目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA，利用二代高通量测序技术筛查鳃耳（肾）综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果:5个家系共8人被诊断为鳃耳（肾）综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形，4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型，余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的 EYA1基因变异（NM_000503.6：c.1715G>T；c.1140+1G>A；c.639G>C；c.1475+1G>C），其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后，听力无明显改善，其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。 结论:二代高通量测序技术可辅助鳃耳（肾）综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳（肾）综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳（肾）综合征患者听力损失可能存在一定局限性，助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。

听觉脑干植入（auditory brainstem implant，ABI）是耳蜗和蜗神经病变而无法接受人工耳蜗植入的重度和极重度感音神经性聋患者重建听觉的唯一有效疗法。近年来，ABI逐渐成为一种安全有效的技术。本文就ABI的发展史、应用现状、影响疗效的因素、局限性以及发展前景等方面进行概述。

目的:探讨儿童内耳畸形相关脑脊液耳漏的影像学特点。方法:回顾分析2016年11月至2021年1月年在北京儿童医院经手术探查确诊的28例内耳畸形相关脑脊液耳漏患儿的临床资料，其中男16例、女12例，年龄8个月~15岁8个月，中位年龄4岁。探查术中观察患儿镫骨形态，分析术前、术后颞骨CT和内耳MRI的影像学特点。结果:28例脑脊液耳漏患儿中89.3%（25/28）术中可见镫骨底板骨质缺损。术前颞骨CT显示内耳畸形、鼓膜膨隆、鼓室及乳突软组织影等间接征象；内耳畸形涉及四种耳蜗畸形：不完全分隔Ⅰ型（incomplete partition type Ⅰ，IP-Ⅰ）、共同腔畸形、不完全分隔Ⅱ型（incomplete partition type Ⅱ，IP-Ⅱ）和耳蜗未发育；100%（28/28）可见前庭扩大畸形；85.7%（24/28）内听道底板骨质缺损。术前内耳MRI检查T2加权像，73.9%（17/23）可见脑脊液耳漏的直接征象：内耳前庭与中耳鼓室两个T2片状高信号之间由点状略低或混杂T2信号相连，冠状位明显；100%（23/23）可见鼓室高T2信号与前、下方咽鼓管相延续的间接征象。填塞有效者，复查高分辨率CT：鼓室、乳突软组织影早至术后1周可减少或消失；复查核磁：术后3 d~1个月鼓室、乳突T2高信号影减少或消失，术后1~4个月前庭内可见中等T2信号软组织填塞影。结论:伴前庭扩大的IP-Ⅰ、共同腔畸形、IP-Ⅱ和耳蜗未发育四类内耳畸形可能会导致脑脊液耳漏。结合特殊病史，内耳MRI的T2加权像可为多数内耳畸形伴脑脊液耳漏患儿提供直接诊断依据。颞骨CT及内耳MRI也可用于脑脊液耳漏填塞手术的疗效评估。

目的:探讨血迷路屏障破坏的特发性突发性聋（突聋）患者的临床特征及预后。方法:回顾性分析2017年12月至2018年12月在山东省耳鼻喉医院耳内科住院治疗的成人单侧突聋患者的临床资料，依据内耳3D-FLAIR MRI平扫和强化扫描结果分为内耳正常组和内耳异常组，内耳异常组进一步分为单纯血迷路屏障破坏（blood-labyrinth barrier breakdown，BLB-B）组和BLB-B伴渗出组，应用SPSS 23.0统计软件分析组间性别、年龄、侧别、基础疾病、头晕/眩晕、前庭功能、听力损失程度、听力分型和疗效的差异及相关性。结果:共收集资料完整的特发性突聋患者150例，其中男68例，女82例，年龄（46.2±14.6）岁；内耳正常组67例，内耳异常组83例（BLB-B组13例，BLB-B伴渗出组70例）。内耳正常组和异常组间比较：头晕/眩晕伴发率、耳聋侧别、听力损失程度、听力分型、前庭功能［冷热试验、头脉冲试验（HIT）和前庭自旋转试验（VAT）］异常率、疗效分布等差异均具有统计学意义（ P值均<0.05）。内耳正常组、BLB-B组、BLB-B伴渗出组三组间比较，头晕/眩晕伴发率、耳聋侧别、听力损失程度、听力分型、前庭功能［冷热试验、肌源性前庭诱发电位（VEMP）、HIT、VAT］异常率、疗效分布差异均具有统计学意义（ P值均<0.05）；组间两两比较，BLB-B组与正常组间，前庭功能（冷热试验、VEMP、HIT、VAT）异常率和疗效分布差异具有统计学意义（ P值均<0.05）；BLB-B伴渗出组与正常组间，头晕/眩晕伴发率、耳聋侧别、听力损失程度、听力分型、前庭功能（冷热实验、HIT、VAT）异常率、疗效分布差异均具有统计学意义（ P值均<0.05）；BLB-B组与BLB-B伴渗出组间，各指标间差异无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:内耳3D-FLAIR MRI增强扫描显示血迷路屏障破坏的突发性聋患者，耳蜗和前庭功能受损重，预后差。

