男，37岁，因工地坠落伤致右腕畸形，肿胀疼痛伴活动受限急诊入院。临床检查：右腕掌侧隆起、肿胀，皮肤完整无破损。右腕桡侧痛(＋)，右手感觉麻木，桡动脉可触及，右手各指毛细血管反应正常。右腕主动屈伸活动受限，桡偏、尺偏活动受限，右手各指关节及掌指关节自主活动良好。右腕X线、CT示：考虑右腕舟状骨骨折、右腕月骨脱位，右尺骨茎突骨折(图1)。入院诊断：右腕经舟骨月骨掌侧脱位，右尺骨茎突骨折。完善术前检查后在臂丛神经阻滞麻醉下采用腕背侧及腕掌侧联合入路手术，腕背部经舟月间隙稍偏尺侧做"S"形切口，腕掌侧做"Z"形切口，见腕关节囊掌侧破裂，术中注意保护血管神经肌腱，显露腕关节囊，打开腕管，见月骨完全脱位到尺骨头掌侧，嵌顿于尺神经、尺动脉深面，正中神经局部见明显压迹，仅余部分桡腕掌侧韧带与月骨舟骨相连。暴露舟骨骨折端，直视下复位舟骨、月骨，术中注意保护舟骨月骨相连软组织，舟骨骨折予空心加压螺钉固定，月骨脱位予复位后克氏针固定月三角关节、头钩关节、舟月关节、舟头关节。术中透视确认位置满意，骨折及脱位复位满意(图2)，依次修复舟月韧带、月三角韧带及腕关节囊，冲洗止血后常规放置负压引流，逐层缝合皮肤。尺骨茎突骨折予高分子夹板外固定治疗，术后1个月拆除外固定夹板，指导进行腕关节功能锻炼，6周拆除内固定克氏针。定期随诊指导患者进行锻炼，术后15个月来院复查(图3)，骨折端愈合良好，关节均在位，月骨及舟骨未见坏死表现。Mayo评分95分，右腕关节尺偏、桡偏：42.8°、15.4°；屈曲、背伸：62.6°、45.2°；旋前、旋后：70°、90°(图4)。疼痛VAS评分为1分。

目的:探讨Crouzon样综合征的临床表现、基因突变特点、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院2019年5月诊断的1例 Crouzon样综合征患儿的临床资料，总结其临床特点，并结合文献分析IL11RA相关Crouzon样综合征的突变特点。结果:先证者为男童，5岁4个月，主要临床表现为头痛、呕吐、眼球突出、眼距增宽、鼻根部扁平、头颅畸形呈舟状。头颅CT示小脑扁桃体略下移，枕骨大孔饱满，双侧颅板局部变薄，双侧颅骨前后径增长，颅缝均已闭合；头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型。全基因组外显子测序发现患儿IL11RA基因外显子区域存在2处杂合突变，分别为c.40_63del和c.811-2A>G，前者为整码突变，后者为剪接突变；Sanger测序验证结果显示c.811-2A>G突变来源于患儿母亲，c. 40_63del为新发变异。结论:Crouzon样综合征主要临床表现为颅缝早闭、中面部发育不全及眼部畸形。IL11RA基因复合杂合突变是本例患儿的遗传学病因，基因检测有助于明确诊断，及时手术治疗预后良好。

