总结纵隔生殖细胞肿瘤(GCTs)并发恶性血液病(HM)患儿的临床特征及治疗预后。回顾性收集2014年11月至2018年9月北京儿童医院肿瘤内科收治的3例纵隔GCTs并发HM患儿的临床资料，检索截至2019年12月PubMed数据库及万方数据库的相关文献并进行文献复习。3例患儿为12~16岁男童，以纵隔占位起病，GCTs病理类型为畸胎瘤或卵黄囊瘤，予手术和化疗治疗。3例在GCTs诊断的5个月、9个月、31个月时分别发生了急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征，予对症治疗，2例死亡，1例存活。共检索到英文报道病例135例，其中纵隔GCTs并发HM共127例(94.1%)，其他部位GCTs并发HM共8例(5.9%)。文献报道的127例纵隔GCTs并发HM病例中，126例(99.2%)为男性，诊断GCTs的中位年龄为22岁(10~48岁)；GCTs病理类型包括畸胎瘤53例(41.7%)，含畸胎瘤和/或卵黄囊瘤成分的GCTs共94例(74.0%)；HM类型中，AML共72例(56.7%)，其中AML-M7共31例(24.4%)；GCTs与HM间隔中位时间为3个月(0~122个月)，46例(36.2%)患儿2种疾病同时发生，85例(66.9%)在GCTs诊断的12个月内发生HM；可知生存状态的病例107例，其中存活13例(12.1%)，死亡94例(87.9%)，诊断HM后中位生存时间为2个月(0~48个月)。对于原发纵隔GCTs，尤其病理类型为卵黄囊瘤和/或畸胎瘤成分的青少年男性，需高度关注其HM倾向，此类患者预后极差，异基因造血干细胞移植是可选择的治疗方法。

目的:探讨婴幼儿松果体区肿瘤患者的临床特点、手术的可行性及手术入路的选择。方法:回顾性分析2014年10月至2018年10月期间在广州市妇女儿童医疗中心神经外科接受手术治疗并经病理证实的11例婴幼儿松果体区肿瘤患者的临床资料，包括临床特点、影像学、手术入路、术后病理、并发症等。其中男6例，女5例；年龄3～36个月，平均年龄17.4个月；术前影像学提示均合并梗阻性脑积水。所有患儿均接受手术治疗，其中7例采用经纵裂胼胝体穹隆间入路，1例采用经右侧额中回皮层造瘘入路，1例采用枕下小脑幕上入路，1例采用颞顶皮层造瘘侧脑室三角区入路，1例采用枕下后正中入路。结果:11例患儿中，8例患儿达到显微镜下全切除，2例大部分切除，1例仅行活检术。术后病理提示非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT)3例，松果体母细胞瘤2例，松果体细胞瘤2例，毛细胞星形细胞瘤1例，未成熟畸胎瘤1例，松果体原基瘤1例，混合性胚胎性肿瘤1例。术后脑积水缓解不理想需要行脑室腹腔分流术(ventriculoperitoneal shunt，VP shunt )5例，术后出现硬膜下积液8例，其中行硬脑膜下外引流术好转2例，6例自行吸收，无死亡病例。结论:婴幼儿松果体区肿瘤临床病理特点明显与青少年及成人不同，治疗策略制定宜个体化，经纵裂胼胝体穹隆间入路适合大多数婴幼儿患者，明确病理诊断有利于制定下一步的治疗方案。

