目的 分析特发性高颅压(idiopathic intracranial hypertension,IIH)的临床特点,以及归纳梳理相关的超声表现.方法 回顾性连续纳入2021年7月—2023年6月在首都医科大学宣武医院急诊神经内科住院的I1H患者32例.收集患者的基线资料(年龄、性别、身高、BMI、颅内压)、临床表现、MRV或DSA及超声检查的各项参数(颈内静脉的内径及流量、视神经鞘直径、视盘高度等),对数据进行分析和总结.结果 ①本研究共入组32例患者,年龄(32.0±10.6)岁,男女比例9∶23,身高(162.0±8.3)cm,BMI 27.5(24.0～31.8)kg/m2,颅内压330.0(300.0～396.3)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).②入组患者的临床表现为头痛16例(50.0％)、视物模糊16例(50.0％)、恶心/呕吐12例(37.5％)、头晕6例(18.8％)、耳鸣/脑鸣6例(18.8％).③入组的32例患者中,合并糖尿病16例(50.0％)、高脂血症13例(40.6％)、高血压7例(21.9％)、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征4例(12.5％)、自发性脑脊液漏2例(6.3％);入组的23例女性患者中,合并多囊卵巢综合征5例(21.7％).④超声测量入组患者的视神经鞘直径4.92(4.90～5.09)mm,视盘高度0.83(0～1.28)mm.⑤MRV或DSA结果显示,颅内静脉窦狭窄共7例(21.9％),其中右侧颅内静脉窦狭窄5例(15.6％),左侧颅内静脉窦狭窄2例(6.3％).⑥颅内静脉窦非狭窄组中,右侧颈内静脉J2、J3段内径大于左侧颈内静脉J2、J3段内径[(6.48±1.69)mm vs.(5.63±1.10)mm,P=0.006;(4.62±1.44)mm vs.(3.42±0.88)mm,P＜0.001],右侧颈内静脉J2、J3段流量大于左侧颈内静脉J2、J3段流量[(376.8±172.8)mL/min vs.(229.6±93.3)mL/min,(214.4±104.0)mL/min vs.(115.2±62.9)mL/min,均P＜0.001];颅内静脉窦狭窄组中,狭窄侧颈内静脉J3段内径小于健侧内径[(3.23±1.05)mm vs.(3.99±1.25)mm,P=0.011],狭窄侧颈内静脉J3段流量小于健侧流量[(91.4±68.7)mL/min vs.(192.9±87.9)mL/min,P=0.004].结论 结果显示,IIH与肥胖密切相关,且伴较高的多囊卵巢综合征、自发性脑脊液漏、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、高血压、高脂血症、糖尿病、颅内静脉窦狭窄发病率.同时,颅内静脉窦狭窄侧J3段颈内静脉内径及流量均小于健侧.IIH引起视神经鞘直径的增宽和视盘高度的增高.

目的:探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor）的临床病理特征、诊断及预后。方法:收集首都医科大学宣武医院病理科2016年1月至2020年1月术后及病理会诊确诊的5例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学表型、分子遗传学特征以及预后，并结合相关文献复习。结果:5例患者中2例男性，3例女性。年龄2~53岁（中位年龄11岁），其中小于16岁患者3例。临床主要表现为颅内压增高（头痛、呕吐）或肢体无力。磁共振成像（MRI）均提示颅内和椎管内弥漫性结节性软脑膜增厚和强化，部分囊性变，伴或不伴脑实质受累。临床诊断炎性病变3例，描述性占位性病变2例。光镜下，肿瘤在软脑膜内呈弥漫性或巢团状生长，5例中3例表现为低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞，未见坏死和核分裂象；2例细胞密度较高，轻-中度异型，核大深染，核分裂象可见，并见肾小球样微血管增生。免疫表型：5例肿瘤均突触素、Olig2阳性，IDH1、H3 K27M阴性；4例胶质纤维酸性蛋白（GFAP）局灶阳性，1例NeuN部分阳性，Ki-67阳性指数1%~35%。分子遗传学显示：4例BRAF融合基因阳性，2例染色体1p缺失、19q完整，3例未见到1p及19q杂合性共缺失。5例患者术后随访13~28个月（中位随访时间15个月），1例患者27个月后死亡，余4例患者无肿瘤进展证据。结论:弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤罕见，且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎性病变相混淆，应结合临床影像学、形态学、相应的免疫组织化学染色和分子遗传学综合判断，以避免误诊耽误治疗。

