目的 探讨1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床表现及诊断,并进行文献复习,以提高对该病的认识.方法 分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血各2 mL,利用高通量测序进行一家三口全外显子组测序检测.以Rothmund-Thomson 综合征、RECQL4基因、Rothmund-Thomson syndrome、RECQL4为检索词,分别在中国知网、万方数据库、PubMed数据库进行中英文文献检索(检索时间从建库至2023年8月).结果 患儿出生后即出现反复腹泻,生长发育落后,3个月后出现颜面部、臀部皮肤色素脱失.测序结果提示RECQL4基因存在复合杂合突变:c.3237-2A＞T和c.1593_1594delTC.2个突变均为数据库和文献未见报道的新突变位点,分别来自患儿父母.文献检索结果:符合检索条件的中文文献10篇、英文文献131篇.结合病例分析和文献复习,该文主要从临床症状及致病基因突变角度出发,重点叙述Rothmund-Thomson综合征的临床特点、成因、诊断及高肿瘤风险.结论 RTS是罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤异色症、白内障、骨骼发育异常或缺如等为主要临床表现,并涉及多个系统受累.RECQL4基因突变检测有助于确诊.该研究发现的2个新突变丰富了 REC-QL4基因突变谱.

以中西医肤色“黑色”词群为例,比较词汇量、构词方法和语义场等差异,找到中医“黑色”肤色词16个,喻体7种,相关病名8个;找到西医“黑色”肤色词5个,词汇词组21个;中医肤色词常为独立词,而西医除了3个正常肤色词外,其余均为词根构成的派生词或复合词;中医学建构了观察个体肤色时空和明度变化等多维度诊断体系和五色主病的病理模型,而西医只涉及局部单色病理现象.中西医在肤色观察内容、经验等方面的差异与人种、民族、认知方法和语言系统等有关.

目的:调查多粘菌素B引起成人皮肤色素沉着的临床特征、发生原因及预防治疗措施.方法:以"多粘菌素"或"粘菌素"、"皮肤色素沉着"为中文主题词检索CNKI和万方数据库,以"polymyxin","colistin","CMS"以及"skin pigmentation"为英文主题词检索PubMed、ScienceDirect、Embase、Wiley Online Library数据库,选择使用多粘菌素B后出现皮肤色素沉着的成人病例,对患者的种族、性别、年龄、用药剂量和时间情况、合并用药及不良反应特点等进行分析.结果:共检出有效文献6篇,纳入病例36例(含2例未发表数据).皮肤色素沉着通常在多粘菌素B治疗前期出现,起始好发于头面部、颈部、胸部等部位,随治疗过程逐渐加重并蔓延至全身,停药后缓解较慢,至少需要数月时间.该类不良反应的具体机理尚不明确,可能与疗程长短、累积剂量等相关.结论:皮肤色素沉着为多粘菌素B独特的不良反应,可能会影响患者的生活质量,需要进一步关注和研究.

目的 分析并发杜氏肌营养不良症(DMD)的复合型甘油激酶缺乏症(CGKD)的诊治要点.方法 报道1例并发DMD的CGKD病例,并以"复合型甘油激酶缺乏症"和"杜氏肌营养不良"为关键词(包括中英文)在PubMed和中国期刊全文数据库(CNKI)进行检索,收集并分析相关患者的资料.结果 该例患儿以双下肢乏力为主要表现,伴皮肤色素沉着,尿液有机酸综合分析示甘油显著升高,促肾上腺皮质激素升高而血皮质醇降低,经基因检测明确DMD及CGKD的诊断,予氢化可的松口服激素替代治疗与其他对症治疗,患儿病情好转且稳定.检索文献共收集到20篇相关的病例报道,小年龄CGKD伴DMD患儿的肌营养不良相关症状不明显,多表现为无原因肌酶升高,随着年龄增长患儿逐渐出现肌肉乏力症状,预后差.CGKD目前尚无有效根治方法 ,以氢化可的松替代治疗、低脂饮食以及康复治疗等对症治疗为主.结论 伴发DMD的CGKD患儿预后差,因此产前诊断更为重要,临床医师需提高认识,及时行基因检测以提高临床确诊率.

目的 探讨儿童先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)的临床及类固醇激素合成急性调节蛋白(StAR)基因突变特点.方法 选择2018年7月至2019年5月,于首都儿科研究所附属儿童医院接受治疗的3例CLAH患儿为研究对象.回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现、家系基因检测结果、治疗和随访结果等.以"先天性类脂性肾上腺皮脂增生症""肾上腺皮质增生""StAR基因""congenital lipoid adrenal hyperplasia""congenital adrenal hyperplasia""StAR"等为中、英文关键词,在PubMed数据库、中国医知网、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网和万方数据库中,检索有关类CLAH及StAR基因突变相关文献,检索时间设定为各数据库建库至2019年5月1日.本研究经首都儿科研究所附属儿童医院伦理委员会批准(审批文号:SHERLL2020006),基因检测均征得患儿家属知情同意,并与其签署知情同意书.结果 3例患儿的临床StAR基因突变特点如下.①临床表现:均在婴儿期起病,有皮肤色素沉,呕吐,体重不增等肾上腺功能不全症状.②实验室检查结果:均有低血钠、高血钾及低血糖,皮质醇水平显著降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平明显升高.③肾上腺增强CT检查结果:均提示可见双侧肾上腺显著增生,表现为低密度影(类似液体密度).④染色体核型分析结果:患儿1、3为46,XY,表现为女性外阴外观.⑤高通量测序结果:均发生StAR基因的纯合突变,突变位点分别位于c.772C>T,c.707_708delinsCTT和c.229G>A.本研究文献检索结果显示,国内文献曾报道23例CLAH患儿,均经StAR基因突变检测而被确诊,结合本研究3例,共计26例CLAH患儿纳入本研究.StAR基因的纯合突变中,突变位点位于c.772C>T(p.Q258X)为23.1％(12/52),c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs?47)为15.4％(8/52),c.229G>A(p.Q77X)所占比例为15.4％(8/52).结论 CLAH为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的罕见类型,常在婴儿期起病,可表现为水、电解质紊乱,男性女性化,可伴有梗阻性黄疸.StAR基因的纯合突变位点位于p.Q258X,这可能是中国人群StAR热点突变.临床医师应注意对具有上述临床症状患儿的CLAH鉴别诊断,基因检测有助于CLAH的诊断,并可为该病的遗传咨询提供参考依据.