的诊断效能.比较MM患者治疗前后血清铁蛋白、叶酸、维生素B12水平的变化.根据血清铁蛋白、叶酸、维生素B12水平的均值将患者分为高低表达组,对比分析组间患者的生存情况.结果:MM患者治疗前的血清铁蛋白、维生素B12水平明显高于对照组,叶酸明显低于对照组(均P＜0.001).铁蛋白、叶酸、维生素B12诊断MM患者的AUC分别为0.928、0.843、0.867,特异度分别为100％、67.50％、72.50％,敏感度分别为80.00％、95.00％、87.50％.经4个化疗周期后,40例MM患者CR 9例,VGPR 19例,PR 6例,SD 4例,PD 2例.CR组治疗后的铁蛋白、维生素B12水平较治疗前降低,叶酸较治疗前升高(均P＜0.05).铁蛋白、维生素B12低表达组患者的OS均明显优于高表达组,叶酸高表达组患者的OS明显优于低表达组(均P＜0.01).Cox多因素回归分析结果显示,铁蛋白是MM患者预后的独立影响因素(HR=8.850,95％CI:2.267-34.553,P=0.002).结论:血清铁蛋白、叶酸、维生素B12对MM的诊断和疗效评估均具有一定辅助价值,其中铁蛋白是MM预后的独立影响因素.

目的:探讨上尿路结石患者的血浆维生素水平与结石成分的关系。方法:选取2020年1月至2021年8月在本院收治的上尿路结石患者(结石组，320例)和同期非尿路结石患者(对照组，90例)的临床资料，再将结石组分为感染性结石组(80例)和非感染性结石组(240例)，并将结石组患者按结石成分分为磷酸盐结石组(162例)、草酸盐结石组(106例)、尿酸盐结石(29例)和碳酸钙结石组(20例)、磷酸镁铵(2例)和胱氨酸结石(1例)。记录所有患者的血浆维生素水平，同时收集并分析患者术后的结石成分，分析两组的维生素水平差异和引起上尿路结石的相关影响因素。结果:结石组中占比最大的是磷酸钙结石，其次是草酸钙结石，占比最小的是胱氨酸结石。结石组和对照组患者的血浆维生素A、维生素B1(2、6、9、12)、维生素C、维生素D及维生素E水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。感染性结石组和非感染性结石组的上述血浆维生素水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。与对照组相比，磷酸盐、草酸盐、尿酸盐和碳酸钙结石组患者中的血浆维生素B2(6、12)、维生素C、维生素D及维生素E比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)，但维生素B1、维生素B9、维生素A比较，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。碳酸钙结石组患者的血浆维生素A较其他组升高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。尿酸结石组中的维生素B1、维生素B9水平低于草酸钙结石组、磷酸钙结石组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。结石组的血尿酸水平高于对照组( P<0.05)，尿酸结石组的血尿酸升高最明显。维生素B1与血尿酸水平存在相关性( r＝－0.878， P<0.05)。 结论:碳酸钙结石患者的血浆维生素A升高，尿酸结石患者的血浆维生素B1、维生素B9降低，调整患者维生素水平可能有助于降低特定结石的形成风险。

目的:探讨1，25二羟维生素D 3［1，25（OH） 2D 3］对柯萨奇病毒B3（CVB3）诱导小鼠心肌炎症反应的影响及机制。 方法:将雄性野生型（WT）小鼠和1α羟化酶基因敲除［1（OH）ase -/-］小鼠分为WT组、WT+CVB3组、1（OH）ase -/-+CVB3组和1（OH）ase -/-+CVB3+VD 3组，每组8只。实时荧光定量PCR测定促炎症因子白细胞介素（IL）1β、IL-6、干扰素γ（IFN-γ）和肿瘤坏死因子α（TNF-α）mRNA水平；HE染色观察心肌组织病理学改变；TUNEL染色及流式细胞仪检测心肌细胞凋亡；Fluo-4/AM荧光探针检测心肌细胞内的钙离子含量；Western印迹法检测钙调素依赖性蛋白激酶Ⅱ（CaMKⅡ）及内质网应激相关葡萄糖调节蛋白78（GRP78）、CCAAT/增强子结合蛋白同源蛋白（CHOP）的表达水平。 结果:与WT组相比，WT+CVB3组小鼠心肌中促炎症因子IL-1β（14.88±3.32比1.03±0.02， P=0.009）、IL-6（7.00±1.09比1.81±0.18， P=0.005）、IFN-γ（4.70±1.11比1.34±0.34， P=0.006）、TNF-α（17.20±3.22比1.02±0.12， P<0.001）mRNA水平均升高，炎症细胞浸润增多，心肌细胞凋亡率增加（16.66%±1.09%比7.85%±1.12%， P=0.012），心肌细胞胞质中游离Ca 2+增加（2.98±1.05比0.96±0.10， P=0.006），磷酸化CaMKⅡ（pCaMKⅡ）（1.97±0.34比1.00±0， P<0.001）、GRP78（1.78±0.19比1.00±0， P=0.005）及CHOP（1.62±0.09比1.00±0， P=0.002）蛋白表达增加；上述心肌细胞损伤指标在1，25（OH） 2D 3缺乏的1（OH）ase -/-+ CVB3组更显著；而在给予1，25（OH） 2D 3补充的1（OH）ase -/-+CVB3+VD3组，上述心肌细胞损伤指标均改善（均 P<0.05）；此外，CaMKⅡ特异性抑制剂可同样降低CVB3感染小鼠的心肌损伤和细胞凋亡率。 结论:1，25（OH） 2D 3缺乏可通过CaMKⅡ过度活化加重小鼠心肌炎症反应。

