目的:探讨经缝牵引成骨术(TSDO)后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化。方法:回顾性分析2005至2019年北京大学第三医院成形科收治的使用TSDO矫正面中部发育不全的唇腭裂患儿临床资料。利用软件Mimics 20.0对其头颅CT资料进行三维重建，观察TSDO术后牵引周期结束时颧骨、环颧骨周缝及颧弓的形态学改变，测量并分析颧突点至三维参考平面距离、颧骨高度、颧骨宽度1、颧骨宽度2、颧骨厚度、颧骨体积、坏颧骨周缝(颧上颌缝宽度、颧颞缝宽度、颧额缝宽度)、颧弓长度、颧弓各标志点(颞颧根点、颧点、颧骨点)至三维参考平面距离，所有数据分为唇腭裂侧及非唇腭裂侧。采用GraphPad Prism 9.4.1软件统计分析术后较术前的变化情况，正态分布计量资料以 ± s表示，手术前后比较通过配对样本 t检验进行分析，非正态分布计量资料以 M(IQR)表示，手术前后比较通过配对样本Wilcoxon秩和检验进行分析， P <0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入27例患儿，男23例，女4例，年龄(11.19±2.35)岁(5~15岁)，双侧唇腭裂患儿10例，单侧唇腭裂患儿17例(左侧9例，右侧8例)，患儿牵引周期为(40.26±11.43) d。TSDO术后牵引周期结束时患儿面中部凹陷情况得到矫正，颧骨向前下及横向生长，颧上颌缝、颧颞缝及颧额缝位置前移，颧弓向前下方生长。颧骨测量结果显示，TSDO术后颧突点在唇腭裂侧比术前前移(7.82±3.95) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧比术前前移4.26(5.72) mm，差异有统计学意义( P<0.05)；颧突点在垂直方向和横向上，相比术前分别出现少量下移和少量外移，差异均有统计学意义( P均<0.05)。TSDO术后颧骨高度、宽度、体积较术前均增加，差异均有统计学意义( P均<0.05),其中下段的颧骨宽度2变化明显，在唇腭裂侧增加了4.33(5.17) mm，差异有统计学意义( P<0.05),在非唇腭裂侧增加了(3.42±2.67) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颧骨厚度术后与术前比较，差异无统计学意义( P>0.05)。TSDO术后的环颧骨周缝均较术前增宽，差异均具有统计学意义( P均<0.05)。颧弓长度术后较术前在唇腭裂侧增加了(4.78±2.71) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧增加了(2.03±1.48) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颞颧根点位置术后较术前未出现显著变化，差异无统计学意义( P>0.05)；颧点及颧骨点位置术后较术前明显向前、下移动，差异均有统计学意义( P均<0.05)，横向上，颧点及颧骨点位置术后与术前比较，差异无统计学意义( P均>0.05)。 结论:TSDO术后颧骨呈三维方向生长，其高度、宽度、体积均显著增加，颧骨位置向前下及外侧移动；环颧骨周缝组织在牵引力作用下增宽；颧弓向前下方生长、长度增加。

目的:分析 125I粒子近距离放疗联合化疗对儿童脑膜旁横纹肌肉瘤（PMRMS）的疗效及其预后。 方法:回顾性分析2013年7月至2018年10月在北京大学口腔医院采用 125I粒子近距离放疗联合化疗治疗的33例PMRMS患儿的临床资料，分析其疗效和预后影响因素。 结果:33例患儿中，男19例，女14例；年龄1~12岁，中位年龄4岁。胚胎型17例，腺泡型9例，多形型7例。原发PMRMS 26例，复发PMRMS 7例。颞下-乳突区15例，鼻腭-鼻旁区6例，咽旁-颌下区12例。美国儿童横纹肌肉瘤（RMS）协作组分期为Ⅲ期28例，Ⅳ期5例；中危组28例，高危组5例。中位随访时间52个月。33例儿童PMRMS的1、3和5年局部控制率分别为87.9%、58.6%和49.9%，1、3和5年生存率分别为93.8%、60.5%和47.5%。咽旁-颌下区患儿的5年局部控制率和5年生存率分别为91.7%和100%，鼻腭-鼻旁区患儿的5年局部控制率和5年生存率均为83.3%，颞下-乳突区患儿的3年局部控制率和3年生存率分别为17.5%和21.4%。Cox比例风险回归模型多因素分析显示，肿瘤位于颞下-乳突区是影响PMRMS患儿5年总生存率的危险因素（ HR=38.40，95% CI：4.87~302.52， P=0.001）。粒子植入后3个月内，全组患儿的急性放疗不良反应发生率为84.8%（28/33）。21例（63.6%）患儿出现1级急性放疗反应，7例（21.2%）患儿出现2级急性放疗反应。无3级及以上急性放疗不良反应发生。粒子植入3个月后，急性放疗不良反应均有明显缓解，无皮肤溃疡、唾液腺纤维化等3级及以上远期放疗不良反应发生，无严重颅颌面畸形发生。 结论:125I粒子近距离放疗联合化疗治疗儿童脑膜旁横纹肌肉瘤临床疗效肯定，肿瘤位于咽旁及鼻腭区的预后优于颞下-乳突区。