目的:回顾颅骨干骺端发育不良(craniometaphyseal dysplasia, CMD)病例的治疗过程和临床效果，总结治疗经验。方法:2004年6月至2018年6月上海交通大学医学院附属第九人民医院共收治3例CMD患者，第1例为1岁男性患儿，仅给予降钙素等药物治疗；第2例为5岁男性患儿，行鼻腔扩大、眶距缩窄术及內眦韧带移位术；第3例为7岁男性患儿，行颅骨重排＋鼻畸形矫正术。观察患儿术后治疗效果。结果:第1例患儿通过药物治疗后，实验室检查钙含量、碱性磷酸酶、甲状旁腺素均恢复正常，随访2个月，无并发症但畸形无改变。第2例患者术后鼻腔明显扩大，眶间距缩窄16～17 mm,但患儿颅面部畸形并未得到明显改善。随访半年，鼻腔功能处于良好状态。第3例患儿术后颅骨厚度由3 cm降至1～2 cm，头颅前后径缩短了6 cm，舟状头畸形明显改善。术后即刻复查DD二聚体为4.25 mg/L，FDP为20.6 μg/ml，均较术前(DD二聚体0.98 mg/L，FDP 7.24 μg/ml)明显升高。术后2周，因创面感染药物治疗无效，行颅骨重排术后清创术。颅骨重排术后10个月患儿再次因感染入院，CT示骨质吸收，于全麻下行颅骨外露清创缝合术及颅骨修补术。颅骨重排术后16个月随访，患儿病情稳定，未出现其他并发症。结论:药物治疗对CMD具有一定的作用，而手术是目前唯一有效的治疗方法，但手术风险高，并发症多，需要反复多次手术。

Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为头颅畸形（舟状头或三角头畸形），面部畸形（鹦鹉嘴样鼻、下颌前突），双眼突眼及斜视。Crouzon 综合征主要由成纤维细胞生长因子受体2基因突变所致。颅底甚至部分颅骨穹窿的骨缝过早的闭合为Crouzon综合征发病的始动因素。本文从Crouzon综合征患者发病机制、眼科相关病变的发生、行颅面外科手术后可能的眼科并发症表现及发生机制、治疗方面的进展进行综述，旨在增加眼科医师对该病的了解。早期颅眶外科手术有利于防止视神经萎缩和暴露性角膜炎引起的视力损害。对就诊于眼科的患者早期应行验光和眼球运动检查，防止屈光不正和斜视导致的弱视发生，及时进行斜视矫正手术治疗。 （中华眼科杂志，2020，56：544-548）

死者女性,55岁,尸长151.0 cm,发育正常,体形消瘦.腹部呈轻度舟状腹外观,双手十指甲床轻度紫绀;体表未见明显损伤.尸体检查 眼观:心脏质量252.1 g、大小10.5 cm × 10.5 cm ×3.0 cm,心脏表面未见异常,各心房、室腔未见明显异常,主动脉瓣仅见两个瓣膜(图1),左冠瓣和右冠瓣融合为一个瓣膜,瓣膜稍增厚、质地稍硬,瓣膜联合处亦增厚、质硬,但瓣膜未见明显的变形和关闭不全,两个瓣膜缘长均为2.5 cm,余各心瓣膜、腱索和乳头肌未见明显异常.各心室壁厚度:左室壁1.0 cm,右室壁0.3 cm,室间隔1.1 cm;各瓣膜周径:二尖瓣9.0 cm,主动脉瓣5.0 cm,三尖瓣11.5 cm,肺动脉瓣6.0 cm.

患者 男,55岁,不慎从平房摔下伤及左腕部,来院就诊.体检:右腕肿痛流血伴畸形,不敢活动,尺侧见一约6.0cm弧形裂口.DR检查:正位片示右腕远排腕骨连同舟骨、三角骨及豆状骨向桡侧移位,钩骨近端与月骨相“关节”,月骨位置形态基本正常,三角骨横行骨折,桡骨茎突撕脱骨折伴分离移位;侧位片示头月关系正常,与桡骨纵轴延长线关系无明显改变(图1);DR诊断:右腕舟骨及头骨脱位伴三角骨及桡骨茎突骨折.