目的:探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤（MGCT-NDG）的发生率、治疗和生存结局。方法:回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-NDG患者的临床病理资料。结果:2011年1月至2022年12月本院共收治MGCT-NDG患者307例，其中发现Swyer综合征15例，Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%（15/307）；确诊MGCT-NDG和Swyer综合征的年龄分别为（16.8±6.7）和（16.7±6.6）岁。初次手术方式：术前确诊Swyer综合征6例，其中4例行双侧性腺切除±子宫切除术、2例分别行性腺肿瘤剔除术及单侧性腺切除+子宫切除术；初次手术后确诊Swyer综合征9例，其中6例初次手术行单侧性腺切除术、2例行性腺肿瘤剔除术、1例行单侧性腺切除+子宫切除术。病理类型：混合性恶性生殖细胞肿瘤（MGCT）10例、卵黄囊瘤4例、未成熟畸胎瘤1例。国际妇产科联盟（FIGO）分期：Ⅰ期6例、Ⅱ期3例、Ⅲ期5例和Ⅳ期1例。11例患者在延迟（7.9±6.2）个月后再次接受残存性腺切除术，其中MGCT-NDG 8例，性腺母细胞瘤1例，另2例残存性腺未见肿瘤累及。15例患者中，10例患者经历了至少1次复发或疾病进展，其中2例在初始治疗时仅接受了手术治疗，中位无事件生存时间为9个月（5，30个月），所有复发或疾病进展的患者均接受了再次手术并联合术后化疗。15例患者的中位随访时间为25个月（15，42个月）；随访期内10例无病生存、3例死于本肿瘤、1例死于白血病骨髓移植后并发症、1例带病生存。结论:Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%，应强调及时诊断并行双侧性腺切除术，以降低再次手术和第二次癌变的风险。

目的:分析睾丸非精原细胞瘤（nonseminomatous germ cell tumor，NSGCT）患儿的临床病理特征及预后，探讨其预后影响因素。方法:回顾性分析SEER数据库中2004年至2019年诊断为NSGCT者（年龄≤18岁）的临床资料，采用 χ2检验或Fisher确切概率法对比各组患儿病例构成比，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并用Log-rank法进行检验，采用单因素和多因素COX回归风险模型分析评估影响NSGCT患儿总生存期（overall survival，OS）和癌症特异性生存期（cancer-specific survival，CSS）的相关因素。 结果:共1 011例NSGCT患儿纳入本研究，其中混合性生殖细胞肿瘤595例，卵黄囊瘤120例，胚胎性癌143例，绒毛膜癌52例，恶性畸胎瘤101例。整个队列的中位年龄为17岁（0~18岁），中位生存时间为84个月（1~191个月）。整个队列的5年OS和CSS分别为97%和97.2%；亚组生存分析显示混合性生殖细胞肿瘤、卵黄囊瘤、胚胎性癌、绒毛膜癌、恶性畸胎瘤的5年OS和CSS分别为97.2%、98.1%、100%、82.9%、97.7%和97.6%、98.1%、100%、82.9%、97.7%，其中绒毛膜癌组患儿预后最差，组间比较差异有统计学意义（ P<0.05）。单因素和多因素分析结果显示TNM分期（OS： HR=3.313， P<0.001；CSS： HR=4.065， P<0.001）、肿瘤大小（OS： HR=2.124， P=0.001；CSS： HR=1.822， P=0.013）、睾丸切除术（OS： HR=0.01， P<0.001；CSS： HR=0.01， P<0.001）及淋巴结清扫（OS： HR=0.09， P=0.018；CSS： HR=0.107， P=0.028）为NSGCT患儿OS和CSS的独立影响因素。 结论:儿童NSGCT是较为罕见的恶性生殖细胞肿瘤，其中卵黄囊瘤预后较好，绒毛膜癌预后最差，根治性手术是所有患儿首选的治疗方式，高危患儿应选择根治性手术、腹腔淋巴结清扫和化疗的综合治疗，患儿总体预后较好。

