目的:总结儿童先天性臀部皮肤窦道的临床特点和诊治经验。方法:收集2009年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京儿童医院普外科行手术治疗先天性臀部皮肤窦道并规律随访的28例患儿的临床资料，其中男12例，女16例；首次发病年龄为(48.11±40.16)个月，范围在5~144个月，入院年龄为(77.50±49.55)个月，范围在14~185个月。手术采用沿瘘口周围切口，因窦道多止于骶前，为方便暴露，部分患儿采用臀部及骶尾部平行或阶梯状双切口。所有患儿做电话或门诊随访。结果:男女比例为1∶1.33，其中男患儿占比42.9%(12/28)，女患儿占比57.1%(16/28)。28例患儿均在生后发现先天性臀部皮肤凹陷，位于臀部两侧或肛门后方，其中3例患儿同时存在左/右臀部和肛门后方两处凹陷。患儿皮肤凹陷处多有反复感染，60.7%(17/28)患儿既往有手术史。术前MRI可显示窦道走行及骶前囊肿。病理结果均符合臀部窦道，92.9%(26/28)伴皮样囊肿或表皮样囊肿。28例患儿术前MRI及术中均未发现窦道与椎管相通。术后随访时间(43.04±36.55)个月(4~115个月)，26例无并发症，另外2例复发，行二次手术，治愈。结论:儿童先天性臀部皮肤窦道的显著标志是先天性臀部皮肤凹陷，凹陷处反复感染是其特征。窦道大部分走行于皮肤凹陷至骶前直肠后间隙，末端多有皮样囊肿或表皮样囊肿。手术完全切除窦道及囊肿是根治的方法。

目的:总结小儿Currarino综合征的发病特点、诊断和手术方法。方法:收集2008年1月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的24例Currarino综合征患儿的相关资料。其中，男7例，女17例；年龄为（19.58±14.37）个月，年龄范围为2~47个月。患儿肛门直肠畸形包括直肠会阴瘘16例、肛门狭窄2例、直肠前庭瘘3例、肛门闭锁1例、直肠尿道球部瘘1例及一穴肛1例。14例患儿因排便困难就诊，45.8%（11/24）的患儿来本科就诊前存在诊治不当的情况。所有患儿均进行腰骶椎X线、骶尾部超声、骶尾部磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）及下消化道造影检查。手术治疗采用经后矢状入路（经典后矢状入路8例、局限性后矢状入路13例）、肛门入路（1例）、前矢状入路（1例）和经骶后弧形切口切除臀部瘘管及包块（1例）。15例肠造瘘患儿术后3~6个月进行关瘘术。随访评估并记录每例患儿的排便和排尿功能，排便功能评估采用Rintala评分。结果:2例患儿存在神经源性膀胱，5例患儿存在生殖系统畸形（双子宫1例，双角子宫1例，双阴道2例，双子宫合并双阴道1例）。下消化道造影检查提示7例患儿存在结肠扩张。术后骶前包块病理检查提示单纯成熟性畸胎瘤13例、骶前成熟畸胎瘤合并脊膜膨出7例、脂肪瘤4例。MRI检查结果提示7例患儿有前向的脊膜膨出（6例合并脊髓栓系综合征），另有9例患儿单纯存在脊髓栓系综合征。患儿术后并发症发生率为16.7%（4/24），其中2例为骶前肿物复发，2例未行肠造瘘患儿分别出现中枢神经系统感染和切口感染。患儿随访时间为（42.62±25.96）个月，随访时间范围为12~145个月；Rintala评分为（16.76±2.86）分，范围为12~20分。4例患儿术后便秘，8例患儿污便>1次/周，2例患儿存在尿潴留。结论:Currarino综合征患儿的肛门直肠畸形多为低位无肛，以直肠会阴瘘多见。腰骶椎X线片、骶尾部超声及MRI检查可作为正确诊断的依据。手术入路推荐后矢状入路，必要时应进行肠造瘘术。