口呼吸是儿童最常见的口颌面功能异常表现。儿童口呼吸常伴阻塞性睡眠呼吸暂停的发生，其不仅影响儿童颅颌面发育、导致错 畸形，还可能引起一系列严重的全身并发症。口呼吸及其相关错 畸形的诊断治疗需要多学科协作。本文从口呼吸的病因与危害、口呼吸相关问题的诊断、口呼吸与错 畸形的相关性、口呼吸相关错 畸形的治疗4个方面进行论述，以期为临床提供参考。

牵张成骨技术自20世纪末应用于颅颌面外科以来，因其手术创伤小、耗时较短，且术后效果稳定，已广泛用于矫正颅缝早闭畸形。现国内外文献报道治疗颅缝早闭的牵张成骨术式种类繁多。为便于患者及外科医师了解各类术式优缺点，选择恰当的治疗策略，作者对临床常见内置牵张器牵张成骨、弹簧辅助牵张成骨，外置牵张器牵张成骨进行综述，并对其并发症及优点与不足进行评估。

患者，男性，年龄73岁，身高150 cm，体质量45 kg，BMI 19.7 kg/m 2，ASA分级Ⅳ级。因"咳嗽、咳痰10 d，加重伴气促1 d"入院，主要诊断为：1.右侧中央型支气管鳞癌；2.气管中段重度狭窄；3.Ⅱ型呼吸衰竭；4.强直性脊柱炎。既往强直性脊柱炎病史40余年。查体：T 36.0 ℃，HR 95次/min，RR 28次/min，SpO 284%，BP 132/75 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。神志清，呼吸浅快，三凹征，存在严重吸气性呼吸困难，伴喘鸣音，双肺可闻及呼吸双相干啰音。血气分析结果提示：pH值7.3、PaO 2 51 mmHg、PaCO 2 55 mmHg、HCO 3－30 mmol/L、BE －2.3 mmol/L。胸部CT结果提示：气管中段气管内软组织突向腔内，大小约15 mm×10 mm(见图1)。胸部CT多平面重建及三维重建：气管内软组织密度影，气管中段严重狭窄，最狭窄处气管直径2 mm(见图2-3)。支气管镜：距离隆突约3 cm见菜花样新生物，肿物长度20 mm(见图4)；气道阻塞程度达90%。术前心电图、心脏彩超、血常规、电解质、肝肾功能未见明显异常。病情重，若不尽快解除气道梗阻有窒息风险。经多学科联合会诊，拟急诊在喉罩全身麻醉下行经支气管镜支架置入术+球囊扩张术。气道评估：Mallampati分级Ⅱ级，脊柱驼背畸形，胸椎向背侧凸起，颈椎成前屈状态，活动度受限，后伸、侧屈和旋转活动困难，无法平卧，以侧卧为主，少许半卧位。有活动性义齿，无小下颌畸形、巨舌，未见睡眠呼吸暂停。甲颏距离6 cm，张口度4 cm。

目的:探讨数字化外科导板和 板引导下的Le FortⅠ型分块骨切开术的精确度及手术效果。 方法:回顾性分析2014年1月至2019年6月，在四川大学华西口腔医院正颌与关节外科行Le FortⅠ型分块骨切开术的患者临床资料。根据术前手术方案设计方法分为数字化外科组和传统模型外科组。通过对数字化外科组术前设计模型及术后模型的拟合比对、定量分析评价虚拟手术设计的精确性，分析传统模型外科组及数字化外科组的上颌骨术前术后在三维方向上的手术位移量、术后并发症发生情况，以及患者术后半年满意度调查。使用SPSS 22.0进行统计分析，对数字化外科组术前设计模型与实际术后模型之间的线性距离和角度采用配对 t检验，数字化外科组和传统模型外科组患者各个标志点术前术后在三维方向上的位移量采用独立样本 t检验，并对2组术后并发症发生比例采用Pearson卡方检验，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入221例患者，数字化外科组129例，男35例，女94例，年龄为(24.5±6.5)岁；传统模型外科组92例，男28例，女性64例，年龄为(27.7±5.4)岁。数字化外科组中术前设计模型与实际术后模型之间线性距离差为(1.23±0.35)mm，角度差为2.48°±0.31°。术后平均随访9个月，2组患者上颌骨术前、术后在三维方向上的手术位移量测量中，数字化外科组与传统模型外科组右上颌尖牙牙尖点、左上颌第1磨牙近中颊尖点(U3R、U6L)在垂直方向上的位移量分别比较[(6.72±1.57) mm vs.(4.07±2.14) mm、(4.73±2.07) mm vs.(1.62±1.82) mm]，差异均有统计学意义( P均<0.05)。数字化外科组除1例牙根损伤外，无其他严重并发症发生；传统模型外科组则出现3例腭瘘，4例牙根损伤，2例骨不连，其手术并发症发生比例明显高于数字化外科组[(9.8%，9/92) vs.(0.8%，1/129)]，差异有统计学意义( P<0.05)。数字化外科组术后94.5%(122/129)的患者满意度评分>3分，传统模型外科组术后有89.1%(82/92)的患者满意度评分>3分，2组患者对手术效果都很满意。 结论:相对于传统模型外科，在数字化导板及 板指导下，Le FortⅠ型分块骨切开术精确度高，术后效果好，能有效减少手术并发症的发生。