目的:总结20例产前诊断存在畸形的胎儿行子宫外产时处理(ex utero intrapartum treatment，EXIT)手术的呼吸管理经验。方法:2016至2018年我院收治的20例行EXIT手术的胎儿，其中颌面部淋巴管瘤5例，颈部畸胎瘤4例，肺囊腺瘤3例，胸腔积液5例，隔离肺3例。对其采用母体胎盘途径麻醉，胎头娩出后，维持胎盘循环下，全部病例均采用可视喉镜行气管插管对胎儿进行人工气道建立，记录插管前后胎儿的血氧饱和度、胎心率，待插管成功后断脐，并抽取胎儿动脉血气。随即于产房内进行新生儿外科手术治疗，给予3～5 cmH 2O(1 cmH 2O＝0.098 kPa) PEEP支持，术中抽取血气分析，新生儿手术结束后转至NICU。 结果:(1)20例胎盘维持下胎儿处于麻醉状态，母体1.5 MAC七氟醚吸入麻醉，瑞芬太尼泵入，胎儿血氧饱和度可维持在(51.5±4.7)%，胎心率(155.3±11.34)次/min；(2)20例胎儿的气管插管完成时间(24.20±3.43)s，声门暴露时间(3.20 ±1.12)s，1次插管成功率90%(18/20)，其中2例声门暴露困难，行2次气管插管后成功；(3)使用3～5 cmH 2O PEEP支持下高频正压通气模式，可为新生儿手术期间提供良好氧合[SpO 2(92.10±3.34)%]，胎儿平均住院时间(15.0±3.2)d，呼吸机维持时间(3.0±1.2)d，术后并发肺炎4例，肺不张2例。 结论:(1)避免母体过深麻醉，有效维持胎盘循环，可提供人工气道建立前的良好氧合，为胎儿提供有效麻醉；(2)可视喉镜缩短了插管时间，声门暴露良好，可提高断脐后新生儿的氧合指数；(3)使用PEEP支持下高频通气模式，为新生儿手术期间提供良好氧合。

目的:探讨寄生胎(FIF)的临床表现、诊断、治疗及预后等各方面特点，提高对FIF的认知。方法:病例总结。回顾性分析2008年12月至2022年6月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院，行外科手术治疗且术后病理证实为FIF的8例患儿临床资料。结果:8例患儿日龄93.0(24.3，226.8) d，其中男4例，女4例；产前超声检查发现腹部包块4例，出生后发现体表包块并逐渐增大2例，因发热、腹痛等症状就诊2例；5例(87.5%)患儿术前完善血液甲胎蛋白(AFP)检查，AFP水平为766.6(262.2，30 186.5) μg/L，8例患儿术前均行超声或CT检查，了解FIF具体位置及周围组织毗邻关系，其中位于腹膜后6例(75.0%)，背部1例(12.5%)，会阴部1例(12.5%)；患儿合并卵圆孔未闭2例(25.0%)，脐茸1例(12.5%)，畸胎瘤1例(12.5%)，内脏转位1例(12.5%)，脊柱脊髓畸形1例(12.5%)，泌尿系统畸形1例(12.5%)；患儿均行限期或急诊手术治疗，手术日龄(120.8±104.2) d，术时体重6.6(4.3，7.4) kg，术中完整切除FIF，术后恢复良好，均存活，住院时间为12.0(10.0，29.0) d；随访7例，随访时间为(76.6±60.5)个月，随访中发现患儿的AFP随时间推移较术前下降，患儿均未见复发征象。结论:FIF为罕见的先天性发育异常，随着医学的不断发展，产前诊断的检出率随之提高，目前治疗方案主要以外科手术为主，长期预后一般良好。