目的:探讨经结肠远端加压造影与磁共振检查在先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation，ARM)诊断中的应用价值。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院收治的83例先天性肛门直肠畸形患者二期手术前骶尾部磁共振与经结肠远端加压造影检查结果，明确两种影像学检查在诊断ARM直肠盲端及异常瘘管上的准确性及优点。结果:83例患者中，80例磁共振检查结果、经结肠远端加压造影检查结果与临床病理类型一致(Kappa＝0.794)；3例磁共振检查结果与造影结果相比，前者仅能显示直肠盲端的位置，未显示异常瘘管。83例中，经磁共振成像测得直肠盲端距肛隐窝的距离、经结肠远端加压造影检查测得直肠盲端距肛隐窝距离分别为(36.90±9.14)mm和(36.39±10.81)mm，与术中实际测得距离(34.40±12.70)mm相比，差异均无统计学意义( P>0.05)。83例ARM患者磁共振检查结果显示，合并脊髓栓系8例，终丝脂肪变性5例，骶管内脂肪瘤1例，脊髓圆锥低位5例，骶尾骨发育异常3例，马蹄肾2例，肾脏发育不良3例，输尿管扩张5例，输尿管末端囊肿1例，双子宫畸形2例，Currarino综合征2例。 结论:两种影像学检查均能明确直肠盲端位置及异常瘘管情况，但磁共振对于伴发畸形的诊断优势明显；相比于造影检查，磁共振具有组织分辨率高、无辐射暴露及肠穿孔风险等优点。

目的:分析总结新生婴儿骶尾部畸胎瘤诊治情况与长期预后。方法:收集上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科2000年9月至2021年9月间收治的104例年龄<3月龄的新生婴儿骶尾部畸胎瘤患儿的临床资料。男37例，女67例；平均孕期38.96周，平均出生体重3 369 g。均在收住院后尽早行肿瘤切除及尾骨切除术，同时对肿瘤及其边缘进行病理活检。出院后门诊随访每1次，观察肿瘤标志物甲胎蛋白等指标及影像学复检，检查患儿生长发育、智力、大小便情况等。分类变量资料采用 χ2检验。 结果:104例中，良性成熟型96例（92.31%），恶性8例（7.69%），包括2例卵黄囊瘤，均无转移发生。平均瘤体直径6.93 cm。按Altman分型，Ⅰ~Ⅱ型占82.69%（86/104）。产前诊断率32.69%（34/104），以孕15~39周产前筛查检出。58例合伴其他畸形，心血管畸形占91.38%（53/58），其次为泌尿系畸形8.62%（5/58）。患儿平均住院天数24.18 d。平均随访7.84年，随访率73.08%（76/104），无死亡病例，复发1例。智力差6.58%（5/76），排便异常21.05%（16/76），排尿异常2.63%（2/76）。结论:新生婴儿骶尾部畸胎瘤以良性为主，部分合伴畸形，早期诊断特别是产前诊断对治疗方案、评估预后有利。手术治疗长期随访预后好，复发少。

目的:比较产前超声与胎儿MRI对不同类型胎儿期脊髓神经管畸形(SNTDs)的诊断准确率和诊断优势，并总结多种类型SNTDs的产前超声与胎儿MRI的特征性表现。方法:前瞻性随访2020年7月至2023年2月解放军总医院第一医学中心神经外科医务部门诊接诊的产前诊断考虑为SNTDs、且出生后经脊柱MRI检查确诊的患儿161例，回顾性分析其产前和出生后的影像学资料。以患儿出生后的MRI检查结果为诊断金标准，采用McNemar检验法比较产前超声与胎儿MRI对各类型胎儿SNTDs的诊断准确率。结果:研究共纳入14种胎儿期SNTDs。产前超声对脊柱裂( P＝0.001)、椎管内囊肿( P＝0.002)、皮毛窦( P＝0.002)的诊断准确率(比例)高于胎儿MRI；而对于椎管内脂肪瘤( P<0.001)、脂肪脊膜膨出( P＝0.039)的诊断准确率低于胎儿MRI。产前超声诊断节段性脊柱发育不良的准确比例高于胎儿MRI(分别为18/18和7/18)；胎儿MRI诊断脂肪脊髓脊膜膨出(4/4对比3/4)、骶尾部发育不良(2/3对比0/3)、脊髓空洞症(2/4对比0/4)、尾端退化综合征(1/1对比0/1)、脊髓脊膜膨出(6/6对比3/6)的准确比例高于产前超声；对于脊膜膨出、终丝紧张、骶尾部畸胎瘤，产前超声与胎儿MRI的诊断准确率(比例)相同。对于各类型胎儿SNTDs，其产前超声和胎儿MRI的表现均有其各自的特征。 结论:产前超声与胎儿MRI在诊断胎儿期SNTDs时的优势各异。充分了解SNTDs的产前影像学特征性表现可提高产前诊断准确率。

