脑性瘫痪简称为脑瘫(cerebral palsy,CP)[1],是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤,导致个体出现一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群,常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍,癫痫及继发性肌肉、骨骼问题.随着围生期医学和新生儿抢救技术的发展,早产儿、低体重儿、缺氧窒息儿童的存活率提升[2],我国现有CP患者约500万,且以每年4～5万的速度新增3-4],其中0～6岁CP患病率为0.23％,男女性别比约为1.8∶1[5],国外2～17岁CP患病率为0.29％[6].

目的:研究北京市石景山区40岁及以上居民早期慢性阻塞性肺疾病（COPD）的异质性及影响因素。方法:对2019年石景山区COPD筛查项目的4096例数据进行回顾性分析，符合判定标准的PRISm患者377例，pre-COPD患者349例，mild COPD患者199例，对上述3种早期COPD的患病率、流行病学和临床特征及影响因素进行分析。结果:PRISm、pre-COPD和mild COPD在总体人群中的患病率分别为9.2%（95%CI：8.3~10.1）、8.5%（7.7~9.4）和4.9%（4.2~5.5）。PRISm和pre-COPD患者在很大程度上受到个体既定因素的影响，而mild COPD患者更多的暴露于有害气体、颗粒物或感染等环境因素。和对照组相比，3种早期COPD均表现出更为严重的症状负担，且均有超过50%的人群合并SAD。总体而言，不同性别、BMI水平与3种早期COPD的发病有关，而且年龄越大、受教育程度越低、经济收入越低、吸烟史、累积吸烟量越多、被动烟草暴露、幼时支气管炎或肺炎病史、有呼吸系统疾病家族史、合并冠心病是3种早期COPD发病的共同相关因素。此外，仅有22.2%的研究对象进行过肺功能检查，仅36.4%曾经听说过COPD，仅有不足4%的研究对象曾被医生诊断为COPD。结论:北京市石景山区40岁及以上居民不同早期COPD状态在患病率、流行病学和临床特征以及影响因素方面存在显著的异质性，但目前相关研究明显不足，仍需要基于大样本、规范化人群的进一步研究，为早期COPD人群的早防、早诊、早治提供相应的理论依据。

本研究对西方蜜蜂Apis mellifera脂动激素受体(Adipokinetic hormone receptor,AKHR)基因AmAKHR CDS区进行RT-PCR扩增和生物信息学分析,并测定了AmAKHR在工蜂不同组织和不同发育阶段的表达模式,旨在为进一步的功能研究提供参考和基础.通过PCR扩增AmAKHR的CDS,使用相关软件预测AmAKHR蛋白的理化性质、分子特征及蛋白互作网络.采用RT-qPCR技术检测AmAKHR在工蜂不同组织和不同发育阶段的相对表达量.结果表明,AmAKHR基因CDS长度为1 050 bp,编码349个氨基酸;AmAKHR的相对分子量约为40.63 kDa,分子式为C1873H2939N471O484S26,含39个磷酸化位点,7个α-跨膜螺旋结构及8个保守基序,不含信号肽,主要分布于质膜;AmAKHR与小蜜蜂Apis florea的AKHR在进化树上聚为一支;AmAKHR的二级结构包含127个无规则卷曲,124 个α-螺旋,87 条延伸链和11 个β-转角;AmAKHR与卵黄原蛋白和神经肽Corazonin等10个蛋白构成1个互作网络;AmAKHR在西方蜜蜂工蜂的毒腺、中肠、咽下腺、脂肪体、脑和触角等6个组织中差异表达,在脂肪体中的表达量最高,而在中肠中的表达量最低;AmAKHR在西方蜜蜂工蜂 1 日龄幼虫、3 日龄幼虫、5 日龄幼虫、2日龄预蛹、1日龄蛹中均有表达,且表达量随着日龄的增长而持续上调.研究结果揭示AmAKHR为疏水性蛋白和膜蛋白,并与卵黄原蛋白和神经肽等10个蛋白潜在互作,AmAKHR可能在西方蜜蜂工蜂的能量代谢、脂类分解和变态发育中发挥作用.