目的:探讨胎儿骶尾部畸胎瘤（SCT）的产前诊断和预后因素。方法:回顾性分析2014年1月至2021年9月就诊于浙江大学医学院附属妇产科医院并经产前超声诊断（诊断孕周≤28周）为胎儿SCT且继续妊娠的孕妇41例，分析其产前影像学特征和妊娠结局，包括肿瘤体积与胎儿体重比（TFR）、肿瘤实性部分占比、肿瘤生长速率（TGR）、是否存在胎儿水肿、胎盘增厚以及羊水过多。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析确定TFR、TGR预测胎儿不良结局的临界值。结果:（1）41例妊娠SCT胎儿孕妇的超声诊断孕周为（24.2±2.9）周（范围：18~28周），其中1例孕22周进展为胎儿水肿引产，1例孕29周发生胎儿宫内死亡引产，39例继续妊娠直至分娩。39例继续妊娠的孕妇中，1例因妊娠晚期发生恶性羊水过多、胎儿心胸比增大于孕31周行剖宫产术，1例因胎儿心力衰竭于孕32周行剖宫产术，1例因胎儿心力衰竭合并水肿于孕32周行剖宫产术；其余36例均于新生儿出生后3周内行手术切除肿瘤，预后均良好。（2）妊娠28周前TFR>0.12可预测胎儿预后不良，敏感度为100.0%，特异度为86.1%，曲线下面积（AUC）为0.922（ P<0.01）。TFR>0.12的胎儿中，5/10预后不良，而TFR≤0.12的胎儿均预后良好（100%，31/31），两者比较，差异有统计学意义（ P<0.001）。（3）TGR>48 cm 3/周可预测胎儿预后不良，敏感度为100.0%，特异度为78.3%，AUC为0.880（ P<0.05）。（4）28例于本院分娩的SCT胎儿中，肿瘤实性成分<50%者胎儿预后不良的发生率为0（0/20），肿瘤实性成分≥50%者胎儿预后不良的发生率为5/8，两者比较，差异有统计学意义（ P<0.01）；胎盘增厚者（均合并胎儿水肿）胎儿预后不良的发生率为2/2，无胎盘增厚胎儿预后不良的发生率为12%（3/26），胎盘增厚者发生胎儿预后不良的风险较无胎盘增厚者高8.67倍，两者比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。羊水过多者胎儿预后不良的发生率为3/7，无羊水过多者胎儿预后不良的发生率为10%（2/21），两者比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:TFR联合实体瘤形态、TGR以及是否存在胎盘增厚可预测胎儿SCT的不良妊娠结局。

目的:探讨1个无症状遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系的凝血异常和分子遗传学特征。方法:选取2021年8月3日因"患卵巢畸胎瘤准备行腹腔镜手术，术前凝血功能异常"就诊于哈尔滨市第一医院血液肿瘤研究所的女性先证者及其家系成员(共3代8人)作为研究对象，收集先证者及其家系成员的临床资料。用Clauss法和衍算法(DFg-PT)检测先证者及其父母、儿子的血浆纤维蛋白原的活性(Fg：C)，用免疫比浊法测定抗原(Fg：Ag)水平。用PCR扩增仪进行纤维蛋白原(Fg)相关基因检测变异位点。结果:先证者为32岁女性。先证者及其父亲Fg：C分别为0.71 g/L和0.87 g/L，明显低于正常范围，先证者母亲及儿子Fg：C均在正常范围。先证者及其父亲Fg：C/Fg：Ag比值为<0.7，明显下降，而母亲及儿子>0.7。先证者及其父亲的凝血酶时间延长，而母亲及儿子正常。先证者及其父母和儿子的凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间未见明显异常。基因检测结果提示先证者及其父亲 FGA基因存在已报道为良性的c.991A>G(p.Thr331Ala)错义变异以及 FGG基因的c.1211C>T(p.Ser404Phe)错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南，c.1211C>T错义变异评级为可能致病的变异(PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4)。蛋白模拟预测模型提示c.1211C>T导致Fg γ链第404位氨基酸残基从丝氨酸变异为苯丙氨酸，可能造成局部的氨基酸之间的作用力发生变化，从而影响纤维蛋白原γ链之间聚合或者与另一纤维蛋白原α链的结合。 结论:FGG基因的c.1211C>T(p.Ser404Phe)错义变异可能是先证者的致病原因。上述发现为该家系的诊断及遗传咨询提供了帮助。

