重症肌无力最常见于眼外肌受累。单纯起病且局限于口咽部症状的较少见。本文报道1例以咀嚼无力为主起病的患者，其症状存在波动性且表现为对温度反应敏感。胸部CT发现胸腺瘤，行胸腺及胸腺肿物切除术联合溴比斯的明口服，症状得以控制。通过该病例提高临床医师对重症肌无力少见临床表现的认识，以减少误诊和漏诊的发生，使患者得到及时诊断和治疗。

目的:探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征（CMS）的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料，并以“SLC25A1”“先天性肌无力综合征”为关键词对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库（CNKI），以“SLC25A1”“congenital myasthenic syndrome”为关键词，对美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2020年6月收录的论文进行检索。总结SLC25A1基因相关性CMS的临床表型及基因型特点。结果:2例患儿均为男性，分别为9岁、2岁，发病年龄均在婴儿期，其共同临床表现除典型的CMS症状（波动性肌无力，包括上睑下垂、斜视、咀嚼无力、声音低弱、四肢无力）外，还具有智力障碍、发育迟缓及代谢异常（尿中2-酮戊二酸升高、乳酸升高或者2-羟基戊二酸尿症），家系全外显子测序检测发现存在SLC25A1基因复合杂合变异。文献检索到3篇英文文献共15例患儿，包括本组2例共17例纳入分析，均于2岁以内起病，9例合并轻度智力低下，1例合并发育迟缓；共发现5个SLC25A1基因变异，包括3个错义变异及1个无义变异、1个缺失变异，其中6个家系中12例患儿携带c.740G>A（R247Q）纯合变异，本组2例患儿均有c.145G>A（V49M）变异。结论:SLC25A1基因相关性CMS患儿起病早，多合并智力障碍或者发育迟缓，部分有代谢异常表现，基因型中R247Q和V49M具有重复性。

目的:研究A型肉毒毒素双平面注射方法改善颈阔肌紧张、肌肉条索显著、颈部外观宽大，实现颈部年轻化和美学的临床效果。方法:回顾性分析2022年11月至2023年5月，中国医学科学院整形外科医院面颈整形科、成都八大处医疗美容医院整形外科采用A型肉毒毒素微滴注射法治疗的颈阔肌条索显著影响美观患者的临床资料。注射前嘱患者用力咧嘴以标记颈阔肌条索。用13 mm长的30 G注射针头将浓度为20 U/ml肉毒毒素，以锁骨端为起点向头侧沿条索走行注射至肌肉层，间隔1.5 cm单点注射1 U。更换3 mm长的30 G注射针头，将浓度为10 U/ml肉毒毒素沿条索走行注射至皮内深层，单点注射0.5 U。术后对患者进行随访，调查患者满意度，分为十分满意、满意、不满意、十分不满意4个等级；由第三方医师采用观察者总体美容改善量表(GAIS)对治疗前后的患者照片进行评分(1～5分)，分值越低表示较术前改善越显著；采用Geister颈阔肌条索评分法对治疗前后的颈阔肌条索突出度进行评估(0～4分)，分值越高表示条索突出越严重。正态分布计量资料以 ± s表示。 结果:共纳入19例患者，其中男3例，女16例，平均年龄36.1岁(33～42岁)。术后随访1～5个月，平均1.3个月，患者主观满意率为100 %(19/19)；第三方医师的GAIS评分为(1.12±0.33)分，17例达显著改善，2例为中等改善；Geister颈阔肌条索评分从术前的(3.65±0.33)分降至术后的(0.76±0.44)分。治疗后早期，5例患者出现颈部注射区局部淤血，1周后恢复；2例患者主诉注射过程和注射后局部疼痛，3 h后明显缓解；2例患者出现颈部轻度乏力症状，但颈部活动均正常；1例患者出现轻度咀嚼无力。以上不良症状均在4周内自行完全缓解。所有患者无口角偏斜、发声困难、面瘫、过敏等其他并发症。结论:颈阔肌肌内注射结合皮内深层注射A型肉毒毒素的方法可有效改善颈阔肌条索，实现颈部动态外观显著改善。

目的:探讨内镜经鼻入路（EEA）切除三叉神经鞘瘤（TSs）的手术入路和临床疗效。方法:回顾性分析2013年1月至2022年10月在南昌大学第一附属医院神经外科通过EEA治疗的41例TSs患者的临床资料、手术录像和门诊随访记录。男19例，女22例，平均年龄45.3（22~63）岁，其中左侧24例，右侧17例。根据Jeong的分型方法，对于6例MP型TSs，2例使用经Meckel腔入路（TMCA），其余4例联合经斜坡入路（TCA）切除；4例颞下窝受累患者（2例E3型、1例mE3型和1例Mpe3型）采用经泪前隐窝入路（TPRA），其中Mpe3型患者还联合了TMCA；2例E1型肿瘤患者均采用经眶纸板入路（TLPA）切除；其余29例，包括15例M型、10例Mp型、1例ME2型、2例E2型和1例MpE2型均采用单独TMCA入路。40例（97.6%）肿瘤获得全切除，仅有1例（2.4%）次全切除。结果:共有40例患者有长期随访记录，1例失访，平均随访34（3~101）个月，未观察到肿瘤复发或进展。34例（89.5%）患者的术前症状得以改善，主要症状改善率如下：面部麻木（78.9%）、面部疼痛（70.0%）、头痛（88.2%）、咀嚼无力（50.0%）、视力下降（60.0%）、复视（83.3%）、展神经麻痹（100%）。本组分别有8例（19.5%）和9例（22.0%）患者出现短暂性和永久性神经功能障碍，除此之外，各有1例患者出现脑脊液漏和颈内动脉损伤。结论:根据肿瘤所在位置选择对应的EEA，除主体位于后颅窝的TSs外，其他类型的肿瘤均可经EEA获得令人满意的结果。