目的 探讨距舟与跟骰双关节融合术治疗Müller-Weiss病的临床疗效.方法 回顾性分析自2010-09-2015-05采用距舟与跟骰双关节融合术治疗的13例(13足)Müller-Weiss病.术中用直径4.0 mm无头加压空心螺钉固定距舟关节,可控加压骑缝钉固定跟骰关节.比较手术前后AOFAS评分、Meary角和跟骨倾斜角.结果 13例均获得随访,随访时间平均19(16.0-21.5)个月.随访期间影像学检查显示距下关节与舟楔关节与术前相比无明显退变.所有患足均获得骨性愈合,愈合时间平均14(11-19)周.1例出现切口感染,对症治疗后痊愈.4例自我感觉在不平坦路面行走时中足不适.末次随访时AOFAS评分、Meary角、跟骨倾斜角较术前明显改善,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 距舟与跟骰双关节融合术可有效缓解Müller-Weiss病引起的中后足症状,矫正平足畸形和后足内翻畸形,尤其适用于跟骰关节有阳性体征的Maceira Ⅲ、Ⅳ期患者,但同时也牺牲了中后足的部分活动度,影响了行走时中足的推动作用.

2017年10月整形外科医院收治1例Crouzon综合征合并多颅缝早闭的女性患儿,年龄3岁5个月,应用颅内外联合入路额眶前移、颅缝早闭松解颅腔扩大术治疗患儿斜头及舟状头畸形,对患儿家系进行调查并行DNA测序检测突变情况.手术效果满意.该疾病为5代遗传,基因组测序结果表明,患儿成纤维细胞生长因子受体2基因外显子发生突变,过度激活下游信号引起颅缝早闭.

目的 探讨一种新的多块颅骨截骨加联合牵张成骨术治疗婴幼儿非综合征型舟状头畸形的方法和临床效果.方法 回顾性分析2017年1月至2018年10月南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科收治的8例非综合征型矢状缝早闭患儿的临床资料,男3例,女5例,年龄3～28个月,平均13个月,其中4例为典型的舟状头,2例为前舟状头,2例为后舟状头畸形.根据舟状头畸形类型,设计不同的截骨方式和牵引方向.采用超声骨刀将颅顶骨进行多块截骨,颅骨不从硬脑膜上分离,然后安置延长器,术后5d开始牵张,每日2次,0.4～0.6 mm/d,延长10～ 15 d,固定6个月后行二次手术拆除延长器.术前和术后对患儿行头颅三维CT扫描,测量头颅前后径和双颞部横径,计算头颅指数.结果 术后随访6～14个月,平均10个月.8例患儿术前颅前后径为(158.2±12.9)mm,术后为(145.5±14.2) mm,比术前缩短(12.6±3.4) mm;术前双颞部横径为(99.6±8.6) mm,术后为(113.9±7.5) mm,比术前延长(14.2±2.8) mm;术前和术后平均头颅指数分别为63.2和78.3,舟状头畸形得到明显改善.未发生颅骨坏死、颅内感染等严重并发症.结论 采用不同方式的多块颅骨截骨加联合牵张成骨术可较好地治疗各种类型的婴幼儿舟状头畸形,获得较好的颅形和头颅指数.

狭颅症又称之为颅缝早闭,是由于一条或多条颅缝过早闭合或骨化所致颅骨发育障碍而导致的先天畸形,发病率约为1/2 500,在先天性颅颌面畸形中位居第二位,仅次于唇腭裂畸形[1].狭颅症的发病率从高到低依次为:矢状缝(40%~50%)、冠状缝(20%~25%)、额侧(5%~15%)和人字缝(1%~5%)[2].不同的颅缝早闭可导致不同的头颅畸形,根据Virchow的理论,颅缝早闭后,垂直于早闭颅缝的颅腔径线延长受限,平行于早闭颅缝的颅腔径线代偿性延长,从而导致各种头颅畸形[3].矢状缝早闭可导致舟状颅畸形;单侧的冠状缝早闭可导致斜头畸形;双侧冠状缝早闭可表现为短头畸形;额缝早闭可导致三角头畸形;人字缝早闭可导致头颅呈现一个梯形.目前对于狭颅症的病因,在细胞、分子及基因水平均有研究,认为颅骨、颅缝发育成熟和大脑组织、硬脑膜和颅盖骨之间复杂的相互作用有关.颅缝周围的生化环境或遗传基因发生改变,影响了发育体系而使颅缝早闭.该文就狭颅症的最新诊疗进展作一综述.