女,23岁,孕13+2周,孕1产0,彩色多普勒超声检查疑为联体双胎. 超声所见:宫内可见2个胎头回声,位于同一水平面(图1),双顶径分别为21及22 mm,颅骨光环完整,颅内结构未见明显异常. 多切面扫查显示2个胎儿自胸部至腹部相连,相连胸腔内可见共用 1 个心脏(图2),右侧胎儿心脏四腔心及"十"字交叉可见,为完全型大动脉转位,左侧胎儿心脏为单心室,两胎儿的心房及心室相通,心室相通处宽约3.0 mm,心房相通处宽约1.6 mm,心率169次/min. 相连腹腔内可见2个肝脏相融合(图3). 2个胎儿颈部背侧均可见囊性回声(图4),内可见分隔,右侧胎儿颈部囊性回声大小26 mm× 11 mm,左侧胎儿颈部囊性回声大小25 mm×10 mm. 可见2条脊柱回声,右侧胎儿脊柱骶尾部连续性中断并向外凸起,范围4.6 mm×1.8 mm,左侧胎儿脊柱连续性完整. 两胎儿四肢独立、均可显示. 胎盘位于后壁,厚约22 mm ,羊水最大深度为36 mm. 超声诊断:胸腹联体双胎并多发脏器畸形,双胎颈部淋巴管水囊肿,一胎骶尾部脊柱裂. 引产后证实超声诊断.入院终止妊娠后,娩出两联体女性死胎,两胎全身水肿并胸腹部联体,剖开胸腔可见仅1个心脏结构,四肢独立完整,符合产前超声诊断.

目的 总结内寄生胎产前超声影像学特征.方法 对2009年1月至2019年1月湖北省妇幼保健院产前超声检出胎体肿块,并经出生后手术及引产后病理检查证实的8例内寄生胎影像诊断资料进行回顾性分析.结果 产前超声声像图显示:8例胎儿胎体肿块均为囊实性,位于腹膜后4例,位于骶尾部2例,位于面部2例;最早发现胎体肿块为孕18+2周;其中2例发现胎体肿块为临产前.肿块最小径1.1 cm×1.1 cm,最大径16.0 cm×10.0 cm;与周围组织分界清,肿块增大致周围脏器不同程度受压移位.超声诊断:8例胎儿胎体肿块中4例最早于孕22+2周精准诊断为内寄生胎;2例胎体肿块产前诊断为畸胎瘤;2例骶尾部肿块产前鉴别不清是畸胎瘤或内寄生胎.临床结局:4例腹膜后胎体肿块在宿主胎儿出生后手术康复,随访至今未见复发;其余4例超声检查后引产.出生后检查:8例宿主胎儿共10个寄生胎,2例为双寄生胎;病理检查显示寄生胎内最多的组织是骨或软骨和肢芽(9/10);其次为脊柱轴、皮肤和血管蒂(7/10),四肢长骨和毛发(6/10),肠管(5/10).产前超声与产后病理诊断结果对照:产前超声正确诊断内寄生胎4例(4/8),寄生胎5个(5/10).病理补充超声影像显示6个寄生胎有毛发、5个有肠管、1个有肾、合并畸形2个有脐膨出、2个为无脑畸形;1个寄生胎产前超声未检出闭合性脊髓脊膜膨出;1例产前超声认为是大寄生胎的骨性结构,出生后病理证实为双内寄生胎的小寄生胎,其脊柱轴为发育不全椎骨融合而成.结论 内寄生胎产前超声声像图有特征性表现,系统规范的产前超声对临床咨询和胎儿出生后选择手术治疗有重要意义.