1例69岁的女性患者表现为进行性听力下降并丧失、发热、头痛、吐词不清、吞咽困难、饮水呛咳，咀嚼、抬颈及肢体无力，核周型抗中性粒细胞胞质抗体（靶抗原髓过氧化物酶）、抗乙酰胆碱受体抗体、新斯的明试验及重复低频电刺激衰减试验均阳性，电生理提示周围神经受损，诊断抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎并重症肌无力。经糖皮质激素、吗替麦考酚酯、溴吡斯的明及静脉注射免疫球蛋白冲击治疗后患者吐词不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼及抬颈无力好转出院。

目的:研究A型肉毒毒素微滴注射方法改善下颌脂肪堆积外观，修饰下颌轮廓，实现下面部及颈部年轻化的临床效果。方法:回顾性分析2020年5月至2021年1月，中国医学科学院整形外科医院面颈整形美容中心收治的下颌脂肪堆积、下颌缘及颈部皮肤轻度松垂患者的临床资料。采用微滴注射方法，将稀释浓度为20 U/ml的A型肉毒毒素以1 cm为间隔，广泛、微量地注射于下面部和颈部的真皮层或真皮与肌肉浅层之间，单点注射0.6 U。注射范围以耳垂口角连线为上界，以两侧降口角肌为前界，两侧胸锁乳突肌前缘为后界，颈静脉切迹为下界。术后对患者进行随访，调查患者满意度，同时由第三方医师采用观察者总体美容改善评分法，对治疗前和随访时的患者照片进行评分。结果:共纳入25例患者，其中男10例，女15例，年龄(39.4±3.7)岁。随访1～2个月，平均1.3个月，患者主观满意度为96%(24/25)。第三方医师评估结果为：观察者总体美容改善分值为(3.08±0.64)分，96%(24/25)的患者达到改善标准。其中，1例患者出现注射后局部淤血，1周后恢复；4例主诉注射后疼痛、肿胀，24 h后可明显缓解。无口角偏斜、咀嚼无力、发声困难、面瘫、过敏或其他并发症。结论:应用A型肉毒毒素微滴注射可提升下颌脂肪堆积者下颌轮廓，改善臃肿松垂外观，修饰颈颏角，同时提升皮肤质地和改善颈部皱纹，治疗效果确切。

目的:探讨CT引导下颅外非半月神经节射频消融治疗三叉神经痛技术的临床应用效果。方法:横断面研究。纳入2013年1月—2022年12月嘉兴市第一医院、海宁市第二人民医院和杭州市红十字会医院疼痛科原发性三叉神经痛患者1 213例，其中男722例、女491例，年龄31~103（64.3±7.6）岁。疼痛位于三叉神经第Ⅰ支、第Ⅱ支、第Ⅲ支、第Ⅰ+Ⅱ支、第Ⅱ+Ⅲ支、第Ⅰ+Ⅱ+Ⅲ支者分别为188、312、447、63、176、27例，均接受颅外非半月神经节射频治疗，分别在CT引导下经皮穿刺至患侧眶上孔、圆孔、卵圆孔、眶上孔+圆孔、圆孔+卵圆孔和眶上孔+圆孔+卵圆孔，电生理测试确认后对责任神经分支给予95 ℃、180ｓ射频消融治疗。疗效评估：以术后发作性疼痛消失且至少持续1个月不发作为治愈，以术后仍有疼痛发作但发作时疼痛视觉模拟评分法（VAS）评分较术前降低25%以上为有效，且治疗有效患者术后第3天再次行射频消融治疗后疼痛发作消失者仍记为治愈；记录术中、术后并发症；观察三叉神经痛复发率，以治愈1个月以上再次出现发作性三叉神经痛为复发。结果:本组1 213例均治愈，患者原疼痛区均遗留明显的皮肤感觉麻木：其中1 153例经一次射频消融治疗后痊愈，术后第2天未再出现发作性疼痛；另60例一次射频消融治疗后第2天仍有疼痛发作，但发作时VAS评分由术前的5~9（6.43±2.31）分下降至4~6（3.72±0.46）分，下降幅度均>25%，显示治疗均有效，于术后第3天予以再次射频消融治疗后均治愈。全组患者围术期均无心、脑血管意外事件发生，无穿刺部位或颅内感染，无非疼痛区域感觉减退；其中94例术后面部肿胀，经序贯冷、热敷3 d肿胀渐消退。原疼痛累及第Ⅲ支的650例患者术后均有不同程度的张口困难和咀嚼无力，患侧颊、舌黏膜感觉减退，上下牙列对位稍不齐。本组1 213例患者术后随访0.5~10年，1年、3年、5年、10年复发率分别为7.3%（79/1 082）、19.2%（132/687）、31.8%（125/393）、51.4%（38/74）。结论:将三叉神经痛的射频消融治疗靶点由颅内半月神经节转移至各分支出颅孔道是安全、可行的，且临床疗效较好。