黑水虻Hermetia illucens L.是世界范围内重要资源昆虫,过量锌离子(Zn2+)胁迫会对其幼虫的生长发育产生影响,而转录组分析有助于揭示Zn2+胁迫影响黑水虻幼虫发育的分子机制.本试验以不同浓度Zn2+(75、150、300、1 200 mg/kg)对黑水虻幼虫进行连续5代胁迫,利用Illumina HiSeq 4 000高通量测序平台对第5代6龄幼虫转录组进行测序及分析.结果显示,Zn2+胁迫影响了第5代黑水虻幼虫的基因表达水平,75、150、300和 1 200 mg/kg Zn2+处理幼虫中上调/下调的差异表达基因分别是1 293/1 839、1 277/2 306、1 080/1 966和1 444/2 170个;GO富集分析结果表明,差异表达基因在细胞过程中所占比例最大,细胞组分中主要是细胞和细胞成分,分子功能中主要为催化活性和细胞结合;KEGG富集差异分析显示,75 mg/kg Zn2+胁迫下差异表达基因主要富集在免疫相关反应、免疫相关信号传导途径及脂类物质代谢,300 mg/kg Zn2+处理组差异表达基因主要富集在氨基酸代谢和碳水化合物代谢;1 200 mg/kg Zn2+胁迫下氨基酸和脂类代谢、免疫相关反应和生长均受到严重影响,这些富集的与上述有关的差异基因大多表达下调.本研究表明,Zn2+胁迫影响了黑水虻幼虫基因表达,高浓度Zn2+胁迫基因表达影响尤为显著,主要表现在细胞过程、催化活性和结合的基因表达下调;高浓度Zn2+胁迫还导致了黑水虻幼虫免疫系统、环境相关信号传导途径和脂质代谢等的紊乱.

在全球气候变暖背景下,提早萌发生长的红松幼苗极易遭受春季低温的危害,进而影响其更新.为探究春季极端低温对红松幼苗早期生长的影响,本研究从光合特性方面探讨了 一年生红松幼苗对不同低温(T1:10 ℃、T2:6 ℃、T3:2℃、T4:-2 ℃、T5:-6℃)和不同光照(L1:150 μmol·m-2·s-1、L2:750 μmol·m-2·s-1、L3:1500 μmol·m-2·s-1)胁迫的生理响应机制.结果表明:(1)随温度降低,各光合指标基本呈现逐渐降低的趋势.6℃和10℃时,红松幼苗的光合能力(净光合速率(Pn)、气孔导度(Gs)、胞间CO2浓度(Ci)、蒸腾速率(Tr))在中等光强(750 μmol·m-2·s-1)处理下显著高于低光强处理(150 μmol·m-2·s-1)和高光强处理(1500 μmol·m-2·s-1);(2)最大光化学效率(Fv/Fm)、实际光化学效率(ΦPS Ⅱ)、光化学淬灭系数(qP)和电子传递速率(ETR)均随胁迫温度的降低而显著降低,初始荧光(Fo)和非光化学淬灭系数(NPQ)则逐渐升高.在光照750 μmol·m-2·s-1下的PSⅡ光合系统受损最小,在温度低于2 ℃时以L3(1500 μmol·m-2·s-1)光强对PSⅡ光合系统的伤害最大;(3)低温胁迫下,低光和高光环境均加剧了红松幼苗光合系统的破坏程度,由气孔和非气孔限制因素共同造成了净光合速率的下降,且以高光下的损害降低最为严重.基于上述研究结果,我们提出了遮荫保温、营造针阔混交林、抚育间伐等早期预防低温灾害的经营管理措施,旨在为红松幼苗的早期生长更新提供科学参考.