听神经瘤卒中临床较为罕见，临床主要表现为急性发作的头痛、呕吐、突聋等神经系统恶化症状。本文报道的3例听神经瘤卒中患者，均以头痛等颅内压增高症状为主要表现，术前影像学诊断为听神经瘤卒中，入院后限期行手术切除肿瘤，术后均经病理学检查证实为听神经瘤，肿瘤组织内可见扩张破裂的血管内皮。3例患者术后随访至今共30个月，无肿瘤复发，术后House-Brackmann(H-B)面神经功能分级为Ⅰ~Ⅱ级，患者预后良好。

颅缝早闭是一种由一条或多条颅缝过早骨化闭合所导致的常见先天性颅面部畸形。颅缝过早闭合不仅会影响颅骨正常发育，更有可能会导致颅内压增高、脑积水、Chiari畸形和神经心理功能异常等多种神经系统并发症，从而出现神经病理性损害。鉴于颅缝早闭可能产生的严重后果，此类患者在诊断明确后应尽早干预，必要时要采取手术治疗。基于已发表的文献，该文对颅缝早闭本身引起的相关并发症、出现的神经病理性损害以及矫形术后可能出现的并发症等三方面进行综述。

患者女，16岁。因头痛、双眼视力下降10 d，加重4 d，于2021年9月10日在西北大学附属第一医院神经眼科门诊就诊。既往身体健康。患者10 d前无明显诱因出现头痛、双眼视力下降，左眼为著，无眼痛及色觉异常，无恶心呕吐等，未予诊治，症状进行性加重。4 d前双眼视力下降明显加重，左眼视力丧失，于当地医院眼科门诊就诊。眼底检查，双眼视盘水肿，边界不清；腰椎穿刺测量脑脊液初压为51 cm H 2O（1 cm H 2O=0.098 kPa），脑脊液常规、生物化学、抗酸染色、墨汁染色未见异常。诊断为"颅内压增高"。予以甘露醇及甲强龙等治疗，患者头痛及左眼视力无缓解，右眼视力仍进行性下降。遂就诊于我院神经眼科门诊。入院查体：体重指数32.5 kg/m 2。右眼最佳矫正视力（BCVA）0.08，左眼无光感；右眼、左眼眼压分别为25、19 mm Hg（1 mm Hg= 0.133 kPa）。左眼相对性瞳孔传入障碍（+）。双眼外眼及眼前节均无明显异常，其余神经未见明显异常。眼底彩色照相检查，双眼重度视盘水肿，边界不清（图1）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑区局部视网膜外层结构欠佳，视盘水肿，边界欠情。眼眶+颅脑核磁共振成像检查，双侧视神经鞘扩张、双侧眼球后壁扁平、部分空泡蝶鞍、小脑扁桃体稍下移（图2A~2C），提示颅内高压；TIWI增强示双侧视盘增强信号（图2D）。头颅核磁共振静脉成像检查，右侧横窦管径较左侧细，左侧横窦为优势侧，左侧横窦-乙状窦狭窄（图2E）。2021年9月10日，腰椎穿刺测得脑脊液初压为50 cm H 2O，末压为36 cm H 2O。脑脊液常规、生物化学、抗酸染色、墨汁染色、细胞学检测未见明显异常。血常规、生物化学、感染系列、凝血系列、结核抗体、呼吸道感染病原体、结核感染T细胞检测、白细胞介素-6、降钙素原、红细胞沉降率、C反应蛋白、甲状腺功能、肿瘤标志物、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗核抗体谱、风湿系列检测结果均未见明显异常。血清及脑脊液中枢神经系统脱髓鞘抗体、自身免疫性脑炎抗体检测结果未见异常。诊断：（1）暴发性特发性颅内压增高症（FIIH）；（2）左侧横窦-乙状窦狭窄。