目的:探讨高压氧联合温控射频热凝术治疗原发性三叉神经痛的临床疗效及其作用机制。方法:选择2020年1月至2021年1月河南大学淮河医院神经内科住院治疗的原发性三叉神经痛患者98例作为研究对象。采用随机数字表法将患者分为对照组和联合组，每组49例。对照组采用温控射频热凝术治疗，联合组采用高压氧联合温控射频热凝术治疗。在术后7、14、90、180 d对患者进行住院或门诊随访。采用视觉疼痛模拟评分（VAS）对患者疼痛程度进行评定，并计算临床优良率。采用简化马克吉尔疼痛问卷（SF-MPQ）评估患者不适程度。应用酶联免疫吸附法检测患者血清干扰素-γ（IFN-γ）、白细胞介素（IL）-4、IL-10的表达水平。应用全自动电化学发光仪检测血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）的表达水平。记录2组患者术后咀嚼肌无力、面部感觉减退等并发症的发生情况。结果:与治疗前比较，2组患者治疗后VAS、SF-MPQ评分均明显降低（ P<0.01）；联合组治疗后7 d和180 d VAS、SF-MPQ评分均明显低于对照组（ P<0.05）。联合组治疗后14 d和180 d临床优良率明显高于对照组（ P<0.05）。联合组患者治疗后7、14、90 d咀嚼肌无力发生率低于对照组，而联合组患者在治疗后14、90 d面部感觉减退发生率低于对照组（ P<0.05）。与治疗前比较，2组患者治疗后血清IFN-γ水平明显升高，IL-4、IL-10和NSE水平明显降低（ P<0.01）；联合组患者治疗7 d后血清IFN-γ水平明显高于对照组，IL-4、IL-10和NSE水平明显低于对照组（ P<0.05）。 结论:高压氧联合温控热凝术治疗原发性三叉神经痛起效快、维持时间长，能够明显减轻患者的疼痛程度及不适程度，并能降低患者面部感觉减退程度和咀嚼肌无力等并发症的发生率，值得临床推广应用。

目的:总结颞肌瓣在晚期复发性鼻咽癌（recurrent nasopharyngeal carcinoma，rNPC）挽救性手术中的应用情况，为晚期rNPC广泛颅底缺损的修复提供参考方案。方法:回顾性分析2018年11月至2021年6月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院鼻科收治的晚期rNPC术后使用颞肌瓣修复的患者54例，其中男42例，女12例，年龄29~71岁；rT3患者36例，rT4患者18例。总结颞肌瓣修复术的手术方法，记录患者的一般情况、生存时间和术后并发症，探讨颞肌瓣修复术的优缺点。结果:使用颞肌瓣可完全覆盖鼻咽和颅底缺损区域，不需要额外使用其他自体修复材料。随访时间2~28个月，颞肌瓣成活率为98.1%（53/54），患者1年总体生存率为84.5%，1年无进展生存率为49.0%，未出现面神经损伤的病例。3例（3/54，5.6%）患者颞肌瓣远端的颅骨骨膜出现坏死且需要手术干预，4例（4/54，7.4%）患者因后鼻孔严重狭窄或后鼻孔闭锁需行后鼻孔成形术，11例（11/54，20.4%）患者出现张口受限、咀嚼无力、吞咽困难等进食困难症状。结论:颞肌瓣修复术是晚期rNPC术后一种可选的修复方式。颞肌瓣成活率高，覆盖范围广，但术者应了解并减少并发症的发生。

肯尼迪病多以肢体无力特别是下肢无力、萎缩起病，同时伴有舌肌萎缩。文中报道1例以咀嚼肌无力、萎缩为首发和主要症状的肯尼迪病患者。患者为中年男性，咀嚼无力7年，且进行性加重，咀嚼或说话时需要用手托住下颌。病情发展过程中始终无明显肢体无力。体格检查：四肢肌力Ⅴ级，仅有轻度舌肌萎缩，但咀嚼肌严重萎缩无力。经基因检测，患者最终被确诊为肯尼迪病。以咀嚼肌无力、萎缩为主要临床表型的肯尼迪病较为罕见，本例患者有助于加强临床医生对这一少见临床表型的认识。