患者，男，44岁，因"双眼视力下降5~6 d"于2021年4月27日在天津医科大学眼科医院就诊。既往无眼部疾病史，否认糖尿病、高血压以及外伤史、吸烟史。浅表性胃炎病史3~4年；饮酒史3~4年。近2个月饮350~400 g白酒/d（根据患者提供饮用白酒的信息计算196~224 g乙醇/d，甲醇含量在国家卫生标准范围内），停酒后手抖。眼部检查：裸眼视力（UCVA）：右眼0.01，左眼0.02；最佳矫正视力（BCVA）：右眼0.02，左眼0.1；眼压：右眼16.2 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼17.5 mmHg。双眼结膜、角膜、前房、晶状体未见异常；瞳孔直径：右眼3.5 mm，左眼3.5 mm，直接、间接对光反射正常。双眼眼底视盘界清色可，视网膜血管走行自然，黄斑未见异常。超广角眼底照相显示：双眼视网膜平伏，未见异常。眼底自发荧光示：双眼黄斑区小片低自发荧光（见图1）。光学相干断层扫描（OCT）示：双眼鼻侧视网膜神经纤维层（Retinal nerve fiber layer, RNFL）略薄，双眼颞下RNFL略增厚（见图2）。光学相干断层扫描血管成像（Optical coherence tomography angiography, OCTA）示：视网膜浅层及深层血流密度未见异常。视觉诱发电位（Visual evoked potential, VEP）示：双眼P100潜伏期延长，振幅正常（见图3）。血常规、生化、电解质检查示：红细胞3.60×10 12/L，血红蛋白浓度129 g/L，平均红细胞血红蛋白含量35.8 pg，平均红细胞血红蛋白浓度358 g/L；谷丙转氨酶235 U/L，谷草转氨酶295 U/L，r-谷氨酰转肽酶217 U/L，总胆红素33.00 μmol/L，直接胆红素14.80 μmol/L；血钾3.43 mmol/L。免疫常规示：梅毒、HIV、乙肝、丙肝抗体均为阴性。头颅MRI（外院）示：脑实质MRI平扫未见异常，右侧中下鼻甲肥大。诊断：双眼急性乙醇中毒性视神经病变。嘱患者戒酒，予以营养神经改善微循环治疗：口服甲钴胺片0.5 mg/次，每日3次，维生素B1片10 mg/次，每日3次，氯化钾缓释片0.1 mg/次，每日2次，银杏叶提取物片40 mg/次，每日3次；双眼点七叶洋地黄双苷滴眼液每日4次，溴酚酸钠滴眼液每日2次。患者遵医嘱用药20 d后复查视力，BCVA：右眼0.8，左眼0.9。眼底视盘界清色可，黄斑中心凹光反射可见。嘱继续戒酒，改善营养治疗，半年后复查。

