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高通量测序确诊一例ASXL3基因变异所致的Bainbridge-Ropers综合征
编辑人员丨6天前
目的:对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法:对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果:患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p.Gly1364X)杂合变异,其父母均未携带相同变异,为新生变异。结论:ASXL3基因c.4090G>T(p.Gly1364X)变异可能是患儿的遗传学病因。
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编辑人员丨6天前
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4H综合征患儿1例的临床特点及 POLR3 A基因分析
编辑人员丨6天前
对2019年1月安徽省儿童医院神经内科收治的1例4H综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,2岁7个月,临床表现为运动及精神发育迟滞、步态不稳、牙齿发育异常;头颅磁共振成像显示脑白质发育异常;家系全外显子检测提示患儿存在 POLR3 A基因exon29:c.3858C>A及exon24:c.3226G>A复合杂合变异,为新的致病突变位点。提示对于早期存在发育落后、牙齿发育异常、脑白质异常的患儿需考虑4H综合征的可能。
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编辑人员丨6天前
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SERAC1基因变异致MEGDEL综合征2例并文献回顾
编辑人员丨6天前
目的:探讨2例 SERAC1基因变异所致的MEGDEL综合征患儿的临床表型及遗传学特点。 方法:以2020年7月14日与2018年7月28日就诊于福建医科大学附属协和医院儿科的2例MEGDEL综合征患儿作为研究对象。回顾分析患儿的临床资料及基因检测结果,并对MEGDEL综合征进行文献回顾。结果:2例患儿均存在精神运动发育迟滞、肌张力障碍、感音神经性耳聋,尿3-甲基戊烯二酸升高,头颅MRI显示Leigh样综合征改变。全外显子组测序显示二者均携带致病性 SERAC1基因复合杂合变异,分别为c.1159C>T、c.442C>T和c.1168C>T、第4 ~ 9外显子杂合缺失。 结论:SERAC1基因变异所致的MEGDEL综合征患儿临床表现多样,掌握其临床特点和典型的影像学改变将有助于提高临床诊治水平。尿有机酸检测联合基因变异分析有助于该病的早期诊断。上述发现丰富了 SERAC1基因的变异谱。
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编辑人员丨6天前
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SLC9A7基因变异所致X连锁精神发育迟滞1例患儿的临床特征及遗传学分析
编辑人员丨6天前
目的:对1例临床表现为智力低下、语言及运动发育落后、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法:以1例因"间断抽搐2个月"为代主诉于2020年3月就诊于郑州大学第一附属医院儿科的患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样进行高通量测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证及生物信息学分析。结果:患儿表现为智力低下、语言及运动发育迟缓、癫痫发作。高通量测序结果显示其 SLC9A7基因上存在半合剪接位点变异(NM_032591.3: c.1030-1G>C),遗传自母亲,既往未见报道。 结论:SLC9A7基因半合剪接位点变异(c.1030-1G>C)可能是该患儿的遗传学病因。
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编辑人员丨6天前
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YWHAG基因突变致早发性癫痫性脑病临床特征与遗传学分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1 例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,总结其临床特征。对核心家系成员进行全外显子组测序,并对基因突变特点进行分析。结果:先证者为女童,3岁10个月,因“间断性抽搐6个月”就诊于神经内科门诊。临床表现为癫痫发作、智力障碍、精神及运动发育迟滞、共济失调。头颅磁共振成像示髓鞘化发育不良;长程视频脑电图示广泛性1.5~3.0 Hz棘慢波发放,睡眠期多灶尖波发放,监测中患儿有临床发作;同期脑电图有异常放电,提示肌阵挛伴不典型失神。核心家系全外显子组基因测序结果发现,先证者YWHAG基因存在一杂合新生突变:NM_012479:c.169C>T(p.Arg57Cys),根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异为可能致病突变。结论:YWHAG基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见,YWHAG基因c.169C>T变异是先证者早发性癫痫性脑病遗传学病因的可能致病变异。
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编辑人员丨6天前