目的 评估新生儿骶尾部畸胎瘤手术后远期肛门直肠功能,并探讨其影响因素. 方法 选取2013年8月至2018年2月天津市儿童医院新生儿外科收治的97例新生儿骶尾部畸胎瘤患者,记录患者临床特征及肛门直肠功能障碍发生情况,对患者肛门直肠功能障碍的发生率及其危险因素进行分析. 结果 新生儿骶尾部畸胎瘤的Altman分型、肿瘤体积和术中残余肿瘤体积与术后肛门直肠功能的恢复相关(P＜0.05),而性别、血清AFP水平、肿瘤性状和病理类型与肛门直肠功能障碍不相关(P＞0.05);在Altman分型Ⅱ型和Ⅲ型的新生儿中,术后出现肛门直肠功能障碍和未发现肛门直肠功能障碍者比较,畸胎瘤大小差异具有统计学意义(P＜0.05),而Ⅰ型新生儿中上述指标差异没有统计学意义(P＞0.05). 结论 肛门直肠功能的恢复与多种因素有关,术前对Altman分类、肿瘤体积和肿瘤位置关系的准确预判,可有效避免肿瘤生长、瘤体对盆底、肛门直肠周围组织及神经的压迫和侵犯,也可避免术中对重要组织脏器的损伤,并预防终末器官损害,改善患者的远期预后.

神经管畸形(neural tube defects,NTD),是一种严重的先天畸形,发病率约1/1000,在我国NTD的平均发病率为1.295/1000[1].近年来在发达国家发病率有改善,但在拉丁美洲、非洲、中东等地区发病率仍居高不下,在1/1000～11/1000之间[2].NTD是一种在胚胎发育过程中神经管未能完全闭合造成的中枢神经系统的严重出生缺陷[3].神经管形成是脊椎动物大脑和脊髓发育的开始,存在于整个胚胎发育过程,经过高度复杂和动态的形态过程产生[4].哺乳动物的神经形成过程分为两个阶段,初级神经形成和次级神经形成,初级神经形成主要包括神经上皮在中线处弯曲,产生神经褶皱,继而在背部中线上升、相遇、融合,直到后神经孔闭合,这个过程为初级神经形成,这一过程的任意一步失败都可能导致NTD[5].骶尾部较低水平脊髓的形成称为次级神经形成,尾芽部多能细胞分化成神经上皮细胞,包裹中央空腔,形成骶尾部神经管,与初级神经管相连.在人类胚胎中,受精18 d后神经板开始弯曲,受精后26～28 d完成神经孔的关闭,两者都是神经管形成过程中最关键的过程[3].

背景 胎儿动静脉畸形可发生在全身各个部位,主要依靠彩色多普勒超声进行诊断,而关于产前超声诊断动静脉畸形类型的探讨国内外鲜有报道.目的 探讨产前超声诊断胎儿动静脉畸形的价值.方法 选取2013年8月至2021年8月在长沙市妇幼保健院超声科行产前超声筛查胎儿动静脉畸形的孕妇为研究对象,采用彩色多普勒超声诊断仪进行胎儿系统超声筛查,发现胎儿动静脉畸形病灶时,描述其位置、大小、形态、内部回声.分析不同部位动静脉畸形的超声特征及动静脉畸形分型,并追踪随访结果.结果 本研究中产前超声筛查发现胎儿动静脉畸形病例16例,其中6例病灶位于胎儿骶尾部(诊断为骶尾部畸胎瘤),4例位于胎儿颅内(包括3例颅内蔓状血管瘤合并Galen静脉瘤、1例Galen静脉瘤),3例位于胎儿肢体、软组织(包括1例Parkes-Weber综合征、2例软组织血管瘤),2例位于胎儿肝脏(诊断为肝动静脉瘘),1例位于胎儿肺部(诊断为隔离肺并肺动静脉瘘).动静脉畸形分型:单纯Ⅱ型10例(10/16),Ⅱ型和Ⅲa型同时存在3例(3/16),单纯Ⅰ型1例(1/16),单纯Ⅳ型1例(1/16),单纯Ⅲa型1例(1/16).随访显示,10例引产,3例失访,2例足月出生后行手术治疗,1例死胎.结论 胎儿动静脉畸形的预后与病变部位、病灶内血流分布情况关系密切.产前超声检查可发现胎儿有无动静脉畸形病灶,对其诊断、预后判断具有重要价值.