本研究旨在阐明烟草甲Lasioderma serricorne Defensin(LsDef1 和LsDef2)基因在响应细菌侵染过程中的功能.利用生物信息学分析了 LsDef1 和 LsDef2 编码蛋白的结构、特征和系统进化关系.采用实时荧光定量 PCR(RT-qPCR)技术检测LsDef1 和LsDef2 在烟草甲不同发育阶段(卵、1龄幼虫、2龄幼虫、3龄幼虫、4龄幼虫、蛹、成虫)、4 龄幼虫不同组织(脂肪体、表皮、中肠、血细胞和马氏管)、病原微生物诱导情况、细菌及细菌细胞壁成分胁迫后的表达模式.序列比对发现烟草甲LsDef1 和LsDef2 具有典型的6个半胱氨酸,形成3对二硫键,属于β防御素.RT-qPCR显示LsDef1 和LsDef2 基因在烟草甲不同发育阶段均有表达,在幼虫 4 龄处于高水平表达;主要表达组织为脂肪体(Fat body)和血细胞(Hemocyte),其次为表皮和中肠,而在马氏管的表达水平最低.外来病原物诱导后,LsDef1 和LsDef2 基因表达量显著增加,对金黄色葡萄球菌Staphylococcus aureus诱导最为敏感,进一步得细菌和细菌细胞壁成分诱导表达模式显示金黄色葡萄球菌诱导高峰期出现在诱导后 6 h;PGN-SA 诱导表达高峰期为3 h.烟草甲LsDef1 和LsDef2 是一类可被革兰氏阳性菌诱导的抗菌肽,研究结果为进一步研究昆虫防御素类抗菌肽的功能奠定了基础.

为探明钙粘蛋白在草地贪夜蛾Spodoptera frugiperda中不同发育阶段、不同组织中的表达水平,进一步探索草地贪夜蛾钙粘蛋白作为 Cry 毒蛋白受体的功能性作用,本研究克隆并原核表达了草地贪夜蛾钙粘蛋白(Cadherin)SfCR10-12 片段,以及 SfCR10,SfCR11,SfCR12 3 个分段重复区片段,并对其时空表达模式进行了分析.结果表明:(1)草地贪夜蛾与甜菜夜蛾 Spodoptera exigua 钙粘蛋白序列高度相似达 80.46%.(2)获得的SfCR10-12 序列(GenBank 登录号:OP547784)长度为 933 bp,开放阅读框 810 bp,编码 268 个氨基酸.(3)SfCR10-12 基因在不同发育阶段均有表达,在 5 龄和 6 龄幼虫中表达量最高,此外在草地贪夜蛾中肠部位有一定的表达,但是在头部和体壁表达量较低.(4)经原核表达和纯化后获得了分子大小约为 34 kDa、9.57 kDa、14.11 kDa和 11.06 kDa的SfCR10-12、SfCR10、SfCR11和SfCR12蛋白片段.本研究结果为深入研究草地贪夜蛾钙粘蛋白不同重复区介导Bt Cry毒素对草地贪夜蛾的作用机制提供了基础.

目的:分析广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血(简称地贫)基因型分布情况,完善该地区的地贫基因库.方法:收集2016年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测的全血标本,采用跨越断裂点PCR+导流杂交法检测23种常见地贫基因型,对于怀疑为罕见地贫的样本采用琼脂糖凝胶电泳、珠蛋白测序等方法进行罕见地贫基因型检测.结果:在36 412例受检者中,地贫基因阳性者共16 171例(44.41％),常见型16 057例(44.10％),罕见地贫基因型为114例(0.31％).检出常见α-地贫10 845例(29.78％),以--SEA/αα最多,-α3.7/αα次之,-α4.2/αα占第三位;检出常见β-地贫4 531例(12.44％),以β41-42/βN最多,β654/βN次之,β-28/βN占第三位;共检出α β复合型地贫基因型681种(1.87％),以--SEA/αα复合βCD41-42/βN为最多.检测出罕见α-地贫48例,14种突变型,以融合基因(Fusion gene/αα)最多见;罕见β-地贫52例,共11种突变类型,以βSEA-HPFH/βN最多见.结论:花都地区常见和罕见地贫基因型复杂多样,应该重视罕见地贫基因型的检测.