目的:探究纯音测听气导平均听阈（pure-tone average，PTA）正常或轻度听力损失的听神经病（auditory neuropathy，AN）患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究（注册号：ChiCTR2100050125），AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选首诊纯音测听平均听阈（500、1 000、2 000、4 000 Hz）正常或存在轻度听力损失的AN患者，分为纯音平均听阈正常组（PTA-Normal组，即PTA N组，平均听阈<20 dBHL）和轻度听力损失组（PTA-Mild hearing loss组，即PTA M组，平均听阈20~35 dBHL），观察记录患者的听力学特征、临床表现和伴随症状以及随访结果，采用GraphPad Prism 8及SPSS 20.0软件进行数据分析。 结果:共纳入纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者75例（150耳），其中PTA N组19例（38耳），男12例、女7例，发病年龄（16.9±4.5）岁（均数±标准差，下同）、检测年龄为（22.1±5.8）岁；PTA M组共56例（112耳），男29例、女27例，发病年龄（16.2±7.9）岁、检测年龄（23.9±9.0）岁。两组患者首诊低频（125~500 Hz）平均听阈显著升高；86.0%（126/150）的患耳听性脑干反应（ABR）波形缺失；PTA N组言语识别率为71.8%±22.4%，PTA M组言语识别率为58.1%±29.3%；PTA N组耳蜗电图-SP/AP为0.98±0.47，PTA M组为1.07±0.63。75例AN患者中40例（53.3%）存在耳鸣，部分患者还伴有其他系统功能异常。29例患者完成随访，其中PTA N组10例，PTA M组19例。短期随访（<3年），29例患者听阈均未发生明显变化；随着病程延长（>3年），PTA N组趋向于低频听力先下降，而PTA M组则表现为高频听力先下降，PTA N组250 Hz与PTA M组4 000 Hz听阈均显著升高。 结论:纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者存在ABR、耳蜗电图、言语识别率等听力学检查结果异常，临床实践中应组合运用各项听力学检查对其进行综合评估；随着病程延长，这部分患者的听力逐渐下降，应动态评估其听力改变。

目的:观察极重度突发性聋患者耳蜗及前庭功能变化特点，探讨内耳出血对患者预后的影响。方法:2017年1月至2018年12月在中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科住院治疗的极重度突聋患者92例，其中男47例、女45例，年龄20~78岁，平均（39.3±6.1）岁。根据内耳磁共振成像（MRI）检查结果将其分成内耳出血组和非内耳出血组，比较两组患者临床特征、前庭功能检查及听力学检查随访结果。应用SPSS 22.0软件进行统计学处理。结果:92例患者中，内耳出血组32例（34.8%，32/92），其眩晕发生率为100%（32/32），眩晕与听力下降同时出现的比率为78.1%（24/32），患侧半规管功能、颈源性前庭诱发肌源性电位（cervical vestibular evoked myogenic potentials，c-VEMP）和眼源性前庭诱发肌源性电位（ocular vestibular evoked myogenic potentials，o-VEMP）异常率均为100%（32/32），良性阵发性位置性眩晕（BPPV）的发生率为37.5%（12/32），失平衡发生率为25.0%（8/32）；治疗后14 d听力改善有效率为28.1%（9/32），治疗后30 d听力变化稳定。非内耳出血组60例（65.2%，60/92），眩晕发生率为58.3%（35/60），眩晕与听力下降同时出现的比率为60%（21/35），患侧半规管功能、c-VEMP、o-VEMP的异常率分别为71.6%（43/60）、78.3%（47/60）和66.7%（40/60），BPPV发生率为16.7%（10/60），失平衡发生率为8.3%（5/60）；治疗后14 d有效率为58.3%（35/60），治疗后90 d听力变化稳定。两组患者在眩晕发生率、眩晕与听力下降同时出现的比率，患侧半规管功能、c-VEMP及o-VEMP异常率、BPPV发生率、失平衡发生率，治疗后14 d有效率、治疗后14 d、30 d、90 d、180 d平均听阈，差异均有统计学意义， P值均<0.05。 结论:内耳出血所致极重度突聋患者与非内耳出血极重度突聋患者相比，前庭和耳蜗功能损伤重，恢复效果差。