目的:总结脑室镜下第三脑室底造瘘手术治疗甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）继发脑积水的临床经验，探讨其临床应用价值。方法:回顾性分析2017年6月至2021年6月山东大学附属儿童医院神经外科采用脑室镜第三脑室底造瘘手术治疗的7例合并同型半胱氨酸增高的MMA继发脑积水患儿，其中男4例，女3例；手术时中位年龄为9个月，范围在6个月至1岁。患儿行外周血基因分析明确诊断，术后长期药物治疗基础代谢性疾病，患儿于术后1、3、6、12个月门诊复查，行外周血同型半胱氨酸测定、行颅脑CT或磁共振成像检查，使用Gesell发育量表随诊智力发育。结果:7例患儿手术均顺利完成，无围手术期死亡患儿，其中1例患儿术后6 d开始出现明显颅内压增高表现，再次行脑室腹腔分流手术，其余6例经过药物及手术治疗后既往症状消失。患儿术后均长期随访，平均随访时间为2.7年，范围在1~5年，随访期间患儿无中枢神经系统感染、无颅内血肿、无神经源性肺水肿发生。7例患儿室旁水肿消失，4例患儿脑室较术前减小。患儿经手术、药物及康复训练综合治疗手段，发育商较术前平均改善12分，范围在8~16分。结论:对于高同型半胱氨酸血症合并MMA继发脑积水的患儿，临床应积极进行术前筛查，当发现第三脑室底凹陷明显符合手术指征时，及时行脑室镜下第三脑室底造瘘手术治疗患儿有效，且能避免终身分流产生并发症的风险。

目的:探讨超声测量视神经鞘直径(ONSD)与视盘高度(ODE)对颅内静脉窦血栓(CVST)患者颅内压增高的诊断价值。方法:连续回顾性纳入2021年1－12月在首都医科大学宣武医院神经内科及急诊科患有CVST需行腰椎穿刺术并行ONSD检查的患者50例。腰椎穿刺术后，记录患者的颅内压初压。颅内压80~200 mmH 2O为颅内压正常，颅内压>200 mmH 2O定义为颅内压增高。将50例CVST患者分为颅内压正常组(14例)和颅内压增高组(36例)。比较两组之间的基线资料、ONSD、ODE的差异，并生成ROC曲线，分析曲线下面积(AUC)以及ONSD的诊断界值。采用Spearman相关分析法分析ONSD、ODE、CVST累及范围评分与颅内压之间是否存在相关性。 结果:①颅内压正常组与颅内压增高组之间性别、年龄、体质指数差异无统计学意义(均 P>0.05)。②颅内压增高组ONSD、ODE大于颅内压正常组，差异有统计学意义[(4.83±0.33)mm比(4.21±0.21)mm、(0.67±0.44)mm比(0.24±0.29)mm，均 P<0.001]；Spearman相关分析显示，ONSD、ODE与患者颅内压呈正相关( rs＝0.74、0.51，均 P<0.001)。③颅内压增高组CVST累及范围评分高于颅内压正常组，差异有统计学意义[5.0(3.0，7.5)分比2.5(2.0，5.0)分， P＝0.015]；Spearman相关分析显示，CVST累及范围评分与患者颅内压呈正相关( rs＝0.43， P<0.001)。④颅内静脉窦血栓患者诊断颅内压增高时，ONSD的AUC为0.935，ONSD最佳诊断界值为4.5 mm，敏感性0.81，特异性0.93。 结论:超声测量ONSD与ODE是识别CVST患者颅内压增高的可靠影像方法。

目的:探讨婴幼儿脉络丛乳头状癌(CPC)的临床特点、治疗策略及其预后。方法:回顾性分析2015年1月至2020年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治的6例CPC患儿的临床资料，肿瘤均位于侧脑室内，采用经侧脑室枕角三角区入路行肿瘤切除术；术后1、3、6个月，术后1年及以上每年定期进行临床随访，随访术后患儿是否进行放、化疗，是否行二次手术，有无肿瘤播散、转移，存活状态及预后情况。结果:6例患儿的中位就诊年龄为29.5个月(5~38个月)，就诊时除1例患儿无症状外，其余5例均伴有恶心、呕吐等颅内压增高表现。术前头颅MRI T1加权成像显示肿瘤呈等信号或低信号，T2加权成像呈稍高信号，增强序列呈不同程度强化。6例患儿的首次手术均顺利完成，4例肿瘤全切除，2例部分切除，术后均未发生手术相关并发症。术后病理学检查可见细胞核分裂明显，Ki-67阳性指数为30%~65%，均证实为CPC。6例患儿的中位随访时间为36个月(6~59个月)；4例患儿(其中2例为肿瘤复发)经历二次手术，2例肿瘤全切除，2例部分切除。至末次随访，4例患儿存活，2例死亡。4例存活的患儿术后均行卡铂＋长春新碱辅助化疗，2例同时辅助全脑、脊髓放疗，临床症状均改善，生长发育正常，预后良好。2例死亡的患儿术后均未行放、化疗等辅助治疗，术后脑室内多处种植、转移后死亡。结论:CPC多发于婴幼儿，多伴有颅内压增高表现，手术应尽可能全切除肿瘤，如术后复发需考虑二次手术切除；对术后肿瘤残留或转移的患儿可考虑放、化疗等辅助性治疗，有助于改善预后。

