目的:初步分析先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation，ARM)患儿的临床特征及影响手术后肛门功能的相关因素。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月湖南省儿童医院收治的488例ARM患儿临床资料，包括性别、年龄、畸形类型、合并症、手术方式、术后并发症及预后情况等。结果:488例ARM患儿中，男350例，女138例；中位年龄2 d(1~89 d)；根据Krinkenbeck分类法，488例ARM患儿分型为：先天性肛门闭锁伴直肠会阴瘘288例，伴直肠前庭瘘53例，伴直肠尿道瘘(含膀胱颈瘘)123例，伴直肠阴道瘘4例，泄殖腔畸形12例，无瘘管4例，肛门狭窄4例；共420例手术后获得有效随访，68例失访，失访率13.9%(68/488)。采用术后肛门功能Kelly评估量表进行疗效评价，其中疗效为优/良376例(376/420，90%)，差44例(44/420，10%)。对可能影响术后肛门功能的因素进行单因素分析，结果显示，临床分型、手术方式、肛门周围切口感染是影响患儿手术后肛门功能的相关因素( P<0.05)。考虑手术方式主要取决于临床分型，本研究纳入临床分型和肛门周围切口感染2个指标进行多因素Logistic回归分析，结果显示，两者均为术后肛门功能的相关因素( P<0.05)。 结论:ARM以肛门闭锁合并直肠会阴瘘多见，合并畸形以心脏和泌尿系统多见，中高位肛门闭锁、肛门周围切口感染是影响术后排便功能的主要危险因素。

目的:分析新生儿消化道畸形的主要临床特点，探讨有效的早期检查方法，以促进消化道畸形的早期诊断与早期干预，改善患儿预后。方法:收集2019年1月至2021年12月经南京医科大学附属儿童医院手术证实为消化道畸形的新生儿资料(包括性别、入院日龄、首发症状时间、出生体重、住院天数)，消化道畸形疾病构成及主要临床特点，术前相关检查及诊断准确率。本研究共收集到资料完整病例507例，包括肛门直肠畸形(166例)、肠闭锁和肠狭窄(93例)、先天性肥厚性幽门狭窄(84例)、肠旋转不良(72例)、环状胰腺(43例)、胃肠重复畸形(11例)、肠神经发育异常症(11例)、先天性胃壁肌层缺损(9例)、脐肠瘘(7例)、胎粪性腹膜炎(7例)、梅克尔憩室(2例)、先天性肠系膜畸形(2例)，其中男376例，女131例，足月儿433例，出生体重为(3157.53 ± 596.50)g。肛门直肠畸形病例共166例，其中27例因原始影像结果测量数据缺失未纳入统计，其余139例肛门直肠畸形患儿按照手术方式分为会阴肛门成形术组(76例)和结肠造口术组(63例)。比较两组腹部倒立侧位X线检查直肠盲端至肛隐窝的距离，并通过受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve，ROC)评估直肠盲端至肛隐窝距离对手术方式选择的指导价值。结果:消化道畸形患儿总体入院日龄为生后2.0 (1.0，8.0) d，首发症状时间为生后1.0 (1.0，4.5) d，住院时间为13.0 (8.0，19.0) d。新生儿消化道畸形以肛门直肠畸形、肠闭锁和肠狭窄、先天性肥厚性幽门狭窄常见，临床表现主要为呕吐(311/507，61.34%)、腹胀(239/507，47.14%)及胎便异常(159/507，31.36%)。术前X线检查阳性479例，总体阳性率达94.48%；腹部超声检查阳性186例，阳性率36.69%；产前超声检查异常116例，阳性率22.88%。ROC分析结果表明，直肠盲端至肛隐窝距离对手术方式的选择具有指导意义，准确率为73.2%，最佳阈值20.5 mm，敏感性为74.6%，特异性为64.5%。结论:新生儿消化道畸形中不同疾病发病时间及临床表现各有特点，临床表现主要为呕吐、腹胀及胎便异常；X线检查准确率高，但产前、产后超声检查对消化道畸形的早期诊断具有重要价值，提倡在消化道畸形早期诊断中应用超声检查。