目的:探索哺乳动物耳蜗K?lliker器退化过程中是否存在自噬现象。方法:以P1~P14的SD大鼠耳蜗为研究对象，运用HE染色和透射电镜观察K?lliker器在耳蜗早期发育过程中的显微和亚显微形态学改变，并利用免疫组化、Western blot分子生物学实验观察自噬标记物LC3、Beclin1、P62在早期发育过程中的动态变化。结果:利用HE染色及透射电镜大鼠耳蜗K?lliker器支持细胞的形态从底回向顶回逐渐由假复层柱状上皮转变为单层立方上皮，细胞层数和数量逐渐减少，最终形成成熟的内沟区域，并观察到自噬小体。免疫组化耳蜗K?lliker器支持细胞LC3-II、Beclin1、P62呈阳性。Western blot观察到P3~P10自噬相关蛋白呈逐渐下降的趋势。结论:哺乳动物耳蜗K?lliker器退化过程中存在时间依赖性的自噬现象。

听觉脑干反应(ABR)监测是临床常用的术中听觉电生理监测技术，在听神经瘤切除术、显微血管减压术及其他后颅窝手术中被广泛应用，但其本身有很大的局限性。多种听觉电生理监测技术，如术中耳蜗电图、直接听神经动作电位、电诱发听觉脑干反应等可作为ABR的替代方法或补充，这些技术的应用相对较少，但有很高的应用价值和潜力。本文聚焦ABR以外的多种术中听觉电生理监测技术，将其监测方法、有效性及应用价值等进行综述。

目的:观察成人语后聋人工耳蜗植入者日常生活中聆听音乐的感受以及音乐对其生活的重要性，探寻相关影响因素。方法:该研究为横断面调查研究。2021年1—8月使用《音乐相关生活质量量表》评估63例成人语后聋人工耳蜗植入者的音乐体验以及需求，其中男性27例，女性36例，年龄（40.7±12.3）岁（均数±标准差，下同），手术时年龄（36.8±13.1）岁，术前助听器无效时间（3.9±5.8）年。分析指标包括年龄、术前佩戴助听器无效的时间、术前对音乐喜好程度、术后人工耳蜗使用时间、目前助听方式和听觉康复效果，采用SPSS 25.0统计软件分析上述6种因素是否对受试者聆听音乐构成影响。结果:量表中的各维度均只与单一因素相关，其中音乐体验部分的两个亚维度均与听觉康复效果相关；而重要性部分中，听觉康复效果是“参与重要性”维度的影响因素，术前对音乐的喜好程度则是“感知重要性”维度的影响因素。以上述因素分组比较后组间差异有统计学意义（ P值均<0.05）；而以其他因素分组时，组间比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:成人语后聋患者在植入人工耳蜗后有继续聆听音乐的需求和尝试，听觉康复效果和术前对音乐的喜好程度是影响植入者聆听音乐的两个重要因素。当听觉交流水平得到一定程度恢复后，需要及时关注植入者在音乐方面的聆听需求和训练，尤其对于术前喜好音乐者。

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性，导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者，可推测其病变部位，但对于病因未明的患者，电生理检查，尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重要手段。本文就国内外报道的听神经病患者耳蜗电图特征予以综述，并探讨其在定位分型、精细诊断中的作用。