目的:探讨立体脑电图(SEEG)引导下射频热凝术(RFTC)在局灶性癫痫患者中的应用价值。方法:选择天津市环湖医院功能神经外科自2019年4月至2020年12月在SEEG引导下RFTC治疗的18例局灶性癫痫患者，回顾性分析患者的临床资料，通过门诊复诊或电话进行随访，采用Engel分级评估患者的疗效。结果:(1)18例患者分别植入电极4~11根，平均(6.56±2.15)根；其中单侧植入6例，双侧植入12例，均准确植入预期靶点。SEEG监测显示额叶癫痫7例，颞叶癫痫8例，额颞交界区癫痫2例，颞枕交界区癫痫1例。(2)18例患者分别热凝电极2~9根，平均(3.43±1.47)根；热凝触点数9~42个，平均(17.38±9.20)个。热凝过程中诱发癫痫发作1例，热凝后发生暂时性精神症状1例，伴颅内压增高症状的脑区弥漫性水肿1例，无症状区域性脑水肿1例。并发症的总体发生率为22.2%(4/18)，无永久性神经功能损害发生。(3)11例患者在RFTC治疗后癫痫复发，其中在热凝后1个月内复发3例，在热凝后1~3个月内复发3例，在热凝后3~6个月内复发3例，在热凝后6~12个月内复发2例，复发患者的发作持续时间和频率均较RFTC前明显降低。7例患者在RFTC后进一步接受开颅致痫灶切除术。患者随访5~24个月，末次随访时疗效：Engel分级Ⅰ级12例、Ⅱ级4例、Ⅲ级2例，无Ⅳ级患者。结论:SEEG引导下RFTC治疗可使局灶性癫痫患者获得不同时限的癫痫发作完全缓解期，部分患者可达到癫痫发作的长期缓解。对SEEG引导下RFTC治疗后癫痫复发者，进一步行开颅致痫灶切除术仍可获良好疗效。

目的:探讨双侧丘脑胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月解放军总医院第六医学中心神经外科通过立体定向活组织检查术明确病理诊断的18例双侧丘脑胶质瘤患者的临床资料。以门诊复查和电话回访的方式随访患者的后续治疗、生存状况及生存期。结果:18例患者的中位年龄为35.5岁(3岁4个月至68岁)，成人15例，儿童3例；男、女患者的比例为1.25 ∶1.00。首发症状表现为颅内压增高症状者4例，嗜睡3例，复视3例，癫痫发作3例，眼睑下垂2例，听力下降1例，肢体无力1例，流涎1例。18例患者均明确病理诊断，其中异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型弥漫性星形细胞瘤10例，IDH野生型间变性星形细胞瘤2例，H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤6例；13例存在表皮生长因子受体阳性，Ki-67标记指数为3%～20%，无一例发生IDH1和α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因突变。18例患者术后的中位随访时间为10个月(6周至21个月)。明确诊断后行放疗1例，替莫唑胺化疗2例，同步放化疗15例；9例肿瘤继发脑积水，其中5例患者行脑室-腹腔分流术。至末次随访，16例患者死亡，2例存活，16例患者的中位生存期为13个月(6周至21个月)。结论:双侧丘脑胶质瘤常见于成人，临床症状多不典型，且多继发脑积水，明确诊断后可给予放化疗及脑室-腹腔分流术等综合治疗，但该病总体预后较差。