目的:探讨小儿腹腔内隐睾合并睾丸肿瘤的诊治方法。方法:回顾性分析2018年10月福建医科大学附属泉州第一医院小儿外科收治的1例1岁5个月腹腔内隐睾畸胎瘤男性患儿的临床资料，患儿经腹腔镜探查发现左侧腹腔内隐睾畸胎瘤并左侧隐睾扭转、坏死，予以行左侧隐睾及肿瘤完整切除。同时检索万方数据库、中国知网、维普数据库、中国生物医学文献服务系统、PubMed、Google Scholar数据库，中文检索关键词为"不可触及隐睾"和"睾丸肿瘤"，英文检索关键词为"non-palpable testes"和"testicular tumor"，文献发表时间为1984年6月至2020年6月，对检索到的文献资料行文献复习。结果:本例患儿手术顺利，术后恢复良好出院，术后病理提示囊实性成熟性畸胎瘤，术后随访20个月无复发。文献检索到相关文献25篇共25例患儿，术前均行超声或者CT检查协助诊断，其中左侧隐睾14例，右侧隐睾11例，平均就诊年龄为22.6个月，肿瘤平均长径约为6.4 cm。25例均行手术治疗，其中3例行腹腔镜探查，1例行腹股沟切口，1例行腹股沟切口中转开腹，20例行开腹手术。术后病理提示成熟性畸胎瘤20例、未成熟性畸胎瘤2例、卵黄囊瘤2例（1例Ⅰ期、1例Ⅲ期）、胚胎性癌联合卵黄囊瘤1例。2例卵黄囊瘤术后均予以化疗。13例患儿得到随访，无1例复发。结论:对于不可触及隐睾患儿，应常规行腹部超声或腹部CT以排除可能存在的腹腔内睾丸肿瘤。正常下降睾丸引起肿瘤以卵黄囊瘤多见，而腹腔内睾丸肿瘤以畸胎瘤多见，且多数为成熟性畸胎瘤。发现后及时手术治疗，术后病理提示恶性肿瘤的，须辅以化疗，总体上预后良好。

目的:探讨中性粒细胞计数与淋巴细胞计数比值（neutrophil to lymphocyte ratio，NLR）、血小板计数与淋巴细胞计数比值（platelet to lymphocye ratio，PLR）鉴别低于8月龄婴儿畸胎瘤良恶性的临床应用。方法:回顾性分析52例畸胎瘤患儿临床资料和30例体检为健康儿童的NLR、PLR数据。52例畸胎瘤患儿中男16例，女36例；年龄范围在8 d至8个月。根据术后病理结果，将0~Ⅱ级畸胎瘤患儿纳入良性畸胎瘤组（44例），Ⅲ级畸胎瘤及卵黄囊瘤患儿纳入恶性畸胎瘤组（8例）。30例健康儿童纳入健康对照组，其中男12例，女18例；年龄范围在21 d至7个月。对数据进行卡方检验，组间比较采用 t检验。采用ROC曲线评估NLR、PLR对鉴别畸胎瘤良恶性的效能，采用Kaplan-Meier绘制生存曲线，组间的比较采用Log-rank检验。 结果:卡方检验结果显示，畸胎瘤良恶性与NLR（ χ2=5.89， P=0.015）、PLR （ χ2=7.91， P＝0.005）有关系，血清甲胎蛋白与NLR（ χ2=5.39， P=0.020）、PLR（ χ2=5.13， P=0.024）有关系。恶性畸胎瘤组的NLR为1.66±1.63，良性畸胎瘤组的NLR为0.90±0.71，健康对照组的NLR为0.25±0.14，三组间两两比较，差异有统计学意义（ P均<0.05）；恶性畸胎瘤组的PLR为139.67±66.00，良性畸胎瘤组的PLR为85.34±41.47，健康对照组的PLR为66.54±19.83，三组间两两比较，差异有统计学意义（ P均<0.05）。Pearson相关性分析结果显示，NLR与PLR呈正相关（r=0.767， P<0.05）。甲胎蛋白、NLR和PLR诊断畸胎瘤良恶性灵敏度（87.5%）相同，甲胎蛋白、NLR、PLR诊断畸胎瘤良恶性特异度分别为81.8%、59.1%、65.9%，即甲胎蛋白诊断畸胎瘤良恶性特异度较NLR、PLR高。 结论:对于低于8月龄婴儿，NLR、PLR升高提示畸胎瘤恶性可能，可以将测定NLR、PLR作为一种新型诊断方法帮助术前鉴别畸胎瘤良恶性。