目的:探究青少年舌大小、位置与矢状向错 畸形及正中联合形态的关系。 方法:本研究为回顾性研究，选取74例青少年患者为研究对象(骨性Ⅰ类23例，骨性Ⅱ类29例，骨性Ⅲ类22例)，拍摄锥形束CT并重建三维影像，测量颌骨及舌体大小及位置，使用单因素方差分析进行组间差异比较，并用Pearson相关系数分析舌与正中联合形态的关系。结果:骨性Ⅲ类组舌高度[(38.67±3.09) mm]大于骨性Ⅰ类组[(35.12±3.28) mm]( P＝0.002)和骨性Ⅱ类组[(35.03±3.41) mm]( P＝0.001)；骨性Ⅱ类舌根面积[(514.11±118.19) mm 2]显著小于骨性Ⅲ类患者[(636.55±144.37) mm 2]( P＝0.010)；骨性Ⅲ类组舌尖垂直位置[(70.54±4.94) mm]大于骨性Ⅱ类组[(66.89±5.30) mm]( P＝0.060)；骨性Ⅱ类组口内舌前上距离[(24.74±3.97) mm]大于骨性Ⅲ类组[(22.31±3.27) mm]( P＝0.051)；舌长度与下中切牙下颌平面角呈正相关( r＝0.323， P＝0.05)，与颏凹陷距离呈正相关( r＝0.254， P＝0.029)；舌根面积与正中倾斜角呈负相关( r＝－0.355， P＝0.002)；舌尖垂直位置与下切牙根尖处颊侧牙槽骨厚度呈负相关( r＝－0.471， P<0.001)。 结论:骨性Ⅲ类患者相较于骨性Ⅰ类、Ⅱ类患者舌更厚，舌根更大；骨性Ⅲ类患者舌尖位置比骨性Ⅱ类患者低；骨性Ⅱ类患者口内舌位置较骨性Ⅲ类患者更靠前上；舌长度、高度及位置与下中切牙唇倾度、正中联合倾斜度及下中切牙槽骨厚度均具有相关性。

目的:探索Kaufman眼脑面综合征(KOS)的临床特征。方法:回顾中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区确诊的1例KOS患儿的临床资料及检查结果。在PubMed、中国知网数据库检索KOS的相关文献，描述1例新病例的临床特点和基因型，并系统性回顾既往已报道的34例病例，总结KOS的临床特点。结果:既往已报道的34例KOS患儿的特征为：新生儿期喂养困难(90%)、呼吸困难(84%)，生长发育缓慢(85%)，智力障碍，颅面部畸形，包括：小头畸形(91%)、睑裂狭小/上睑下垂(91%)、短/前倾的鼻子(94%)、特殊的眉型(87%)等。本例患儿主要临床表现为：生长发育迟缓、喂养困难和面容异常，异常面容表现：小头畸形、右眼上睑缺损、睑裂狭小/上睑下垂、睑裂上斜、眼距宽、耳位低、低鼻梁、鼻孔前倾、小嘴、小下颌。1岁9个月时全外显子测序发现泛素蛋白质连接酶E3B基因( UBE3B基因)Exon25纯合突变c.2737C>T(p.R913X)，Sanger测序验证父母均携带此突变，诊断KOS。随访患儿至4岁8个月，精神、运动及体格发育均明显落后。 结论:新生儿期的呼吸困难和喂养困难、生长发育迟缓、智力障碍、颅面部异常是KOS患儿的常见表现，颅面部异常包括：小头畸形、睑裂狭小、短/前倾的鼻子、特殊的眉型等，诊断依靠基因检测。

增强子是基因差异化表达的关键调控元件，通过调控靶基因的时空表达，促进细胞组织特异性分化，在口腔颅颌面发育过程中起重要作用。近年来，随着CRISPR技术的迅速发展和染色体构象捕获技术的不断进步，人们对增强子功能及其调控机制有了进一步认识。本文就增强子调控靶基因表达的机制及增强子在口腔颅颌面发育和畸形发生中的作用进行综述。

头颈部肿瘤手术、骨髓炎或严重创伤引起的颅颌面硬组织缺损会在生理和心理上影响患者的生活质量。然而，由于该区域解剖结构的复杂性使得整形外科医生重建面部轮廓和咬合功能恢复成为一个巨大的挑战。数字化技术被应用于颅颌面外科领域已30余年，在颅颌面外伤、肿瘤或先天畸形的诊断、修复重建设计及手术实施等方面进行辅助，提升诊断及治疗的精确性和安全性，使颅颌面修复重建手术日趋个性化。该文拟对各项技术在颅颌面修复重建领域中的应用做一简述和评价，并就其未来发展的趋势进行展望。