目的:总结中位肛门直肠畸形患儿行新生儿期一期肛门成形术与分期肛门成形术的远期排便功能及肛门直肠测压结果，评估新生儿期一期肛门成形术治疗中位肛门直肠畸形的临床疗效。方法:回顾性收集2006年1月至2019年8月上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科收治的132例中位肛门直肠畸形患儿临床资料，手术方式均为改良后矢状入路肛门成形术(mini-Pe?a)，按照手术时期分为两组，A组为新生儿期接受一期肛门成形术的患儿，共22例；B组为接受传统三期肛门成形术的患儿，共110例。两组最远随访至术后15年。评估两组临床情况以及远期排便功能、并发症情况。术后排便功能评估采用Rintala评分，结果分为优、良、中、差四个等级。肛门直肠测压包括肛门静息压、肛门长度、内括约肌静息压及长度、外括约肌静息压及长度、直肠肛门抑制反射(rectoanal inhibitory reflex，RAIR)等。结果:两组患儿性别比例、出生体重差异均无统计学意义( P>0.05)。单次肛门成形术后住院时间比较，A组长于B组[(17.1±3.9)d比(10.4±3.4)d， P<0.05]；总住院时间及总手术时间比较，A组均明显短于B组，分别为(19.6±5.5)d比(37.5±10.7)d、(128.9±29.0)min比(287.9±61.2)min，差异均有统计学意义( P<0.05)。两组肛门长度以及内、外括约肌长度差异均无统计学意义( P>0.05)；A组肛门静息压、内括约肌静息压及外括约肌静息压均高于B组，分别为(53.8±15.5)mmHg比(36.7±10.4)mmHg、(53.5±15.1)mmHg比(34.6±8.7)mmHg、(45.7±16.9)mmHg比(33.9±11.8)mmHg，差异均有统计学意义( P<0.05)。A组肛门直肠抑制反射引出率明显高于B组(66.7%比0%， P<0.05)，其他肛门直肠测压数据差异无统计学意义( P>0.05)。两组Rintala评分优良率差异无统计学意义(83.3%比88.0%， P>0.05)。两组术后便秘、污粪的发生率以及术后并发症的发生率比较，差异均无统计学意义( P>0.05)，分别为25.0%比28.0%、16.7%比16.0%、33.3%比50.7%。 结论:中位肛门直肠畸形行新生儿期一期肛门成形术可以获得良好的肛门控便能力。早期一期肛门成形术可避免造瘘以及造瘘关闭手术的创伤。

肛门闭锁是最常见的新生儿消化道畸形.对高位无肛的患儿,目前普遍采用三期手术方式:结肠造口;肛门成形术;造口还纳.疗程约6～12个月,术后并发症多.笔者提出以下设计方案,以达到最佳手术效果.新生儿高位无肛造瘘术时,术中用结肠镜吸净肠内容物,活力碘消毒.用镜头将直肠盲端顶向会阴部的肛门隐凹.用20 mL注射器针头,在肛门隐窝处刺向结肠镜指示肠管,进入直肠盲端.在结肠镜监视下,将适当的不绣钢丝穿入针管腔内并进入直肠盲端.将钢丝向上拖出至造瘘口外,套上选好的适当不绣钢球.钢丝头部打结后(其结以不能脱落为度),牵拉钢丝线,并将钢球拖至直肠盲端底部.术后次日开始,轻拉钢球,待到距离0.5 cm以内时,行经会阴做肛门成形术.术后2～3周开始扩肛.优点:①避免剖腹或用腔镜手术时盆腔分离操作、无损伤盆腔神经、血管、输尿管、肛门肌肉之虞.减轻患儿痛苦及脏器损伤.②手术简便、易学习推广、基层医院容易掌握.③大大缩短住院及治疗时间,无需复杂、贵重器械,经济实效好,用不锈钢球避免铁球生锈损伤肠壁.④早期修复肛门,大便提早通过可刺激肛门肌肉生长发育.

目的 评估新生儿骶尾部畸胎瘤手术后远期肛门直肠功能,并探讨其影响因素. 方法 选取2013年8月至2018年2月天津市儿童医院新生儿外科收治的97例新生儿骶尾部畸胎瘤患者,记录患者临床特征及肛门直肠功能障碍发生情况,对患者肛门直肠功能障碍的发生率及其危险因素进行分析. 结果 新生儿骶尾部畸胎瘤的Altman分型、肿瘤体积和术中残余肿瘤体积与术后肛门直肠功能的恢复相关(P＜0.05),而性别、血清AFP水平、肿瘤性状和病理类型与肛门直肠功能障碍不相关(P＞0.05);在Altman分型Ⅱ型和Ⅲ型的新生儿中,术后出现肛门直肠功能障碍和未发现肛门直肠功能障碍者比较,畸胎瘤大小差异具有统计学意义(P＜0.05),而Ⅰ型新生儿中上述指标差异没有统计学意义(P＞0.05). 结论 肛门直肠功能的恢复与多种因素有关,术前对Altman分类、肿瘤体积和肿瘤位置关系的准确预判,可有效避免肿瘤生长、瘤体对盆底、肛门直肠周围组织及神经的压迫和侵犯,也可避免术中对重要组织脏器的损伤,并预防终末器官损害,改善患者的远期预后.