患者，女，7岁，因"颅脑外伤3个月伴右眼内斜1.5个月"于2022年5月5日第1次就诊于济南明水眼科医院。患儿3个月前曾因颅脑外伤后出现头痛伴喷射性呕吐，随后出现右眼内斜视、嗅觉丧失（症状出现时间不详）就诊外院。外院CT扫描示双侧鼻骨骨折，顶部皮下血肿；MRI未见异常。经该院住院治疗后，头痛呕吐减轻。2022年4月29日家属发现患儿走路不稳，经该院眼科会诊发现患儿双眼视力差伴视乳头水肿，遂转入本院。本院眼科检查：右眼裸眼视力（UCVA）0.03，左眼UCVA 0.15；双眼矫正无助；右眼眼压11 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼14 mmHg；右眼内斜20°，外转受限，左眼各方向运动正常（图1）；双眼瞳孔等大等圆，直径约3 mm，对光反射灵敏。眼底彩照示：双眼眼底视盘充血水肿、边界不清，周围出血渗出累及黄斑区，周边视网膜红润在位（图2）。光学相干断层扫描（OCT）示：双眼视盘向内隆起反射增强，其后声影遮挡，正常生理凹陷不见，黄斑区视网膜神经上皮层脱离，层间可见高反射颗粒。荧光素眼底血管造影（FFA）示：双眼视盘区毛细血管扩张，晚期荧光渗漏融合成片（图3），视网膜静脉迂曲扩张，晚期管壁荧光渗漏，出血遮蔽荧光。视野检查示：双眼中心区视野缺损，右眼较左眼重。图形视觉诱发电位示：右眼波幅平坦，左眼波幅降低，双眼潜伏期延长。闪光视网膜电图示：双眼混合反应中度降低，余方向重度降低。眼眶CT示：眼眶未见明显骨折。诊断：双眼外伤性视神经病变、双眼视乳头水肿、右眼外展神经麻痹、双侧鼻骨骨折、嗅觉丧失、脑外伤恢复期。治疗上给予甲强龙200 mg静脉滴注，每日1次，以减轻视乳头水肿；联合静滴胞磷胆碱钠注射液0.25 g静脉滴注，每日1次，维生素B1片和甲钴胺片各1片口服，每日1次营养神经治疗。经多学科会诊讨论怀疑颅内高压，次日加20%甘露醇60 mL静脉滴注，每日2次；甲强龙减为80 mg，静脉滴注，每日1次。治疗3 d后查颅脑磁共振静脉造影（Magnetic resonance venography，MRV）未见异常，建议转上级医院完善腰椎穿刺检查（因疫情延期），停用甲强龙，改为甲泼尼龙片20 mg口服，每日早晨1次。入院第8天，查右眼UCVA 0.25，左眼UCVA 0.4 -1；眼位同前。眼底彩照示：眼底视盘前出血较前增多。停用甲泼尼龙片，余治疗同前。住院治疗11 d后出院，并于2022年5月18日转诊至上级医院神经内科，行腰椎穿刺测脑脊液（Cerebrospinal fluid，CSF）压力为40 cmH 2O，CSF常规及特殊蛋白、生化均正常，确诊颅内高压症。予甘露醇75 mL，静脉滴注3次/d，5 d后减为50 mL，3次/d，6 d后停甘露醇改为甘油果糖140 mL，静脉滴注2次/d，以脱水降颅压治疗。10 d后查右眼UCVA 0.2，左眼UCVA 0.5，眼位、眼底改善不明显，加用乙酰唑胺片0.25 g口服，每日2次，辅助降低CSF压力。20 d后复行腰椎穿刺测CSF压力无变化，视力右眼0.3，左眼0.5。停甘油果糖静脉滴注，乙酰唑胺片改为0.25 g口服，每日3次，辅助降颅压治疗，加用复方樟柳碱注射液1 mL，左右颞浅动脉旁皮下注射，以营养神经及银杏叶提取物注射液35 mg静脉滴注，每日1次，以改善循环。入院第30天复查颅脑MRV仍未见确切异常出院。

对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿，伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查：血白蛋白降低，高胆固醇血症，大量蛋白尿，肝功能、肾功能异常，低钠血症，放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES)： SGPL1基因2个杂合突变：chr10：72604336，c.134G>A，p.W45X；chr10：72629563，c.719G>T，p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传，婴儿期起病，有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累，建议基因检查，及时诊断，适当干预。可尝试应用维生素B 6治疗，部分有效。腺相关病毒介导的 SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。