[目的]解析意大利蜜蜂Apis mellifera ligustica工蜂幼虫肠道发育过程中的长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)差异表达谱,并揭示差异表达 lncRNA(differentially expressed lncRNA,DElncRNA)在幼虫肠道发育中的调控作用.[方法]基于前期获得的意大利蜜蜂工蜂4,5和6日龄幼虫肠道转录组数据(分别为Am4,Am5和Am6),利用相关软件筛选Am4 vs Am5比较组和Am5 vs Am6比较组中的DElncRNA,分析DElncRNA和两个比较组中共同上调和下调lncRNA的顺式调控作用及竞争性内源RNA(competing endogenous RNA,ceRNA)的调控作用.通过RT-qPCR验证转录组数据的可靠性.[结果]在Am4 vs Am5比较组中筛选出214条上调和251条下调lncRNA,在Am5 vs Am6比较组中筛选出141条上调和332条下调lncRNA;两个比较组共有的上调和下调lncRNA分别为7和16条.Am4 vs Am5比较组中的DElncRNA潜在调控250个邻近基因,涉及细胞进程等28个GO条目及Wnt信号通路等58条KEGG通路;Am5 vs Am6比较组中的DElncRNA潜在调控295个邻近基因,涉及细胞部分等35个GO条目及FoxO信号通路等73条KEGG通路;上述两个比较组中共有的7个上调lncRNA潜在调控10个邻近基因,涉及1个GO条目及代谢通路、谷胱甘肽代谢和核质转运等7条KEGG通路.共有的16个下调lncRNA潜在调控27个邻近基因,涉及8个GO条目及精氨酸生物合成、谷胱甘肽代谢和代谢通路等13条KEGG通路.此外,Am4 vs Am5比较组中的49条DElncRNA可靶向16个差异表达miRNA(differentially expressed miRNA,DEmiRNA)进而靶向 122 条差异表达 mRNA(differentially expressed mRNA,DEmRNA),可注释到代谢进程等24个GO条目和Wnt信号通路等21条KEGG通路.Am5 vs Am6比较组中的38条DElncRNA可靶向8条DEmiRNA进而靶向67条DEmRNA,可注释到催化活性等21个GO条目和FoxO信号通路等10条KEGG通路;上述两个比较组共有的1条下调lncRNA MSTRG.10589.2 可靶向 ame-miR-6052 和 miR-511-y,进而靶向 29 条 DEmRNA.RT-qPCR 结果显示随机选取的7条DElncRNA的相对表达量与测序数据一致,证实了所用转录组数据的可靠性.[结论]意大利蜜蜂工蜂幼虫肠道发育过程伴随着lncRNA的动态差异表达,DElncRNA可通过顺式作用和ceRNA网络潜在参与对幼虫肠道发育的调控,在幼虫肠道发育中潜在发挥重要的调控作用.

土壤镉(Cd)污染不仅危害植物,还会通过植物吸收进入食物链进而影响植食性昆虫及其天敌.本研究使用含不同Cd浓度(0、4.06 mg/kg和40.6 mg/kg)的人工饲料饲喂斜纹夜蛾Spodoptera litura和草地贪夜蛾Spodoptera frugiperda幼虫,发育至蛹,以蛹饲养其捕食性天敌蠋蝽Arma chinensis,研究了Cd在夜蛾科昆虫—蠋蝽的传递特征及其影响.结果表明:斜纹夜蛾和草地贪夜蛾对Cd的摄取量、排泄量和积累量,蠋蝽对Cd的摄取量和积累量均与人工饲料中Cd浓度呈剂量反应,即随着饲料中Cd浓度增加而增加.饲料—夜蛾科昆虫Cd的生物浓缩系数(BCF)大于1,这表明夜蛾科昆虫会生物放大Cd,而夜蛾科昆虫蛹—蠋蝽Cd的生物放大系数(BMF)小于1,这表示发生了Cd生物稀释作用.4.06 mg/kg Cd胁迫显著降低草地贪夜蛾幼虫相对生长率(RGR),而对斜纹夜蛾RGR没有影响,这与体内Cd积累量和BCF显著相关;40.6 mg/kg Cd胁迫显著改变夜蛾科昆虫的食物利用,抑制幼虫生长发育,降低取食斜纹夜蛾蛹的蠋蝽体重,但Cd胁迫对蠋蝽存活没有影响.因此,尽管Cd在植食性昆虫—捕食者没有生物放大作用,但仍然存在生物毒性效应.