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酪氨酸羟化酶缺陷6例临床及遗传学特点分析
编辑人员丨6天前
回顾性收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年3月至2022年2月收治的6例经基因确诊的酪氨酸羟化酶缺陷(THD)患者的临床及分子遗传学资料并汇总分析。6例患者分别来自5个家系;其中有5例出现持久或发作性行走姿势异常,4例有头面部肌张力障碍,包括口周及眼咽部肌肉痉挛、多动及双眼上视;4例有明显的晨轻暮重现象;2例患者有肢体的姿位性震颤;2例患者有自幼精神运动发育迟滞;1例仅表现为肢体及颈项肌无力;1例患者伴有癫痫发作。6例患者中仅1例成年期起病,其余均为幼年起病;有4例患者对小剂量多巴制剂反应良好,同一家族中的2例患者多巴治疗反应差,需要极低剂量多巴起始、多频次滴定治疗,但长期治疗效果差,有明显异动现象。5个家系基因检测发现8处TH基因变异,c.698G>A(p.R233H)为热点突变位点。THD临床表现复杂多样,除发作性或持久性肌张力障碍外,还可伴有动眼危象、肌无力、癫痫及精神运动发育迟滞,大多数患者对低剂量多巴制剂反应良好,但少部分患者需极低剂量多巴制剂滴定治疗,且长期效果欠佳。
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编辑人员丨6天前
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15q11-q13重复综合征伴难治性癫痫1例并文献复习
编辑人员丨6天前
15q11-q13重复综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病,典型临床表现为发育迟滞、智力障碍、肌张力低下、自闭症、癫痫发作等。报道1例33岁的男性15q11-q13重复综合征患者,主要临床表现为儿童期起病的难治性癫痫,以及精神运动发育迟滞。高通量全外显子检测结果显示该患者于15q11.2-q13.3区段检出约10.53 Mb的重复,诊断为15q11-q13重复综合征。文中就15q11-q13重复综合征的致病机制、分型、典型临床症状、合并癫痫发作的特点、辅助检查及治疗进行总结及相关文献复习,以提高临床医生对此类疾病的了解和诊治水平。
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编辑人员丨6天前
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SYNGAP1基因新发突变致精神发育迟滞1例
编辑人员丨6天前
患儿,男,12岁,因语言智力发育迟缓就诊。患儿系足月顺娩,出生体重3 700 g,出生反应可,喂养可。1岁时不会趴,不会独坐。2岁7个月曾于山东大学齐鲁儿童医院就诊,脑电图提示:各导联阵发尖慢、棘慢综合波;双侧额极、额区阵发棘慢综合波。4岁时曾于首都儿科研究所附属儿童医院就诊,脑电图提示:睡眠期双侧额极、额、中央、前颞各导联可见稍多量单发棘波、棘慢波、多棘波、多棘慢波。磁共振示:双侧大脑半球额叶容积较小,脑白质容积少,印象:额叶发育落后。脆性X综合征检测提示正常。其母亲自诉曾于当地医院康复治疗,效果欠佳,4岁后未再就诊,患儿无典型癫痫发作,偶有严重哭闹。现其母亲有再次生育要求,于济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊,查体:患儿无明显特殊面容,身高150 cm,体重42 Kg,目前可独走,不会成句说话,大运动及精细运动仍欠佳,生活不能自理。母亲34岁,健康,G1P1。父亲36岁,健康。否认家族中有类似病例及相关遗传病史,否认近期结婚。
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编辑人员丨6天前
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新生儿MECP2重复综合征1例
编辑人员丨6天前
本文报道1例新生儿期起病的MECP2重复综合征,临床特征为肌张力低下、反复感染、唾液分泌过多、流涎、吸气性三凹征,伴呼吸及吞咽困难、胃食管反流、隐睾、双髋关节畸形、脑室增宽、脑电图中重度异常、精神运动发育迟滞,全外显子组测序提示Xq28区域存在0.126 Mb重复,该区域包含MECP2全基因,多重连接依赖性探针扩增分析确认MECP2重复。
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编辑人员丨6天前
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AUTS2基因变异致常染色体显性智力低下26型1例
编辑人员丨6天前
患儿,女,4岁6个月,2020年8月因"生长发育迟滞3年余"收入甘肃省妇幼保健院。患儿1岁发现生长发育迟缓,运动及精神发育明显落后于同龄人,出现尿频、尿急、尿痛,呈泡沫状尿,无血尿;2岁会叫爸爸妈妈,说话短句为主,食欲差,大小便不能自理,走路侧弯。现4岁6个月,仍有尿频、尿急、尿痛症状,走路侧弯,口齿欠清晰,神情呆滞,反应和认知较同龄人慢。既往因泌尿系疾患就诊于当地医院,给予口服药物"甲硝唑、消炎清颗粒、头抱克洛"治疗后,仍有尿频、尿急、尿痛症状。当地医院粗测高级皮层功能较同龄儿童明显减退,营养中等,CDCC智力测评(标准化婴幼儿智能发育量表):61分(智力缺陷);头颅MRI+DWI、腹部泌尿系彩超未见明显异常。患儿系G 1P 1,足月顺产,出生时无窒息抢救史,Apgar评分不详。父母非近亲婚配,母亲记忆力差、智力低下、口吃、特殊面容(见图1A);父亲和2岁妹妹正常表型。
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编辑人员丨6天前