目的:观察营养干预、运动康复治疗对老年2型糖尿病合并肌少症患者的影响。方法:本研究是横断面研究。选取2019年3月至2020年9月天津市第三中心医院内分泌科住院治疗的101例老年2型糖尿病合并肌少症患者，利用倾向性评分匹配分为健康宣教无营养及运动干预组（A组，22例）、单纯营养干预组（B组，28例）、营养干预联合抗阻训练组（C组，27例）、营养干预联合抗阻及有氧训练组（D组，24例）。4组均持续干预24周，试验中因患者自身原因C、D两组分别有2名脱落，分别于干预前后测定4组患者的25羟维生素D3［25（OH）D 3］水平、握力、四肢骨骼肌质量指数、简易体能状况量表（SPPB）评分。 结果:B、C、D等3组患者干预后25（OH）D 3水平分别为（33.45±4.05）、（33.68±4.69）、（34.28±5.58）μg/L，均较治疗前升高（均 P<0.01），组间差异无统计学意义（ P>0.05）；B、C、D等3组患者干预后肌量分别为5.650（5.102，6.658）、6.601（6.007，7.156）和6.520（6.017，7.302）kg/m 2，均较干预前有所提高（均 P<0.01），其中C、D组较B组肌量增加更明显（均 P<0.01），但C、D两组间比较差异无统计学意义（ P>0.05）；C、D两组患者干预后肌力分别为20.60（19.20，24.55）和21.15（19.43，26.63）kg，干预后的SPPB功能评分分别为8.00（7.00，9.00）和8.00（8.00，9.00）分，较干预前均有所增长（均 P<0.01），但两组间比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）；D组SPPB评分优于C组，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:营养干预可以改善老年2型糖尿病合并肌少症患者的肌量；若联合康复训练，对这类患者的肌力、肌肉功能也有改善，且对肌量的改善优于单纯营养干预；增加肌力方面，两种运动模式相当；联合有氧运动同时还可以改善这类患者的肌肉功能。

目的:分析甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria，MMA)并肾脏受累儿童的临床特点及转归。方法:对2010年1月至2019年8月于山东大学附属省立医院儿科住院治疗的16例MMA并肾脏受累病例的临床资料进行回顾性分析。结果:16例患儿确诊MMA的年龄从生后7 d～7岁(中位年龄6个月)。肾脏受累表现为孤立性血尿5例，孤立性蛋白尿1例，血尿和蛋白尿6例，肾炎型肾病综合征2例，溶血尿毒综合征2例；其中，伴肾功能受损4例。2例患儿行基因检测示MMACHC突变，均为MMA CblC型。1例患儿家属拒绝应用维生素B 12等药物治疗(出院后失访)，余15例中，5例死于多脏器功能衰竭，5例放弃治疗，5例患儿症状改善，尿常规于治疗后1～4个月恢复正常。 结论:MMA合并肾脏受累表现复杂多样，轻重缓急不同，极易造成临床漏诊、误诊。早期诊断、正规治疗对于控制病情、改善预后至关重要。

严重烫伤后肠道缺血缺氧会引起肠上皮屏障受损，发生肠道细菌移位（EBT），从而导致严重的并发症，如SIRS、脓毒症和MOF的发生。囊性纤维化穿膜传导调节蛋白（CFTR）可因肠上皮细胞缺氧而表达下调，进而影响紧密连接蛋白的正常结构与功能，而紧密连接蛋白正是维持肠道屏障的关键结构。陆军军医大学（第三军医大学）第一附属医院全军烧伤研究所陈婧老师团队联合上海交通大学第九人民医院整复外科章一新教授团队近期在《Burns & Trauma》发文《Molecular mechanism mediating enteric bacterial translocation after severe burn: the role of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator》，使用人Caco-2细胞系建立体外缺氧损伤模型，并建立C57小鼠严重烫伤模型，研究严重烫伤对小鼠肠黏膜屏障、CFTR和紧密连接蛋白表达的影响，同时选取DF 508小鼠（F508del CFTR基因突变小鼠）为体内模型，进一步证明CFTR在维持小鼠正常肠道屏障功能中的作用。研究结果显示，在缺氧条件下，人Caco-2细胞中CFTR的表达显著降低；胞外信号调节激酶（ERK）和核因子κB信号被激活；炎症因子（TNF-α、IL-1β和IL-8）分泌增加；带状闭合蛋白1（ZO-1）、闭合蛋白和E-钙黏合素的表达下调；跨上皮电阻值降低；并导致ZO-1在细胞膜上分布不连续，排列不规则。同样地，敲除CFTR导致了相似的改变，且敲除CFTR引起的炎症因子的上调和紧密连接蛋白（ZO-1和闭合蛋白）的下调，可以通过抑制特定的ERK或核因子κB而逆转。与此同时，在严重烫伤小鼠的肠道中观察到大量的促炎症介质分泌和EBT，进一步支持了体外实验结果。与野生型小鼠相比，DF 508小鼠回肠中的TNF-α、IL-1β和IL-8浓度升高。此外，维生素D3被证明可以保护肠道上皮屏障免受缺氧损伤，机制可能与其上调CFTR表达，从而抑制ERK通路激活，减少促炎性细胞因子释放有关。此项研究结果表明，严重烫伤后，肠上皮细胞通过CFTR/ERK/促炎性细胞因子途径调节细胞间紧密连接蛋白的表达，进而调节肠道菌群移位，维生素D3可对严重烫伤后的肠黏膜屏障起到保护作用。